The evaulation of MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Factor II and Factor V polymorphism in patients with opened spinal dysraphism and their healthy mothers

2017 ◽  
pp. 1
Author(s):  
Sait OZTRK ◽  
Hakan CAKIN ◽  
Murat KARA ◽  
Metin KAPLAN ◽  
Fatih EROL
Keyword(s):  
Spinal Dysraphism ◽  
Mthfr C677t ◽  
Factor V ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Factor Ii ◽  
Pai 1

scholarly journals Μελέτη των γονιδίων της γλυκοπρωτεΐνης Ια (GPIa) και του αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (PAI-1) σε γυναίκες με ανεξήγητη υπογονιμότητα

2020 ◽  
Author(s):  
Κυριακή Κυδωνοπούλου
Keyword(s):  
Mthfr C677t ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Fv Leiden ◽  
Pai 1

Mετά τον βασικό κλινικο-εργαστηριακό έλεγχο, η υπογονιμότητα μπορεί να παραμένει ανεξήγητη στο 15-30% των περιπτώσεων. Στους υποψήφιους παράγοντες που πιθανώς σχετίζονται με την ανεξήγητη γυναικεία υπογονιμότητα περιλαμβάνονται θρομβοφιλικοί παράγοντες και η αποτυχία εμφύτευσης εμβρύου, εξαιτίας της προβληματικής κυκλοφορίας του αίματος στον πλακούντα. Ως θρομβοφιλία ορίζεται η κληρονομική ή/και επίκτητη προδιάθεση για θρόμβωση, που έχει συσχετιστεί με μαιευτικές επιπλοκές, εξαιτίας της υπέρμετρης αιμοστατικής ανισορροπίας. Ο αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου τύπου 1 (PAI-1), που κωδικοποιείται από το γονίδιο SERPINE1 (PAI-1), είναι ένας σημαντικός ινωδολυτικός παράγοντας. Το αλληλόμορφο 4G του πολυμορφισμού PAI-1 -675 (4G/5G) συνδέεται με την υπερέκφραση του PAI-1 και υποϊνωδόλυση. Η συσχέτιση μεταξύ πολυμορφισμών του PAI-1 και μαιευτικών επιπλοκών και ο ρόλος τους στην ανεξήγητη γυναικεία υπογονιμότητα χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης. Η γλυκοπρωτεΐνη Ia (GPIa), επίσης γνωστή και ως ιντεγκρίνη άλφα 2 (ITGA2) αποτελεί το τμήμα α2 του ετεροδιμερούς α2β1, που είναι ο βασικός υποδοχέας κολλαγόνου στην μεμβράνη των αιμοπεταλίων. Η GPIa κωδικοποιείται από το γονίδιο ITGA2, με το αλληλόμορφο 807Τ του πολυμορφισμού C807T να σχετίζεται με αυξημένη γονιδιακή έκφραση και πυκνότητα υποδοχέων. Επομένως, το αλληλόμορφο ITGA2 807Τ έχει συνδεθεί με θρόμβωση. Όπως και άλλες ιντεγκρίνες ή και άλλα μόρια της επιφάνειας των αιμοπεταλίων, ορισμένες μελέτες προτείνουν συσχέτιση της GPIa με τις περίπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου κατά τη διαδικασία της εμφύτευσης. Σκοπός της μελέτης ήταν 1. η διερεύνηση της συσχέτισης των πολυμορφισμών GPIa C807T και PAI-1 4G/5G με την ανεξήγητη γυναικεία υπογονιμότητα, καθώς και με ιστορικό αποτυχημένων IVF, 2. πολυπαραγοντική μελέτη για τη διερεύνηση συνδυασμών θρομβοφιλικών παραλλαγών (PAI-1 4G/5G, GPIa C807T, FV Leiden, FII G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C) σε σχέση με την ανεξήγητη γυναικεία υπογονιμότητα, καθώς και με αποτυχία IVF, και 3. η διερεύνηση συσχέτισης της ανεξήγητης γυναικείας υπογονιμότητας και του αριθμού (Score) των καταγεγραμμένων γονιδιακών παραλλαγών σε ετερο-/ομο-ζυγωτία. Πραγματοποιήθηκε ανίχνευση των παραπάνω παραλλαγών και στατιστική ανάλυση σε 115 γυναίκες με ανεξήγητη υπογονιμότητα και 107 φυσιολογικές γόνιμες γυναίκες. Η ομάδα υπογόνιμων γυναικών περιελάμβανε μία υποομάδα 50 γυναικών, χωρίς επιτυχία IVF. Τα αποτελέσματα έδειξαν για τον πολυμορφισμό PAI-1 4G/5G συσχέτιση της παρουσίας του αλληλομόρφου 4G με την γυναικεία ανεξήγητη υπογονιμότητα, ενώ όχι με τις αποτυχημένες IVF. Αντίθετα, για την παραλλαγή ITGA2 C807T δεν διαπιστώθηκε συσχέτισή της με τη γυναικεία ανεξήγητη υπογονιμότητα, αν και συσχέτιση με την ομοζυγωτία 807 TT στην υποομάδα αποτυχημένων IVF υποδηλώνει πιθανή σύνδεση του πολυμορφισμού αυτού με την αποτυχία της εμφύτευσης. Στις γυναίκες με ανεξήγητη υπογονιμότητα, διαπιστώθηκε συσχέτιση με τις παραλλαγές PAI-1 4G/5G και MTHFR C677T, ενώ στην υποομάδα με αποτυχημένες IVF, καταγράφηκε συσχέτιση με τις παραλλαγές FV Leiden, FII G20210A και MTHFR C677T, όπως επίσης και με την παραλλαγή GPIa C807T. Yποστηρίζεται η ιδέα ότι υπεύθυνος είναι ένας συνδυασμός πολλαπλών θρομβοφιλικών μεταλλάξεων, παρά ένας μοναδικός πολυμορφισμός, καθώς διαπιστώθηκε ο πολλαπλασιαστικός ρόλος ορισμένων συνδυασμών. Απλά και μόνο ο αριθμός των εξεταζόμενων θρομβοφιλικών παραλλαγών σε ομο/ετεροζυγωτία παίζει σημαντικό ρόλο. Συμπερασματικά, απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση του θέματος. Επίσης προτείνεται διερεύνηση της χρησιμότητας της αντιθρομβωτικής αγωγής, καθώς και αξιοποίηση των σύγχρονων τεχνολογιών της «ωμικής», για την ταυτόχρονη αναζήτηση χιλιάδων παραγόντων που επηρεάζουν την αναπαραγωγική διαδικασία.

Καταγραφή νέων γονιδιακών μεταλλάξεων και γενετικών πολυμορφισμών σε νεογνά και παιδιά με θρόμβωση σε ποικίλες θέσεις

2007 ◽  
Author(s):  
Άννα Κομιτοπούλου
Keyword(s):  
Odds Ratio ◽  
Mthfr C677t ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Fv Leiden ◽  
Pai 1

Σκοπό της παρούσας μελέτης απετέλεσε η σύγκριση της συχνότητας κατανομής εννέα μεταλλάξεων/πολυμορφισμών σε γονίδια που εμπλέκονται στην αιμόσταση (FV Leiden, FV HR₂, FII 20210Α, b-Fib 455G>A, FXIII Val34Leu, PAI-1 4G , ΗΡΑ-1b) και το μεταβολισμό της ομοκυστείνης (MTHFR C677T, MTHFR A1298C), καθώς και επιλεκτικών συνδυασμών τους, μεταξύ παιδιών με θρόμβωση και μαρτύρων. Επίσης, στα παιδιά με θρόμβωση, συσχετίσθηκε η φορεία αυτών των μεταλλάξεων/πολυμορφισμών με τα επίπεδα των αντιστοίχως κωδικοποιούμενων πρωτεϊνών. Τεχνική αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), πηξιολογικές δοκιμασίες και υγρή χρωματογραφία υψηλής πιέσεως (HPLC) χρησιμοποιήθηκαν, αντιστοίχως, για τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων/πολυμορφισμών, των πρωτεϊνών ή άλλων παραμέτρων της αιμόστασης και των επιπέδων της ομοκυστεΐνης σε 141 παιδιά με θρόμβωση σε ποικίλες θέσεις, μέσης ηλικίας 5.3 χρόνων, εκ των οποίων 31 παιδιά (22%) είχαν αναπτύξει το θρομβωτικό επεισόδιο στο κεντρικό νευρικό σύστημα ενδομητρίως. Το 26% ήταν νεογνά κατά τη διάγνωση. Οι ασθενείς συγκρίθηκαν με 103 μάρτυρες. Η θρόμβωση ήταν συχνότερη στα αγόρια (p=0.021). Ουδείς εκ των μελετηθέντων πολυμορφισμών βρέθηκε να είναι παράγοντας κινδύνου για θρόμβωση, εκτός από τον παράγοντα V Leiden (odds ratio 3.8,95% CI 1.4-10.6). Ο κίνδυνος ήταν διπλάσιος στην ομάδα των παιδιών με ενδομήτριο θρομβωτικό επεισόδιο (odds ratio 6.82, 95% CI 2.0-22.8). Η πιθανότητα για θρόμβωση ήταν δύο φορές μεγαλύτερη στους φορείς FVLeiden που είχαν ιδιοπαθή θρόμβωση (odds ratio 5.4) σε σχέση με τους ασθενείς που είχαν δευτεροπαθή θρόμβωση (odds ratio 2.7). Οι φορείς FVLeiden είχαν σχεδόν εξαπλάσια πιθανότητα να υποστούν θρομβωτικό επεισόδιο (odds ratio 5.7 95% CI 1.8-19.6), όταν ο πολυμορφισμός FVR₂ απουσίαζε. Η συνδυασμένη κατανομή της μετάλλαξης MTHFR C677T με MTHFR A1298C και του πολυμορφισμού FXIII Va134Leu με PAI-1 4G δεν διέφερε μεταξύ ασθενών και μαρτύρων. Στα παιδιά με θρόμβωση, ο λόγος της αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C βρέθηκε σημαντικά χαμηλότερος στους φορείς FVL (p<0.001). Δεν βρέθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά στα επίπεδα του ινωδογόνου, αν και υψηλότερα, στους φορείς b-Fib 455G>A σε σχέση με τους μη φορείς, ούτε και στα επίπεδα της προθρομβίνης στους φορείς FII 20210Α, εκτός από την υποομάδα των παιδιών με έμφρακτο ΚΝΣ , σε σχέση με τους μη φορείς (p<0.05). Οι ομοζυγώτες σε μία από τις δύο μεταλλάξεις MTHFR C677T και MTHFR A1298C ή οι διπλοί ετεροζυγώτες είχαν σημαντικά αυξημένα επίπεδα ομοκυστείνης σε σχέση με τους ετεροζυγώτες σε μία μόνο μετάλλαξη ή τους μη φορείς, όχι, όμως, υπερομοκυστιναιμία, πλην τριών περιπτώσεων.

Association of Polymorphisms in Coagulation Factor Genes and Enzymes of Homocysteine Metabolism With Arterial Ischemic Stroke in Children

2016 ◽  
Vol 23 (8) ◽  
pp. 1042-1051 ◽  
Author(s):  
Désirée Coen Herak ◽  
Jasna Lenicek Krleza ◽  
Margareta Radic Antolic ◽  
Ivana Horvat ◽  
Vlasta Djuranovic ◽  
...  
Keyword(s):  
Risk Factors ◽  
Human Platelet ◽  
Mthfr C677t ◽  
Factor V ◽  
Intermediate Risk ◽  
Arterial Ischemic Stroke ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Increased Risk ◽  
Fv Leiden

Despite the identification of a wide range of inherited and acquired risk factors for arterial ischemic stroke (AIS) in children, genetic risk factors are incompletely characterized and may vary among different populations. We investigated the role of individual and combined inherited prothrombotic and intermediate-risk factors in 73 children with perinatal (n = 35) and childhood AIS (n = 38) and 100 age- and sex-matched controls. Ten polymorphisms in 8 candidate genes encoding coagulation and fibrinolytic proteins (factor V [FV] Leiden, FV HR2, factor II [FII] G20210A, β-fibrinogen [β-FBG]-455G>A, factor XIII [FXIII]-A p.Val34Leu, plasminogen activator inhibitor 1 4G/5G), homocysteine metabolism (methylenetetrahydrofolate reductase [MTHFR] C677T, MTHFR A1298C), and intermediate-risk factors (angiotensin-converting enzyme I/D, apoE ∊2-4) were detected using a multilocus genotyping assay. Allele-specific polymerase chain reaction was used for the determination of human platelet alloantigens (HPA-1, HPA-2, HPA-3, and HPA-5). Factor V Leiden was associated with an increased risk of AIS (odds ratio [OR]: 4.72, 95% confidence interval [CI]: 1.22-18.27) and perinatal AIS (OR: 8.29, 95% CI: 1.95-35.24). Human platelet antigen-3b allele carriers had a 2-fold lower risk of AIS (OR: 0.51, 95% CI: 0.26-0.98) and perinatal AIS (OR: 0.40, 95% CI: 0.18-0.92). A 2.21-fold increased risk of childhood AIS (95% CI: 1.03-4.73) was identified in FXIII-A Leu34 allele carriers. Combined FV Leiden/FV HR2, FV Leiden/MTHFR A1298C, FV Leiden/MTHFR C677T/MTHFR A1298C, and FV Leiden/FV HR2/MTHFR A1298C heterozygosity was identified in children with AIS but not in controls, which revealed a statistically significant difference. This case–control study shows that besides already documented association between FV Leiden and AIS, other previously unreported polymorphisms (FXIII-A p.Val34Leu, HPA-3) and several genotype combinations that always include heterozygous FV Leiden can be related to AIS in Croatian population.

scholarly journals Frequency of factor II G20210A, factor V Leiden, MTHFR C677T and PAI-1 5G/4G polymorphism in patients with venous thromboembolism: Croatian case control study

2010 ◽  
pp. 229-235 ◽  
Author(s):  
Zrinka Alfirevic ◽  
Ana-Maria Simundic ◽  
Nora Nikolac ◽  
Nikola Sobocan ◽  
Igor Alfirevic ◽  
...  
Keyword(s):  
Venous Thromboembolism ◽  
Case Control Study ◽  
Factor V Leiden ◽  
Mthfr C677t ◽  
Case Control ◽  
Factor V ◽  
Factor Ii ◽  
Pai 1 ◽  
Control Study

scholarly journals Η σχέση επίκτητης και κληρονομικής θρομβοφιλίας στον ελληνικό χώρο με τις καθ' έξιν αποβολές και τις αποτυχίες εμφύτευσης

2014 ◽  
Author(s):  
Αντώνιος Βλήσμας
Keyword(s):  
Mthfr C677t ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Pai 1

Σκοπός: Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνηθεί ηεπίπτωση των θρομβοφιλικών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό σεγυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές και να συγκριθεί με αυτήν γυναικών ομάδαςελέγχου.Υλικό-Μέθοδος: Δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν 190 γυναίκες με άνωτων δύο διαδοχικών αποβολών α΄ τριμήνου ή με άνω της μίας αποβολής β΄τριμήνου ή ιστορικό ενδομήτριου θανάτου που επισκέφθηκαν το ιατρείο καθ’έξιν αποβολών από τον Ιανουάριο του 2008 έως το Δεκέμβριο του 2012.Αποκλείστηκαν από την μελέτη γυναίκες με χρωμοσωμικές ανωμαλίες,ανατομικές ανωμαλίες μήτρας, παρουσία αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου,ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, πρωτεΐνης C ή αντιθρομβίνης ΙΙΙ. Ομάδα ελέγχουαποτέλεσαν 100 γυναίκες που επισκέφθησαν τα εξωτερικά γυναικολογικάιατρεία του νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» για τακτικό γυναικολογικό έλεγχο (τεστΠαπανικολάου) κατά το διάστημα Απρίλιος 2010 έως Ιανουάριος 2011, οιοποίες είχαν στο ιστορικό τους άνω των δύο κυήσεων επιτυχούς έκβασης, ενώδεν είχαν αποβολές ή εκτρώσεις, ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ήπαρουσία άλλης συστηματικής νόσου. Όλες οι γυναίκες ελέγχθησαν για τουςεξής 8 θρομβοφιλικούς πολυμορφισμούς: παράγων FVL G1691A, παράγων ΙΙπροθρομβίνη G20210A, παράγων XIII V34L, πολυμορφισμός 4G/5G του PAI-1 , MTHFR C677T, MTHFR A1298C, πολυμορφισμός C807T της GPIa καιπολυμορφισμοί της ApoE με την μέθοδο της PCR.Αποτελέσματα: Η μέση ηλικία των γυναικών με καθ’ έξιν αποβολέςήταν 32.65±5.09 έτη και αυτή των γυναικών ομάδας ελέγχου 41.4±11.77 έτη. Οιγυναίκες της ομάδας καθ’ έξιν αποβολών είχαν ΒΜΙ 24.83±4.88 (17.72-45.78)σε σχέση με ΒΜΙ της ομάδας ελέγχου 25.34±3.98 (16.57-36.36). Οι γυναίκεςτης ομάδας μελέτης εμφάνισαν μέσο αριθμό αποβολών (σύνολο α΄, β΄ τριμήνου ή ενδομητρίου θανάτου) 2.65±1.17 (1-11), ενώ ο μέσος όρος επιτυχούςέκβασης κύησης ήταν 0.20±0.45 (0-3). 81 γυναίκες εμφάνισαν άνω των τριώνδιαδοχικών αποβολών (42.6%). 155 γυναίκες από την ομάδα των καθ’ έξιναποβολών δεν είχαν ιστορικό επιτυχούς έκβασης κύησης (πρωτοπαθείς καθ’έξιν αποβολές), ενώ 35 είχαν τουλάχιστον μία προηγούμενη κύηση επιτυχούςέκβασης (δευτεροπαθείς). Η πλειοψηφία των γυναικών είχαν αποκλειστικάαποβολές α΄ τριμήνου (167), 20 εμφάνισαν τουλάχιστον μία αποβολή β΄τριμήνου (διακύμανση αποβολών β΄τριμήνου από 1-3), ενώ 3 γυναίκες είχανιστορικό ενός ενδομήτριου θανάτου.Ανευρέθη στατιστικά σημαντικά αυξημένη συχνότητα εμφάνισης τηςετεροζυγωτίας του παράγοντα FVL, της ομοζυγωτίας του πολυμορφισμού4G/4G του PAI-1 και της ομοζυγωτίας 807ΤΤ του GPIa στην ομάδα τωνγυναικών με αποβολές. Επιπρόσθετα οι γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές είχανστατιστικά σημαντικά αυξημένο αριθμό συνδυασμών θρομβοφιλικώνδιαταραχών σε σχέση με τις γυναίκες της ομάδας ελέγχου.Συμπέρασματα: Στην παρούσα μελέτη μελετήθηκε ο ρόλος 8θρομβοφιλικών πολυμορφισμών μεμονωμένα ή σε συνδυασμό στον ελληνικόπληθυσμό σε γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές. Στατιστικά σημαντικές διαφορέςπαρατηρήθηκαν για την ετεροζυγωτία του παράγοντα FVL, την ομοζυγωτία4G/4G του PAI-1 και την ομοζυγωτία 807ΤΤ του GPIa. Ωστόσο δεν θα πρέπεινα παραλείπουμε τον πιθανό ρόλο που μπορεί να διαδραματίζουν οι υπόλοιποιθρομβοφιλικοί πολυμορφισμοί καθώς σε γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολέςπαρατηρήθηκε αυξημένη συχνότητα συνδυασμών θρομβοφιλικών μεταλλάξεων.

scholarly journals Role of inherited thrombophilic profile on survival of patients with sepsis

2019 ◽  
Vol 67 (8) ◽  
pp. 1131-1135 ◽  
Author(s):  
Alexandra Georgakopoulou ◽  
Matthaios Papadimitriou-Olivgeris ◽  
Marina Karakantza ◽  
Markos Marangos
Keyword(s):  
Septic Shock ◽  
Factor Xiii ◽  
Plasminogen Activator Inhibitor ◽  
Mthfr C677t ◽  
Prothrombin G20210a ◽  
Factor V ◽  
Mthfr A1298c ◽  
Pai 1 ◽  
Thrombophilic Mutations

The existence of various coagulation and/or fibrinolytic system disorders (such as inherited thrombophilia) in patients with sepsis could possibly modify host response to infection as well as patient outcome. The aim of the study is to investigate inherited thrombophilic profile in patients with sepsis. Eighty-three patients with sepsis admitted at the Department of Internal Medicine of the University General Hospital of Patras, Greece were included. Thrombophilic profile (factor V G1691A (Leiden), factor V H1299R (R2), prothrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, factor XIII V34L, β-fibrinogen-455 G-A and plasminogen activator inhibitor (PAI)-1 4G/5G) was evaluated using the cardiovascular diseases (CVD) StripAssay based on DNA isolation, PCR and reverse hybridisation. Data were collected from patients’ chart reviews. Seventy patients (84.3%) of the 83 enrolled had at least one thrombophilic mutation. The most common mutations were heterozygous for β-fibrinogen-455 G-A (43.4%), heterozygous for factor XIII V34L (32.5%), PAI-1 4G/4G (26.5%), homozygous MTHFR C677T (22.9%), heterozygous factor V H1299R (R2) (13.3%) and homozygous MTHFR A1298C (12.0%). A 30-day mortality was 14.5%. Multivariate analysis revealed that mortality was independently associated with Simplified Acute Physiology Score II score on admission, pneumonia and fibrinogen on admission. Nine patients (10.8%) developed septic shock. Coagulation disorders on admission, bacteraemia and PAI-1 genotype 5G/5G were independently associated with development of septic shock. The presence of thrombophilic mutations in patients with sepsis may affect their clinical response, and future studies are needed in order to elucidate the role of isolated thrombophilic mutations in patients with sepsis or septic shock.

The Association Between Parameters of Erythrocytes Morphology and Thrombophilia-Related Mutations

2021 ◽  
Vol 16 ◽  
Author(s):  
Ozlem Oz ◽  
Ataman Gonel
Keyword(s):  
Factor V Leiden ◽  
Mthfr C677t ◽  
Prothrombin G20210a ◽  
Factor V ◽  
Cross Sectional ◽  
Factor V Leiden Mutation ◽  
Erythrocyte Morphology ◽  
Mthfr A1298c ◽  
G20210a Mutation ◽  
History Of

Background: Alterations in erythrocyte morphology parameters have been identified and associated with hematological disorders and other chronic and cardiovascular diseases. Erythrocytes are abundant in thrombus content. Their hemoglobin density and differences in the ratio of macrocytic and microcytic cells may be associated with hypercoagulopathy in those with a history of thrombosis. Objective: This cross-sectional study aimed to investigate the relationship between hemogram parameters and thrombophilia genetic parameters. Method: A total of 55 patients whose thrombophilia panel was reviewed due to the diagnosis of thrombosis were included in the study. %MIC, %MAC, %HPO, %HPR and all hemogram parameters were measured using Abbott Alinity HQ. Prothrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden G169A and PAI-1 4G/5G mutations were studied using Real Time-PCR. Results: The MTHFR C677T mutation was detected in 58.2% of the patients. The Factor V Leiden mutation was detected in 5.5% of the patients. The MTHFR A1298C mutation was detected in 58.2%, The PAI mutation was detected in 74.5%, and the Factor 13 mutation was detected in 29% of the patients. Prothrombin G20210A mutation was not detected in any of the patients. Red blood cell (RBC) and Hct values were higher in Factor 13 mutant group; the Hgb and Htc values were higher in the MTHFR C677T mutant group. Conclusion: The MTHFR C677T and Factor 13 mutations may be associated with high Hct and RBC, Hgb, and Htc values, respectively and coagulation tendency in patients with a history of thrombosis.

scholarly journals Homocysteine Metabolism Gene Polymorphisms (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G and MTRR A66G) Jointly Elevate the Risk of Folate Deficiency

Nutrients ◽  
2015 ◽  
Vol 7 (8) ◽  
pp. 6670-6687 ◽  
Author(s):  
Wen-Xing Li ◽  
Shao-Xing Dai ◽  
Jun-Juan Zheng ◽  
Jia-Qian Liu ◽  
Jing-Fei Huang
Keyword(s):  
Gene Polymorphisms ◽  
Mthfr C677t ◽  
Folate Deficiency ◽  
Mthfr A1298c ◽  
C677t Mthfr ◽  
Mtrr A66g ◽  
Metabolism Gene
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document