Genomweite Assoziationsstudien vs. Kandidatengenansatz: Wie spürt man Abschnitte auf unserem Erbgut auf, die Unterschiede in Persönlichkeit oder Intelligenz erklären können?

2017 ◽  
pp. 1-6
Author(s):  
Christian Montag
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien

Genetik der primären arteriellen Hypertonie

2019 ◽  
Vol 8 (05) ◽  
pp. 349-353
Author(s):  
Engi Algharably ◽  
Juliane Bolbrinker ◽  
Reinhold Kreutz
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien

ZusammenfassungDie Entschlüsselung der molekulargenetischen Grundlage der primären Hypertonie ist Gegenstand intensiver Forschung und hat in der jüngsten Vergangenheit einen rasanten Fortschritt erfahren. Hierbei spielen genomweite Assoziationsstudien (GWAS) und deren Metaanalysen eine maßgebliche Rolle. In aktuellen Untersuchungen wurden genomweit insgesamt über 900 unabhängige blutdruckassoziierte Genloci identifiziert. Neben einem besseren Verständnis der Mechanismen, die an der Pathogenese der Hypertonie beteiligt sind, kann basierend auf den Daten in Zukunft feine Risikoabschätzung für die Entwicklung der Hypertonie erfolgen. Weiterhin können die Ergebnisse die Entwicklung neuer Pharmaka und individualisierter Therapiestrategien (Pharmakogenetik) der Hypertonie ermöglichen. Eine Relevanz für das Management der primären Hypertonie in der klinischen Praxis haben diese Ergebnisse derzeit allerdings noch nicht.

Genetik suizidalen Verhaltens

2009 ◽  
Vol 28 (04) ◽  
pp. 211-216
Author(s):  
P. Zill ◽  
M. Rietschel ◽  
W. Maier ◽  
D. Rujescu
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien ◽  
Genetische Untersuchung ◽  
Genetische Risikofaktoren ◽  
Suizidales Verhalten

ZusammenfassungDas Risiko für suizidales Verhalten wird durch ein komplexes Wechselspiel zwischen soziokulturellen Faktoren, traumatischen Lebenserfahrungen, psychiatrischer Vorgeschichte, Persönlichkeitsfaktoren und genetischer Vulnerabilität determiniert. Letzteres wird durch Familien-, Zwillingsund Adoptionsstudien unterstützt, die darauf hinweisen, dass Suizidhandlungen eine von der Heritabilität psychiatrischer Erkrankungen unabhängige genetische Komponente besitzen. Eine der größten epidemiologischen Untersuchungen konnte in diesem Zusammenhang zeigen, dass sich das Risiko für einen eigenen Suizidversuch um den Faktor 4,2 erhöhte, wenn die leibliche Mutter einen Suizidversuch begangen hatte, sowie um den Faktor 3,3 bei einem Suizidversuch des leiblichen Vaters. Dieser familiären Häufung könnte eine gewisse Vulnerabilität zugrunde liegen, die teilweise auf genetische Risikofaktoren zurück zu führen sein könnte. In diesem Artikel werden Strategien zur Suche nach genetischen Risikofaktoren für suizidales Verhalten auf molekularer Ebene aufgeführt (z. B. Kopplungs-, Assoziations-, Microarrayoder genomweite Assoziationsstudien) sowie die bisherige Datenlage zur Thematik diskutiert. Letztendlich ist zu hoffen, dass die genetische Untersuchung in Zukunft dazu beitragen kann, Patienten mit einem erhöhten Suizidrisiko zu identifizieren, sodass eine adäquate Therapie frühzeitig eingeleitet und die Suizidrate gesenkt werden kann.

Genetik der koronaren Herzkrankheit

2018 ◽  
Vol 7 (03) ◽  
pp. 197-203
Author(s):  
Bernhard Wolf ◽  
Thorsten Kessler ◽  
Heribert Schunkert
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien ◽  
Epidemiologische Methoden

ZusammenfassungDie Atherosklerose mit ihren Folgeerkrankungen, der koronaren Herzkrankheit (KHK/MI) und der zerebralen arteriellen Verschlusskrankheit (cAVK/Schlaganfall), gilt weltweit als führende Todesursache. Schon lange sind sich die Forscher über die herausragende Rolle der Vererbung bei der Entstehung der Atherosklerose im Klaren, doch erst im vergangenen Jahrzehnt legten molekulargenetische und epidemiologische Methoden die Vererbungsstruktur der Erkrankung offen. Genomweite Assoziationsstudien konnten bisher über 160 Loci genomweit signifikant mit der KHK assoziieren. Funktionelle Analysen helfen bei der Entschlüsselung zugrunde liegender Mechanismen und sollen den Grundstein für die Entwicklung neuer Therapiestrategien legen. In der Zukunft könnten genetische Tests Patientengruppen mit erhöhtem Erkrankungsrisiko identifizieren sowie eine individualisierte und präzisere Medizin ermöglichen.

Genomweite Assoziationsstudien in der Hepatologie

2010 ◽  
Vol 48 (01) ◽  
pp. 56-64 ◽  
Author(s):  
S. Weber ◽  
F. Grünhage ◽  
R. Hall ◽  
F. Lammert
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien

Genomweite Assoziationsstudien

2011 ◽  
Vol 136 (03) ◽  
pp. 95-98 ◽  
Author(s):  
D Grimm ◽  
H Blum ◽  
R Thimme
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien

Ein genomweiter Ansatz bei Thrombozyten-und Gerinnungsstörungen

2016 ◽  
Vol 36 (03) ◽  
pp. 161-166 ◽  
Author(s):  
Michael Laffan ◽  
Keyword(s):  
Human Phenotype Ontology ◽  
Phenotype Ontology ◽  
Next Generation ◽  
Genomweite Assoziationsstudien ◽  
Human Phenotype ◽  
Genetische Variation

ZusammenfassungDie Sequenzierung von hunderttausenden menschlichen Exomen und Gesamtgenomen bietet einen immer genaueren und vollständigeren Katalog menschlicher Genvarianten. Die ersten Studien zum Verständnis von Thrombozytenstörungen anhand von genomweiten Daten wurden als genomweite Assoziationsstudien durchgeführt, in denen Loci identifiziert wurden, die mit Variationen der Blutzellparameter assoziiert sind. In diesen Studien wurden Norm-varianten genutzt, um die entsprechenden genetische Variation zu finden. Als nächstes wollten wir die genetische Grundlage von Gerinnungsstörungen untersuchen, die einen Schlüssel für neue Gene liefern könnte, welche Thrombozyten- und Gerinnungsfunktionen steuern. Das BRIDGE-Konsortium (www.bridgestudy. org) wird vom NIHR finanziert und bringt 13 Genforschungsprojekte zu seltenen Krankheiten zusammen. Ziel dieser Projekte ist die Erforschung bislang unterdiagnostizierter seltener Erbkrankheiten und die Identifizierung der zugrunde liegenden Mutationen. Wir verwendeten eine Cluster-Analyse, basierend auf der Human Phenotype Ontology, kombiniert mit Next-Generation Sequenzierungstechniken, um Patienten mit ähnlichen Phänotypen, die vermutlich aus den gleichen Gendefekten hervorgehen, leichter zu identifizieren. Vorläufige Ergebnisse bestätigen dieses Vorgehen in Clustern und ergaben auch eine Reihe neuer Gene, die für die normale und die pathologische Thrombozytenphysiologie wichtig sind.

scholarly journals Risikofaktoren für Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter

2020 ◽  
Author(s):  
M. Stanulla ◽  
F. Erdmann ◽  
C. P. Kratz
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien ◽  
Therapeutische Strategien ◽  
Höheres Alter

ZusammenfassungDie Ursachen von Krebs im Kindes- und Jugendalter sind weitestgehend unbekannt. Beispiele für konsistent beobachtete Risikofaktoren, die in umfangreichen epidemiologischen Untersuchungen identifiziert wurden, sind Strahlenexposition, Chemotherapie, niedriges und hohes Geburtsgewicht, höheres Alter der Mutter, Geschlecht und das Vorhandensein angeborener Anomalien. Diese Faktoren erklären jedoch nur einen geringen Anteil aller inzidenten Fälle. Die derzeit vielversprechendsten Ansätze zur Verbesserung des Verständnisses über die Ursachen von Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter stammen von genetischen Analysen. Abgesehen von den durch genomweite Assoziationsstudien identifizierten Allelen mit geringem Krebsrisiko wurde festgestellt, dass seltene Keimbahnvarianten, die Krebsprädispositionsyndrome verursachen, mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Krebs im Kindes- und Jugendalter verbunden sind. Dieser Beitrag fasst das aktuelle Wissen über die exogenen und endogenen Ursachen von Krebserkrankungen in den frühen Lebensjahren zusammen und gibt einen Ausblick darauf, wie stetig wachsendes Wissen in diesem Bereich zukünftige präventive, diagnostische und therapeutische Strategien beeinflussen könnte.

Identifizierung von Risikogenen für den Herzinfarkt durch genomweite Assoziationsstudien

2010 ◽  
Vol 30 (04) ◽  
pp. 230-235 ◽  
Author(s):  
P. Linsel-Nitschke ◽  
J. Erdmann ◽  
H. Schunkert
Keyword(s):  
Genetic Variants ◽  
Scientific Discovery ◽  
Association Studies ◽  
Genome Wide Association Studies ◽  
Dna Array ◽  
Genomweite Assoziationsstudien ◽  
Hemostatic System ◽  
Genome Wide ◽  
Array Technology ◽  
Long Time

SummaryMyocardial infarction (MI) shows a strong heritability. For a long time the identification of responsible genes has been rather unsuccessful. However, with the advent of genome wide association studies (GWAS) using DNA-array technology a number of significant loci for MI have been identified which were widely replicated. Interestingly, only a small fraction of the hitherto identified genes is also associated with classical risk factors for MI such as hypercholesterolemia or diabetes. Therefore it can be concluded that the MI risk mediated by the newly identified genes involves a number of novel pathophysiological mechanisms.This review summarizes the present state of knowledge in the field and tries to give a perspective on how these findings can be translated into clinical practice and further scientific discovery. Special consideration is given to the association of MI risk with genetic variants in the hemostatic system.

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