scholarly journals Major Polymorphisms of Genes Involved in Homocysteine Metabolism in Malaria Patients in Ouagadougou, Burkina Faso

2017 ◽  
Vol 2017 ◽  
pp. 1-6 ◽  
Author(s):  
Noé Yameogo ◽  
Bapio Valérie Elvira Jean Télesphore Bazie ◽  
Abdoul Karim Ouattara ◽  
Pouiré Yameogo ◽  
Tegwinde Rebeca Compaore ◽  
...  
Keyword(s):  
Plasmodium Falciparum ◽  
Burkina Faso ◽  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Mthfr C677t ◽  
Mthfr A1298c ◽  
Genotypic Distribution ◽  
Mtrr A66g ◽  
First Time

This study analyzed the four main polymorphisms of the genes in homocysteine metabolism in malaria patients. Forty-two randomly selected subjects, diagnosed positive for Plasmodium falciparum, were included. The four genotypes were detected by real-time PCR using the MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTR 2756A>G, and MTRR 66A>G detection kit (Sacace Biotechnologies REF: T01002-96-S). The results revealed frequencies of 90% 677CC, 10% 677CT, and 00% 677TT for MTHFR C677T; 78.6% 1298AA, 19% 1298AC, and 2.4% 1298CC for MTHFR A1298C; 61.9% 2756AA, 33.3% 2756AG, and 4.8% 2756GG for MTR A2756G; and 50% of 66AA, 45% of 66AG, and 5% of 66GG for MTRR A66G. Correlations were found between A2756G MTR genotypes and parasitaemia (P=0.02), MTRR A66G and hemoglobin genotypes (P=0.009), and MTHFR A1298C and sex (P=0.01). This study demonstrated for the first time an association between the A2756G MTR alleles and Plasmodium falciparum malaria in Burkina Faso and gave an overview of the genotypic distribution of the major SNPs influencing the metabolism of homocysteine.

scholarly journals Μελέτη των γονιδίων MTHFR και MTRR στην εμφάνιση αθηρωματικής και οστεοπορωτικής νόσου

2011 ◽  
Author(s):  
Ευστράτιος-Ανδρέας Παπαδέλης
Keyword(s):  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Mthfr C677t ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Mtrr A66g

Η οστεοπόρωση και η αθηροσκλήρωση είναι δύο πολυπαραγοντικές και εκφυλιστικές νόσοι που αποτελούν μείζονα προβλήματα δημόσιας υγείας. Οι ηλικιοεξαρτώμενες αυτές ασθένειες μοιράζονται κοινούς παράγοντες κινδύνου και έχουν προταθεί πολλές κοινές παθοφυσιολογικές διεργασίες. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η αρτηριακή υπέρταση, ο καρκίνος, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ, η χαμηλή σωματική δραστηριότητα αποτελούν μερικούς από τους πιθανούς κοινούς παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση αθηρωματικής και οστεοπορωτικής νόσου. Για τη διερεύνηση του γενετικού υποβάθρου των ασθενειών αυτών οι ερευνητές μελετούν γενετικούς πολυμορφισμούς που είτε μεμονωμένα (μελέτες συσχέτισης), είτε σε συνδυασμό (γενετικό άθροισμα), είτε σε αλληλεπίδραση με γνωστούς παράγοντες κινδύνου μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση των ασθενειών. Οι πρώτες στηρίζονται σε συσχετίσεις γονιδιακών πολυμορφισμών με τις εν λόγω ασθένειες, συγκρίνοντας τις συχνότητες εμφάνισης των προς μελέτη πολυμορφισμών ανάμεσα σε ασθενείς και υγιείς ως προς τον φαινότυπο της νόσου. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι ο προσδιορισμός της πιθανής συσχέτισης των γονιδιακών πολυμορφισμών MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTRR A66G με την αθηρωματική και οστεοπορωτική νόσο στον ελληνικό πληθυσμό που κατοικεί στον Έβρο. Ένας επιπλέον στόχος της μελέτης είναι ο προσδιορισμός του μοντέλου του γενετικού αθροίσματος σε μια προσπάθεια να εκτιμήσουμε τη συνολική επίδραση των προς μελέτη πολυμορφισμών με την αθηρωματική και την οστεοπορωτική νόσο. Τέλος, επιδιώκουμε την ανάλυση της αλληλεπίδρασης των προς μελέτη πολυμορφισμών με συνυπάρχουσες παθολογικές καταστάσεις των ασθενών, όπως σακχαρώδης διαβήτης, αρτηριακή υπέρταση, ο καρκίνος, καθώς και σύμφωνα με τις καπνιστικές τους συνήθειες, την κατανάλωση αλκοόλ και τα επίπεδα της σωματικής τους άσκησης.Το δείγμα μας αποτελείται συνολικά από 200 άτομα. Όσον αφορά την μελέτη για την αθηροσκλήρωση 100 άτομα συνιστούν την ομάδα των ασθενών από τα οποία 51 πάσχουν από στένωση καρωτίδων και 49 πάσχουν από περιφερική αγγειοπάθεια. Το σύνολο των ασθενών αυτών έπασχε από διαγνωσμένη βαρύτατη αθηρωματική νόσο και εισήχθηκε στο νοσοκομείο, με σκοπό τη χειρουργική αντιμετώπιση του προβλήματός τους. Οι υπόλοιποι 100 συμμετέχοντες συνιστούν την ομάδα ελέγχου και πρόκειται για υγιή άτομα ως προς την αθηρωματική νόσο, χωρίς κλινικά ευρήματα ή ιατρικό ιστορικό άλλων αθηρωματικών παθήσεων. Όσον αφορά τη μελέτη της οστεοπόρωσης συμμετείχαν συνολικά 61 γυναίκες. Από αυτές 26 συνιστούν την ομάδα των ασθενών που πάσχουν από διαγνωσμένη οστεοπόρωση (tscore < –2,5) και 35 συνιστούν την ομάδα ελέγχου και πρόκειται για υγιή ως προς την οστεοπόρωση άτομα (tscore > –2,5). Στο σύνολο των συμμετεχόντων αναλύθηκαν οι πολυμορφισμοί C677T και A1298C του γονιδίου MTHFR και ο πολυμορφισμός A66G του γονιδίου MTRR. Τα γονίδια αυτά διαδραματίζουν σημαντικότατο ρόλο στον μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης και οι πολυμορφισμοί που φέρουν έχουν ενοχοποιηθεί για την εμφάνιση υψηλών συγκεντρώσεων αυτής στο αίμα. Η υπερομοκυστεϊναιμία είναι ένας πιθανός παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση αθηρωμάτωσης και οστεοπόρωσης. Η ανάλυση των γενετικών πολυμορφισμών πραγματοποιήθηκε με τη μέθοδο Real Time PCR και η στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων έγινε με το πρόγραμμα IBM SPSS 19.0. H συνολική επίδραση των γονιδιακών πολυμορφισμών εκτιμήθηκε με το μοντέλο του γενετικού αθροίσματος. Αυτό υπολογίστηκε προσθέτοντας τιμή +1 για κάθε επικίνδυνο αλληλόμορφο, με αποτέλεσμα κάθε άτομο να λαμβάνει τιμές από 0 (απουσία επικίνδυνου αλληλομορφο) έως +6 (ομόζυγου για όλους τους προς μελέτη πολυμορφισμούς) και να κατατάσσεται σε μια εκ των τριών ομάδων γενετικού κινδύνου που δημιουργήθηκαν (χαμηλού κινδύνου 0-1, ενδιάμεσου 2-3, υψηλού 4-6). Τα αποτελέσματα της μελέτης για την αθηροσκλήρωση αποδεικνύουν ότι οι πολυμορφισμοί MTHFR C677T, MTHFR A1298C αποτελούν ανεξάρτητους προγνωστικούς δείκτες για την εμφάνιση της συγκεκριμένης νόσου στον ελληνικό πληθυσμό που κατοικεί στον Έβρο. Επίσης αποδείξαμε ότι το αλληλομορφο C677T στην ομάδα των αθηρωματικών ασθενών αλληλεπιδρά με την συνύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης για την εμφάνιση της νόσου. Συνεργική δράση και των τριών προς μελέτη πολυμορφισμών διαπιστώθηκε με το μοντέλο γενετικού αθροίσματος στην εμφάνιση της αθηρωματικής νόσου. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης για την οστεοπόρωση διαπιστώθηκε ότι οι πολυμορφισμοί MTHFR C677T, MTRR A66G αποτελούν ανεξάρτητους προγνωστικούς δείκτες για την εμφάνιση της οστεοπόρωσης στον ελληνικό πληθυσμό που κατοικεί στον Έβρο. Ο υπολογισμός του γενετικού αθροίσματος από τη συνολική επίδραση και των τριών προς μελέτη πολυμορφισμών απέδειξε την συνεργική τους δράση στην εμφάνιση της οστεοπόρωσης. Συνοπτικά εντοπίσαμε μια γενετική συσχέτιση της οστεοπόρωσης και της αθηροσκλήρωσης. Ο κοινός κρίκος μεταξύ των δυο παθολογικών καταστάσεων θα μπορούσε να αποδοθεί σε αρκετές βιοχημικές, μοριακές ή κυτταρικές διαδικασίες ή σε κοινούς παράγοντες κινδύνου που επηρεάζουν τόσο την αθηρωματική διεργασία όσο και τον μεταβολισμό των οστών. Κατά τη διερεύνηση του γενετικού υποβάθρου σύνθετων νοσημάτων με μελέτες συσχέτισης γονιδιακών πολυμορφισμών πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι αλληλεπιδράσεις με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως το κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ, αρτηριακή υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης. Η εφαρμογή του γενετικού αθροίσματος αποτελεί ένα πολλά υποσχόμενο μοντέλο εκτίμησης του γενετικού υποβάθρου κάθε ατόμου κατατάσσοντάς το σε ομάδες επικινδυνότητας ανάπτυξης των προς μελέτη ασθενειών.

scholarly journals Molecular Survey of Vector-Borne Pathogens of Dogs and Cats in Two Regions of Saudi Arabia

Pathogens ◽  
2020 ◽  
Vol 10 (1) ◽  
pp. 25
Author(s):  
Abdullah D. Alanazi ◽  
Abdulaziz S. Alouffi ◽  
Mohamed S. Alyousif ◽  
Mohammad Y. Alshahrani ◽  
Hend H. A. M. Abdullah ◽  
...  
Keyword(s):  
Saudi Arabia ◽  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Bartonella Henselae ◽  
Public Awareness ◽  
Effective Control ◽  
Vector Borne Diseases ◽  
Babesia Vogeli ◽  
Vector Borne ◽  
First Time

Dogs and cats play an important role as reservoirs of vector-borne pathogens, yet reports of canine and feline vector-borne diseases in Saudi Arabia are scarce. Blood samples were collected from 188 free-roaming dogs and cats in Asir (70 dogs and 44 cats) and Riyadh (74 dogs), Saudi Arabia. The presence of Anaplasma spp., Bartonella spp., hemotropic Mycoplasma spp., Babesia spp., and Hepatozoon spp. was detected using a multiplex tandem real-time PCR. PCR-positive samples were further examined with specific conventional and real-time PCR followed by sequencing. Dogs from Riyadh tested negative for all pathogens, while 46 out of 70 dogs (65.7%) and 17 out of 44 cats (38.6%) from Asir were positive for at least one pathogen. Positive dogs were infected with Anaplasma platys (57.1%), Babesia vogeli (30%), Mycoplasma haemocanis (15.7%), and Bartonella henselae (1.4%), and cats were infected with Mycoplasma haemofelis (13.6%), Candidatus Mycoplasma haemominutum (13.6%), B. henselae (9.2%), and A. platys (2.27%), all of which are reported for the first time in Saudi Arabia. Co-infection with A. platys and B. vogeli was detected in 17 dogs (24.28%), while coinfections were not detected in cats. These results suggest that effective control and public awareness strategies for minimizing infection in animals are necessary.

scholarly journals Polymorphism rs3087243 is associated with the occurrence of ankylosing spondylitis in the West Algerian population

2017 ◽  
Vol 1 (2) ◽  
pp. 29-30
Author(s):  
Chahinez Amira DAHMANI ◽  
Ahmed BENZAOUI ◽  
Fatima Zohra SEDIKI ◽  
Leila ADDA NEGGAZ ◽  
Faouzia ZEMANI FODIL ◽  
...  
Keyword(s):  
Ankylosing Spondylitis ◽  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Allele Frequencies ◽  
Healthy Individuals ◽  
The West ◽  
Algerian Population ◽  
Ctla4 Gene ◽  
First Time ◽  
Larger Sample

Background: Numerous studies have shown that polymorphism rs231775 of the CTLA4 gene is strongly implicated in the development of ankylosing spondylitis (AS). Other polymorphisms of this gene are candidates that may have an additional effect in susceptibility to AS. For the first time, we searched for the association of rs3087243 polymorphism located in the 3'UTR region of the CTLA4 gene with the development of SA in the Algerian population. Methods: The study involved 200 subjects (80 AS patients recruited at the rheumatology service and 120 healthy individuals unrelated). Genotyping was performed by real-time PCR (Taqman®). Analysis of the results was carried out by IBM.SPSS.Statictis® software. Results: The distribution of allele frequencies showed a significant association between the GG genotype of the polymorphism rs3087243 and AS risk (OR= 1.77 [0.98-3.21], p=0.004). Conclusion: Our data would suggest that the 3'UTR region of the CTLA4 gene could have an impact on the development of SA in the West Algerian population. These results need to be confirmed on a larger sample.

scholarly journals Homocysteine Metabolism Gene Polymorphisms (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G and MTRR A66G) Jointly Elevate the Risk of Folate Deficiency

Nutrients ◽  
2015 ◽  
Vol 7 (8) ◽  
pp. 6670-6687 ◽  
Author(s):  
Wen-Xing Li ◽  
Shao-Xing Dai ◽  
Jun-Juan Zheng ◽  
Jia-Qian Liu ◽  
Jing-Fei Huang
Keyword(s):  
Gene Polymorphisms ◽  
Mthfr C677t ◽  
Folate Deficiency ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Mtrr A66g ◽  
Metabolism Gene

scholarly journals Real-time PCR for direct aptamer quantification on functionalized graphene surfaces

2019 ◽  
Vol 9 (1) ◽  
Author(s):  
Viviane C. F. dos Santos ◽  
Nathalie B. F. Almeida ◽  
Thiago A. S. L. de Sousa ◽  
Eduardo N. D. Araujo ◽  
Antero S. R. de Andrade ◽  
...  
Keyword(s):  
Staphylococcus Aureus ◽  
Surface Modification ◽  
Silicon Dioxide ◽  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Functionalized Graphene ◽  
Graphene Surface ◽  
Precise Quantification ◽  
Graphene Functionalization ◽  
First Time

AbstractIn this study, we develop a real-time PCR strategy to directly detect and quantify DNA aptamers on functionalized graphene surfaces using a Staphylococcus aureus aptamer (SA20) as demonstration case. We show that real-time PCR allowed aptamer quantification in the range of 0.05 fg to 2.5 ng. Using this quantitative technique, it was possible to determine that graphene functionalization with amino modified SA20 (preceded by a graphene surface modification with thionine) was much more efficient than the process using SA20 with a pyrene modification. We also demonstrated that the functionalization methods investigated were selective to graphene as compared to bare silicon dioxide surfaces. The precise quantification of aptamers immobilized on graphene surface was performed for the first time by molecular biology techniques, introducing a novel methodology of wide application.

scholarly journals DNA recovery from archived RDTs for genetic characterization of Plasmodium falciparum in a routine setting in Lambaréné, Gabon

2019 ◽  
Vol 18 (1) ◽  
Author(s):  
The Trong Nguyen ◽  
Brice Nzigou Mombo ◽  
Albert Lalremruata ◽  
Erik Koehne ◽  
Rella Zoleko Manego ◽  
...  
Keyword(s):  
Plasmodium Falciparum ◽  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Rural Areas ◽  
Large Scale ◽  
Genetic Material ◽  
Chloroquine Resistance ◽  
Dna Recovery ◽  
Parasite Populations ◽  
Pcr Targeting

Abstract Background Rapid diagnostic tests (RDTs) have been described as a source of genetic material to analyse malaria parasites in proof-of-concept studies. The increasing use of RDTs (e.g., in focal or mass screening and treatment campaigns) makes this approach particularly attractive for large-scale investigations of parasite populations. In this study, the complexity of Plasmodium falciparum infections, parasite load and chloroquine resistance transporter gene mutations were investigated in DNA samples extracted from positive RDTs, obtained in a routine setting and archived at ambient temperature. Methods A total of 669 archived RDTs collected from malaria cases in urban, semi-urban and rural areas of central Gabon were used for P. falciparum DNA extraction. Performance of RDTs as a source of DNA for PCR was determined using: (i) amplification of a single copy merozoite surface protein 1 (msp1) gene followed by highly sensitive and automated capillary electrophoresis; (ii) genotyping of the pfcrt gene locus 72–76 using haplotype-specific-probe-based real-time PCR to characterize chloroquine resistance; and, (iii) real-time PCR targeting 18S genes to detect and quantify Plasmodium parasites. Results Out of the 669 archived RDTs, amplification of P. falciparum nucleic materials had a success rate of 97% for 18S real-time PCR, and 88% for the msp1 gene. The multiplicity of infections (MOI) of the whole population was 2.6 (95% CI 2.5–2.8). The highest number of alleles detected in one infection was 11. The MOI decreased with increasing age (β = − 0.0046, p = 0.02) and residence in Lambaréné was associated with smaller MOIs (p < 0.001). The overall prevalence of mutations associated with chloroquine resistance was 78.5% and was not associated with age. In Lambaréné, prevalence of chloroquine resistance was lower compared to rural Moyen-Ogooué (β = − 0.809, p-value = 0.011). Conclusion RDT is a reliable source of DNA for P. falciparum detection and genotyping assays. Furthermore, the increasing use of RDTs allows them to be an alternative source of DNA for large-scale genetic epidemiological studies. Parasite populations in the study area are highly diverse and prevalence of chloroquine-resistant P. falciparum remains high, especially in rural areas.

scholarly journals A direct comparison of real time PCR on plasma and blood to detect Plasmodium falciparum infection in children

2012 ◽  
Vol 11 (1) ◽  
Author(s):  
Abigail A Lamikanra ◽  
Carlota Dobaño ◽  
Alfons Jiménez ◽  
Augusto Nhabomba ◽  
Hoi P Tsang ◽  
...  
Keyword(s):  
Plasmodium Falciparum ◽  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Falciparum Infection ◽  
Plasmodium Falciparum Infection

scholarly journals Real-Time PCR Assay for Rapid Detection and Analysis of PfCRT Haplotypes of Chloroquine-Resistant Plasmodium falciparum Isolates from India

2007 ◽  
Vol 45 (9) ◽  
pp. 2889-2893 ◽  
Author(s):  
J. Keen ◽  
G. A. Farcas ◽  
K. Zhong ◽  
S. Yohanna ◽  
M. W. Dunne ◽  
...  
Keyword(s):  
Plasmodium Falciparum ◽  
Real Time ◽  
Real Time Pcr ◽  
Rapid Detection ◽  
Pcr Assay

scholarly journals Case report of goose haemorrhagic polyomavirus in 4-day-old goslings indicating vertical transmissibility

2011 ◽  
Vol 80 (3) ◽  
pp. 255-257 ◽  
Author(s):  
Attila Farsang ◽  
Sandor Bernath ◽  
Mihaly Dobos-Kovacs
Keyword(s):  
Case Report ◽  
Disease Control ◽  
Real Time ◽  
Incubation Period ◽  
Vertical Transmission ◽  
Real Time Pcr ◽  
Viral Transmission ◽  
Pcr Assay ◽  
Fatal Disease ◽  
First Time

Haemorrhagic nephritis and enteritis of geese (HNEG) is a fatal disease caused by goose haemorrhagic polyomavirus (GHPV). The aim of our study was to investigate a field outbreak of HNEG by pathological methods and real-time PCR assay using light upon extension (LUX PCR) with special regard to the possibility of vertical transmission. This is the first time that presence of GHPV was confirmed in goslings that died within 4 days after hatching showing typical symptoms of HNEG, which indicates vertical transmissibility as the shortest incubation period of HNEG is 6 days. The way of viral transmission is a key issue and thus the disease control measurements and HNEG epizootiology may be revised based on the findings of this study.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document