Burosumab: Neue Horizonte in der Behandlung der
X-chromosomalen hypophosphatämischen Rachitis (XLH)
ZusammenfassungDie X-chromosmale hypophosphatämische Rachitis (XLH) ist eine seltene, durch chronische Mineralisationsstörung, skelettale Deformitäten und Minderwuchs gekennzeichnete Erkrankung mit Erstmanifestation in Kleinkindesalter. Durch genetische Veränderungen im PHEX Gen kommt es zur übermäßigen Synthese des Phosphatregulators Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) und somit zu einem krankheitsverursachenden chronischen Phosphatverlust. Die konventionelle Behandlung von Patienten mit XLH mit Phosphatsalzen und aktiven Vitamin D-Derivaten stellt einen klinischen Drahtseilakt zwischen Hypomineralisation und Nephrokalzinose, Knochenschmerz und Hyperparathyreoidismus dar. Mit der Zulassung von Burosumab, einem monoklonalen Antikörper gegen humanes FGF23, steht nun erstmals ein direkt in den Pathomechanismus eingreifende Therapie zur Verfügung. Im Rahmen dieses Übersichtsartikels werden Hintergrund und rezente Studiendaten erläutert, sowie auf offene Diskussionspunkte hinsichtlich der neuen Antikörpertherapie hingewiesen.