PP6.5 – 1922 Incidental findings in array CGH

Neue Schlüsseltechnologien führen gegenwärtig zu einem grundlegenden Wandel im klinischen Einsatz genetischer Labordiagnostik. In der Pränataldiagnostik hat die nicht invasive Abklärung von Aneuploidien im mütterliche Blut Fuß gefasst (NIPT) und dieser Ansatz wird in Zukunft auch bei anderen Chromosomenstörungen und Fragestellungen (monogene Erkrankungen) zum Einsatz kommen. Im postnatalen Bereich hat die Microarray Analyse (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) die konventionelle Chromosomenanalyse bei der Abklärung von Kindern mit Fehlbildungen, einer nicht-syndromalen geistigen Behinderung oder Autismusspektrumstörung abgelöst. Die neuen Hochdurchsatzsequenziermethoden erlauben die effiziente Abklärung von genetisch sehr heterogenen Krankheitsbildern wie z. B. Epilepsien, neuromuskuläre Erkrankungen und Schwerhörigkeit, durch Diagnostik-Panels, bei welchen Dutzende von Genen parallel analysiert werden können. Der Einsatz der Exom oder whole genome Sequenzierung als wissenschaftliche Methode zur Identifizierung von neuen Krankheitsgenen wird auch in der Diagnostik von schweren ungeklärten Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, die genetisch extrem heterogen sind, zum Einsatz kommen. Die neuen Methoden werden die klinische Diagnostik in der Pädiatrie und anderen Bereichen der Medizin über kurz oder lang verändern, indem die genetische Labordiagnostik eher früher im Abklärungsprozess zur Anwendung kommen wird (genetics first).

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Medics should plan ahead for incidental findings

Nature ◽

10.1038/nature.2013.14362 ◽

2013 ◽

Author(s):

Erika Check Hayden

Keyword(s):

Incidental Findings

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The Frequency of Random Findings on Abdominal / Pelvis Computed Tomography in Pediatric Trauma Patients

Current Medical Imaging Formerly Current Medical Imaging Reviews ◽

10.2174/1573405616666201217110021 ◽

2020 ◽

Vol 16 ◽

Author(s):

Betül Tiryaki Baştuğ

Keyword(s):

Computed Tomography ◽

Incidental Findings ◽

Pediatric Population ◽

Pediatric Trauma ◽

Trauma Patients ◽

Injured Child ◽

Level 3 ◽

Male Patients ◽

Clinically Significant ◽

Discharge Summaries

Aims: In this study, we aimed to find the percentage of random pathologies and abdominopelvic region anomalies that are not related to trauma in pediatric patients. Background: An abdominal assessment of an injured child usually involves computed tomography imaging of the abdomen and pelvis (CTAP) to determine the presence and size of injuries. Imaging may accidentally reveal irrelevant findings. Objectives: Although the literature in adults has reviewed the frequency of discovering these random findings, few studies have been identified in the pediatric population. Methods: Data on 142( 38 female, 104 male) patients who underwent CTAP during their trauma evaluation between January 2019 and January 2020 dates were obtained from our level 3 pediatric trauma center trauma records. The records and CTAP images were examined retrospectively for extra traumatic pathologies and anomalies. Results: 67 patients (47%) had 81 incidental findings. There were 17 clinically significant random findings. No potential tumors were found in this population. Conclusion: Pediatric trauma CTAP reveals random findings. For further evaluation, incidental findings should be indicated in the discharge summaries.

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Bilateral Phyllodes Giant Tumor. A Case Report Analyzed by Array-CGH

Diagnostics ◽

10.3390/diagnostics10100825 ◽

2020 ◽

Vol 10 (10) ◽

pp. 825

Author(s):

Francesco Fortarezza ◽

Federica Pezzuto ◽

Gerardo Cazzato ◽

Clelia Punzo ◽

Antonio d’Amati ◽

...

Keyword(s):

Array Cgh ◽

Phyllodes Tumor ◽

Molecular Classification ◽

Left Breast ◽

Comparative Genomic ◽

Fish Analysis ◽

Molecular Tests ◽

Giant Tumor ◽

Metastatic Risk ◽

The Right

The breast phyllodes tumor is a biphasic tumor that accounts for less than of 1% of all breast neoplasms. It is classified as benign, borderline, or malignant, and can mimic benign masses. Some recurrent alterations have been identified. However, a precise molecular classification of these tumors has not yet been established. Herein, we describe a case of a 43-year-old woman that was admitted to the emergency room for a significant bleeding from the breast skin. A voluminous ulcerative mass of the left breast and multiple nodules with micro-calcifications on the right side were detected at a physical examination. A left total mastectomy and a nodulectomy of the right breast was performed. The histological diagnosis of the surgical specimens reported a bilateral giant phyllodes tumor, showing malignant features on the left and borderline characteristics associated with a fibroadenoma on the right. A further molecular analysis was carried out by an array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) to characterize copy-number alterations. Many losses were detected in the malignant mass, involving several tumor suppressor genes. These findings could explain the malignant growth and the metastatic risk. In our study, genomic profiling by an array-CGH revealed a greater chromosomal instability in the borderline mass (40 total defects) than in the malignant (19 total defects) giant phyllodes tumor, reflecting the tumor heterogeneity. Should our results be confirmed with more sensitive and specific molecular tests (DNA sequencing and FISH analysis), they could allow a better selection of patients with adverse pathological features, thus optimizing and improving patient’s management.

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P014: Incidental findings in trauma whole-body CT scans: a systematic review

CJEM ◽

10.1017/cem.2020.222 ◽

2020 ◽

Vol 22 (S1) ◽

pp. S69-S69

Author(s):

V. Tsang ◽

K. Bao ◽

J. Taylor

Keyword(s):

Systematic Review ◽

Incidental Findings ◽

Traffic Accidents ◽

Road Traffic ◽

Subsequent Treatment ◽

Whole Body ◽

Trauma Patients ◽

Patient Demographics ◽

Study Results

Introduction: Whole-body computed tomography scans (WBCT) are a mainstay in the work-up of polytrauma or multiple trauma patients in the emergency department. While incredibly useful for identifying traumatic injuries, WBCTs also reveal incidental findings in patients, some of which require further diagnostic testing and subsequent treatment. Although the presence of incidental findings in WBCTs have been well documented, there has been no systematic review conducted to organize and interpret findings, determine IF prevalence, and document strategies for best management. Methods: A systematic review was conducted using MEDLINE, PUBMED, and EMBASE. Specific journals and reference lists were hand-mined, and Google Scholar was used to find any additional papers. Data synthesis was performed to gather information on patient demographics, prevalence and type of incidental findings (IFs), and follow-up management was collected. All documents were independently assessed by the two reviewers for inclusion and any disagreements were resolved by consensus. Results: 1231 study results were identified, 59 abstracts, and 12 included in final review. A mean of 53.9% of patients had at least one IF identified, 31.5% had major findings, and 68.5% had minor findings. A mean of 2.7 IFs per patient was reported for articles that included number of total IFs. The mean age of patients included in the studies were 44 years old with IFs more common in older patients and men with more IFs than women. IFs were most commonly found in the abdominal/pelvic region followed by kidneys. Frequency of follow-up documentation was poor. The most common reported mechanisms of injury for patients included in the study were MVA and road traffic accidents (60.0%) followed by falls from >3m (23.2%). Conclusion: Although there is good documentation on the mechanism of injury, patient demographics, and type of IF, follow-up for IFs following acute trauma admission lacks documentation and follow-up and is an identified issue in patient management. There is great need for systematic protocols to address management of IFs in polytrauma patients.

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Genetik und Diagnostik des primären Lymphödems

Phlebologie ◽

10.1055/a-1383-5360 ◽

2021 ◽

Author(s):

Charlotte Kemper ◽

Magdalena Danyel ◽

Claus-Eric Ott ◽

René Hägerling

Keyword(s):

Array Cgh ◽

Late Onset ◽

Hydrops Fetalis ◽

Genetische Diagnostik ◽

Genetische Varianten

Zusammenfassung Einleitung Das primäre Lymphödem ist eine genetisch bedingte, angeborene Erkrankung, die durch einen unzureichenden Abtransport von Lymphflüssigkeit aufgrund einer Fehlbildung oder Fehlfunktion des Lymphgefäßsystems entsteht. Dabei tragen periphere und systemische Manifestationen zum letztendlichen Phänotyp bei. Neben peripheren Manifestationen des primären Lymphödems, v. a. Schwellungen der unteren Extremität, können auch systemische Manifestationen, wie z. B. Aszites, intestinale und pleurale Lymphangiektasien, Chylothorax, Pleura- und Perikarderguss oder auch der Hydrops fetalis, auftreten. In Abhängigkeit vom ursächlichen Gen und der zugrunde liegenden genetischen Veränderung unterscheiden sich sowohl die klinischen Manifestationen als auch der Ausprägungsgrad des Lymphödems. Klassifikation Die Krankheitsbilder, die mit einem primären Lymphödem einhergehen, lassen sich in 5 Kategorien aufteilen: (1) Erkrankungen, die mit einer segmentalen Wachstumsstörung assoziiert sind und auf einem somatischen Mosaik beruhen, (2) syndromale Erkrankungen, (3) Erkrankungen, bei denen das primäre Lymphödem eine systemische Beteiligung aufweist, (4) kongenitale Krankheitsbilder und (5) nach dem ersten Lebensjahr auftretende (Late Onset) Krankheitsbilder. Genetische Diagnostik Basierend auf der Klinik des Patienten und der Zuordnung zu einer der 5 Kategorien kann eine zielgerichtete genetische Diagnostik erfolgen, zunächst beginnend mit einer konventionellen zytogenetischen Untersuchung (Chromosomenanalyse) sowie einer molekularzytogenetischen Methode (Array-CGH). Anschließend kann eine molekulargenetische Untersuchung im Rahmen von Einzelgenanalysen, Panel-Untersuchungen oder Exom- sowie Ganzgenomsequenzierung durchgeführt werden, durch die genetische Varianten oder Mutationen aufgedeckt werden können, die als kausal für die Symptomatik identifiziert werden können. Fazit Betroffene eines primären Lymphödems profitieren von einer gezielten genetischen Diagnostik, da die verschiedenen Krankheitsbilder meistens nur durch die Detektion einer assoziierten genetischen Veränderung diagnostiziert werden können und somit eine Aussage über Vererbung und Wiederholungsrisiko möglich ist.

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