scholarly journals Profil des patients vus dans une clinique externe de génétique médicale dans un centre universitaire à Belém, Pará, Amazon

2021 ◽  
pp. 48-62
Author(s):  
Gabriela Elenor dos Santos Lima ◽  
Carlos Henrique Lopes Martins ◽  
Carla Viana Dendasck ◽  
Ciane Martins de Oliveira ◽  
Euzébio de Oliveira
Keyword(s):  
Grand Nombre ◽  
Chromosome X ◽  
Microsoft Excel ◽  
Chromosome Y

La Génétique Médicale (GM) est devenue une spécialité médicale reconnue, avec des concepts et des approches importants dans le diagnostic et le traitement de nombreuses maladies courantes et rares. Les maladies génétiques suivent les modèles d’héritage, et peuvent être autosomiques récessives, dominantes autosomiques, liées au chromosome X ou au chromosome Y, ou multifactorielles. L’objectif de cette étude était de déterminer le profil des patients traités dans une clinique externe GM dans un Centre Universitaire de Belém, dans l’État du Pará. Les données ont été recueillies à partir des dossiers des patients, observés entre 2014 et 2019, à l’aide du propre questionnaire des chercheurs, avec des données analysées et compilées dans le cadre du programme Microsoft Excel. Un total de 101 dossiers médicaux ont été analysés, avec la prédominance des femelles (51 patients). De plus, la plupart des soins étaient pour les enfants (41,5 %). En ce qui concerne l’ethnicité, seules les variables « blanc » et « brun » ont été observées, avec une prévalence plus élevée de patients bruns (78 du total). En outre, Belém était la ville la plus répandue dans le naturel des patients (61 dossiers). Les spécialités avec le plus grand nombre de références à la clinique externe GM étaient l’endocrinologie et la neurologie, avec le retard de développement neuropsychomoteur étant le diagnostic le plus fréquent. Dans 42 dossiers médicaux, l’âge au diagnostic n’était pas présent. Sur les 101 patients, seulement 16 avaient des conseils génétiques et dans les 85 autres il n’y avait aucun dossier sur cette information. Enfin, l’âge maternel à la naissance n’a pas été trouvé dans la plupart des dossiers médicaux (absent dans 61,38%). Ainsi, il est important de développer un profil du patient vu dans une clinique externe GM, puisqu’il devient possible d’identifier les défaillances du service fourni, en plus d’adapter la relation médecin-patient.

scholarly journals Analyse des principaux facteurs de risque préexistants chez les patients diagnostiqués covid-19 à Amapá, Amazônia, Brésil

2021 ◽  
pp. 56-72
Author(s):  
Arthur Aires de Oliveira ◽  
Danilo José Silva Moreira ◽  
Jhon Allyson Sena Pimentel ◽  
Pedro Henrique de Magalhães Costa ◽  
Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias ◽  
...  
Keyword(s):  
Santé Publique ◽  
Facteurs De Risque ◽  
Grand Nombre ◽  
Microsoft Excel ◽  
Facteur De Risque ◽  
Sante Publique

La COVID-19 (Coronavirus Disease 2019) est une infection causée par le virus SARS-CoV-2, dont les premiers cas ont été signalés en décembre 2019 dans la ville de Wuhan. Il a été constaté que chez les patients présentant des comorbidités, il existe un risque plus élevé de complications et de mortalité en cas d’infection. La maladie a été considérée par l’Organisation mondiale de la santé en 2020 comme une urgence de santé publique et, au Brésil, le ministère de la Santé a mis en œuvre des mesures de surveillance épidémiologique des cas enregistrés dans les différentes unités fédératives du pays. Parmi ceux-ci, Amapá suppose des niveaux élevés d’incidence et de mortalité. Cette étude vise à analyser les principaux facteurs de risque antérieurs constatés chez les patients atteints de COVID-19 dans l’État d’Amapá. Pour cela, les données secondaires disponibles dans le panel Coronavirus Amapá ont été utilisées lors d’une recherche menée le 22 mai 2020. Sur la plateforme, des données ont été collectées sur le nombre de patients diagnostiqués avec covid-19, ainsi que le nombre de décès dus à la maladie, avec une évaluation conjointe dans chaque sujet des comorbidités trouvées. Après avoir regroupé ces données dans des feuilles de calcul Microsoft Excel, une analyse quantitative et descriptive de celles-ci a été effectuée. Dans l’État, un total de 28 927 patients diagnostiqués avec COVID-19 ont été enregistrés jusqu’au jour de la collecte. Environ 1,31 % (378 cas) d’entre eux présentaient un facteur de risque qui pourrait les rendre susceptibles de développer des complications résultant de la COVID-19, le diabète et les maladies cardiaques chroniques étant les affections ayant le plus grand nombre de dossiers. Toujours dans l’État d’Amapá, 420 décès chez des patients atteints de COVID-19 ont été détectés. De ce total, 75,71 % (318 cas) présentaient des facteurs de risque antérieurs de risque plus élevé de complications liées à la COVID-19, l’hypertension et le diabète étant les affections prédominantes. Avec l’étude, il a été remarqué dans l’Amapá qu’une grande partie de la population de patients diagnostiqués avec la maladie et décédés avait des antécédents de facteur de risque de COVID-19. En raison de la notification des facteurs de risque dans la situation de décès qui n’ont pas été enregistrés dans le nombre de patients diagnostiqués, ainsi que de la non-spécificité inhérente à l’état des patients surveillés par les mécanismes de santé de l’État, il n’a pas été possible d’effectuer une analyse plus détaillée du degré de complication et du taux de létalité générés par un facteur de risque donné et son association avec l’infection au coronavirus.

A standard cytogenetic map for Anopheles sundaicus (Diptera: Culicidae) and evidence for chromosomal differentiation in populations from Thailand and Indonesia

Genome ◽  
1996 ◽  
Vol 39 (1) ◽  
pp. 165-173 ◽  
Author(s):  
S. Sukowati ◽  
V. Baimai
Keyword(s):  
Karyotype Analysis ◽  
Polytene Chromosomes ◽  
Centromeric Heterochromatin ◽  
Chromosome X ◽  
Cytogenetic Map ◽  
Banding Patterns ◽  
Chromosome Y ◽  
Central Java ◽  
Chromosomal Differentiation ◽  
North Sumatra

A standard photographic map of polytene chromosomes of Anopheles sundaicus was constructed from ovarian nurse cells and is described herein. Polytene chromosomes of wild specimens collected from 9 different geographical areas in Thailand and Indonesia have been analyzed. Specimens from these populations appear to share banding patterns with standard gene arrangements, except for some specimens from Purworejo, in Central Java, and South Tapanuli and Asahan, both of North Sumatra, which exhibited distinct banding patterns at the tip of chromosome X (Xb) compared with the standard sequence (Xa). Moreover, some specimens collected from Asahan, North Sumatra, consistently showed distinct loosely diffuse bands in zone 19 of chromosome arm 2R (2Rb) compared with the standard banding patterns (2Ra). The existence of the 2Rb pattern correlates perfectly with the presence of an extra block of centromeric heterochromatin in autosome 2 as revealed by mitotic karyotype analysis (2n = 6). These cytological differences have led to the recognition of 3 distinct forms, viz., A, B, and C, within the taxon An. sundaicus. In addition, forms A and C show a normal size for chromosome Y, (Y1), while form B has a relatively larger type of chromosome Y, (Y2). Form A is widely distributed in Thailand and Indonesia, while form B has been found in North Sumatra and Central Java. Form C, however, has been found only in Asahan, North Sumatra. Key words : Anopheles sundaicus, polytene chromosome map, mitotic karyotype, chromosomal differentiation.

Acquired cystic disease-associated renal cell carcinoma with gain of chromosomes 3, 7, and 16, gain of chromosome X, and loss of chromosome Y

2010 ◽  
Vol 43 (4) ◽  
pp. 231-234 ◽  
Author(s):  
Naoto Kuroda ◽  
Tomoyuki Shiotsu ◽  
Ondrej Hes ◽  
Michal Michal ◽  
Taro Shuin ◽  
...  
Keyword(s):  
Renal Cell Carcinoma ◽  
Cell Carcinoma ◽  
Renal Cell ◽  
Cystic Disease ◽  
Chromosome X ◽  
Chromosome Y ◽  
Acquired Cystic Disease

scholarly journals Extreme Downregulation of Chromosome Y and Cancer Risk in Men

2020 ◽  
Vol 112 (9) ◽  
pp. 913-920 ◽  
Author(s):  
Alejandro Cáceres ◽  
Aina Jene ◽  
Tonu Esko ◽  
Luis A Pérez-Jurado ◽  
Juan R González
Keyword(s):  
Cancer Risk ◽  
False Discovery Rate ◽  
Kinase Inhibitor ◽  
Cancer Susceptibility ◽  
Statistical Tests ◽  
The Cancer Genome Atlas ◽  
Chromosome X ◽  
Chromosome Y ◽  
False Discovery ◽  
Resistance Pathway

Abstract Background Understanding the biological differences between sexes in cancer is essential for personalized treatment and prevention. We hypothesized that the extreme downregulation of chromosome Y gene expression (EDY) is a signature of cancer risk in men and the functional mediator of the reported association between the mosaic loss of chromosome Y (LOY) and cancer. Methods We advanced a method to measure EDY from transcriptomic data. We studied EDY across 47 nondiseased tissues from the Genotype Tissue-Expression Project (n = 371) and its association with cancer status across 12 cancer studies from The Cancer Genome Atlas (n = 1774) and seven other studies (n = 7562). Associations of EDY with cancer status and presence of loss-off function mutations in chromosome X were tested with logistic regression models, and a Fisher’s test was used to assess genome-wide association of EDY with the proportion of copy number gains. All statistical tests were two-sided. Results EDY was likely to occur in multiple nondiseased tissues (P < .001) and was statistically significantly associated with the EGFR tyrosine kinase inhibitor resistance pathway (false discovery rate = 0.028). EDY strongly associated with cancer risk in men (odds ratio [OR] = 3.66, 95% confidence interval [CI] = 1.58 to 8.46, P = .002), adjusted by LOY and age, and its variability was largely explained by several genes of the nonrecombinant region whose chromosome X homologs showed loss-of-function mutations that co-occurred with EDY during cancer (OR = 2.82, 95% CI = 1.32 to 6.01, P = .007). EDY associated with a high proportion of EGFR amplifications (OR = 5.64, 95% CI = 3.70 to 8.59, false discovery rate < 0.001) and EGFR overexpression along with SRY hypomethylation and nonrecombinant region hypermethylation, indicating alternative causes of EDY in cancer other than LOY. EDY associations were independently validated for different cancers and exposure to smoking, and its status was accurately predicted from individual methylation patterns. Conclusions EDY is a male-specific signature of cancer susceptibility that supports the escape from X-inactivation tumor suppressor hypothesis for genes that protect women compared with men from cancer risk.

Current Issues: Advanced Digital Technology for Supervising Graduate Clinicians

2010 ◽  
Vol 20 (1) ◽  
pp. 9-13 ◽  
Author(s):  
Glenn Tellis ◽  
Lori Cimino ◽  
Jennifer Alberti
Keyword(s):  
Real Time ◽  
Digital Technology ◽  
Clinical Training ◽  
State Of The Art ◽  
Clinical Skills ◽  
Slow Motion ◽  
Video Capture ◽  
Microsoft Excel ◽  
Clinical Supervisors ◽  
Training And Supervision

Abstract The purpose of this article is to provide clinical supervisors with information pertaining to state-of-the-art clinic observation technology. We use a novel video-capture technology, the Landro Play Analyzer, to supervise clinical sessions as well as to train students to improve their clinical skills. We can observe four clinical sessions simultaneously from a central observation center. In addition, speech samples can be analyzed in real-time; saved on a CD, DVD, or flash/jump drive; viewed in slow motion; paused; and analyzed with Microsoft Excel. Procedures for applying the technology for clinical training and supervision will be discussed.

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