scholarly journals Molecular analysis of an Algerian family of MEN2A at the CPMC, Algiers

2020 ◽  
Vol 7 (2) ◽  
pp. 197-200
Author(s):  
Ammar Chikouche ◽  
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Nadia Ould Bessi ◽  
Nawel Habak ◽  
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La NEM2A, qui se caractérise par l’association d’un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) à un phéochromocytome et/ou une hyperparathyroïdie, fait partie avec la NEM2B et le CMTF des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 2 (ou NEM2). Ces NEM2 constituent des affections héréditaires rares, de transmission autosomique dominante dues à des mutations du proto-oncogène RET. La recherche de mutations du proto-oncogène RET chez un cas index NEM2A permet d’une part de conforter le diagnostic clinique et d’autre part d’identifier précocement grâce au dépistage génétique, parmi les apparentés du cas index, ceux qui sont porteurs de l’anomalie génétique, avant toute manifestation biologique ou clinique, pour une meilleure prise en charge. Les objectifs sont la caractérisation de la mutation ponctuelle du protooncogène RET chez le cas index et dépister chez les apparentés du cas index, les porteurs de la mutation germinale. Dans ce travail, nous avons mis au point les techniques de diagnostic génotypique par PCR/séquençage des 7 exons du proto-oncogène RET (8, 10, 11, 13, 14, 15, 16) les plus fréquemment affectés. L’étude a été réalisée chez une femme avec CMT et phéochromocytome bilatéral (NEM2A). La mutation retrouvée chez le cas index, a été recherchée chez les apparentés, 2 sœurs adultes présentant chacune un CMT et 07 enfants apparemment sains. La mutation identifiée chez le cas index (C634Y / exon 11) est retrouvée chez les 02 apparentés cliniquement atteints, ainsi que chez 04 des 07 enfants cliniquement sains. Cette mutation C634Y, commune au CMT et à la NEM2A, nous oblige à considérer les cas de CMT présentant cette mutation comme des NEM2A potentiels et de leur assurer une surveillance clinique et biologique identique. Une thyroïdectomie prophylactique sera proposée aux porteurs sains.

2008 ◽  
Vol 33 (6) ◽  
pp. 1257-1258
Author(s):  
Jean-Philippe Chaput

La mondialisation des marchés impose une pression accrue envers la performance, la productivité et la profitabilité des entreprises. Cette nouvelle réalité se traduit, entre autres, par une accentuation du travail du savoir ainsi que par une diminution du temps passé au lit. De plus, l’activité physique peut être considérée à juste titre comme une composante du mode de vie qui a été malheureusement laissée de côté et qui doit être minimalement réinsérée dans les activités de tous les jours. En effet, l’activité physique est porteuse d’une stimulation corporelle qui affecte significativement le bilan d’énergie et qui favorise sa bonne régulation. De leur côté, le travail mental et le manque de sommeil ont le potentiel de favoriser le surpoids. En effet, les résultats présentés dans cette thèse montrent que le manque de sommeil est prédicteur du surpoids et du gain de poids à long terme et est associé au diabète de type 2 chez les adultes. De plus, nous avons observé que le travail mental est déstabilisant pour l’homéostasie hormonale et peut être considéré comme un stimulus aux propriétés hyperphagiantes. Or, le manque de sommeil et le travail du savoir, deux modalités qui sont l’apanage du monde moderne, soulèvent de nombreuses questions face à notre compréhension de l’étiologie de l’obésité. En effet, leurs caractéristiques biologiques propres nous amènent non seulement à redéfinir la notion de sédentarité, mais à reconsidérer nos valeurs sociétales dans un contexte où l’aspect pécunier a primauté sur la santé. En outre, nos recherches ont montré que la perte pondérale dépassant 10 % du poids initial a le potentiel d’affecter négativement la santé mentale, compliquant ainsi la prise en charge de l’obésité. À la lumière de ces recherches doctorales, il apparaît évident que l’obésité est une condition complexe de par son caractère multifactoriel qui complique sa prévention et son traitement. De plus, la notion « d’équilibre » semble être une des clefs du succès, alors qu’une dominance de facteurs « obésogènes » caractérise le quotidien des individus, altérant ainsi la bonne régulation du bilan d’énergie. Cette nouvelle réalité peut également faire en sorte que le gain de graisse devienne nécessaire afin de maintenir l’homéostasie psychobiologique dans pareil contexte, considérant que le gain de graisse a le potentiel de restaurer l’équilibre hormonal qui a été déstabilisé par les stimuli de l’ère moderne.


2021 ◽  
Vol 9 (06) ◽  
pp. 739-742
Author(s):  
S. Bammou ◽  
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R. Ekoundzola ◽  
S. Rafi ◽  
G.El Mghari ◽  
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Resume:Le jeune du mois de Ramadan constitue lun des cinq piliers sur lesquels lIslam est edifie, represente un defi majeur pour les personnes atteintes du diabete sucre, et ceci en les predisposant a plusieurs risques tels lhypoglycemie, lhyperglycemie et la deshydratation , doù la necessite dun bon accompagnement des patients diabetiques afin de pouvoir assurer un jeune sans incidents. Lobjectif de notre travail est devaluer limpact du jeune sur la survenue des hypoglycemies et hyperglycemies au cours du mois de Ramadan et danalyser les resultats obtenus sur une periode de 3 mois. Patients et methode : cest une etude prospective transversale, menee du mois de Chaâbane au mois de Chawal 1413 incluant le mois de Ramadan de la meme annee, soit du mois dAvril 2019 jusquau mois de Juillet 2019, Parmi les 176 patients qui ont beneficie du projet de soins, nous avons inclus 81 patients diabetique type 2 qui ont avaient ete autorises a jeuner. 39 patients parmi les jeuneurs avaient repondu presents, et avaient rempli un questionnaire pour evaluer le deroulement du mois de Ramadan. Resultats : Notre serie comporte un total de 176 patients, 81 patients avaient ete autorises a jeuner. 39 patients parmi les jeuneurs avaient rempli un questionnaire pour evaluer le deroulement du mois de Ramadan. (79%) etaient des femmes et (21%) etaient des hommes. La duree moyenne de diabete etait de 10 ans. Apres Ramadan, les patients participants a notre etude ont ete convoques, la survenue depisodes dhypoglycemies est constatee chez (25%) des jeuneurs. Les symptômes dhypoglycemies ressentis par les patients jeuneurs sont essentiellement tremblement et asthenie. (80%) des patients avaient ressenti les symptomes dhypoglycemie quelques heures avant le coucher du soleil, tandis que 2 avaient rapporte la survenue des symptômes a midi, et aucun patient navait rapporte leur survenue le matin. (90 %) des patients jeuneurs avaient affirme la survenue de symptômes dhypoglycemies une seule fois par semaine pendant tout le mois, tandis que (10 %) avaient des symptômes dhypoglycemies 2 a 3 fois par semaine. (50 %) des patients avaient adopte la methode de resucrage par dattes ou morceaux de sucres lors de la survenue depisodes dhypoglycemies. (5%) des patients avaient eu recours a linterruption du jeune lors de la survenue depisodes dhypoglycemie severe. Par ailleurs (20%) des patients avaient affirme la survenue depisodes dhyperglycemie le soir apres rupture du jeune. Conclusion : Les diabetiques qui jeunent durant le Ramadan sont exposes a un risque de complications qui peuvent etre vitales. La decision de jeuner doit etre prise apres discussion approfondie avec le medecin traitant sur les risques encourus et la prise en charge doit etre individualisee.


2012 ◽  
Vol 2 (2) ◽  
pp. 117-120
Author(s):  
Ammar Chikouche ◽  
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Mebarek Boudissa ◽  
Belaid Ait Abdelkader ◽  
Malika Ait Abdallah ◽  
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Introduction : Nous rapportons un cas de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) associé à une mutation du proto-oncogène RET. Objectifs : Rechercher et identifier une mutation du protooncogène RET chez le cas index de NEM2 pour confirmer le diagnostic clinique. Dépister, chez les apparentés, ceux qui portent la mutation familiale pour leur faire bénéficier d’une prise en charge médicale étroite et thérapeutique avant toute manifestation clinique et biologique. Matériels et méthodes : Il s’agit d’une patiente âgée de 18 ans qui présente un cancer médullaire. Un prélèvement sur tube EDTA a été acheminé au laboratoire de Biologie moléculaire accompagné d’une demande d’analyse génotypique du gène RET, d’un arbre généalogique et d’une fiche de consentement. L’extraction d’ADN a été faite par la méthode de précipitation aux sels. L’étude génétique a été réalisée par une amplification des différents exons par PCR suivie d’un séquençage sur ABI 3130 Applied Biosystems. Après avoir retrouvé la mutation chez le cas index, des apparentés ont bénéficiés de l’analyse génétique. Il s’agit du père âgé de 63 ans, de la mère âgée de 58 ans et de la sœur âgée de 22 ans. Résultats : Le cas index présente une mutation au niveau l'exon 11 du proto-oncogène RET. Cette mutation provoque le remplacement de la cystéine au niveau du codon 634 par l'arginine (mutation C634R). Le père, la mère et l’unique sœur qui sont apparemment en bonne santé, ne présentent pas la mutation. Conclusion : Cette mutation a été décrite et retrouvée spécifiquement dans des cas de NEM2A. Cela impose la recherche d’un phéochromocytome et surveillance biologique et médicale. Uniquement la patiente cliniquement affectée est porteuse de la mutation du gène RET. Cela signifie que cette mutation C634R est de novo. Les parents non porteurs de la mutation sont rassurés et il n’est pas nécessaire de faire l’étude génotypique d’autres apparentés sauf si la patiente a des enfants.


2014 ◽  
Vol 29 (S3) ◽  
pp. 568-568
Author(s):  
A. Salaün ◽  
M. Le Galudec ◽  
P. Saliou ◽  
M. Walter

ContexteLa prévalence du syndrome métabolique est nettement plus élevée chez les patients schizophrènes que dans la population générale, pouvant atteindre 41 % [1]. Par ailleurs, il est responsable d’un risque cardiovasculaire accru [2] ainsi que d’une augmentation du risque de diabète de type 2. Ainsi, la mortalité totale est deux à trois fois plus élevée chez les personnes souffrant de schizophrénie [3].ObjectifObtenir une prévalence du syndrome métabolique dans une population de schizophrènes suivis en ambulatoires et évaluer la qualité de l’identification de ce syndrome ainsi que de sa prise en charge.MéthodeDes patients schizophrènes, sous antipsychotiques depuis au moins 3 mois, ont été inclus lors d’une première consultation par leur psychiatre traitant dans le cadre de leur suivi habituel. Des mesures comprenant un bilan biologique (HDLc, glycémie, triglycérides…), la passation d’un entretien diagnostique structuré (le MINI), des mesures cliniques (tension artérielle, tour de taille, etc) ont été réalisées. Les patients ont été revus lors d’une seconde consultation par leur psychiatre traitant avec les résultats du bilan biologique. Enfin, nous avons effectué une hétéro-évaluation des pratiques professionnelles.RésultatsVingt et un patients ont été inclus dans l’étude, 3 ont été perdus de vue. La prévalence du syndrome métabolique s’élève à 38,9 %. Par ailleurs, 22,2 % des sujets répondent à 2 critères de la définition du syndrome métabolique. Seulement 42,9 % des syndromes métaboliques étaient bien identifiés par les psychiatres. L’action la plus fréquemment mise en place était les règles hygiéno-diététiques (71,4 % chez les patients avec syndrome métabolique). Enfin, aucun patient ne bénéficiait d’un suivi tensionnel et très peu d’un suivi du bilan biologique (28,6 % chez les sujets avec syndrome métabolique et 54,5 % chez les sujets sans syndrome métabolique).


Swiss Surgery ◽  
2003 ◽  
Vol 9 (6) ◽  
pp. 315-319 ◽  
Author(s):  
Peloponissios ◽  
Gillet ◽  
Halkic

L'agénésie isolée de la vésicule biliaire (AVB) est une anomalie rare. Vingt-trois pour cents des porteurs de cette malformation présentent des douleurs de l'hypochondre droit accompagnées de nausées et d'intolérance aux graisses dont l'étiologie reste souvent inexpliquée. Que la méthode d'investigation initiale soit un ultrason ou une cholangiographie intraveineuse, le diagnostic retenu à tort est dans la grande majorité des cas celui d'une vésicule exclue ou scléro-atrophique. Il résulte de cette erreur une indication chirurgicale inutile avec un risque accru de lésion des voies biliaires. Le but de ce travail et de déterminer s'il est possible, malgré les pièges de l'imagerie radiologique, d'obtenir un diagnostic préopératoire et de préciser la marche à suivre en cas de découverte pré ou peropératoire d'une AVB. A partir de deux cas isolés que nous présentons dans ce travail, nous avons effectué une revue de la littérature. C'est en fait la méconnaissance de cette pathologie et sa non-évocation dans le diagnostic différentiel qui conduit à une prise en charge chirurgicale inutile et dangereuse. L'absence de structures anatomiques normales et l'impossibilité de réaliser une traction sur l'infundibulum afin de mener la dissection du triangle de Calot représente un risque accru de lésion des voies biliaires. L'évocation de ce diagnostique par le radiologue ou le chirurgien est essentielle lors de l'interprétation de l'imagerie radiologic. En cas de doute on réalisera une cholangiographie-IRM. Une transmission héréditaire de l'AVB a été observée. Les membres d'une même famille doivent être investigués.


Author(s):  
Theresia Gabriel ◽  
Elfriede Opgenoorth

Travaillant avec le Rorschach dans le domaine du diagnostic clinique, nous constatons que le Système Intégré ne comporte pas les catégories de contenu qui nous paraissent intéressantes dans notre recherche sur les types de coping (en référence à la configuration bi-dimensionnelle en 4 styles de coping, 1993: plutôt anxieux, inhibé, sensitif et très anxieux), ou pour la différenciation des catégories cliniques des troubles de la personnalité, en particulier le BPO (défenses primitives de Lerner et Rappaport, modèle bi-dimensionnel de psychopathologie selon Blatt). A partir de la littérature existante (particulièrement Lerner, Rappaport, Blatt, Levine & Spivak), nous avons élaboré une approche intégrale personnelle. Elle se caractérise par des dimensions logiques et une cotation systématique et psychométrique des contenus au Rorschach. Ce faisant, nous avons observé que les contenus au Rorschach peuvent aisément être différenciés en 3 niveaux: spécificité, identité (de l’objet) et distance dans le temps et l’espace. Nous souhaitons dans cet article montrer comment on peut différencier les types de coping inhibé et sensitif. 1) Les inhibés présentent significativement moins de contenus spécifiques que les sensitifs, 2) leurs protocoles comprennent plus de contenus simples (Humain, Animal, Objet) que des contenus mixtes (humain/animal, humain/objet, animal/objet, humain/animal/objet) et 3) les inhibés perçoivent des contenus moins distanciés dans le temps et dans l’espace. Nous avons aussi analysé les données sour l’angle du nombre de réponses. Nous avons trouvé que 92 sur 257 protocoles contenaient moins de 14 réponses et qu’ils ne pouvaient donc valablement être interprétés dans le Système Intégré. Ceci pourrait être une caractéristique de la population „tout-venant“ psychiatrique étudiée, ou de la population européenne en général – ce qui renforcerait l’idée qu’il est indispensable d’établir des normes européennes pour le Système Intégré.


Diabetes ◽  
2002 ◽  
Vol 51 (11) ◽  
pp. 3342-3346 ◽  
Author(s):  
V. S. Farook ◽  
R. L. Hanson ◽  
J. K. Wolford ◽  
C. Bogardus ◽  
M. Prochazka

2019 ◽  
Vol 13 (2) ◽  
pp. 105-111 ◽  
Author(s):  
R. Bouriga ◽  
M. Mahjoub ◽  
MA Chaouch ◽  
M. Hochlef ◽  
Y. El Kissi ◽  
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Introduction : Le cancer est à l’origine de détresse psychologique alourdissant les morbidités des patients. Le cancer colorectal constitue un problème de santé publique de par son ampleur et sa gravité, en plus de son retentissement psychologique chez les patients et chez leur entourage. Notre objectif est de déterminer la prévalence de la dépression et de l’anxiété chez un groupe de patients tunisiens atteints de cancer colorectal et d’en rechercher les éventuelles relations avec les données cliniques. Patients et méthodes : Nous avons mené une étude observationnelle longitudinale prospective durant six mois (de mars à août 2017) colligeant tous les patients présentant un cancer colorectal et suivis à la consultation d’oncologie médicale au CHU Farhat-Hached à Sousse (Tunisie). En plus d’une grille à remplir par l’enquêteur se rapportant aux données épidémiologiques et cliniques du patient après l’entretien et la consultation du dossier médical, la mesure de l’anxiété et de la dépression a été faite à l’aide d’un autoquestionnaire validé en langue arabe : l’Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS). La saisie et l’analyse des données ont été faites par le logiciel SPSS V20.0. Résultats : Cinquante-deux patients ont accepté de répondre à notre questionnaire. Ils étaient répartis en 28 femmes et 24 hommes ; l’âge moyen était de 57 ± 13 ans, la durée moyenne de la maladie était de 3,2 ± 1 ans. Les patients inclus dans l’étude étaient au stade métastatique (stade IV) de leur maladie dans 27%des cas. Nos patients ont bénéficié d’un traitement curatif dans 54 % des cas, d’une chirurgie de la tumeur primitive dans 88,6 %, d’une chimiothérapie dans 94,3 %, d’une radiothérapie dans 34,6 %, et 15,5 % ont reçu le cetuximab. La dépression détectée auprès de nos patients était douteuse dans 17,3 %et certaine dans 13,5 %. L’anxiété était douteuse chez 13,5 % et certaine dans 7,5 %. Une corrélation positive significative a été mise en évidence entre d’une part la symptomatologie dépressive et d’autre part le stade métastatique de la maladie (r = 0,741, p = 0,042), la présence de stomie (r = 0,811 ; p = 0,005), la fatigue (r = 0,720 ; p = 0,005) et les effets indésirables à type de nausée et vomissement (r = 0,653 ; p = 0,045). Conclusion : Il existe une forte prévalence de la dépression et de l’anxiété chez les patients atteints de cancer colorectal dans notre travail. Ces troubles psychiques devraient être systématiquement recherchés afin de préconiser une prise en charge adéquate de ces patients dans leur parcours de soins.


2020 ◽  
Vol 36 (2) ◽  
pp. 37-43
Author(s):  
M. Brière ◽  
M. Cermolacce ◽  
X. Flecher ◽  
R.-A. Rochwerger ◽  
J.-C. Mattei

Introduction : Les fractures du calcanéus sont des fractures fréquentes, touchant l’homme jeune à la suite d’un mécanisme à haute énergie. Les complications en sont le pied plat valgus et l’arthrose sous-talienne. Différents traitements sont possibles. L’ostéosynthèse par plaque verrouillée permet de restaurer l’architecture du calcanéus. L’objectif principal de ce travail était d’étudier les complications cutanées et infectieuses de l’ostéosynthèse par plaque des fractures du calcanéus. Les objectifs secondaires étaient d’évaluer les résultats fonctionnels ainsi que la survenue d’arthrose sous-talienne. Notre hypothèse était que le taux de complications était peu élevé. Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude monocentrique rétrospective incluant les ostéosynthèses par plaque verrouillée du calcanéus (février 2008 à mars 2015) à l’exclusion des patients atteints d’une comorbidité sévère. Résultats : La série comprend 26 ostéosynthèses : 23 patients majoritairement masculins (82,6 %) et jeunes (âge moyen : 39 ans), avec un recul moyen de 32 mois. Vingt-trois fractures ont été analysées. Nous avons relevé cinq complications cutanées ou infectieuses, dont trois ont nécessité une reprise chirurgicale. Elles étaient corrélées au tabagisme (p < 0,05). Le score AOFAS moyen était de 74,2 : [33–95]. Les résultats fonctionnels étaient excellents dans 22 % et bons dans 44 % des cas. L’accident du travail, le tabagisme, les fractures de type Duparc V, et les variantes propagées étaient des facteurs de mauvais pronostic. Il y avait dix cas d’arthrose soustalienne au dernier recul. Six cas de grades quatre étaient corrélés à des scores fonctionnels péjoratifs. Cinq patients ont dû subir une arthrodèse sous-talienne. Discussion : Nous avons retrouvé un taux de complications légèrement moins élevé que dans la littérature corrélées au tabagisme. Les scores fonctionnels étaient légèrement inférieurs. Les dysesthésies du nerf sural sont une complication relativement fréquente. L’arthrose sous-talienne survient dans près d’un cas sur deux. Un taux élevé de complications et des résultats parfois modestes poussent à réfléchir sur la technique chirurgicale et son indication. Les abords miniinvasifs ou la chirurgie percutanée pourraient être une alternative. Conclusion : La prise en charge des fractures du calcanéus doit être une chirurgie à la carte, tenant compte des lésions associées, de l’état cutané et du patient, car les complications liées à une chirurgie à foyer ouvert ne sont pas négligeables.


2018 ◽  
Vol 66 (2) ◽  

Nous avons tous reçu ces emails sous leurs différentes formes. Finalement c’est si fréquent et banal que l’on pourrait croire que la procédure est normale, que les médecins du sport, habitués à se mettre au service du monde du sport, sont très forts, car ils répondent très vite. Et pourtant, nous sommes conscients de quelques questions importantes qui se cachent derrière la gestion de ces demandes, et peut-être que d’autres nous échappent encore quelque peu. Plusieurs études nous rappellent, qu’en cas de prise en charge médicale de problèmes de fatigue ou de manque de performance, les attentes des entraîneurs et des athlètes sont élevées par rapport à une analyse sanguine.


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