Myeloproliferative Neoplasien (MPN)

ZUSAMMENFASSUNGAls „Myeloproliferative Neoplasien“ (MPN) werden eine Gruppe verschiedener maligner chronischer Erkrankungen der blutbildenden (Stamm-)Zellen des Knochenmarkes bezeichnet. Kennzeichnend für dieses Krankheitsbild ist eine gesteigerte Produktion von Erythrozyten, Leukozyten und/oder Thrombozyten. Der klinische Verlauf geht oft mit einer (Hepato-) Splenomegalie und mit für die Patienten oft quälenden Symptomen wie aquagenem Pruritus (Juckreiz nach Kontakt mit Wasser, z. B. nach dem Duschen), Fatigue oder Nachtschweiß einher. Komplikationen und Gründe für eine gesteigerte Mortalität sind typischerweise thromboembolische und Blutungsereignisse, der Übergang in eine (dann sekundäre) Myelofibrose oder in eine akute myeloische Leukämie, welche in Analogie zur Chronischen myeloischen Leukämie (CML) auch Blastenschub genannt wird 1.Mithilfe standardisierter Diagnosekriterien 1 und definierter Therapieleitlinien (siehe u. a. DGHO Leitlinien 3–5 sowie Leitlinien des European LeukemiaNet 6, 7 können die MPN-Erkrankungen mittlerweile gut eingeordnet und behandelt werden. Für die Abschätzung der Prognose und des klinischen „Outcome“ sind eine detaillierte Aufnahme der Krankengeschichte, des klinischen Untersuchungsbefundes, des hämatologischen, molekular- und zytogenetischen Status und eine Knochenmarkuntersuchung erforderlich. Auf deren Grundlage wird eine Therapieentscheidung unter Einbeziehung detaillierter, MPN-subtypenspezifischer Risiko-Scores getroffen 8–11.Die Diagnostik, Therapie und Versorgung von Patienten mit MPN ist mitunter sehr komplex und erfordert die Behandlung durch einen versierten Hämatologen/Onkologen. Die Therapieziele können in Abhängigkeit vom Alter des Patienten, dessen Komorbiditäten und der persönlichen Disposition individuell stark variieren, je nachdem, ob die Verhinderung der oben genannten Komplikationen, die Symptomlinderung oder die kurative Intention im Vordergrund steht. Dementsprechend reichen die therapeutischen Optionen von „watchful waiting“ über Aderlässe und Thrombozytenaggregationshemmung bis hin zum Einsatz von zytoreduktiven Medikamenten oder einer allogenen Stammzelltransplantation. Eine Liste erfahrener MPN-Zentren und weitere Informationen finden sich auf der Website der German Study Group for MPN (GSG-MPN): https://www.cto-im3.de/gsgmpn/. Hier werden Ärzten und Patienten auch Informationen über die Möglichkeit einer Teilnahme am deutschen GSG-MPN-Bioregister und/oder einer klinischen Studie geboten.

Myeloproliferative Neoplasien: Update zu Diagnostik und Therapie

Zusammenfassung. Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind hämatopoetische Stammzellerkrankungen, die als chronische Leukämien verlaufen. Driver-Mutationen in JAK2, Calretikulin (CALR) oder dem Thrombopoetin-Rezeptor MPL führen über eine Aktivierung des JAK2 Signaling zu einer übermässigen Produktion reifer, myeloischer Blutzellen. Bei der Polyzythämia vera (PV) steht eine Polyglobulie im Vordergrund, bei der Essentiellen Thrombozythämie (ET) eine Thrombozytose und bei der Primären Myelofibrose (PMF) eine Vermehrung der Megakaryozyten im Knochenmark mit zunehmender Knochenmarkfibrose. Die zunehmende molekulare Charakterisierung der MPN hat zu Fortschritten in der Diagnostik geführt und liefert wichtige prognostische Informationen. In der Therapie bieten JAK Inhibitoren und Interferone breitere therapeutische Möglichkeiten. Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation bleibt vorerst die einzige, potentiell kurative Behandlungsoption und steht zunehmend auch älteren Patienten offen.