Kognition und Psychopathologie bei autosomal dominant vererbten Ataxien

Autosomal-dominante Ataxien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen ein zerebelläres Syndrom gemeinsam ist. Neben motorischen Einschränkungen zeigen sich auch häufig kognitive Beeinträchtigungen und affektive Störungen. Exekutive Dysfunktion und Gedächtnisdefizite stehen dabei im Vordergrund. In dieser Arbeit wird ein Überblick über die bisher veröffentlichten Befunde zur Neuropsychologie bei verschiedenen spinozerebellären Ataxien und weiteren seltenen hereditären Ataxien gegeben. Die Notwendigkeit von neuropsychologischen Untersuchungen bei diesen Patientengruppen wird deutlich. Weitere Forschungen über den Verlauf der kognitiven Entwicklung und über den Zusammenhang mit klinischen Parametern (u. a. Krankheitsbeginn, Repeatlänge, Schweregrad der Erkrankung) sind notwendig, um in Zukunft Patienten entsprechend beraten zu können. Eine Empfehlung für neuropsychologische Tests zur Diagnostik wird genannt.

Bilaterale Vestibulopathie

ZusammenfassungDie bilaterale Vestibulopathie (BV) ist eine oft übersehene vestibuläre Erkrankung, die durch einen kompletten Ausfall oder ein inkomplettes Defizit beider Labyrinthe und/oder der Vestibularisnerven charakterisiert ist. Zur Bestätigung der Diagnose dient in erster Linie der Kopfimpulstest nach Halmagyi und das Elektronystagmogramm mit kalorischer Prüfung. Die Diagnostik sollte durch audiologische Untersuchungen, akustischund vestibulär evozierte myogene Potenziale und gegebenenfalls durch spezifische Laborund Liquoruntersuchungen ergänzt werden. Die drei häufigsten Ursachen der BV sind ototoxische Aminoglykoside, Morbus Menière und Meningitis/ Enzephalitis. Bei der Hälfte der Patienten bleibt die Ursache ungeklärt, idiopathische BV. Bei einem Viertel aller BV-Patienten besteht auch ein zerebelläres Syndrom. Bei etwa 30% dieser Subgruppe finden sich zusätzlich Zeichen einer peripheren Polyneuropathie. Diese Symptomtrias könnte für ein bislang nicht bekanntes neurodegeneratives Syndrom sprechen. Bei mehr als 80% der Patienten kommt es im Verlauf der Erkrankung zu keiner signifikanten Besserung der vestibulären Defizite. Daher sind präventive Maßnahmen, eine schnelle Diagnosestellung und Therapieeinleitung sowie intensive Physiotherapie mit Gangund Gleichgewichtstraining essenziell.