Symmetrisches juveniles Riesenxanthogranulom vom Plaque-Typ im Gesicht: Fallbericht und Literaturübersicht

Das juvenile Xanthogranulom (JXG) ist die häufigste Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose. Es handelt sich um einen seltenen, angeborenen oder im späteren Alter auftretenden gutartigen Tumor. Die klassische Form des JXG ist durch rötlich-gelbe benigne Papeln oder Knötchen mit Prädilektion am Kopf, Hals und Rumpf gekennzeichnet, doch können auch den Extremitäten oder extrakutanen Stellen Läsionen auftreten. In den meisten Fällen findet sich nur eine solitäre Läsion, allerdings können auch multiple Papeln oder Knötchen vorliegen. Sonderformen sind unter anderem das gemischte, riesige, subkutane, eruptive, gruppierte und plaqueartige JXG, und das JXG wurde überdies mit systemischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Die Diagnose wird im Wesentlichen auf Grundlage des klinischen Erscheinungsbildes gestellt und in der Regel durch die histologische Untersuchung bestätigt. In der vorliegenden Arbeit berichten wir über einen sehr seltenen Fall eines symmetrischen juvenilen Riesenxanthogranuloms vom Plaque-Typ im Gesicht (symmetrical giant facial plaque-type juvenile xanthogranuloma, SGFP-JXG); außerdem nehmen wir einen Vergleich mit der klassischen Form des JXG sowie JXG-Varianten vor und diskutieren die Differentialdiagnosen. Vorgestellt wurde uns ein 4-jähriges Mädchen kaukasischer Abstammung mit plaqueartigen Läsionen auf beiden Wangen, die aus gelblichen konfluierenden Papeln bestanden. Die histologische Untersuchung zeigte eine histiozytäre Läsion mit Bildung von Touton-Riesenzellen, und die immunhistochemischen Ergebnisse bestätigten die Diagnose SGFP-JXG. Im Vergleich zum klassischen JXG tritt das SGFP-JXG in manchen Fällen später auf, und die spontane Abheilung kann länger dauern. Begleiterkrankungen und eine systemische Beteiligung wurden nicht festgestellt. Die histopathologische Untersuchung ist erforderlich, um diese Form des JXG von anderen Histiozytosen abzugrenzen. Unseres Wissens wurden bisher nur vier Fälle von SGFP-JXG in der Literatur beschrieben.

Wilhelm His Senior und die Entwicklung der Paraffineinbettung

ZusammenfassungDie paraffinbasierte histologische Untersuchung ist eines der wichtigsten angewendeten Laborverfahren in der diagnostischen Histopathologie. Die Entwicklung der Paraffineinbettung wird oft dem Pathologen Edwin Klebs zugeschrieben. Klebs orientierte sich an den Arbeiten von Stricker, der Embryonen in eine Mischung aus heißem Tristearin und weißem Bienenwachs einbettete, und experimentierte mit Paraffin, um Tumorgewebe einzubetten. Er verwarf den Ansatz aber rasch, da Paraffin das Gewebe nicht infiltrierte. Klebs stand im Briefwechsel mit dem Embryologen Wilhelm His Senior, der von dessen Experimenten erfuhr und beschloss, sich an der Paraffineinbettung zu versuchen. His entwässerte Hühnerembryonen in Alkohol, klärte sie mit Lavendelöl und träufelte heißes Paraffin darüber. Dieses Verfahren ermöglichte ihm die Anfertigung guter Schnitte. In der vorliegenden Arbeit haben wir His’ Protokoll der Paraffineinbettung nachvollzogen, um zu ermitteln, ob His tatsächlich die Infiltrationseinbettung mit Paraffin gelungen ist. Wir befolgten das Protokoll aus seiner 1868 erschienenen Monografie. Anhand der Anweisungen von His gelang es uns nicht, Schnitte mit der von ihm illustrierten Qualität herzustellen. In der Regel zerfiel das Gewebe beim Schneiden wegen schlechter Wachsinfiltration. Brauchbare Schnitte wurden nur bei Abwandlung von His’ Protokoll durch das Wiedereinschmelzen der eingebetteten Embryos in frischem Paraffin erreicht. Möglicherweise ist es uns nicht gelungen ist, das Protokoll von His detailgetreu zu replizieren, oder das Protokoll war unvollständig. Nach unserer Einschätzung hat His wahrscheinlich die Infiltrationseinbettung mit Paraffin erfunden und perfektioniert, aber kein vollständiges Protokoll veröffentlicht.

Nachexzision eines Basalzellkarzinoms an der falschen Lokalisation

ZusammenfassungEine Patientin stellte sich in der Sprechstunde einer dermatologischen Klinik wegen zweier Hautveränderungen im Bereich der Nase vor. Der behandelnde Dermatologe entfernte diese in Form tangentialer Abtragungen; die histologische Untersuchung ergab das Vorliegen eines Angiofibroms sowie eines Basalzellkarzinoms, welches nicht im Gesunden entfernt worden war. In Absprache mit der Patientin erfolgte eine Nachexzision. Diese wurde von einem zweiten Dermatologen der Klinik auf der Basis einer unklaren Dokumentation der Primärexzision an einer falschen Stelle durchgeführt.Die Patientin bemängelte die operative Behandlung; deshalb sei eine weitere Operation an der Nase erforderlich geworden. Die Schlichtungsstelle bestätigte, dass es fehlerbedingt zu einer nicht notwendigen Exzision an falscher Stelle mit entsprechender Narbenbildung sowie zu einem ohne den Fehler nicht erforderlichen weiteren Eingriff gekommen sei.Der an der falschen Lokalisation durchgeführte dermatochirurgische Eingriff („wrong site surgery“) ist ein in der Dermatochirurgie bekanntes Fehlergeschehen. Als Präventionsmaßnahme hat sich eine sog. „Time-out“ („Auszeit“) bewährt, wobei vor und ggf. während einer Operation diese unterbrochen wird zur Bestätigung des richtigen Patienten, Eingriffs und Ortes. Im vorliegenden Fall wurde die Wahl des falschen Nachexzisionsortes gefördert durch eine unklare Dokumentation der Primärexzision und eine fehlende Kommunikation zwischen den behandelnden Dermatologen über die korrekte Exzisionsstelle. Gemäß § 630 h BGB tritt eine Beweislastumkehr bei der Haftung für Behandlungs- und Aufklärungsfehler ein, wenn es sich um ein sog. „voll beherrschbares Risiko“ handelt; um ein solches handelt es sich bei einer Exzisionsstellenverwechslung. Der berichtete Fall beleuchtet gleichzeitig die Probleme der ärztlichen Arbeitsteilung; nach der sog. „horizontalen Arbeitsteilung“ darf jeder Facharzt zunächst darauf vertrauen, dass ein anderer an der Behandlung beteiligter Facharzt seine Pflichten aus dem Behandlungsvertrag korrekt erfüllt. Entstehen jedoch Zweifel, wie im vorliegenden Fall bzgl. der Dokumentation der korrekten Exzisionsstelle, darf der zweitbehandelnde Arzt nicht unbesehen handeln, sondern muss sich selbstverantwortlich der richtigen Diagnose, in diesem Fall bzgl. der Lokalisation des Basalzellkarzinoms, vergewissern. Durch eine Nachfrage beim erstbehandelnden Dermatologen wäre der Behandlungsfehler zu vermeiden gewesen.

Rheumatische Erkrankungen und Niere

Die Beteiligung der Niere im Rahmen entzündlich-rheumatischer Erkrankungen hat einen entscheidenden Einfluss auf Prognose und Gestaltung der Therapie. Außerdem liefert die histologische Untersuchung mittels Nierenbiopsie häufig verlässliche und für die Therapieauswahl außerordentlich wichtige Informationen und ist bei rheumatologischen Systemerkrankungen im Gegensatz zu Biopsien aus anderen Organen durch eine hohe diagnostische Trefferquote gekennzeichnet. Die Lupusnephritis (LN), welche sich histologisch als Immunkomplexglomerulonephritis darstellt, ist die mit nahezu 50% häufigste Prognose-bestimmende Organmanifestation des systemischen Lupus erythematodes, bei den ANCA-assozierten Vaskulitiden (AAV), insbesondere der Granulomatose mit Polyangiitis und der mikroskopischen Polyangiitis tritt eine nicht selten rapid-progressive Glomerulonephritis (GN), welche histologisch als pauciimmune GN in Erscheinung tritt, sogar bei über 50% der Patienten auf.

Seltene Ursache einer gastrointestinalen Blutung

Zusammenfassung Anamnese und klinischer Befund Wir berichten über einen 66-jährigen Patienten mit Plasmozytom, der sich mit seit 3 Tagen bestehendem Teerstuhl, Schwindel und Belastungsdyspnoe vorstellte. Untersuchung und Diagnose Klinisch und laborchemisch wurde die Verdachtsdiagnose einer kreislaufwirksamen, aktiven gastrointestinalen Blutung gestellt. In der Gastroduodenoskopie und Sigmoidoskopie war keine aktive Blutungsquelle aufzufinden, sodass eine Computertomografie durchgeführt wurde, in der eine auffallende Ballonierung des proximalen Jejunums sowie eine abnormale, pathologische Kontrastmittelanreicherung zu sehen waren. In der anschließend zielgerichteten Jejunoskopie fiel ein aktiv blutender Tumor auf. Therapie und Verlauf Aufgrund des bekannten Plasmozytomleidens des Patienten wurde die Verdachtsdiagnose einer aktiv blutenden extramedullären Plasmozytommetastase gestellt. Da in der Jejunoskopie nur eine temporäre Blutstillung möglich war, erfolgte eine Segmentresektion des Dünndarms. Die histologische Untersuchung bestätigte die Verdachtsdiagnose. Folgerung Die Differenzialdiagnose der gastrointestinalen Blutung umfasst auch tumoröse Veränderungen des Dünndarms. Die CT-Diagnostik kann wichtige Hinweise auf Lokalisation und Ursache einer gastrointestinalen Blutung liefern.

Karpaltunnelsyndrom und ATTR-Amyloidose

Zusammenfassung Hintergrund Das Karpaltunnelsyndrom ist das häufigste Kompressionssyndrom eines peripheren Nervs. Unter anderem wird es durch Transthyretin-Amyloid verursacht, das sich in Karpaltunnelgeweben ablagert. Die meisten Betroffenen sind älter als 50 Jahre. Das Karpaltunnelsyndrom stellt häufig das erste Symptom einer Transthyretin-Amyloidose dar, die im schlimmsten Fall zur Amyloid-Kardiomyopathie mit den Symptomen einer Herzinsuffizienz führt und die Lebensqualität und Lebenszeit einschränkt. Für diesen Artikel wurden alle histologischen Gewebeproben von Karpaltunnelgewebe aus den Jahren 2010 bis 2018 nach den klinischen Patienteneigenschaften Alter und Geschlecht ausgewertet. Durch die gezielte Auswertung des Transthyretin-Amyloidgehalts in verschiedenen Regionen des Karpaltunnels konnte eine Empfehlung zur Resektion für die optimale histologische Diagnostik herausgearbeitet werden. Material und Methoden Im Amyloidregister Kiel werden alle Fälle unter anderem nach Amyloidart und vorliegendem Gewebe archiviert. Für die Auswertung lagen 582 Resektate von Patientinnen und Patienten mit Transthyretin-Amyloid im Karpaltunnelgewebe aus den Jahren 2010 bis Anfang 2018 vor. Ergänzend wurde der Transthyretin-Amyloidgehalt aus zwei verschiedenen Regionen des Karpaltunnels (Synovialisgewebe und Retinaculum flexorum) miteinander verglichen. Ergebnisse Es lagen mehrheitlich Resektate von Frauen vor (53 %). Das mediane Alter betrug 78 Jahre für das gesamte Kollektiv, 77 Jahre für Männer und 79 Jahre für Frauen. Die Resektate des Retinaculum flexorum enthielten signifikant mehr Amyloid (9,66 % Amyloid) als die Resektate aus dem Synovialisgewebe des Karpaltunnels (2,10 % Amyloid). Die Prävalenz der durch ATTR-Amyloid-bedingten Karpaltunnelsyndrome beträgt 11,66 %. Schlussfolgerungen Sowohl Männer als auch Frauen erkranken an einem Karpaltunnelsyndrom, das durch Transthyretin-Amyloid verursacht wird. Insbesondere im Alter von über 50 Jahren sollte im Rahmen der ätiologischen Abklärung des Karpaltunnelsyndroms an Amyloidablagerungen als Auslöser gedacht werden. Die frühzeitige histologische Diagnostik ist in Hinblick auf das Risiko einer kardialen Amyloidose von hoher Relevanz. Für eine frühzeitige und korrekte Diagnose der Transthyretin-Amyloidose im Karpaltunnelgewebe eignet sich vor allem die histologische Untersuchung des Retinaculum flexorum, so dass von diesem immer eine Probe-Exzision entnommen und histologisch untersucht werden sollte.

Spondylitis – Spondylodiscitis – an Update

ZusammenfassungDie Spondylodiszitis ist eine Infektion der Bandscheiben mit einer nachfolgenden Infektion der benachbarten Wirbelkörper. Hauptursache sind 3 Erregergruppen: Bakterien (pyogene Infektion), Tuberkuloseerreger und Pilze (granulomatöse Infektion) und Parasiten. Bei der pyogenen Spondylodiszitis dominieren meist Monoinfektionen mit Staphylococcus aureus bei einer Häufigkeit bis zu 80%. Die Letalität liegt bei der Spondylodiszitis bei 2 – 3%. Tuberkulöse Infektionen sind häufig mit Psoas- und paravertebralen Abszessen assoziiert. In bis zu 50% der Patienten werden neurologische Ausfälle registriert. Zur mikrobiologischen Diagnostik werden Blutkulturen für aerobe und anaerobe Keime eingesetzt. Die histologische Untersuchung führt jedoch signifikant häufiger zu einem positiven Erregernachweis. Hinsichtlich Genauigkeit ergibt sich eine deutliche Überlegenheit der 16S-rRNA-PCR im Vergleich zur mikrobiologischen Untersuchung von Gewebeproben. Das MRT zeigt eine hohe Sensitivität und Spezifität und ist daher den anderen radiologischen Methoden überlegen. Die Beseitigung der Infektion, die Verminderung der schmerzhaften Beschwerden sowie die Wiederherstellung und Bewahrung von Struktur bzw. Funktion der Wirbelsäule gelten als Hauptziele jeder Behandlungsmaßnahme. Eine standardisierte Antibiotikatherapie der Spondylodiszitis ist bisher nicht eindeutig definiert. Entscheidend sind der Erregernachweis und eine entsprechende gezielte Antibiotikatherapie. Die antibiotische Therapie sollte zunächst 2 – 4 Wochen intravenös verabreicht werden. Anschließend ist eine Umstellung auf eine orale Gabe für 6 – 12 Wochen vorzusehen. Beim Nachweis antibiotikaresistenter Infektionen mit neurologischen Ausfällen wird empfohlen, ein chirurgisches Vorgehen mit sorgfältigem Débridement und Instrumentation vorzunehmen sowie eine Nachbehandlung mit intravenös verabreichten Antibiotika über 3 Wochen mit anschließend 3-monatiger oraler Antibiotikabehandlung zu verordnen. Chirurgische Eingriffe sind indiziert bei neurologischen Defiziten, progressiver Zunahme spinaler Deformierungen, Versagen der konservativen Therapie mit unzureichender Schmerzlinderung und unsicherer Keimidentifizierung. Die Auswahl des Operationsverfahrens sollte hauptsächlich nach dem Ausmaß der Knochendestruktion, der Lokalisation und den individuellen Gegebenheiten bei den Patienten richten. Eine gute Prognose kann gestellt werden, wenn CRP und BSG in den ersten Wochen deutlich abfallen.

Hormonproduzierendes Schilddrüsenkarzinom bei einer 10-jährigen Australian-Cattle-Dog-Hündin

ZusammenfassungEine 10-jährige Australian-Cattle-Dog-Hündin wurde zur Abklärung einer mediastinalen Masse überwiesen. Bei der klinischen Untersuchung fiel eine mandarinengroße Umfangsvermehrung ventral der Trachea auf. Mittels Computertomographie sowie zytologischer Untersuchung eines Feinnadelaspirationsbioptats wurde die Verdachtsdiagnose Schilddrüsentumor gestellt. Die vermutete Neoplasie betraf den linken Schilddrüsenlappen und wurde als Stadium II beurteilt, da die ipsilateralen Hals- und retropharyngealen Lymphknoten vergrößert waren. Bei vorsichtiger Prognose erfolgte eine operative Entfernung des linken Schilddrüsenlappens samt Nebenschilddrüse. Die histologische Untersuchung ergab ein follikuläres Schilddrüsenadenokarzinom. Die Gesamtthyroxinkonzentration war präoperativ geringgradig erhöht, postoperativ entwickelte die Hündin eine persistierende Hypothyreose. Eine mediastinale Masse konnte computertomographisch nicht dargestellt werden.