Genbank Parkinson-Krankheit Deutschland

ZusammenfassungDie Parkinson-Krankheit ist nach der Alzheimer-Krankheit die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. In den letzten 5 Jahren wurden 11 Genorte und 7 Gene identifiziert, die kausal an der Pathogenese der Erkrankung beteiligt sind. 10 bis 20% des idiopathischen Parkinson-Syndroms (IPS) sind erblich bedingt, in allen anderen Fällen ist die Ätiologie unklar. Um die Erforschung der molekularen Grundlagen der Parkinson-Krankheit zu fördern, hat das Kompetenznetz Parkinson (KNP e. V.) eine Genbank “Genbank Parkinson-Krankheit Deutschland (GEPARD)” aufgebaut.Die zentrale Biomaterialbank und 4 kooperative Genbanken lagern die DNA-Proben von Patienten und Kontrollpersonen. Die Proben werden von den Mitgliedszentren des KNP gesammelt.Da die standardisierte Dokumentation aller DNA-Proben in einer zentralen Datenbank gespeichert ist und der Zugang über das Internet erfolgt, muss das KNP besonderen Datenschutz- und Sicherheitsmaßnahmen Rechnung tragen. Daher haben Datenschützer und Wissenschaftler von GEPARD gemeinsam ein Datenschutzkonzept entwickelt, dem die Datenschutzbeauftragten der Länder im September 2004 zugestimmt haben. Für Deutschland war dies die erste datenschutzrechtliche Genehmigung einer bundesweiten Internet-basierten Biomaterialbank.

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Update zur intensivierten Therapie des fortgeschrittenen idiopathischen Parkinson-Syndroms

Nervenheilkunde ◽

10.1055/s-0038-1627509 ◽

2017 ◽

Vol 36 (08) ◽

pp. 647-654

Author(s):

P. Kolber ◽

C. Stallinger ◽

R. Krüger

Keyword(s):

Tiefe Hirnstimulation ◽

Neurodegenerative Erkrankung ◽

Parkinson Krankheit

ZusammenfassungDas idiopathische Parkinson-Syndrom ist eine heterogene neurodegenerative Erkrankung. Während konservative pharmakologische Therapien in den anfänglichen Phasen der Krankheit gut wirken, können in fortgeschrittenen Stadien mit motorischen Komplikationen invasive Methoden wie die tiefe Hirnstimulation sowie die pumpengestützte Dauerinfusion von L-Dopa bzw. Apomorphin notwendig sein. Durch die in den letzten Jahrzehnten gewonnene Studienevidenz und klinische Erfahrung ist bei indikationsgerech tem Einsatz dieser Therapien auch bei einer fortgeschrittenen Parkinson-Krankheit ein er heblicher Gewinn an Lebensqualität für den Patienten möglich. Der Prozess zur Auswahl der individuell am besten geeigneten Therapie bleibt für den Patienten und den Neurologen komplex und schließt das Erkennen und Besprechen der Indikation auch außerhalb spezialisierter Zentren als notwendig ein. Hierzu bedarf es eines Überblicks über die einzelnen Therapieoptionen und ihrer Besonderheiten, der in den folgenden Abschnitten dargestellt wird.

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Morbus Alzheimer – State of the art und Blick in die Zukunft

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a001020 ◽

2018 ◽

Vol 75 (7) ◽

pp. 432-437

Author(s):

David Winkler ◽

Thomas Leyhe

Keyword(s):

State Of The Art ◽

Phase 1 ◽

Amyloid Β ◽

Morbus Alzheimer ◽

Neurodegenerative Erkrankung ◽

Alzheimer Krankheit

Zusammenfassung. Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung und die häufigste Demenzursache. Die heutige Routinediagnostik basiert auf der klinischen Untersuchung, einer kraniellen Bildgebung sowie Laboruntersuchungen zum Ausschluss anderer behandelbarer Ursachen. Je nach Befundkonstellation können ergänzend eine Lumbalpunktion mit Bestimmung von Amyloid-β-, Tau- und phospo-Tau-Proteinen, eine PET-Bildgebung sowie ggfs. weitere Untersuchungen erfolgen. Als symptomatische Therapien stehen verschiedene Acetylcholinesterasehemmer sowie der NMDA-Rezeptor-Antagonist Memantine zur Verfügung. Neue, kurative Therapieansätze sind in der Entwicklung. Führend sind aktuell Immuntherapien, welche gegen Amyloid-β- und Tau-Proteine gerichtet sind. Nach initial enttäuschenden klinischen Resultaten von Amyloid-β Immuntherapien zeigen sich nun bei Therapiebeginn im Frühstadium der Erkrankung erste positive Resultate dieses Ansatzes. Zudem erreichen die ersten Tau-orientierten Immuntherapien die klinischen Phasen 2 und 3, nachdem positive Signale auch bezüglich des kognitiven Verlaufes in Phase 1 vermeldet wurden. Weiter werden über 70 nicht-immunbasierte Therapieansätze in klinischen Studien geprüft. Auch zeigen sich Fortschritte in der Diagnostik. Mit Hilfe spezifischer Liganden können Amyloid-β und Tau im PET dargestellt werden, was wiederum die Differenzierung von Patienten in den Studien zur Therapieentwicklung erleichtert. Nebst technischen Verbesserungen der Liquordiagnostik werden erste blut-basierte Tests entwickelt, welche in Studien bereits eine gute Korrelation mit Liquor- und PET-Befunden erreichen.

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Versorgung von Parkinson-Patienten in Deutschland: Status quo und Perspektiven im Spiegel des digitalen Wandels

Der Nervenarzt ◽

10.1007/s00115-020-01027-3 ◽

2020 ◽

Author(s):

Carsten Eggers ◽

Ingmar Wellach ◽

Sergiu Groppa ◽

Martin Strothjohann ◽

Jochen Klucken

Keyword(s):

Status Quo ◽

Neurodegenerative Erkrankung ◽

Sektorenübergreifende Versorgung ◽

Parkinson Krankheit

ZusammenfassungDie Parkinson-Krankheit als chronische neurodegenerative Erkrankung bedarf eines engen Zusammenspiels verschiedener Fachdisziplinen, um eine bestmögliche Lebensqualität der Patienten zu gewährleisten. Ein immer wieder identifiziertes Problem ist die insuffiziente Kommunikation zwischen den Protagonisten (z. B. „caregiver“, Ärzte und Therapeuten), insbesondere an den Sektorengrenzen. Die aktuellen Prozess- und Versorgungsketten der Parkinson-Krankheit bilden aber auch aufgrund struktureller Hürden bisher keine gelungene sektorenübergreifende Versorgung ab. Vor dem Hintergrund des neuen Digitale-Versorgung-Gesetzes (DVG) und den damit erstmalig rückfinanzierten, digitalen Gesundheitsanwendungen (DiGAs) können sich nun erstmals innovative, digitale Versorgungs- und Kommunikationsstrukturen etablieren und haben das Potenzial, damit die Versorgung chronischer Erkrankungen, wie z. B. der Parkinson-Krankheit, umfassend zu verändern. Beispiele und Anwendungsszenarien werden in diesem Übersichtsartikel vorgestellt sowie kritisch diskutiert.

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Selbstwahrnehmung als Hilfsmittel zur Früherkennung der Alzheimer-Demenz

Nervenheilkunde ◽

10.1055/a-0985-6778 ◽

2019 ◽

Vol 38 (11) ◽

pp. 804-808

Author(s):

Georg Adler

Keyword(s):

Alzheimer Demenz ◽

Alzheimer Krankheit ◽

Kognitive Einschränkungen

ZUSAMMENFASSUNGSelbst wahrgenommene Gedächtnisstörungen oder kognitive Einschränkungen korrelieren mit den typischen neurobiologischen Veränderungen der Alzheimer-Krankheit und sind mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Alzheimer-Demenz verbunden. Der individuelle Vorhersagewert solcher subjektiven kognitiven Störungen ist jedoch wegen zahlreicher konfundierender Faktoren wie Depression und Angst gering. Er lässt sich möglicherweise durch die Erhebung von kognitiven Blackouts mit einem geeigneten Fragebogen verbessern.

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