Vaskuläre Malformationen – Anamnese und Klinik als wichtiges Werkzeug auf dem Weg zur Diagnose

ZusammenfassungVaskuläre Malformationen sind eine heterogene Gruppe von embryonalen Gefäßfehlbildungen, welche als venöse, arterielle, lymphatische oder kombinierte Anomalien auftreten können 1 2 3 4. Typischerweise sind diese bereits bei Geburt vorhanden. VMF sind äußerst variabel im klinischen Erscheinungsbild, je nachdem welche Gefäße betroffen sind.Bei vorwiegend lymphatischen Malformationen steht die Schwellung der betroffenen Körperregion im Vordergrund 5. Kapilläre Malformationen treten in der Regel als Naevus flammeus in Erscheinung. Die Erweiterung von Kapillargefäßen führt zu einer permanenten lividen Rötung im Hautniveau des betroffenen Areals.Dieser Fall beschreibt einen Patienten mit einer ausgedehnten kombinierten venös-kapillären und lymphatischen Malformation mit Betonung des Gesichts, des Rückens und der unteren Extremität. Aufgrund der auffälligen Schwellung der Unterlippe wurde er mit der Verdachtsdiagnose eines Melkersson-Rosenthal-Syndroms in unserer Ambulanz vorstellig.

Die Bedeutung der interdisziplinären Behandlung von vaskulären Anomalien im Kindesalter

Zusammenfassung Vaskuläre Anomalien gehören größtenteils zu den seltenen Erkrankungen. Sie werden in vaskuläre Tumoren und vaskuläre Malformationen eingeteilt. Fallbesprechungen sind im Rahmen der Morbidity and Mortality Conferences (MMC) in den meisten Kliniken etabliert. Untersuchungen zeigen, dass die strukturierte Methodik einer Fallbesprechung die Wahrscheinlichkeit von möglichen Systemänderungen erhöht. Zudem kann durch die Interdisziplinarität die Wahrscheinlichkeit einer Umsetzung in einem Behandlungsplan erhöht werden. Die MMC sind jedoch stark darauf projiziert, dass ein Fehler oder ein drohender Fehler aufgetreten ist. Trotzdem sind die Erkenntnisse und guten Erfahrungen übertragbar. Im Bereich der seltenen Erkrankungen stehen nicht die Fehlervermeidung, sondern der Erfahrungsaustausch und die optimale Behandlung im Vordergrund. Aufgrund der Komplexität und Individualität des Einzelfalls sind Konsilien oder einzelne Face-to-face-Besprechungen häufig zu unsystematisch und die Meinungen der Experten zu divergent. Interdisziplinäre Fallkonferenzen bieten insbesondere für komplexe Fälle den Vorteil der Bündelung der Kompetenz und der Entwicklung von individuellen Behandlungskonzepten. Ziel ist die zeitnahe korrekte Diagnosestellung, die optimale und individuelle Behandlung und die umfassende Information von Patientinnen und Patienten, Eltern und Zuweiserinnen und Zuweisern. Patienten mit vaskulären Gefäßfehlbildungen und ihren Eltern sollte immer ein multidisziplinär besetztes Behandlungsteam mit Anschluss an eine überregionale Arbeitsgruppe (z. B. AIVA, die Österreichische Arbeitsgruppe für interdisziplinäre Behandlung Vaskulärer Anomalien) zur Verfügung stehen.

Medikamentöse Therapie vaskulärer Anomalien

ZusammenfassungVaskuläre Anomalien werden nach der Klassifikation der International Society for the Study of Vascular Anomalies in vaskuläre Tumoren, die als häufigste Entitäten kaposiforme Hämangioendotheliome und Hämangiome umfassen, und vaskuläre Malformationen unterteilt. Die Behandlung vaskulärer Anomalien erfolgt interdisziplinär und basiert, abhängig von der Entität auf Resektion, Sklero‑/Kryotherapie, Embolisation und medikamentöser (antiangiogenetischer und/oder zytostatischer) Therapie. Eine komplette Entfernung ist aufgrund von Ausdehnung und meist diffus infiltrativem Wachstum nur in sehr wenigen Fällen möglich. Seit der Erstbeschreibung der Wirksamkeit in dieser Indikation 2008 gilt Propranolol als etablierte Erstlinienbehandlung für komplizierte infantile Hämangiome. Sirolimus ist ein in der Organtransplantation verbreitet eingesetztes Immunsuppressivum, das den Mammalian/mechanistic-target-of-rapamycin(mTOR)-Signalübertragungsweg inhibiert, auch antiangiogenetisch wirksam ist und daher zunehmend für die Behandlung von vaskulären Tumoren und Malformationen eingesetzt wird. Drei Säuglinge mit vaskulären Anomalien (kaposiformes Hämangioendotheliom, gemischt makro‑/mikrozystische lymphatische Malformation, diffuses infantiles Leberhämangiom) erhielten eine Propranolol‑/Sirolimus-basierte medikamentöse Therapie, ohne klinisch relevante Nebenwirkungen entwickelt zu haben. Obwohl die Verträglichkeit von Propranolol und Sirolimus meist ausgezeichnet ist, erfordern schwere, mitunter lebensbedrohliche Nebenwirkungen (Propranolol: kardiovaskulär; Sirolimus: infektiös), die in Einzelfällen berichtet sind, besondere Beachtung.

Interventionelle Behandlungsoptionen bei vaskulären Malformationen

Was ist neu? Klassifikation von vaskulären Malformationen Während Hämangiome zu den vaskulären Tumoren zählen, sind vaskuläre Malformationen angeboren und bilden sich von selbst nicht zurück. Sie werden nach der ISSVA-Klassifikation unterschieden. Indikation zur Therapie Ziele der Therapie von Gefäßmalformationen sind die Linderung der Symptome, der Organerhalt und die Verhinderung von Krankheitsprogress und Komplikationen. Nichtinvasive Therapieoptionen Die Kompressionstherapie sowie physiotherapeutische Maßnahmen zählen zu den wichtigsten konservativen Therapieoptionen. Invasive Therapieoptionen Die chirurgische Resektion, die oberflächliche Lasertherapie und die interventionelle Therapie stellen die invasiven Therapieoptionen dar. Für die Behandlung symptomatischer Gefäßmalformationen stehen mittlerweile zahlreiche minimalinvasive interventionelle Verfahren zur Verfügung. Slow-Flow-Malformationen können relativ komplikationsarm mittels perkutaner Sklerotherapie behandelt werden, die zu einem zeitversetzten entzündlichen Verschluss der Läsion führt. Dysplastische Venen wie die Marginalvene können mittels endoluminaler Verfahren erfolgreich verödet werden. Die zumeist Katheter-gesteuerten Embolisationsverfahren mittels Flüssigembolisaten, Plugs und Coils erlauben den Verschluss von Fast-Flow-Gefäßmalformationen.