Management der Primären Ciliären Dyskinesie

ZusammenfassungDie Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD, MIM 242650) ist eine seltene hereditäre Multisystemerkrankung mit klinisch heterogenem Phänotyp. Leitsymptom ist eine chronische Sekretretention der oberen und unteren Atemwege, welche durch die Dysfunktion motiler respiratorischer Zilien entsteht. In der Folge kommt es zur Ausbildung von Bronchiektasen, häufig zu einer Infektion durch Pseudomonas aeruginosa sowie einer abnehmenden Lungenfunktion bis hin zum Lungenversagen.Bislang gibt es kaum evidenzbasierte Therapieempfehlungen, da randomisierte Langzeitstudien zur Behandlung der PCD fehlten. In diesem Jahr wurden die Daten einer ersten placebokontrollierten Medikamentenstudie bei PCD veröffentlicht. Anlässlich dieses Meilensteins im Management der PCD wurde der vorliegende Übersichtsartikel als Konsens von Patientenvertretern sowie Klinikern, die langjährige Erfahrung in der Behandlung der PCD haben, verfasst. Diese Arbeit bietet eine Zusammenfassung aktuell eingesetzter Behandlungsverfahren, die überwiegend auf persönlichen Erfahrungen und Expertenmeinungen beruhen oder von anderen Atemwegserkrankungen wie der Cystischen Fibrose (CF), COPD oder Bronchiektasen-Erkrankung abgeleitet werden. Da es derzeit keine kurative Therapie für PCD gibt, stehen symptomatische Maßnahmen wie die regelmäßige Reinigung der Atemwege und die Behandlung von rezidivierenden Atemwegsinfektionen im Fokus. Nicht respiratorische Manifestationen werden organspezifisch behandelt. Um neben der ersten Medikamentenstudie mehr evidenzbasiertes Wissen zu generieren, werden weitere Projekte etabliert, u. a. ein internationales PCD-Register. Hierüber wird Patienten der Zugang zu klinischen und wissenschaftlichen Studien erleichtert und die Vernetzung behandelnder Zentren gefördert. Des Weiteren können Erkenntnisse über eine Genotyp-spezifische Erkrankungsschwere erlangt werden, um folglich die therapeutische Versorgung der Patienten zu verbessern und somit zu individualisieren.

Operationsindikationen bei neuroendokrinen Neoplasien des Pankreas

ZusammenfassungNeuroendokrine Neoplasien des Pankreas (pNEN) haben aufgrund ihrer ansteigenden Inzidenz und Prävalenz eine zunehmende klinische Bedeutung. Ihr Erscheinungsbild variiert sehr stark, da manche dieser Tumoren Hormone sezernieren. Ihnen gemeinsam ist die Tendenz zur frühen Metastasierung. Dennoch ist die Tumorgröße, neben der Graduierung, ein wichtiger prognostischer Marker. Anhand einer systematischen Literaturrecherche und der Formulierung von konkreten Schlüsselfragen nach dem PICO-Schema sind Therapieempfehlungen formuliert worden. Durch die Befragung im Delphi-Verfahren unter den Mitgliedern der „Arbeitsgruppe Pankreas“ und der „Arbeitsgruppe Indikationsqualität“ der Deutschen Gesellschaft für Allgemein- und Viszeralchirurgie erstellten wir sodann evidenzbasierte Therapieempfehlungen für Patienten mit einem pNEN. Die chirurgische Resektion dieser Tumoren stellt das einzige potenzielle kurative Verfahren dar. Sporadische wie auch hereditäre pNEN > 2 cm stellen eine Operationsindikation dar, unabhängig von ihrer funktionellen Aktivität. Bei kleineren Tumoren kann u. U. auch ein abwartendes Verhalten indiziert sein. Anhand der aktuellen Daten ist eine Empfehlung hierzu aber nicht grundsätzlich zu geben und auch pNEN von 1 – 2 cm Größe sind daher eine relative Operationsindikation. Hereditäre pNEN stellen eine interdisziplinäre Herausforderung dar und diese Patienten sollten gemeinsam an einem Zentrum für neuroendokrine Tumoren betreut werden. Patienten mit Fernmetastasen sind nicht grundsätzlich als palliativ anzusehen, da neben der Metastasenchirurgie auch Debulking-Operationen indiziert sein können.

Die Sarkoidose aus dermatologischer Perspektive

ZusammenfassungDie Sarkoidose ist eine seltene Multisystemerkrankung, welche durch nicht-verkäsende Granulome charakterisiert ist, die sich an verschiedenen Organen manifestieren können. Die Pathogenese der Sarkoidose ist nicht vollständig geklärt, neben genetischen Faktoren spielen auch infektiöse Triggerfaktoren sowie Umwelteinflüsse eine Rolle. Die Lunge ist bei über 90 % der Patienten betroffen und damit das am häufigsten involvierte Organ. Es folgt die Haut, die bei bis zu einem Drittel der Sarkoidose-Patienten Auffälligkeiten aufweist, welche anderen Organbeteiligungen häufig vorausgehen. Es ist daher wichtig, die Sarkoidose der Haut frühzeitig zu diagnostizieren, damit eine symptomorientierte Durchuntersuchung und Therapie in die Wege geleitet werden können. Letztere gestaltet sich oft schwierig, da evidenzbasierte Therapieempfehlungen weitgehend fehlen.In dieser Übersichtarbeit werden die dermatologische Vielgestaltigkeit der Erkrankung, die empfohlenen fachspezifischen und fachübergreifenden Untersuchungen sowie die Therapiemöglichkeiten vorgestellt und diskutiert.

Leitlinienbasierte Therapie der Schizophrenie

ZusammenfassungDie S3-Praxisleitlinie Schizophrenie der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie, Psychotherapie und Nervenheilkunde (DGPPN) beinhaltet systematisch entwickelte und evidenzbasierte Therapieempfehlungen mit dem Ziel, die Entscheidungen von Ärzten und Patienten über eine angemessene Behandlung in spezifischen klinischen Situationen zu unterstützen. Sie dient der Verbesserung der Behandlungsqualität und soll helfen, den Ausgang der Erkrankung günstig zu beeinflussen. Die vorliegende Arbeit beschreibt den Entstehungsprozess der Leitlinie und diskutiert ausgewählte Aspekte der Akut- und Langzeittherapie sowie der Behandlung unter besonderen Bedingungen auch anhand neuer Studienergebnisse. Die Empfehlung des bevorzugten Einsatzes von Antipsychotika der zweiten Generation (Atypika) in der Leitlinie wird mit Hinweisen auf eine überlegene Wirksamkeit auf Negativsymptome, kognitive Störungen, in der Rezidivprophylaxe und einem niedrigeren Risiko für Spätdyskinesien begründet, wobei diesen Vorteilen das bei einigen Atypika erhöhte Risiko von Gewichtszunahme, Diabetes mellitus und anderen metabolischen Störungen entgegensteht. Individuelle Behandlungsbedingungen, früheres gutes Ansprechen und die substanzabhängigen unerwünschten Wirkungen auf Stoffwechsel, Herz-Kreislaufsystem, Blutbild und Hormonstatus sind bei der Auswahl des Antipsychotikums zu berücksichtigen. Neben der Pharmakotherapie sollten phasenabhängig auch psycho- und soziotherapeutische Maßnahmen in den Gesamtbehandlungsplan routinemäßig eingebunden werden.