Введение. Редкие коагулопатии представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, для которых характерен количественный или качественный дефицит факторов свертывания крови. Цель исследования: проанализировать частоту встречаемости и клинические проявления редких коагулопатий у детей, определить корреляции степени тяжести клинических проявлений с активностью дефицитного фактора. Материалы и методы. На основании анализа деперсонифицированной базы данных из общего числа визитов к врачам, специализирующимся на болезнях свертывающей системы, с января 2017 г. по декабрь 2019 г. была изучена частота встречаемости редких коагулопатий. Оценивали основные локализации кровотечений и степень выраженности клинических проявлений, используя шкалу педиатрического опросника кровоточивости (англ. Pediatric Bleeding Questionnaire, PBQ). Анализ корреляции между величиной PBQ и значением активности дефицитного фактора проводили с применением метода Пирсона. Результаты. За 2017–2019 гг. в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева Минздрава России диагностировано 47 пациентов с редкими коагулопатиями: 14 пациентов с гипо/афибриногенемией, 21 пациент с дефицитом фактора VII, 5 пациентов с дефицитом фактора XI, 3 пациента с комбинированным дефицитом витамин К-зависимых факторов, 2 пациента с дефицитом фактора V, 1 пациент с дефицитом фактора X и 1 пациент с сочетанным дефицитом факторов V и VIII. Заключение. Распространенность той или иной редкой коагулопатии подвержена этническим особенностям населения и не всегда пропорциональна ожидаемой частоте. Требуется больше данных для установления местных особенностей распространения редких коагулопатий и выработки адекватных критериев диагностики.
Background. Rare bleeding disorders are a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by a quantitative or qualitative deficiency of blood coagulation factors. Objectives: to analyze the incidence and clinical manifestations of various rare bleeding disorders in children, to identify correlations of clinical manifestations severity with the activity of a deficient factor. Patients/Methods. According depersonalized database of the total number of visits (from January 2017 to December 2019) to doctors specializing in diseases of the coagulation system, the incidence of rare bleeding disorders was studied. The main sites of bleeding and the severity of clinical manifestations were assessed with the Pediatric Bleeding Questionnaire (PBQ) scale. Pearson method was used to analyze the correlation between the PBQ value and the deficient factor activity. Results. For years 2017–2019 at Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology 47 patients with rare bleeding disorders were diagnosed, оf these, 14 patients with hypo/afibrinogenemia, 21 patients with factor VII deficiency, 5 patients with factor XI deficiency, 3 patients with combined deficiency of vitamin K-dependent factors, 2 patients with factor V deficiency, 1 patient with factor X deficiency and 1 patient with combined factors V and VIII deficiency. Conclusions. The prevalence of one or another rare bleeding disorder is vulnerable to ethnic characteristics of the population and is not always proportional to the expected frequency. More data is required to establish the local characteristics of the spread of rare bleeding disorders and to develop adequate diagnostic criteria.
Modern view on hemostasis system: cell theory
