Kognition und Psychopathologie bei autosomal dominant vererbten Ataxien

2013 ◽  
Vol 24 (3) ◽  
pp. 161-190
Author(s):  
Elfriede Karner ◽  
Margarete Delazer ◽  
Wolfgang Nachbauer ◽  
Thomas Benke ◽  
Sylvia Boesch
Keyword(s):  
Autosomal Dominant ◽  
Affektive Störungen ◽  
Neuropsychologische Tests ◽  
Sind Eine ◽  
Schweregrad Der Erkrankung ◽  
Zerebelläres Syndrom ◽  
Kognitive Beeinträchtigungen

Autosomal-dominante Ataxien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen ein zerebelläres Syndrom gemeinsam ist. Neben motorischen Einschränkungen zeigen sich auch häufig kognitive Beeinträchtigungen und affektive Störungen. Exekutive Dysfunktion und Gedächtnisdefizite stehen dabei im Vordergrund. In dieser Arbeit wird ein Überblick über die bisher veröffentlichten Befunde zur Neuropsychologie bei verschiedenen spinozerebellären Ataxien und weiteren seltenen hereditären Ataxien gegeben. Die Notwendigkeit von neuropsychologischen Untersuchungen bei diesen Patientengruppen wird deutlich. Weitere Forschungen über den Verlauf der kognitiven Entwicklung und über den Zusammenhang mit klinischen Parametern (u. a. Krankheitsbeginn, Repeatlänge, Schweregrad der Erkrankung) sind notwendig, um in Zukunft Patienten entsprechend beraten zu können. Eine Empfehlung für neuropsychologische Tests zur Diagnostik wird genannt.

Chronische Pankreatitis – Pankreaskarzinom: Einfluss genetischer Faktoren

Praxis ◽  
2005 ◽  
Vol 94 (20) ◽  
pp. 811-817 ◽  
Author(s):  
Keim
Keyword(s):  
Carcinoma In Situ ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Chronische Pankreatitis ◽  
Transmembrane Conductance Regulator ◽  
Intraepitheliale Neoplasie ◽  
Transmembrane Conductance ◽  
Genetische Risikofaktoren ◽  
Sind Eine ◽  
Cystic Fibrosis Transmembrane

Chronische Pankreatitis: In den letzten Jahren wurden bei Patienten mit chronischer Pankreatitis zahlreiche genetische Risikofaktoren beschrieben. Trypsinogenmutationen (N29I, R122H) fanden sich bei autosomal-dominant vererbter chronischer Pankreatitis. Bei der als «idiopathisch» charakterisierten Form liessen sich vor allem Varianten des Trypsininhibitors SPINK1 und dem cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) nachweisen, der auch bei der Mukoviszidose mutiert ist. SPINK1 und CFTR-Mutanten zeigten sich aber auch bei der alkoholischen Pankreatitis. Insgesamt waren bei 20 bis 25% der Patienten genetische Risikofaktoren nachzuweisen. Die Wertung dieser Faktoren zeigt, dass die genetischen Faktoren ein wesentlich höheres Risiko implizieren, als es der Alkoholkonsum verursacht. Die grössere Häufigkeit der alkoholischen Pankreatitis ist natürlich durch den weit verbreiteten exzessiven Alkoholkonsum bedingt. Eine genetische Untersuchung ist obligat, falls eine Familienanamnese vorliegt bzw. die Manifestation im Kindesalter erfolgt. Mutationen lassen sich allerdings auch bei vielen Patienten mit Manifestation im höheren Lebensalter nachweisen.Pankreaskarzinom: Das Pankreaskarzinom tritt in 10% der Fälle familiär auf, allerdings ist nur bei einem geringen Anteil ein genetischer Faktor nachzuweisen. Patienten mit Pankreaskarzinom und HNPCC, Peutz-Jeghers oder hereditärer Pankreatitis sind eine ausserordentliche Rarität. Hier wurde ein (bisher nicht evaluiertes) Screeningprogramm vorgeschlagen. Das PanIN-Konzept (pankreatische intraepitheliale Neoplasie) ist der Adenom-Karzinom-Sequenz beim Kolonkarzinom ähnlich, mit dem die Entwicklung des Tumors aus den Vorstufen erklärt wird. Die morphologischen Veränderungen sind Epithelzellhyperplasien (PanIN 1A), papilläre Hyperplasien mit und ohne Atypien (PanIN 1B, 2) und das Carcinoma in situ (PanIN 3). Diese sind mit genetischen Alterationen assoziiert (z.B. ki-ras, p16, p53 etc.) und haben Störungen der Zellzyklusregulation und der Apoptose zur Folge. Bereits im präklinischen Stadium des Carcinoma in situ (PanIN 3) handelt es sich um ein genetisch weit fortgeschrittenes Tumorleiden. Mit den Erkenntnissen aus den molekularbiologischen Forschungen können neue Therapiestrategien entwickelt werden. Angesichts der extrem ungünstigen Prognose der Erkrankung wären auch kleine Fortschritte in der Therapie ausserordentlich hilfreich.Sowohl bei der chronischen Pankreatitis als auch beim Pankreaskarzinom haben die Beschreibung von genetischen Risiko- oder Progressionsfaktoren zu einem wichtigen Fortschritt im Verständnis der Pathogenese der Erkrankungen gebracht. Beim Pankreaskarzinom hat dies bereits einen (begrenzten) Eingang in die Therapie gefunden.

859: Autosomal Dominant Tranmission of Genitovaginal Prolapse

2005 ◽  
Vol 173 (4S) ◽  
pp. 233-234
Author(s):  
Gregory S. Jack ◽  
Raviender Bukkapatnam ◽  
Ganka Nicolav ◽  
Eric Vilain ◽  
Larissa V. Rodriguez
Keyword(s):  
Autosomal Dominant

Sexueller Missbrauch bei Kindern und Jugendlichen – Aufdeckung, Untersuchung und Erstbetreuung

2005 ◽  
Vol 62 (4) ◽  
pp. 230-237 ◽  
Author(s):  
Renteria
Keyword(s):  
Sexueller Missbrauch ◽  
Epidemiologische Studien ◽  
Psychosoziale Betreuung ◽  
Eine Hohe ◽  
Sexuell Übertragbare Erkrankungen ◽  
Sind Eine

Epidemiologische Studien zeigen eine Prävalenz von Missbrauchserfahrungen bei Mädchen zwischen 14 und 33%. Indizien für einen Missbrauch sind zwar im Einzelnen unspezifisch, bei gleichzeitigem Auftreten jedoch bedeutungsvoll: Somatische Indizien sind sexuell übertragbare Erkrankungen, Schwangerschaft, unerklärbare Blutungen, rezidivierende genitale Beschwerden. Psychosoziale nichtsexuelle Indikatoren sind neu aufgetretene Verhaltensschwierigkeiten, Ausreissen, Esstörungen etc; Psychosexuelle Indikatoren sind eine Hypersexualisation der Sprache und des Verhalten, ein gestörtes Körpergefühl und gestörte Geschlechstidentität. Als indirekt beweisende Befunde gelten neben alten Genital oder/und Analläsionen Einrisse des Hymens bis auf den Insertionssaum, die sich an tpyischer Stellle im hinteren Bereich der Kommissur finden. Die Abklärung und Betreuung von Kindern, bei denen Verdachtsmomente, aber keine sicheren Indizien bestehen, setzt eine hohe Kompetenz und eine multdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Kindergynäkologen, Kinderpsychiatern, Kinderschutzgruppen und eventuell weiteren beteiligten Fachleuten voraus, um einerseits nicht ungerechtfertigt Familienstrukturen schwer zu belasten und damit den Kindern zu schaden, um andererseits aber auch sicherzustellen, dass die Opfer eine umfassende akute und langfristige medizinische und psychosoziale Betreuung erfahren.

Diagnostik der koronaren Herzkrankheit – Initiale Abklärung, Ergometrie, Leistungs- und Arbeitsfähigkeit

2009 ◽  
Vol 66 (4) ◽  
pp. 231-240
Author(s):  
Heidi Abbuehl ◽  
Michael J. Zellweger ◽  
Andreas Hoffmann
Keyword(s):  
Koronare Herzkrankheit ◽  
Akutes Koronarsyndrom ◽  
Sind Eine

Die Koronare Herzkrankheit kann sich akut oder chronisch-rezidivierend mit meist belastungsabhängigen pektanginösen Beschwerden oder Atemnot manifestieren. Die Unterscheidung zwischen stabiler und instabiler Verlaufsform ist prognostisch wichtig, instabile Patienten müssen wie ein akutes Koronarsyndrom stationär abgeklärt werden, bei stabiler Symptomatik kann die weitere Diagnostik mehrheitlich ambulant erfolgen. Differentialdiagnostisch kommen eine Vielzahl anderer kardialer und extrakardialer Ursachen für Thoraxbeschwerden in Frage. Wichtigste initiale diagnostische Schritte sind eine kardiovaskuläre Risikostratifizierung sowie der Nachweis einer Ischämie (bzw. Narbe, Nekrose) in Ruhe oder meist unter Belastung, allenfalls ergänzt durch eine bildgebende Methode. Die Beurteilung der Leistungsfähigkeit erfolgt anhand physiologischer Parameter (Watt, VO2max. bzw. MET, Distanz) mittels Ergometrie, Spiroergometrie oder 6-Minuten-Gehtest (z.B. bei Herzinsuffizienz). Für die Beurteilung der Arbeitsfähigkeit sind zusätzliche Faktoren ausschlaggebend.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

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