Präsenz des Themas Xeroderma Pigmentoso in wissenschaftlichen Artikeln, die zwischen 2003 und 2018 veröffentlicht wurden

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung von autosomaler und rezessiver Natur und kann beide Geschlechter, unabhängig von der Rasse, und oft einen Fall pro 250.000 Menschen betreffen. Diese Krankheit hat mehrere andere Symptome, die sich heterogen über ihre Träger präsentieren. Ziel dieses Artikels war es, das Vorhandensein des Themas Xeroderma pigmentoso in wissenschaftlichen Artikeln, die zwischen 2003 und 2018 veröffentlicht wurden, quantitativ zu analysieren. Bei der Identifizierung wurden insgesamt 674 Ergebnisse erzielt. Die Weiterverfolgung der folgenden Schritte ermöglichte letztlich die Auswahl von 24 Beiträgen. Was die Sprache betrifft, so wurden die meisten der ausgewählten Beiträge in portugiesischer Sprache (rund 58,33 %) verfasst, der Rest in englisch (rund 41,67 %). Die höchsten Veröffentlichungsraten gab es zwischen 2015 und 2017 (13%). Die Jahre 2007, 2007, 2011, 2014 und 2018 präsentierten Zwischenkurse (9%) und die niedrigsten Raten (4%) 2003, 2008, 2010 und 2012 wurden 75 % der Papiere im 2. Jahrzehnt des 21. Jahrhunderts veröffentlicht/präsentiert, während die anderen (25%) waren im 1. Jahrzehnt des 21. Jahrhunderts. Die Ergebnisse dieser Studie zeigten, dass es nur wenige wissenschaftliche Studien über XP gibt, da es sich um eine seltene Krankheit handelt, die möglicherweise zu wenigen Investitionen in diesem Bereich führt, insbesondere in Bezug auf Behandlung und Medikamente.

Präferenzmessung bei seltenen Erkrankungen: Sensitivitätsanalyse geringer Fallzahlen bei Patienten mit Neuroendokrinen Tumoren (NET)

ZusammenfassungDiscrete Choice Experimente (DCE) sind eine wichtige Methode zur Erfassung von Patientenpräferenzen. Neuroendokrine Tumore (NET) sind eine seltene Krankheit und daher ist es schwierig, eine ausreichende Anzahl von Studienteilnehmern für Präferenzstudien zu gewinnen. Darüber hinaus gibt es kaum internationale Standards für die Bestimmung der angemessenen Anzahl von Befragten in DCEs. Am Beispiel verschiedener Behandlungsoptionen von NET wurden patientenrelevante Endpunkte mit Hilfe eines DCE mit sechs Attributen gewichtet. Akaike-Informationskriterium (AIC) und Bayes‘sches Informationskriterium (BIC) wurden zusammen mit dem Standardfehler (SE) verwendet, um die Modellgütezu überprüfen und den am besten geeigneten Stichprobenumfang zu bestimmen. Für die Sensitivitätsanalyse wurden verschiedene Teilnehmer nach dem Zufallsprinzip aus der Studienprobe gezogen.

Akutes postoperatives Pyoderma gangraenosum

ZusammenfassungDer Artikel beschreibt eine Patientin mit Pyoderma gangraenosum nach Kaiserschnitt. Diese Diagnose macht differenzialdiagnostische Überlegungen besonders notwendig auch zu akuten Hautinfektionen. Es wurde daher eine Literaturübersicht zum Pyoderma gangraenosum mithilfe von Suchmaschinen RINZ (Russischer wissenschaftlicher Zitierungsindex), PubMed, Scholar und Medline erstellt. Das Pyoderma gangraenosum ist eine extrem seltene Krankheit und die Diagnose stellt eine Ausschlussdiagnose dar. Bei ausgedehnter Wundoberfläche, die auf Antibiotika und chirurgische Behandlung nicht anspricht, ist eine Behandlung mit Glukokortikoiden und Immunsuppressiva notwendig. In unserem Fall hat sich das Pyoderma gangraenosum als interdisziplinäres Problem dargestellt, das eine gemeinsame Patientenführung von chirurgisch tätigen Kollegen und Dermatologen fordert.

Männliches Mammakarzinom: Was ist anders?

Zusammenfassung. Brustkrebs ist beim Mann eine seltene Krankheit. Die Symptome sind ähnlich wie bei der Frau: Bei palpablem Tumor in der Brust, vergrösserten axillären Lymphknoten oder verdächtigen Hautveränderungen der Brust (Ulzeration, Sekretion, peau d'orange) empfehlen sich Mammografie, Mammasonografie mit Beurteilung der regionären Lymphknoten und präoperativer histologischer Bestätigung. Die Therapie des männlichen Mammakarzinoms erfolgt wie bei der Frau: Resektion gefolgt von Pharmakotherapie und Bestrahlung. Anders als bei Frauen kommt in der adjuvanten Therapie Tamoxifen und nicht ein Aromatasehemmer zum Einsatz. Die Behandlungsprinzipien in der metastasierten Situation gleichen dem Vorgehen bei Frauen.

Tuberkulose in der Schweiz

Die Tuberkulose (TB) ist heute in der Schweiz zwar eine seltene Krankheit mit nur noch 2.8 Neuerkrankungen pro Jahr unter Schweizern. Sie kommt aber mit einem Anteil von 70 % in ausländischen Bevölkerungsgruppen noch relativ häufig vor. Nachdem die Gesamtzahlen während über 100 Jahren rückläufig waren, wurde zwischen 2007 und 2009 eine Zunahme von 478 auf 556 Fälle beobachtet, deren Ursache unklar bleibt. Das Auftreten von multiresistenten Formen (1.4 % MDR- TB) und die verzögerte Diagnosestellung erfordern weiterhin die volle Aufmerksamkeit der Ärzte und der Gesundheitsbehörden. Die Lungenligen engagieren sich bei der Umgebungsuntersuchung und Behandlung der TB und unterstützen die Ärzte mit dem „TB-Handbuch“ und einer Gratis-Hotline.

Retroperitoneale Fibrose, Morbus Ormond, chronische Periaortitis, ...?

Die retroperitoneale Fibrose oder Morbus Ormond ist eine seltene Krankheit charakterisiert durch eine entzündliche Fibrose des Retroperitoneums und der abdominalen Aorta, welche sich häufig bis in die iliacae communes Arterien erstreckt. Die abdominale Aorta kann aneurysmatisch verändert sein, weshalb die retroperitoneale Fibrose in solche mit oder ohne Aneurysma der Aorta abdominalis aufgeteilt werden kann. Typischerweise weisst die idiopathische retroperitoneale Fibrose keine aneurysmatische Erweiterung der Baucharterie auf. Die klinische Präsentation ist nicht spezifisch und beinhaltet unklare Abdomen-, Flanken- oder Rückenschmerzen sowie Allgemeinsymptome wie Müdigkeit, Fieber und Gewichtsverlust. Die Ursache und die pathophysiologischen Mechanismen sind nicht klar, jedoch deuten viele Faktoren auf autoimmune Mechanismen hin. Die wichtigste Komplikation der retroperitonealen Fibrose ist die Harnleiterstauung mit Hydronephrose, welche ein- oder beidseitig auftreten kann und entlastet werden muss. Da die Ursache dieser Erkrankung nicht bekannt ist, gibt es keine kausale Therapie. Wegen der Seltenheit aber auch der sehr heterogenen Präsentation der Erkrankung gibt es auch keine randomisierte prospektive Studie zur Behandlung. Die medikamentöse Therapie beschränkt sich auf Steroide alleine oder in Kombination mit weiteren immunsuppressiven Medikamenten. Das Ansprechen auf die Therapie ist sehr individuell. Als gute Verlaufsparameter eignen sich der Allgemeinzustand, die Blutsenkungsreaktion und CT- oder MRI-Untersuchungen.