‚Healthy sick‘ oder: Wie genetisches Risiko den Krankheitsbegriff des GKV-Systsems aushebelt

ZusammenfassungAktuell fehlt es nicht nur an einem klaren Reglement, ob und - wenn ja - in welchem Maße prophylaktische Maßnahmen bei genetischen Risikopersonen eine Regelleistung der öffentlichen Gesundheitssystemen darstellen sollen, sondern auch an einem Konzept, mittels dessen diese Frage konsistent und transparent beantwortet werden könnte. Die Folge dieses doppelten Mangels ist, dass bspw. BRCA1/2-Mutationsträgerinnen, welche ein erhöhtes genetisches Brustkrebsrisiko haben, oft mit langwierigen und intransparent erscheinenden Entscheidungen über die Gewährung einer Leistung von Seiten der Gesundheitskassen rechnen müssen. Um diese gesundheitssystemische Frage konzeptionell adressieren und bearbeiten zu können, wird in diesem Artikel in Auseinandersetzung mit dem medizinischen Fortschritt bei der genetischen Diagnostik ein konzeptionelles Modell entwickelt (‚healthy sick‘), mit welchem sich sowohl der medizinische Behandlungsbedarf von genetischen Risikopersonen eruieren, als auch der gesundheitssystemische Status der Betroffenen abbilden und bearbeiten lässt.

Die Freder1k-Studie – Typ-1-Diabetesrisiko früh erkennen

ZUSAMMENFASSUNGDer Typ-1-Diabetes wird durch eine immunvermittelte Zerstörung der insulinproduzierenden Betazellen des Pankreas hervorgerufen und ist die häufigste Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendalter. Die Inzidenzrate von Typ-1-Diabetes bei Kindern ist steigend. Heute ist eine frühzeitige Einschätzung des Erkrankungsrisikos ebenso wie eine frühzeitige Diagnose des Typ-1-Diabetes durch genetische und immunologische Tests möglich. Damit eröffnet sich die Möglichkeit, Komplikationen zu reduzieren und präventive Maßnahmen anzubieten. In der Freder1k-Studie werden Neugeborene daher begleitend zum regulären Neugeborenenscreening auf ein möglicherweise erhöhtes genetisches Risiko für Typ-1-Diabetes getestet. Um die Diagnose frühzeitig stellen zu können, werden bei Vorliegen eines erhöhten genetischen Risikos die Kinder bis zum 4. Lebensjahr über eine Inselautoantikörper-Testung im Alter von 6 Monaten, 2 und 4 Jahren nachuntersucht. Dabei ist die Freder1k-Studie ein Modellprojekt, das die Grundlage für eine europäische Primärpräventionsstudie des Typ-1-Diabetes schaffen soll.

Kinder psychisch kranker Eltern

ZusammenfassungKinder psychisch kranker Eltern haben selbst ein erhöhtes psychiatrisches Erkrankungsrisiko. Wissenschaftliche Untersuchungen haben für eine Reihe psychischer Erkrankungen ein genetisches Risiko nachgewiesen. Darüber hinaus können auch Umweltfaktoren, wie das durch die elterliche psychische Erkrankung beeinträchtigte Erziehungsverhalten zu einem erhöhten Risiko für eine psychische Erkrankung von Kindern psychisch kranker Eltern beitragen. Psychische Erkrankungen sind darüber hinaus mit einer Vielzahl psychosozialer Belastungsfaktoren verbunden, die ebenfalls einen Risikofaktor für Beeinträchtigungen der kindlichen Entwicklung darstellen können. Neben einer fachspezifischen Behandlung der elterlichen Erkrankung können Präventionskonzepte für Kinder psychisch kranker Eltern dazu beitragen, das kindliche Erkrankungsrisiko zu senken.