Detection of Mutations in the H-ras Proto-Oncogene in Liver Tumours of the CF1 Mouse

ras Oncogenes ◽  
1989 ◽  
pp. 51-53
Author(s):  
A. Buchmann ◽  
R. Bauer-Hofmann ◽  
M. Schwarz ◽  
A. Balmain
Keyword(s):  
Liver Tumours ◽  
Detection Of Mutations

Mutation Spectrum in Patients with Wiskott-Aldrich Syndrome and X-linked Thrombocytopenia: Identification of Twelve Different Mutations in the WASP Gene

1996 ◽  
Vol 75 (04) ◽  
pp. 546-550 ◽  
Author(s):  
Marianne Schwartz ◽  
Albert Békássy ◽  
Mikael Donnér ◽  
Thomas Hertel ◽  
Stefan Hreidarson ◽  
...  
Keyword(s):  
Base Pair ◽  
Hot Spot ◽  
Missense Mutations ◽  
Nucleotide Substitutions ◽  
Exon 2 ◽  
Wiskott Aldrich Syndrome ◽  
Base Pair Deletion ◽  
Reliable Diagnosis ◽  
Wasp Gene ◽  
Detection Of Mutations

SummaryTwelve different mutations in the WASP gene were found in twelve unrelated families with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) or X-linked thrombocytopenia (XLT). Four frameshift, one splice, one nonsense mutation, and one 18-base-pair deletion were detected in seven patients with WAS. Only missense mutations were found in five patients diagnosed as having XLT. One of the nucleotide substitutions in exon 2 (codon 86) results in an Arg to Cys replacement. Two other nucleotide substitutions in this codon, R86L and R86H, have been reported previously, both giving rise to typical WAS symptoms, indicating a mutational hot spot in this codon. The finding of mutations in the WASP gene in both WAS and XLT gives further evidence of these syndromes being allelic. The relatively small size of the WASP gene facilitates the detection of mutations and a reliable diagnosis of both carriers and affected fetuses in families with WAS or XLT.

Our experience in the surgical treatment of metastatic liver tumours

2004 ◽  
Vol 42 (05) ◽  
Author(s):  
J Pósán ◽  
A Vágvölgyi ◽  
I Takács ◽  
A Furka ◽  
M Boland ◽  
...  
Keyword(s):  
Surgical Treatment ◽  
Liver Tumours ◽  
Metastatic Liver

Tight junction proteins in HCC and metastatic liver tumours

2005 ◽  
Vol 43 (05) ◽  
Author(s):  
Cs Páska ◽  
E Orbán ◽  
A Kiss ◽  
Zs Schaff ◽  
A Szijjártó ◽  
...  
Keyword(s):  
Tight Junction ◽  
Tight Junction Proteins ◽  
Liver Tumours ◽  
Metastatic Liver ◽  
Junction Proteins

Laparoscopic surgery of benign liver tumours

2015 ◽  
Vol 68 (1) ◽  
pp. 3-7 ◽  
Author(s):  
Péter Kupcsulik ◽  
Oszkár Hahn ◽  
Attila Szíjártó ◽  
Attila Zsirka ◽  
Tamás Winternitz ◽  
...  
Keyword(s):  
Laparoscopic Surgery ◽  
Liver Tumours ◽  
Benign Liver

Munkahelyünkön 2004–2014 között 273 elektív műtét történt benignus májelváltozás miatt. 83 esetben laparoszkópos (LAP) beavatkozásra került sor: cystafenestratio 52, májresectio 31 esetben történt. A LAP resectiókat hasonló demográfiai és klinikai jellemzőkkel bíró betegek nyitott műtéteivel összehasonlítva megállapítható, hogy a műtéti idő a LAP csoportban (113,7 perc) szignifikánsan hosszabb volt, mint a nyitott műtéteknél (89,5 perc), a kórházi ápolási idő viszont rövidebb (5,8 vs 9,1 nap). Posztoperatív szövődmény a LAP csoportban nem volt, nyitott műtétek után két sebgennyedés, egy UH-vezérelt drainezést igénylő epegyülem fordult elő. A nyitott csoportban 4, a LAP csoportban 3 beteg igényelt transzfúziót. Műtéti halálozás nem volt, reoperációra nem került sor. A közleményben részletezett műtéti technika biztonságos resectiót tesz lehetővé a máj nehezen hozzáférhető, 7–8. szegmentuma területén is. Az eredmények alapján a LAP májresectio megfelelő preoperatív vizsgálatok birtokában választható módszer májdaganatok sebészi kezelésére.

Detection of mutations in insulin-receptor gene in NIDDM patients by analysis of single-stranded conformation polymorphisms

Diabetes ◽  
1991 ◽  
Vol 40 (6) ◽  
pp. 777-782 ◽  
Author(s):  
S. O'Rahilly ◽  
W. H. Choi ◽  
P. Patel ◽  
R. C. Turner ◽  
J. S. Flier ◽  
...  
Keyword(s):  
Insulin Receptor ◽  
Receptor Gene ◽  
Insulin Receptor Gene ◽  
Detection Of Mutations ◽  
Niddm Patients
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document