Karpaltunnelsyndrom und ATTR-Amyloidose

2018 ◽  
Vol 50 (05) ◽  
pp. 329-334 ◽  
Author(s):  
Katharina Hahn ◽  
Peter Urban ◽  
Rolf Rüdiger Meliß ◽  
Hans-Detlef Axmann ◽  
Frank Siebert ◽  
...  

Zusammenfassung Hintergrund Das Karpaltunnelsyndrom ist das häufigste Kompressionssyndrom eines peripheren Nervs. Unter anderem wird es durch Transthyretin-Amyloid verursacht, das sich in Karpaltunnelgeweben ablagert. Die meisten Betroffenen sind älter als 50 Jahre. Das Karpaltunnelsyndrom stellt häufig das erste Symptom einer Transthyretin-Amyloidose dar, die im schlimmsten Fall zur Amyloid-Kardiomyopathie mit den Symptomen einer Herzinsuffizienz führt und die Lebensqualität und Lebenszeit einschränkt. Für diesen Artikel wurden alle histologischen Gewebeproben von Karpaltunnelgewebe aus den Jahren 2010 bis 2018 nach den klinischen Patienteneigenschaften Alter und Geschlecht ausgewertet. Durch die gezielte Auswertung des Transthyretin-Amyloidgehalts in verschiedenen Regionen des Karpaltunnels konnte eine Empfehlung zur Resektion für die optimale histologische Diagnostik herausgearbeitet werden. Material und Methoden Im Amyloidregister Kiel werden alle Fälle unter anderem nach Amyloidart und vorliegendem Gewebe archiviert. Für die Auswertung lagen 582 Resektate von Patientinnen und Patienten mit Transthyretin-Amyloid im Karpaltunnelgewebe aus den Jahren 2010 bis Anfang 2018 vor. Ergänzend wurde der Transthyretin-Amyloidgehalt aus zwei verschiedenen Regionen des Karpaltunnels (Synovialisgewebe und Retinaculum flexorum) miteinander verglichen. Ergebnisse Es lagen mehrheitlich Resektate von Frauen vor (53 %). Das mediane Alter betrug 78 Jahre für das gesamte Kollektiv, 77 Jahre für Männer und 79 Jahre für Frauen. Die Resektate des Retinaculum flexorum enthielten signifikant mehr Amyloid (9,66 % Amyloid) als die Resektate aus dem Synovialisgewebe des Karpaltunnels (2,10 % Amyloid). Die Prävalenz der durch ATTR-Amyloid-bedingten Karpaltunnelsyndrome beträgt 11,66 %. Schlussfolgerungen Sowohl Männer als auch Frauen erkranken an einem Karpaltunnelsyndrom, das durch Transthyretin-Amyloid verursacht wird. Insbesondere im Alter von über 50 Jahren sollte im Rahmen der ätiologischen Abklärung des Karpaltunnelsyndroms an Amyloidablagerungen als Auslöser gedacht werden. Die frühzeitige histologische Diagnostik ist in Hinblick auf das Risiko einer kardialen Amyloidose von hoher Relevanz. Für eine frühzeitige und korrekte Diagnose der Transthyretin-Amyloidose im Karpaltunnelgewebe eignet sich vor allem die histologische Untersuchung des Retinaculum flexorum, so dass von diesem immer eine Probe-Exzision entnommen und histologisch untersucht werden sollte.

Swiss Surgery ◽  
2001 ◽  
Vol 7 (1) ◽  
pp. 28-31 ◽  
Author(s):  
Teebken ◽  
Bartels ◽  
Fangmann ◽  
Nagel ◽  
Klempnauer

Ein 58jähriger Mann wurde mit Übelkeit, Oberbauchschmerzen, einem palpablen Tumor im rechten oberen Epigastrium und begleitendem Fieber aber fehlender Leukozytose und CRP-Erhöhung aufgenommen. Sowohl die Ultraschalluntersuchung als auch eine im Anschluss durchgeführte Computertomographie deuteten auf einen malignen Tumor der Gallenblase mit Infiltration der Leber und begleitender Abszessformation in den Segmenten 4b und 3 hin. Die Indikation zur Entfernung des Tumors im Sinne einer Hemihepatektomie links mit Cholezystektomie und Abszessdrainage wurde gestellt. Intraoperativ fand sich dann jedoch eine chronisch-eitrige Cholezystitis ohne Beteiligung der Leber selbst, sodass nur eine Cholezystektomie durchgeführt werden musste. Die histologische Untersuchung der Gallenblase erbrachte keinen Hinweis auf ein malignes Geschehen. Der Patient erholte sich gut von dem operativen Eingriff und konnte sieben Tage später entlassen werden. Diese Fallbeschreibung zeigt die Probleme auf, die bei der Differentialdiagnostik von entzündlichen und malignen Gallenblasenerkrankungen mit Beteiligung von angrenzenden Strukturen, insbesondere der Leber, bestehen. Trotz apparativer Untersuchungen wie Sonographie und Computertomogramm ist die letztendlich richtige Diagnose häufig nur intraoperativ zu stellen und erst dann die adäquate Therapie festlegbar. Chronische Entzündungen der Gallenblase können als solide Tumoren imponieren und dann als maligne Prozesse der Gallenblase und der angrenzenden Lebersegmente fehlinterpretiert werden.


Pneumologie ◽  
2010 ◽  
Vol 64 (S 03) ◽  
Author(s):  
A Kempa ◽  
M Mowe ◽  
S Delventahl ◽  
F Stanzel

2013 ◽  
Vol 33 (04) ◽  
pp. 229-233
Author(s):  
G. E. Feurle

ZusammenfassungMorbus Whipple wird durch das Bakterium Tropheryma whipplei verursacht. Die häufigsten Manifestationen sind Arthritis und Diarrhö, jeweils bei etwa 75 Prozent der Betroffenen. Im Labor findet sich in der Regel die Konstellation einer chronischen Entzündung. Zur Diagnostik werden die histologische Färbung mit PAS und die PCR für T. whipplei verwendet. Bei Biopsien aus der Schleimhaut des Gastrointestinaltraktes kann es bei luminaler Kolonisierung mit T. whipplei zu falsch positiven Ergebnissen der PCR kommen, weswegen hier auf eine histologische Untersuchung nicht verzichtet werden kann. Bei Punktaten und Biopsien aus Gelenken steht die PCR diagnostisch an erster Stelle. Keinen Konsens gibt es über Art und Dauer der antibiotischen Behandlung. Den besten Evidenzgrad hat die intravenöse Therapie mit Ceftriaxon gefolgt von oralem Cotrimoxazol. Ein orales Therapieschema mit Doxycyclin, Chloroquin und bei Fällen mit ZNS-Beteiligung zusätzlich Cotrimoxazol ist bislang nicht prospektiv getestet worden. Schwerwiegende Komplikationen wie das Immunrekonstitutionssyndrom werden besonders bei Patienten beobachtet, die immunsuppressiv vorbehandelt worden sind.


2003 ◽  
Vol 31 (02) ◽  
pp. 66-71 ◽  
Author(s):  
Heidi Kuiper ◽  
T. Leeb ◽  
M. Peters ◽  
J. Pohlenz ◽  
O. Distl ◽  
...  

ZusammenfassungIn diesem Bericht wird ein Bullenkalb mit kongenitaler Hypotrichose und Oligodontie aus einer Familie der Rasse Deutsche Holstein, Farbrichtung Rotbunt, klinisch und pathomorphologisch beschrieben. Der beobachtete Phänotyp folgt einem X-chromosomal, monogen rezessiven Erbgang. Bei der klinischen Untersuchung des drei Monate alten Bullenkalbes konnten eine generalisierte Hypotrichose, fast vollständig fehlende Zahnanlagen und ein trockenes Flotzmaul festgestellt werden. Die histologische Untersuchung der Haut zeigte eine sehr dünne Dermis mit einer herabgesetzten Zahl bisweilen atrophischer Haarfollikel und einer reduzierten Zahl von Schweißdrüsen. Ferner waren bei dem Tier keine Nasolabial-, Tracheal- und Bronchialdrüsen ausgebildet.In einer Rinderfamilie der Rasse Schwarzbunte Deutsche Holstein konnte die molekulare Ursache der angeborenen Hypotrichose und Oligodontie beim Rind aufgeklärt werden. Die betroffenen Tiere wiesen eine Deletion im ED1-Gen auf, das auf dem X-Chromosom des Rindes kartiert. Dieser neue Fall einer X-rezessiv vererbten Hypotrichose und Oligodontie in einer rotbunten Rinderfamilie könnte daher zur Aufklärung von weiteren Mutationen im ED1-Gen beitragen.


2008 ◽  
Vol 115 (12) ◽  
pp. 447-451 ◽  
Author(s):  
H. E. Gabbert ◽  
K. Ewe ◽  
C. C. Singe ◽  
T. Junginger ◽  
C. D. Gerharz ◽  
...  

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document