Zusammenfassung. Unter dem Begriff «Porphyrie» wird eine Gruppe von acht Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, welche in Folge einer gestörten Hämbiosynthese entstehen. Die Einteilung der verschiedenen Formen erfolgt anhand der klinischen und biochemischen Merkmale. Dieser Artikel fokussiert auf die akuten (hepatischen) Porphyrien (AHP), die durch eine ähnliche Pathophysiologie und klinische Symptomatik gekennzeichnet sind. Typisch sind akute, das autonome Nervensystem betreffende Symptome; starke, kolikartige, teilweise ausstrahlende Oberbauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Hypertonie, Tachykardie, Obstipation und Hyponatriämie. Die Diagnose einer AHP wird aufgrund einer mindestens fünffach erhöhten Ausscheidung von Porphobilinogen (PBG) im Urin gestellt. Therapie der Wahl ist die Zufuhr von Kohlenhydraten, die Gabe von humanem Häm, die Elimination und Vermeidung von schubauslösenden Triggerfaktoren und eine begleitende symptomorientierte Therapie, im Besonderen eine suffiziente Analgesie.