STUDY OF PALMAR CREASES IN CHILDREN WITH MENTAL RETARDATION: A CASE CONTROL STUDY IN TERTIARY HOSPITAL IN NORTH INDIA

Introduction- Etiology of mental retardation is multi-factorial which include various genetic and environmental factors. Minor physical anomalies are commonly observed in these children. Abnormal palmar creases are one of them. Aim-To compare prevalence of abnormal palmar creases in children with mental retardation and typically developing children. Methodology- Case controlled cross sectional study conducted on children with mental retardation and typically developing normal children. Photographs of palm were clicked using high resolution camera, digitally saved and evaluated later on. Results- The prevalence of abnormal palmar creases is increased in children with mental retardation. Correlation between increasing severity of mental retardation and abnormal palmar creases was noticed only in the right hand. Conclusion- Abnormal palmar creases are one of the minor physical anomalies found in children with mental retardation. Its presence would prompt clinicians for early screening and diagnosis which would increase possibility of early intervention.

Minor Physical Anomalies in Bipolar Disorder—A Meta-Analysis

Introduction: Minor physical anomalies (MPAs) may reflect basic neurobiological features underlying bipolar disorders (BPD), as they are sensitive physical indicators of morphogenetic failure of the brain. Despite several researches about the presence of MPAs in BPD, the results are still controversial.Objectives: The aim of the present meta-analysis was to assess the standardized weighted mean effect sizes of MPAs in BPD and to examine if MPAs may be found predominantly in the head and/or facial regions in BPD patients compared to controls (HC).Methods: Four studies, involving 155 patients with BPD, and 187 HC, were involved in the analysis after searching the literature. For the investigation of MPAs in the peripheral (MPA-P) and in the head and facial regions (MPA-CF), two studies involving 121 BPD patients, and 133 HC passed the inclusion criteria.Results: The number of the MPAs in the BPD group was significantly higher compared to HC. Another important finding of the present study is that BPD patients' MPA-P scores do not significantly differ from those of the HC. In contrast, BPD patients' MPA-CF scores were found to be significantly higher compared to HC subjects. It is important to note that there was a low number of eligible publications included, which caused higher heterogeneity.Conclusions: Low quality of evidence suggests that MPAs are more common in patients with BPD than in HC and the higher rate of MPAs is found predominantly in the head and facial regions.

Increased Prevalence of Minor Physical Anomalies Among the Healthy First-Degree Relatives of Bipolar I Patients – Results With the Méhes Scale

Minor physical anomalies are somatic markers of aberrant neurodevelopment, so the higher prevalence of these signs among the relatives of bipolar I patients can confirm minor physical anomalies as endophenotypes. The aim of the study was to evaluate the prevalence of minor physical anomalies in first-degree healthy relatives of patients with bipolar I disorder compared to normal control subjects. Using a list of 57 minor physical anomalies (the Méhes Scale), 20 first-degree unaffected relatives of patients with the diagnosis of bipolar I disorder and as a comparison 20 matched normal control subjects were examined. Minor physical anomalies were more common in the ear, head, mouth and trunk regions among the relatives of bipolar I patients compared to normal controls. By the differentiation of minor malformations and phenogenetic variants, we have found that both minor malformations and phenogenetic variants were more common among the relatives of bipolar I patients compared to the control group, while individual analyses showed, that one minor malformation (sole crease) and one phenogenetic variant (high arched palate) were more prevalent in the relative group. This is the first report in literature on the increased prevalence of minor physical anomalies among the first-degree unaffected relatives of bipolar I patients. The study support the concept, that minor physical anomalies can be endophenotypic markers of bipolar I affective disorder.

ANOMALÍAS FÍSICAS MENORES Y PATOLOGÍA DUAL: UNA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

Objetivos: Las anomalías físicas menores (AFM) son alteraciones congénitas morfológicas de órganos o tejidos, con escasa relevancia funcional o estética. A diferencia de las anomalías mayores, no implican un daño en la salud. La importancia de las AFM radica en que son consideradas signos sutiles indirectos de alteraciones en las fases tempranas del desarrollo embrionario. Aunque son frecuentes en la población general, la presencia de múltiples AFM en un mismo individuo se ha relacionado ampliamente con trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, los TEA, TDAH, síndrome alcohólico fetal, epilepsia, Tourette o trastornos del aprendizaje y lenguaje. También se ha descrito ampliamente una mayor presencia de AFM en Esquizofrenia y Trastorno Bipolar. Aunque las AFM no pueden considerarse como un endofenotipo asociado a un trastorno concreto, serían útiles como biomarcadores sugerentes de un neurodesarrollo alterado. A pesar de su relación demostrada con múltiples trastornos asociados a las conductas adictivas, la relación entre las AFM y el uso de sustancias no está bien definida. El objetivo de este trabajo es resumir las publicaciones sobre AFM, conducta adictiva y patología dual. Material y métodos: Se realizó una revisión de la literatura científica en PubMed, incluyendo los términos: "Minor physical anomalies", “malformations”, AND "addiction", "addictive", "substance", "drug", dependance", “nicotine”, "alcohol", “cannabis”, “cocaine”, “psychostimulants” “gambling”, “ludopathy". Resultados y conclusiones: Dos estudios (1977, 1982) analizaron la presencia de AFM en pacientes con alcoholismo. Un único estudio (2018) relacionó las AFM en adolescentes con el riesgo de consumo precoz de sustancias. Por el contrario, existe una amplia literatura sobre el riesgo de malformaciones en la descendencia por exposición intrauterina a sustancias durante la gestación. Detectamos un incomprensible déficit de publicaciones en relación a las AFM y su relación con la conducta adictiva, a pesar de la extensamente aceptada relación entre el neurodesarrollo y las adicciones.

ANOMALÍAS FÍSICAS MENORES Y PATOLOGÍA DUAL: UNA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

Objetivos: Las anomalías físicas menores (AFM) son alteraciones congénitas morfológicas de órganos o tejidos, con escasa relevancia funcional o estética. A diferencia de las anomalías mayores, no implican un daño en la salud. La importancia de las AFM radica en que son consideradas signos sutiles indirectos de alteraciones en las fases tempranas del desarrollo embrionario. Aunque son frecuentes en la población general, la presencia de múltiples AFM en un mismo individuo se ha relacionado ampliamente con trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, los TEA, TDAH, síndrome alcohólico fetal, epilepsia, Tourette o trastornos del aprendizaje y lenguaje. También se ha descrito ampliamente una mayor presencia de AFM en Esquizofrenia y Trastorno Bipolar. Aunque las AFM no pueden considerarse como un endofenotipo asociado a un trastorno concreto, serían útiles como biomarcadores sugerentes de un neurodesarrollo alterado. A pesar de su relación demostrada con múltiples trastornos asociados a las conductas adictivas, la relación entre las AFM y el uso de sustancias no está bien definida. El objetivo de este trabajo es resumir las publicaciones sobre AFM, conducta adictiva y patología dual. Material y métodos: Se realizó una revisión de la literatura científica en PubMed, incluyendo los términos: "Minor physical anomalies", “malformations”, AND "addiction", "addictive", "substance", "drug", dependance", “nicotine”, "alcohol", “cannabis”, “cocaine”, “psychostimulants” “gambling”, “ludopathy". Resultados y conclusiones: Dos estudios (1977, 1982) analizaron la presencia de AFM en pacientes con alcoholismo. Un único estudio (2018) relacionó las AFM en adolescentes con el riesgo de consumo precoz de sustancias. Por el contrario, existe una amplia literatura sobre el riesgo de malformaciones en la descendencia por exposición intrauterina a sustancias durante la gestación. Detectamos un incomprensible déficit de publicaciones en relación a las AFM y su relación con la conducta adictiva, a pesar de la extensamente aceptada relación entre el neurodesarrollo y las adicciones.