‚Healthy sick‘ oder: Wie genetisches Risiko den Krankheitsbegriff des GKV-Systsems aushebelt

2017 ◽  
Vol 79 (08/09) ◽  
pp. 594-598 ◽  
Author(s):  
Friedhelm Meier ◽  
Jens Ried ◽  
Matthias Braun ◽  
Peter Dabrock
Keyword(s):  

ZusammenfassungAktuell fehlt es nicht nur an einem klaren Reglement, ob und - wenn ja - in welchem Maße prophylaktische Maßnahmen bei genetischen Risikopersonen eine Regelleistung der öffentlichen Gesundheitssystemen darstellen sollen, sondern auch an einem Konzept, mittels dessen diese Frage konsistent und transparent beantwortet werden könnte. Die Folge dieses doppelten Mangels ist, dass bspw. BRCA1/2-Mutationsträgerinnen, welche ein erhöhtes genetisches Brustkrebsrisiko haben, oft mit langwierigen und intransparent erscheinenden Entscheidungen über die Gewährung einer Leistung von Seiten der Gesundheitskassen rechnen müssen. Um diese gesundheitssystemische Frage konzeptionell adressieren und bearbeiten zu können, wird in diesem Artikel in Auseinandersetzung mit dem medizinischen Fortschritt bei der genetischen Diagnostik ein konzeptionelles Modell entwickelt (‚healthy sick‘), mit welchem sich sowohl der medizinische Behandlungsbedarf von genetischen Risikopersonen eruieren, als auch der gesundheitssystemische Status der Betroffenen abbilden und bearbeiten lässt.

2009 ◽  
Vol 6 (04) ◽  
pp. 209-212 ◽  
Author(s):  
A. Kersting

ZusammenfassungKinder psychisch kranker Eltern haben selbst ein erhöhtes psychiatrisches Erkrankungsrisiko. Wissenschaftliche Untersuchungen haben für eine Reihe psychischer Erkrankungen ein genetisches Risiko nachgewiesen. Darüber hinaus können auch Umweltfaktoren, wie das durch die elterliche psychische Erkrankung beeinträchtigte Erziehungsverhalten zu einem erhöhten Risiko für eine psychische Erkrankung von Kindern psychisch kranker Eltern beitragen. Psychische Erkrankungen sind darüber hinaus mit einer Vielzahl psychosozialer Belastungsfaktoren verbunden, die ebenfalls einen Risikofaktor für Beeinträchtigungen der kindlichen Entwicklung darstellen können. Neben einer fachspezifischen Behandlung der elterlichen Erkrankung können Präventionskonzepte für Kinder psychisch kranker Eltern dazu beitragen, das kindliche Erkrankungsrisiko zu senken.


2020 ◽  
Vol 16 (6) ◽  
pp. 552-559
Author(s):  
Roman Liebe ◽  
Verena Keitel-Anselmino
Keyword(s):  

1999 ◽  
Vol 56 (6) ◽  
pp. 298-301
Author(s):  
Itin

Risikofaktoren für die Entwicklung maligner Melanome sind vielfältig. Sie werden sowohl durch genetische Faktoren als auch durch Umwelteinflüsse bedingt. Ein gut dokumentiertes genetisches Risiko für die Entwicklung eines Melanoms ist eine Mutation im CDKN2A Gen. Dieses Tumorsuppressor-Gen ist für die Regulation des Zellzyklus mitverantwortlich. Eine weitere Risikokonstellation ist das atypische familiäre Nävussyndrom, welches offenbar auf dem Chromosom 1p36 codiert. Patienten mit Xeroderma pigmentosum weisen eine gestörte DNA-Reparaturfähigkeit auf, weshalb sich in frühem Lebensalter zahlreiche maligne Hauttumoren inklusive maligne Melanome entwickeln können. Konstitutionelle Risiken sind rotblonde Haare und blaue Augen. Der wichtigste Umweltfaktor ist die UV-Exposition. Besonders wiederholte Sonnenbrände vor dem 15. Lebensjahr, aber auch eine hohe kumulative UV-Belastung gehen mit einem erhöhten Melanomrisiko einher. Die wichtigsten präventiven Maßnahmen sind die regelmäßige Untersuchung des ganzen Integumentes bei Patienten mit familiärem dysplastischem Nävussyndrom, sowie bei allen Menschen ein konsequenter Sonnenschutz, der nicht nur mittels Auftragen von Sonnenschutzcreme durchgeführt werden sollte, sondern auch das Tragen von Hut, Hemd, Hose und Brille beinhaltet. Eine direkte Sonnenexposition ist während den Mittagsstunden zu vermeiden.


2014 ◽  
Vol 26 (4) ◽  
pp. 411-416 ◽  
Author(s):  
Peter Wehling
Keyword(s):  

2003 ◽  
Vol 60 (8) ◽  
pp. 469-472 ◽  
Author(s):  
P. H. Itin ◽  
S. K. Fistarol

Risikofaktoren für die Entwicklung maligner Melanome sind vielfältig. Sie sind sowohl durch genetische Faktoren als auch durch Umwelteinflüsse bedingt. Ein gut dokumentiertes genetisches Risiko für die Entwicklung eines Melanoms ist eine Mutation im CDKN2A-Gen, welches auf dem Chromosom 9 lokalisiert ist. Dieses Tumorsuppressor-Gen ist für die Regulation des Zellzyklus mitverantwortlich, und eine Mutation in diesem Gen führt auch gehäuft zu familiären Pankreaskarzinomen. Die Penetranz dieser Mutation wird durch UV-Energie mitbeeinflusst. Eine weitere Risikokonstellation ist eine Variante des atypischen familiären Nävussyndroms, welche auf dem Chromosom 1p36 codiert. Patienten mit Xeroderma pigmentosum weisen eine gestörte DNA-Reparaturfähigkeit auf, weshalb sich bereits in frühem Lebensalter bei dieser autosomal rezessiv vererbten Krankheit zahlreiche maligne Hauttumoren inklusive maligne Melanome entwickeln können. Neue Daten haben eine gestörte DNA-Reparaturfähigkeit auch bei Patienten mit sporadischen Melanomen dokumentiert. Konstitutionelle Risiken sind rotblonde Haare und blaue Augen. Der wichtigste Umweltfaktor, der besonders bei genetischer Prädisposition das Risiko einer Melanomentstehung weiter erhöht, ist die UV-Exposition. Wiederholte Sonnenbrände vor dem 15. Lebensalter, aber auch eine hohe kumulative UV-Belastung gehen mit einem erhöhten Melanomrisiko einher. Die wichtigsten präventiven Maßnahmen sind die regelmäßige Untersuchung des ganzen Integumentes bei Patienten mit familiärem dysplastischem Nävussyndrom. Alle Menschen sollen, unabhängig von ihrem Risikoprofil, einen konsequenten Sonnenschutz durchführen, der nicht nur das Auftragen von Sonnencreme, sondern auch das Tragen von Hut, Hemd, Hose und Sonnenbrille beinhaltet. Eine direkte Sonnenexposition ist während der Mittagsstunden zu vermeiden. In der heutigen Zeit ist es möglich geworden, im Rahmen von Studien DNA-Analysen bei Patienten mit familiären malignen Melanomen durchzuführen. Vor- und Nachteile der genetischen Beratung werden diskutiert.


BIOspektrum ◽  
2015 ◽  
Vol 21 (7) ◽  
pp. 703-705
Author(s):  
Felix Grassmann ◽  
Julika Loss ◽  
Iris M. Heid ◽  
Bernhard H. F. Weber
Keyword(s):  

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