scholarly journals NEUROD1 mutation in an Italian patient with maturity onset diabetes of the young 6: a case report

2021 ◽  
Vol 21 (1) ◽  
Author(s):  
Lucia Brodosi ◽  
Bianca Baracco ◽  
Vilma Mantovani ◽  
Loris Pironi
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Beta Cells ◽  
Early Onset ◽  
Genetic Diagnosis ◽  
Glucose Monitoring ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Family History Of Diabetes ◽  
Onset Diabetes ◽  
Dominant Disease ◽  
Basal Bolus

Abstract Background Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a monogenic, autosomal, dominant disease that results in beta-cells dysfunction with consequent hyperglycaemia. It represents a rare form of diabetes (1–2% of all the cases). Sulphonylureas (SUs) represent the first-line treatment for this form of diabetes mellitus. NEUROD1 is expressed by the nervous and the pancreatic tissues, and it is necessary for the proper development of beta cells. A neurogenic differentiation factor 1 (NEUROD1) gene mutation causes beta-cells dysfunction, inadequate insulin secretion, and hyperglycaemia (MODY 6). Case presentation We have documented a new missense mutation (p.Met114Leu c.340A > C) of the NEUROD1 gene, pathogenetic for diabetes mellitus, in a 48 years-old man affected by diabetes since the age of 25 and treated with insulin basal-bolus therapy. Unfortunately, an attempt to replace rapid insulin with dapagliflozin has failed. However, after the genetic diagnosis of MODY6 and treatment with SUs, he was otherwise able to suspend rapid insulin and close glucose monitoring. Interestingly, our patient had an early onset dilated cardiomyopathy, though no data about cardiac diseases in patients with MODY 6 are available. Conclusions Diagnostic criteria for MODY can overlap with other kinds of diabetes and most cases of genetic diabetes are still misdiagnosed as diabetes type 1 or 2. We encourage to suspect this disease in patients with a strong family history of diabetes, normal BMI, early-onset, and no autoimmunity. The appropriate therapy simplifies disease management and improves the quality of the patient’s life.

scholarly journals NEUROD1 Mutation in an Italian Patient With Maturity Onset Diabetes of the Young 6: a Case Report

2021 ◽  
Author(s):  
Lucia Brodosi ◽  
Bianca Baracco ◽  
Vilma Mantovani ◽  
Loris Pironi
Keyword(s):  
Case Report ◽  
Beta Cells ◽  
Early Onset ◽  
Genetic Mutation ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Family History Of Diabetes ◽  
Onset Diabetes ◽  
Dominant Disease ◽  
Recent Case Report ◽  
Single Genetic Mutation

Abstract Background and Aims: maturity onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic, autosomal, dominant disease characterized by a single genetic mutation that results in beta-cells disfunction with consequent hyperglycemia. It represents a rare form of diabetes (1-2% of all the cases). Sulphonylureas (SU) represent the first line treatment for this form of diabetic disease. NEUROD1 is a transcription factor expressed by pancreatic and nervous tissues that is necessary for a proper development of beta cells. A mutation of NEUROD1 gene has been found to cause beta-cells dysfunction, inadequate insulin secretion, and hyperglycemia (MODY 6). A recent case report has documented for the first time a new missense mutation (p.Met114Leu c.340A> C), of the NEUROD1 gene pathogenetic for diabetes mellitus.Methods and Results: We report the case of a 50 years-old man who presented the same mutation, and who was able to suspend rapid insulin after the diagnosis and treatment with SU. Interestingly, our patient had an early onset dilated cardiomyopathy but no other data about cardiac diseases in patients with MODY 6 are available.Conclusions: Diagnostic criteria for MODY can overlap with other kinds of diabetes and most cases are still misdiagnosed as diabetes type 1 or 2. The disease should be suspected in patients with a strong family history of diabetes, normal BMI, early onset and no autoimmunity.

scholarly journals A novel splice-site mutation of the HNF1B gene in a family with maturity onset diabetes of the young type 5 (MODY5)

2020 ◽  
Vol 2020 ◽  
Author(s):  
Yuki Fujita ◽  
Daisuke Tanaka ◽  
Hisato Tatsuoka ◽  
Miho Matsubara ◽  
Takanori Hyo ◽  
...  
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Splice Site ◽  
Early Onset ◽  
Genetic Diagnosis ◽  
Splice Site Mutation ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Site Mutation ◽  
Renal Anomalies ◽  
Onset Diabetes ◽  
Appropriate Treatment

Summary Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a form of monogenic diabetes mellitus characterised by early onset and dominant inheritance. Delayed diagnosis or misdiagnosis as type 1 or type 2 diabetes mellitus is common. Definitive genetic diagnosis is essential for appropriate treatment of patients with MODY. The hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF1B) gene is responsible for MODY type 5 (MODY5), which has distinctive clinical features including renal disease. MODY5 should always be considered by clinicians in patients with early onset diabetes and renal anomalies. We report a case of a 30-year-old Japanese male with early-onset diabetes mellitus, renal anomalies and family history of diabetes that was suggestive of MODY5. Renal histology showed no evidence of diabetic nephropathy. Genetic testing revealed a novel heterozygous splice-site mutation of the HNF1B gene in the family members. It was strongly suggested that the mutation could underlie our patient’s MODY5. Learning points: Genetic diagnosis of MODY is relevant for appropriate treatment. Dominantly inherited early-onset diabetes mellitus with renal cysts suggests MODY5. Scanning the non-coding regions is important for not missing a mutation in HNF1B.

Mutations of maturity-onset diabetes of the young (MODY) genes in Thais with early-onset type 2 diabetes mellitus

2009 ◽  
Vol 70 (6) ◽  
pp. 847-853 ◽  
Author(s):  
Nattachet Plengvidhya ◽  
Watip Boonyasrisawat ◽  
Nalinee Chongjaroen ◽  
Prapaporn Jungtrakoon ◽  
Sutin Sriussadaporn ◽  
...  
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Type 2 Diabetes ◽  
Type 2 Diabetes Mellitus ◽  
Early Onset ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Type ◽  
Onset Diabetes

scholarly journals Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review

2020 ◽  
Vol 6 (1) ◽  
Author(s):  
Juan Camilo Mateus ◽  
Carolina Rivera ◽  
Miguel O’Meara ◽  
Alex Valenzuela ◽  
Fernando Lizcano
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Novel Mutation ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Family History Of Diabetes ◽  
Multiple Organs ◽  
Onset Diabetes ◽  
Multisystem Involvement ◽  
Multisystemic Disease ◽  
History Of ◽  
And Function

Abstract Background Diabetes mellitus with autosomal dominant inheritance, such as maturity-onset diabetes of the young (MODY), is a genetic form of diabetes mellitus. MODY is a type of monogenic diabetes mellitus in which multiple genetic variants may cause an alteration to the functioning of beta cells. The three most known forms of MODY are caused by modifications to the hnf4a, gck, and hnf1a genes. However, other MODY variants can cause multiple alterations in the embryonic development of the endoderm. This is the case in patients presenting with MODY5, who have a mutation of the hepatic nuclear factor 1B (hnf1b) gene. Case presentation We present the clinical case of a 15 year-old patient with a family history of diabetes mellitus and a classical MODY type 5 (MODY5) phenotype involving the pancreas and kidney, with a novel, unreported mutation in the hnf1b gene. Conclusions MODY5 is characterised by a mutation in the hnf1b gene, which plays an important role in the development and function of multiple organs. It should be suspected in patients with unusual diabetes and multisystem involvement unrelated to diabetes. Graphical abstract

Diabetes mellitus bei Kindern und Jugendlichen

2007 ◽  
Vol 7 (04) ◽  
pp. 203-208
Author(s):  
Wieland Kiess ◽  
Thomas Kapellen ◽  
Angela Galler
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diabetes Mellitus Typ 2 ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Diabetes Mellitus Typ 1 ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Onset Diabetes ◽  
Inherited Diabetes

ZusammenfassungGene spielen bei der Pathogenese des Diabetes mellitus eine wichtige Rolle. Die häufigste Form bei Kindern und Jugendlichen ist der Diabetes mellitus Typ 1. Bei vorhandener genetischer Prädisposition kann durch verschiedene Umweltfaktoren eine Autoimmunreaktion ausgelöst werden, welche durch Zerstörung der Betazellen zum Insulinmangel und somit zum Diabetes mellitus Typ 1 führt. Beim Diabetes mellitus Typ 2, welcher bei der zunehmenden Adipositas im Kindes- und Jugendalter in den letzten Jahren in Deutschland häufiger zu beobachten ist, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle. Der Diabetes mellitus Typ 2 wird polygen vererbt. Bisher liegen jedoch nur unzureichende Daten vor, um eine genetische Diagnostik in der Praxis sinnvoll erscheinen zu lassen. Bei einer Reihe von weiteren Diabetestypen ist deren genetische Ursache in den letzten Jahrzehnten geklärt worden. Eine genetische Diagnostik ist in diesen Fällen notwendig und sinnvoll. Der Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) fällt meist durch seine im Vergleich zum Diabetes mellitus Typ 1 mildere Verlaufsform auf und wird mit einer Häufigkeit von 5–10% aller Diabetesformen beziffert. Der MODY Typ 2 wird durch eine Mutation im Glukokinase-Gen hervorgerufen, der MODY Typ 3 durch eine Mutation im HNF-1α-Gen. Der mitochondriale Diabetes mellitus wird aufgrund der häufig auftretenden Schwerhörigkeit auch als MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) bezeichnet und durch Mutationen im mitochondrialen Genom hervorgerufen. Weiterhin wurden in den letzten Jahren verschiedene Genmutationen beim sehr seltenen neonatalen Diabetes mellitus (transienter und permanenter neonataler Diabetes mellitus) aufgeklärt.

Insulinpumpe, kontinuierliche und kapilläre Glukosemessung bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Diabetes mellitus: Daten des DPV-Registers zwischen 1995 und 2019

2020 ◽  
Vol 15 (06) ◽  
pp. 477-486
Author(s):  
Hanna Schöttler ◽  
Marie Auzanneau ◽  
Frank Best ◽  
Katarina Braune ◽  
Markus Freff ◽  
...  
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Typ 2 Diabetes ◽  
Onset Diabetes ◽  
Typ 1 Diabetes

ZusammenfassungZiel dieser Beobachtungsstudie ist die Beschreibung der aktuellen Nutzung von Diabetestechnologien bei Patienten/-innen mit Diabetes mellitus. Methode Auswertung von Daten des DPV-Registers zur Nutzung der Insulinpumpentherapie (CSII), kontinuierlicher Glukosemessung (CGM) und der Selbstmessung der Blutglukose (SMBG) aus 497 teilnehmenden Zentren in Deutschland, Österreich, Luxemburg und der Schweiz zwischen 1995 und 2019. Die Daten wurden bei Patienten/-innen mit Diabetes Typ 1 (Alter ≥ 0,5 Jahre) für 5 Altersgruppen ausgewertet. Zusätzlich wurden aktuelle (zwischen 2017 und 2019) Geschlechtsunterschiede in der Verwendung von Diabetestechnologie bei Typ-1-Patienten/-innen untersucht, ebenso wie die Nutzung von Insulinpumpen und CGM für Patienten/-innen mit Insulintherapie bei Typ-2-DM, bei zystischer Fibrose (CFRD), bei anderen Pankreaserkrankungen, neonatalem Diabetes und Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). Ergebnisse Es zeigte sich bei Patienten/-innen mit Diabetes Typ 1 ein Anstieg der CSII-Nutzung von 1995 bis 2019 von 1 % auf 55 % (2019: < 6 Jahre: 89 %; 6–< 12 Jahre: 67 %; 12–< 18 Jahre: 52 %; 18–< 25 Jahre: 48 %; ≥ 25 Jahre: 34 %). Die CGM-Nutzung erhöhte sich ab 2016 bis 2019 von 9 % auf 56 % (2019: 67 %; 68 %; 61 %; 47 %; 19 % der jeweiligen Altersgruppe). Die SMBG nahmen von 1995 bis 2015 insbesondere in den jüngeren Altersgruppen zu, gefolgt von einem Rückgang seit dem Jahr 2016 (Alle Patienten: 1995: 3,3/Tag; 2016: 5,4/Tag; 2019: 3,8/Tag). Weibliche Patienten mit Typ-1-Diabetes führten häufiger eine CSII und mehr SMBG als männliche Patienten durch (56 %/48 %, jeweils p-Wert: < 0,0001), während sich bei der CGM-Nutzung keine signifikanten Unterschiede zeigten.Zwischen 2017 und 2019 erfolgte eine Nutzung von Insulinpumpen und CGM bei neonatalem Diabetes (CSII 87 %; CGM 38 %), bei MODY (CSII 14 %; CGM 28 %) und bei CFRD (CSII 18 %; CGM 22 %). CGM und CSII wurden dagegen nur selten von Menschen mit Insulintherapie und Diabetes Typ 2 (CSII < 1 %; CGM 1 %) und bei anderen Pankreaserkrankungen (CSII 3 %; CGM 4 %) genutzt. Schlussfolgerung Moderne Diabetestechnologien werden derzeit insbesondere von pädiatrischen Patienten/-innen mit Diabetes Typ 1, aber auch von Menschen mit neonatalem Diabetes breit genutzt, von Patienten/-innen mit MODY und CFRD sowie Erwachsenen mit Diabetes Typ 1 in etwas geringerem Maße mit ansteigendem Trend. Dagegen sind diese Technologien in der Therapie des Typ-2-Diabetes und bei anderen Pankreaserkrankungen zurzeit nur wenig verbreitet.

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