Ptosis bei chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie: diagnostische Probleme und therapeutische Konsequenzen

2018 ◽  
Vol 235 (01) ◽  
pp. 31-33
Author(s):  
Markus Pfeiffer

ZusammenfassungDie Ptosis im Rahmen der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) ist häufig das erste Symptom einer sehr seltenen systemischen Muskelerkrankung. In der Progression über viele Jahre treten oft später Einschränkungen der Augenmotilität auf, die den Verdacht auf CPEO begründen. Man beobachtet in den Jahren der Frühphase eine einfache erworbene Ptosis, die mit Levatorchirurgie korrigiert werden kann. Wegen der außerordentlichen Seltenheit der CPEO (< 1% der Ptosisformen) werden aufwendige Muskelbiopsien oder genetische Analysen der mitochondrialen DNA zunächst nicht primär in Erwägung gezogen. Intraoperative Beobachtungen während der Ptosischirurgie und postoperative Motilitätsprobleme erwecken jedoch schon in der Frühphase den Verdacht auf CPEO und begründen diese speziellen Untersuchungen. Nach Bestätigung einer CPEO können alternative Operationsverfahren, z. B. Frontalissuspension, eingesetzt werden.

2016 ◽  
Vol 73 (3) ◽  
pp. 159-165 ◽  
Author(s):  
Min Jeong Kim ◽  
Helmut Hopfer ◽  
Michael Mayr

Zusammenfassung. Verschiedene Nierenerkrankungen können mit erhöhten Harnsäurewerten einhergehen, wobei die pathophysiologischen Vorgänge sich stark unterscheiden. Dies ist nicht nur von akademischer Bedeutung, sondern hat auch wichtige therapeutische Konsequenzen. Während ein massiver und plötzlicher Harnsäure-Anfall im Rahmen eines Tumor-Lyse-Syndroms zum akuten Nierenversagen führen kann, liegen der umstrittenen chronischen Urat-Nephropathie dauerhaft erhöhte Harnsäurewerte zugrunde. Möglicherweise ist hier das entscheidende Agens aber gar nicht die Hyperurikämie per se, sondern Blei, zumindest gibt es diese Assoziation. Bei der Nephrolithiasis mit Harnsäuresteinen ist der entscheidende Faktor nicht wie zu vermuten wäre eine Hyperurikämie oder Hyperurikosurie, sondern eine Azidifikationsstörung auf renaler Ebene mit persistierend tiefem Urin-pH. Es gibt starke Hinweise, dass die beiden metabolischen Erkrankungen Adipositas und der Diabetes mellitus Typ 2 mit Insulinresistenz wichtige pathophysiologische Faktoren in der Entstehung dieser Azidifikationsstörung sind. Patienten mit Harnsäuresteinen sollten deshalb immer auf das Vorliegen dieser metabolischen Faktoren abgeklärt und dementsprechend behandelt werden.


Swiss Surgery ◽  
2001 ◽  
Vol 7 (6) ◽  
pp. 243-248
Author(s):  
Scheunemann ◽  
Hosch ◽  
Kutup ◽  
Izbicki

Die Einführung von immunhisto-/zytochemischen und molekularbiologischen bzw. zytogenetischen Methoden in der onkologische Forschung hat trotz vieler nach wie vor bestehender offener Fragen insgesamt zu einem besseren Verständnis der genetischen Ursachen der Tumorentstehung geführt. Darüber hinaus ergaben sich in verschiedenen Studien Hinweise für eine prognostische Relevanz von bestimmten (zyto)genetischen Veränderungen bzw. residualen Tumorzellen in Lymphknoten oder Knochenmark. Bevor diese Untersuchungen jedoch in den klinischen Alltag Einzug halten und therapeutische Konsequenzen abgeleitet werden können, sind weitere prospektive Studien mit groáen Patientenfallzahlen sowie vereinheitlichte und methodologisch praktikable Untersuchungstechniken zu fordern.


1998 ◽  
Vol 37 (06) ◽  
pp. 202-207
Author(s):  
T. Trupkovic ◽  
T. Schumacher ◽  
T. M. Krause ◽  
C. Oexle ◽  
E. Moser ◽  
...  

Zusammenfassung Ziel: Die vorliegende Studie untersucht die Abhängigkeit des thyreoidalen 99mTechnetium-Pertechnetat-Uptakes unter Suppression (TcTUs) von der Höhe der lodausscheidung im Urin. Methoden: Das Studienkollektiv umfaßt 510 Patienten mit euthyreoter Struma (N = 91), mit funktioneller Autonomie (N = 361) und mit Morbus Basedow (N = 58), die zwischen Januar 1995 und Februar 1997 in der eigenen Schilddrüsenambulanz untersucht wurden und bei denen eine endogene oder exogene TSH-Suppression bestand. Bei allen Patienten wurde eine quantitative Szintigraphie der Schilddrüse mit99mTechnetium-Pertechnetat durchgeführt und die lodausscheidung im Spontanurin bestimmt. Ergebnisse: Der TcTUs zeigt im Gesamtkollektiv über den Bereich von 0 bis 500 μg lod/g Kreatinin eine inverse Korrelation zur lodausscheidung. Bei lodausscheidungswerten über 500 μg lod/g Kreatinin bleibt der TcTUs auf dem erreichten, niedrigen Basalwert konstant. Signifikante Unterschiede bestehen in Abhängigkeit von der Grunderkrankung. Patienten mit euthyreoter Struma weisen unabhängig von der Höhe der lodausscheidung einen konstant niedrigen TcTUs auf. Bei Patienten mit funktioneller Autonomie oder Morbus Basedow sind die TcTUs-Werte bei einer lodausscheidung unter 100 bzw. unter 50 μg lod/g Kreatinin signifikant erhöht, zeigen dann aber bis zu einer lodausscheidung von 500 μg lod/g Kreatinin nur noch geringe Veränderungen. Überschreitet die lodausscheidung 500 μg lod/g Kreatinin, so fällt der TcTUs bei Autonomiepatienten auf einen niedrigen Basalwert ab. Schlußfolgerung: Der Grenzwert des TcTUs zum Nachweis einer funktionellen Autonomie wird sich bei Verbesserung der lodversorgung in Deutschland nicht signifikant ändern. Der TcTUs kann bei Patienten mit funktioneller Autonomie unter lodmangelbedingungen bis zu einem Drittel höher liegen als bei ausreichender lodversorgung. Dies mag Berücksichtigung finden, wenn aus dem TcTUs therapeutische Konsequenzen gezogen werden. Bei lodausscheidungswerten über 500 μg lod/g Kreatinin ist der TcTUs nicht mehr interpretierbar.


1998 ◽  
Vol 37 (01) ◽  
pp. 17-22 ◽  
Author(s):  
Frauke Rudolph ◽  
Angela Prillwitz ◽  
P. Groth ◽  
C. Schümichen ◽  
Simone Dunkelmann

Zusammenfassung Ziel: Erfassung von Pat. mit einer nach Radiojodtherapie wegen einer funktionellen Autonomie aufgetretenen Immunhyperthyreose sowie deren Ursachen. Methoden: Wir untersuchten in einer retrospektiven Studie 1428 Pat., die im Zeitraum 11/93 bis 3/97 wegen einer funktionellen Autonomie mit Radiojod behandelt wurden und die sich mindestens einer Kontrolluntersuchung unterzogen hatten. Ergebnisse: 15 (1,1%) der Pat. entwickelten 8,4 (4-13) Monate nach Radiojodtherapie eine postradiogene Immunhyperthyreose. Bei allen 15 Pat. lag zum Zeitpunkt der Radiojodtherapie kein direkter Hinweis auf eine Immunhyperthyreose vor (TRAK neg., keine endokrine Orbitopathie). Bei einer genauen Analyse anamnestischer Daten fanden sich jedoch bei 11 der 15 Pat. erste Hinweise auf das Vorliegen einer Immunthyreopathie bereits vor Radiojodtherapie. Die durch die Radiojodtherapie hervorgerufenen paradoxen Effekte betrafen eine Zunahme der Immunthyreopathie bei 14 Pat., eine Verschlechterung der Stoffwechsellage bei 13 Pat. sowie das Neuauftreten einer endokrinen Orbitopathie bei 5 Pat. Schlußfolgerung: Für die beobachteten paradoxen Effekte nach Radiojodtherapie wird in der überwiegenden Zahl der Fälle die Exazerbation einer vorbestehenden, funktionell zunächst unbedeutenden Immunthyreopathie verantwortlich gemacht, die zur manifesten postradiogenen Immunhyperthyreose führt; therapeutische Konsequenzen ergeben sich hieraus nicht.


1999 ◽  
Vol 19 (02) ◽  
pp. 77-85 ◽  
Author(s):  
L. Kochhan ◽  
U. Budde ◽  
Frauke Bergmann

ZusammenfassungDie rasante Entwicklung in der Aufklärung angeborener Gerinnungsdefekte, nicht zuletzt durch den Einsatz der molekulargenetischen Diagnostik, hat die Erfolgsrate bei der Ursachenklärung von Thrombosen in den letzten fünf Jahren signifikant erhöht. Die Prävalenz der Thrombophilie wird mit 1 :2500-5000 angegeben und ist somit doppelt so hoch wie die klinisch relevanter Störungen, die mit einer Blutungsneigung einhergehen. Die häufigsten Ursachen der hereditären Thrombophilie, die aktivierte Protein-C-Resistenz, Prothrombinvariante G20210A, Antithrombin-, Protein-C- und Protein-S-Mangel bzw. -dysfunktion sowie die Hyper-homocysteinämie werden hinsichtlich ihrer molekulargenetischen Grundlage, ihres Pathomechanismus, analytischen Besonderheiten und möglicher Therapie beschrieben. Die hereditäre Thrombophilie gilt mittlerweile als Multigendefekt, deren Abklärung anzuraten ist, da sich hieraus für weitere Familienmitglieder in der Prophylaxe und der Therapie betroffener Probanden wichtige therapeutische Konsequenzen ergeben.


2009 ◽  
Vol 6 (03) ◽  
pp. 147-153
Author(s):  
M. Städele ◽  
S. Poppelreuter

ZusammenfassungDer vorliegende Artikel gibt einen Überblick über die aktuellen Erkenntnisse zur Arbeitssucht. Neben einer kurzen Eingrenzung des Störungsbildes bzw. der Symptomatik an sich werden diagnostische Probleme und Grenzen diskutiert. Ebenfalls werden zwei Verfahren zur Erfassung von Arbeitssucht vorgestellt: der Work Addiction Risk Test von Robinson und die Skala für Arbeitssucht von Schneider. Außerdem werden Maßnahmen zur Bewältigung von Arbeitssucht aufgezeigt, die sich auf einer individuellen, einer Arbeitgeber- und einer gesamtpolitischen Ebene einordnen lassen.


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