scholarly journals BIOLOGICAL SESSION“THE IMPORTANCE OF G. GAMOW'S IDEAS FOR BIOLOGY OF THE 21st CENTURY” AT THE XXI GAMOW INTERNATIONAL ASTRONOMICAL CONFERENCE-SCHOOL IN ODESSA (15-21 AUGUST, 2021)

2021 ◽  
Vol 26 (2(49)) ◽  
pp. 117-139
Author(s):  
S. Korzun ◽  
Y Rebets ◽  
A. Luzhetskyi ◽  
Yu. Monczak ◽  
О. О. Іщенко ◽  
...  
Keyword(s):  
Protein Interactions ◽  
Molecular Genetic ◽  
Genomic Research ◽  
Genetic Diagnostics ◽  
International Astronomical ◽  
Mcgill University ◽  
On Line ◽  
Molecular Genetic Diagnostics ◽  
University Of Zurich ◽  
Current Stage

Третій рік поспіль в межах Гамовської конференції працює Біологічна секція: «Важливість ідей Г.А. Гамова для біології 21-ого століття», організація якої викликана великою повагою до особистості вченого Георгія Антоновича Гамова, наукові інтереси якого об’єднали  астрофізику, космологію та молекулярну біологію. Цього року Біологічна секція працювала в режимі on-line 17.08.2021. Роботу секції розпочали з виступу професора Тобіуса Дельбрюка (Institute of Neuroinformatics – ETH and University of Zurich, Zurich, Switzerland), сина видатного фізика, Нобелевського лауреата Макса Дельбрюка (в певний період товариша Г.А. Гамова). Професор Тобіус Дельбрюк назвав свою доповідь – "Out of this world: Recounting Max's Delbruck memories of George Gamow”. Ця доповідь, присвячена феноменальній особистості Г.А. Гамова, придала засіданню біологічної секції емоційну атмосферу наближення до великих ідей, що надали і зараз надають поштовх для розвитку молекулярної біології. Значну зацікавленість учасників секції викликала доповідь Dr. V.N. Korzun (KWS SAAT SE & Co. KGaA (м. Айнбек, Німеччина) «Applications of genetic and genomic research in cereals», що продемонструвала впровадження в селекційний процес сучасних молекулярно-генетичних технологій. З доповіддю «DNA-protein interactions as a tool of synthetic biology», що присвячена високо технологічним розробкам зі створення біосенсорів науково-виробничою фіромою Explogen LLC (EXG) (м. Львів, Україна) виступив к.б.н. Ю. Ребець. Наступна пленарна доповідь «Using the G.A. Gamow’s ideas for molecular genetic diagnostics of infectious and somatic human diseases at the current stage of medical development» була представлена білоруськими вченими, а саме професор С.А. Касцьюк розповіла про молекулярно-генетичні дослідження, що виконуються в Білоруській медичній академії післядипломної освіти. Dr. Yu. Monchak з McGill University (м. Монреаль, Канада) також представив доповідь присвячену впровадженню ДНК-технологій в діагностику патології людини ˗ «Targeted therapy, DNA sequence and the race against neoplasia». Ця доповідь викликала велику зацікавленість учасників біологічної секції. Молоді науковці Іщенко О.О., Жарікова Д.О., Роман І.І., Доля Б., Рошка Н.М., Чубик І.Ю., Попович Ю.А., Топораш М.К., Пидюра М.О. – доктори філософії з біології, кандидати наук, аспіранти, що займаються дослідженнями в галузі молекулярної біології представили дев’ять доповідей, що відбивають результати виконаних досліджень у низці провідних університетів нашої країни, а саме  у Львівському національному університеті ім. І. Франка, у Одеському національному університеті імені І.І. Мечникова, у Чернівецькому національному університеті ім. Юрія Федьковича та ДУ «Інституті харчової біотехнології та Геноміки» (м. Київ). Представлені доповіді викликали жвавий інтерес, а формат on-line дозволів об’єднати у роботі секції понад 35 учасників з різних країн ˗ України, Білорусі, Швейцарії, Німеччини, Канади і Казахстану.

Molecular genetic diagnostics of Bardet-Biedl syndrome with an MPS-panel

2021 ◽  
pp. 26-35
Author(s):  
М.Д. Орлова ◽  
П. Гундорова ◽  
А.В. Поляков
Keyword(s):  
Autosomal Recessive ◽  
Molecular Genetic ◽  
Autosomal Recessive Disorder ◽  
Genetic Diagnostics ◽  
Bardet Biedl Syndrome ◽  
Pathogenic Variants ◽  
Development Delay ◽  
Molecular Genetic Diagnostics ◽  
First Time

Синдром Барде-Бидля - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ожирением, пигментной дегенерацией сетчатки, полидактилией, задержкой психоречевого развития и структурными повреждениями почек. В работе представлены результаты применения МПС-панели, включающей кодирующие последовательности и прилегающие интронные области 21 гена, ассоциированного с синдромом Барде-Бидля. Впервые была проведена молекулярно-генетическая диагностика в группе из сорока российских пациентов с синдромом Барде-Бидля из неродственных семей. В результате исследования удалось подтвердить диагноз молекулярно-генетическим методом у 40% пациентов (n=16). В генах BBS1, BBS7 и BBS10 встретились повторяющиеся варианты. Частота встречаемости патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BBS1 и BBS10 у российских пациентов соответствует зарубежным данным. Варианты в гене BBS7 встретились у пяти человек, у четырех из них был обнаружен патогенный вариант c.1967_1968delTAinsC, не встречающийся в других популяциях. Результаты, представленные в статье, показывают значительный вклад в заболеваемость синдромом Барде-Бидля в российской популяции патогенных вариантов в гене BBS7. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by obesity, retinitis pigmentosa, polydactyly, development delay, and structural kidney defects. This study shows the results of using an MPS panel that includes coding sequences and intronic areas of 21 genes associated with Bardet-Biedl syndrome. For the first time molecular genetic testing has been provided for the group of 40 Russian patiens with Bardet-Biedl syndrome from unrelated families. As a result of the testing, diagnoses were confirmed for 40% of the patients (n=16). The genes BBS1, BBS7, BBS10 had recurrent variants. The frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in the genes BBS1 and BBS10 among Russian patients matches the research data in other countries. Variants in the BBS7 gene were found for five people, four of them had a pathogenic variant c.1967_1968delTAinsC, which is not present among other populations. Results provided in this article show the significant role of pathogenic variants in the BBS7 gene in patients with Bardet-Biedl syndrome in Russian population.

METHODS OF MOLECULAR GENETIC DIAGNOSTICS IN THE SYSTEM OF EPIDEMIOLOGICAL SURVEILLANCE IN THE HOSPITAL

2018 ◽  
Vol 13 (4) ◽  
pp. 96-99
Author(s):  
O.A. ORLOVA ◽  
M.N. ZAMYATIN ◽  
N.A. UMZUNOVA ◽  
N.N. LASHENKOVA ◽  
V.G. AKIMKIN ◽  
...  
Keyword(s):  
Molecular Genetic ◽  
Epidemiological Surveillance ◽  
Genetic Diagnostics ◽  
Molecular Genetic Diagnostics

scholarly journals Introduction to Molecular Genetic Diagnostics / UVOD U MOLEKULARNU GENETIČU DIJAGNOSTIKU

2014 ◽  
Vol 33 (1) ◽  
pp. 3-7 ◽  
Author(s):  
Ivana Novaković ◽  
Nela Maksimović ◽  
Aleksandra Pavlović ◽  
Milena Žarković ◽  
Branislav Rovčanin ◽  
...  
Keyword(s):  
Genetic Counseling ◽  
Genetic Testing ◽  
Single Gene ◽  
Molecular Genetic ◽  
Drug Efficacy ◽  
Genetic Diagnostics ◽  
Molecular Genetic Testing ◽  
Main Method ◽  
Molecular Genetic Diagnostics ◽  
Modern Medical Practice

Summary Molecular genetic testing is part of modern medical practice. DNA tests are an essential part of diagnostics and genetic counseling in single gene diseases, while their application in polygenic disorders is still limited. Pharmacogenetics studies DNA variants associated with variations in drug efficacy and toxicity, and tests in this field are being developed rapidly. The main method for molecular genetic testing is the polymerase chain reaction, with a number of modifications. New methods, such as next generation sequencing and DNA microarray, should allow simultaneous analysis of a number of genes, even whole genome sequencing. Ethical concerns in molecular genetic testing are very important, along with legislation. After molecular genetic testing, interpretation of results and genetic counseling should be done by professionals. With the example of thrombophilia, we discuss questions about genetic testing, its possibilities and promises.

Molecular genetic diagnostics for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death syndromes

Herz ◽  
2017 ◽  
Vol 42 (5) ◽  
pp. 476-484 ◽  
Author(s):  
B. Stallmeyer ◽  
S. Dittmann ◽  
G. Seebohm ◽  
J. Müller ◽  
E. Schulze-Bahr
Keyword(s):  
Sudden Cardiac Death ◽  
Cardiac Death ◽  
Ventricular Arrhythmias ◽  
Molecular Genetic ◽  
Genetic Diagnostics ◽  
Molecular Genetic Diagnostics

scholarly journals Polymorphisms in Genes Involved in Steroidogenesis in the Development of Severe Acne

2021 ◽  
Vol 11 (3) ◽  
pp. 275-280
Author(s):  
Alexander G. Rumyantsev ◽  
Olga M. Dеmina
Keyword(s):  
Molecular Genetic ◽  
Hair Follicles ◽  
Genetic Diagnostics ◽  
Control Group ◽  
Severe Acne ◽  
High Throughput Dna Sequencing ◽  
Molecular Genetic Diagnostics ◽  
Gene 4

Background: Acne is a multifactorial disease, in the pathogenesis of which one of the leading factors is the excessive effect of androgens on the hair follicles (HFs) and sebaceous glands (SGs), along with hypersecretion of sebum, pathological follicular hyperkeratosis and an inflammatory response. The search for genotypic markers in patients with varying severity of acne is a difficult task due to the multifactorial pathogenesis and the role of trigger factors in the formation of acne. The aim of this study was to determine SNPs within 3 genes involved in steroidogenesis (MVK, ARPC1B, and CA2) in patients with severe acne. Methods and Results: The study included 70 patients (42 men and 28 women) aged between 15 and 46 years (the median age - 22.1 years). The main group (MG) included 50 patients (29 men and 21 women) with severe acne. The control group (CG) consisted of 20 apparently healthy individuals (13 men and 7 women). Molecular-genetic diagnostics was carried out by the method of high-throughput DNA sequencing (next-generation sequencing). Our study showed that severe acne is associated with 12 polymorphic loci of the MVK gene (4 SNPs in exons and 8 SNPs in introns), 7 SNPs of the ARPC1B gene (2 SNPs in exons and 5 SNPs in introns), and 9 SNPs of the CA2 gene (3 SNPs in exons and 6 SNPs in introns). Conclusion: The revealed features of the SNPs within the MVK, ARPC1B, and CA2 genes in patients with severe acne probably indicate a hereditary determination of steroidogenesis in acne.

scholarly journals Molekuláris genetikai vizsgálatok primer immundefektusokban

2018 ◽  
Vol 159 (49) ◽  
pp. 2095-2112
Author(s):  
Melinda Erdős
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Primary Immunodeficiency ◽  
Molecular Genetic ◽  
Primary Immunodeficiencies ◽  
Genetic Diagnostics ◽  
Next Generation ◽  
Advantages And Disadvantages ◽  
Whole Exome ◽  
Molecular Genetic Diagnostics ◽  
Generation Sequencing

Abstract: Next generation sequencing methods represent the latest era of molecular genetic diagnostics. After a general introduction on primary immunodeficiencies, the author summarizes the importance of molecular genetic studies, especially next generation sequencing in the diagnosis of primary immunodeficiencies. Another purpose of the manuscript is to give a brief summary on the methodological basis of next generation sequencing. The author analyzes the advantages and disadvantages of primary immunodeficiency gene-panel sequencing and whole-exome and whole-genome sequencing. Primary immunodeficiency genes and diseases recognized by next generation sequencing is also summarized. Finally, the author emphasizes the indispensability of gene level diagnostics in primary immunodeficiencies and presents the results achieved in this field in Hungary. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document