scholarly journals Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism after next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A)

2018 ◽  
Vol 36 (1) ◽  
pp. 153-157 ◽  
Author(s):  
Katherine L. Palmerola ◽  
Sally F. Vitez ◽  
Selma Amrane ◽  
Catha P. Fischer ◽  
Eric J. Forman
Keyword(s):  
Genetic Testing ◽  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Preimplantation Genetic Testing ◽  
Next Generation Sequencing Ngs ◽  
The Impact ◽  
Generation Sequencing

scholarly journals Preimplantation Genetic Testing for Thalassemia Through Next- Generation Sequencing of Affected-embryos

2021 ◽  
Author(s):  
Zhanhui Ou ◽  
Yu Deng ◽  
Yunhao Liang ◽  
Zhiheng Chen ◽  
Ling Sun
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
Genetic Testing ◽  
Next Generation Sequencing ◽  
Birth Rate ◽  
Normal Karyotype ◽  
Live Birth Rate ◽  
Next Generation ◽  
Preimplantation Genetic Testing ◽  
Next Generation Sequencing Ngs ◽  
Generation Sequencing

Abstract Background: To evaluate the ability of next-generation sequencing (NGS) to conduct preimplantation genetic testing (PGT) for thalassemia using affected embryos. Methods: This study included data from 36 couples who underwent PGT for thalassemia without proband and relative pedigrees. NGS results were compared with prenatal diagnosis results.Results: Thirty-six couples (29 α-thalassemia and 7 β-thalassemia) underwent 41 PGT cycles (31 α-thalassemia and 10 β-thalassemia). All biopsied blastocysts received conclusive results from NGS analysis (100%, 217/217). One hundred and sixty (73.7%, 160/217) were determined to be unaffected by thalassemia. PGT-A (PGT for aneuploidy) results showed that 112 (70.0%, 112/160) were euploid. Thirty-four couples were transferred with a single blastocyst (53 frozen embryo transfer (FET) cycles). Thirty-two cycles resulted in clinical pregnancies, and the clinical pregnancy rate was 60.1% (32/53) per FET cycle. Twenty-two cycles (22 couples) resulted in 23 live births and the live birth rate was 43.4% (23/53, 3 cycles were ongoing pregnancy). All 25 cycles’ prenatal diagnosis results and/or thalassemia gene analysis after the delivery were concordant with the NGS-PGT results. Seven cycles were miscarried before 12 weeks’ gestation, and the abortion villus in four cycles showed a normal karyotype and thalassemia results consistent with the NGS-PGT results. Aborted fetus samples from 3 cycles were not available because the pregnancy was less than 5 weeks.Conclusion: NGS can be used to conduct PGT for thalassemia using affected embryos as a reference.Trial registration: Retrospectively registered.

Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (PGT-M) trong loại trừ gen bệnh thalassemia: báo cáo loạt ca

2019 ◽  
Vol 17 (1) ◽  
Author(s):  
Quang Vinh Dang ◽  
Minh Tuan Nguyen ◽  
Thi Minh Tam Luu ◽  
Thieu Quan Pham ◽  
Tu Cam Tran ◽  
...  
Keyword(s):  
Genetic Testing ◽  
Next Generation Sequencing ◽  
Viet Nam ◽  
Next Generation ◽  
Nam Co ◽  
Preimplantation Genetic Testing ◽  
Monogenic Disorders ◽  
Next Generation Sequencing Ngs ◽  
Generation Sequencing

Đặt vấn đề: Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) ra đời, cho phép các cặp vợ chồng sau khi có phôi từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON), lựa chọn những phôi không có đột biến gen gây bệnh để chuyển vào buồng tử cung người vợ giúp có thể sinh con không mang bệnh. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của chuyển phôi sau PGT-M trên bệnh nhân vô sinh mang gen bệnh thalassemia. Phương pháp: Đây là một báo cáo loạt ca, thực hiện trong thời gian từ tháng 02/2017 đến tháng 05/2018 tại Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức (IVFMD), bệnh viện Mỹ Đức. Đối tượng bệnh nhân là những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và quá trình sàng lọc cho thấy cả hai có mang gen bệnh. Phôi ngày 5, hình thành sau TTTON, được tiến hành sinh thiết để lấy khoảng 5 tế bào lá nuôi. Các tế bào được gửi phân tích di truyền bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) qua hai giai đoạn, (1) xác định tình trạng lệch bội và (2) chẩn đoán bất thường đơn gen trên các phôi không lệch bội. Phôi được đông lạnh sau khi sinh thiết và những phôi nào không mang gen bệnh hay ở dạng dị hợp tử mới được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung của người vợ. Yếu tố đánh giá kết quả chính là tỷ lệ sinh sống sau một chu kỳ chuyển phôi. Kết quả: Trong thời gian nghiên cứu, có 17 cặp bệnh nhân thỏa tiêu chuẩn nhận loại. Số noãn chọc hút trung bình là 16,7 ± 8,5, với số phôi ngày 5 trung bình là 6,8 ± 4,6. Trong số 79 phôi được sinh thiết, có 50 (63,3%) phôi không bị lệch bội. Trong 50 phôi này, tỷ lệ phôi không mang gen đột biến hay ở dạng dị hợp tử lần lượt là 36% và 56%. Hiện có 7 trường hợp sinh sống được ghi nhận và 1 trường hợp có thai đang ở tuổi thai 33 4/7 tuần. Kết luận: PGT-M có thể được áp dụng thường quy trên các cặp vợ chồng có mang gen gây bệnh thalassemia nhằm giúp có thể sinh con từ những phôi không mang gen bệnh, hạn chế các gánh nặng về kinh tế, tâm lý cho gia đình và xã hội.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document