scholarly journals Seltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S44
Author(s):  
Fabian Sommer
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Maligne Tumore

ZusammenfassungSeltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis stellen aufgrund der niedrigen Inzidenz und den daraus resultierend eingeschränkten diagnostischen Kriterien sowie therapeutischen Optionen eine Herausforderung dar. Der Schwellenwert, ab dem eine Erkrankung als selten zu werten ist, liegt bei höchstens 5 Betroffenen pro 10 000 Personen. Innerhalb dieser Erkrankungen gibt es allerdings extreme Schwankungen. So gehören einige seltene Erkrankungen, wie z.B. das invertierte Papillom, zu den regelmäßig diagnostizierten und therapierten Krankheitsbildern einer größeren Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde. Andererseits liegen bei anderen seltenen Erkrankungen und Fehlbildungen weltweit deutlich unter 100 Fallberichte vor, was die Notwendigkeit einer Bündelung der verfügbaren Erfahrung zu Diagnostik und Therapie unterstreicht.Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht zu seltenen Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis aus den übergeordneten Bereichen Erkrankungen / Syndrome des olfaktorischen Systems, Fehlbildungen der Nase und Nasennebenhöhlen, Belüftungs- und Funktionsstörungen sowie benigne und maligne Tumore. Die Einordnung sowie Angaben zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten wurden unter Berücksichtigung der aktuellen Literatur erstellt.

Störungen der Stimmung und des Antriebs nach erworbenen Hirnschädigungen im Kindesalter

2001 ◽  
Vol 12 (4) ◽  
pp. 314-323
Author(s):  
Kerstin Konrad ◽  
Siegfried Gauggel
Keyword(s):  
Wird Eine ◽  
Diagnostik Und Therapie

Zusammenfassung: In diesem Beitrag wird eine Übersicht über Störungen der Stimmung und des Antriebs bei Kindern und Jugendlichen mit erworbenen Hirnschädigungen unterschiedlicher Ätiologie (Hirntumoren, Schädel-Hirn-Trauma) gegeben. Obwohl es in den letzten Jahren immense Fortschritte im Bereich der Diagnostik und Therapie von kindlichen Depressionen gegeben hat, stellen die depressiven Symptome nach Hirnschädigungen im Kindesalter ein noch weitgehend unerforschtes Gebiet dar. Ausgehend von den bislang vorhandenen empirischen Studien werden Vorschläge für Diagnostik und Therapie von organisch bedingten Stimmungs- und Antriebsstörungen im Kindesalter gemacht.

Früherkennung schizophrener Psychosen bei Männern und Frauen

2007 ◽  
Vol 64 (6) ◽  
pp. 337-343 ◽  
Author(s):  
Riecher-Rössler
Keyword(s):  
Diagnostik Und Therapie

Die Früherkennung und Frühbehandlung von schizophrenen Psychosen ist von entscheidender Bedeutung zur weiteren Verbesserung des Verlaufs dieser bisher häufig chronisch verlaufenden und zur Frühberentung führenden Erkrankungen. Frauen erkranken im Durchschnitt etwa 4–5 Jahre später als Männer, oft noch nach dem 40. Lebensjahr. Diese «Spätschizophrenien», die bei Frauen immerhin etwa 20% aller Schizophrenien ausmachen, sollten nicht übersehen werden. Prodromi und andere Vorboten der Erkrankung sind bei Frauen ganz ähnlich wie bei Männern, auch die Verzögerung von Diagnostik und Therapie zeigt keine Geschlechtsunterschiede. Durch die Tatsache, dass Frauen im Mittel erst in höherem Alter erkranken als Männer, sind sie in ihren verschiedenen sozialen Rollen schon besser etabliert. Allerdings besteht offensichtlich die Gefahr, dass bei Frauen die berufliche Integration vernachlässigt wird. Früherkennung, Frühintervention und Frührehabilitation sollten aus den genannten Gründen immer auch geschlechtersensibel sein.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

Diagnostik und Therapie motorischer Phänomene bei Erkrankungen des Schizophrenie-Spektrums

2018 ◽  
Vol 75 (1) ◽  
pp. 31-36
Author(s):  
Sebastian Walther ◽  
Katharina Stegmayer
Keyword(s):  
Diagnostik Und Therapie

Zusammenfassung. Motorische Auffälligkeiten gehören zum klinischen Bild der Schizophrenie-Spektrumsstörungen. Sie können sowohl spontan als auch in Folge der antipsychotischen Pharmakotherapie auftreten. Die vier wichtigsten Symptomgruppen sind abnorme unwillkürliche Bewegungen oder Dyskinesien, Parkinsonsymptome, Katatonie und neurologische Soft Signs. Daneben gibt es eine Reihe anderer Auffälligkeiten, die weniger gut operationalisiert sind. Bei der Ätiologie dieser motorischen Auffälligkeiten geht man von Hirnreifungsstörungen aus, die mit späteren Umwelteinflüssen zusätzlich verstärkt werden können. Obwohl vieles noch unklar ist, gibt es Hinweise auf subtile Störungen des Zusammenspiels zwischen kortikalen und subkortikalen Komponenten des motorischen Systems. Für die vier oben genannten Gruppen existieren klinische Untersuchungen und Skalen, die die Erfassung und die Bestimmung des Schweregrades erleichtern. Die Therapie ist dann notwendig, wenn subjektiver Leidensdruck besteht. Sie bleibt heute noch symptomatisch. Am ehesten muss die antipsychotische Pharmakotherapie evaluiert werden, wobei ein Wechsel auf Clozapin hilfreich sein kann. Aktuell werden spezifische Substanzen gegen tardive Dyskinesien sowie nicht-invasive Hirnstimulationstechniken auf ihre Wirksamkeit bei motorischen Störungen der Schizophrenie getestet.

Update über die aktuelle Diagnostik und Therapie der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (pAVK)

2018 ◽  
Vol 75 (8) ◽  
pp. 478-488
Author(s):  
Kerstin A. Schürch ◽  
Sebastian Sixt ◽  
Christina Jeanneret ◽  
Corina R. Canova
Keyword(s):  
Ankle Brachial Index ◽  
Chirurgische Verfahren ◽  
Diagnostik Und Therapie

Zusammenfassung. Die Prävalenz der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (pAVK) steigt mit zunehmendem Alter an und nimmt aufgrund der demographischen Entwicklung insgesamt zu. Die Symptome schränken die Lebensqualität ein. Die 5-Jahresmortalität der pAVK-Patienten ist doppelt so hoch wie bei Patienten ohne pAVK und liegt höher als diejenige von Patienten mit einer isolierten koronaren oder zerebrovaskulären Verschlusskrankheit. Die Diagnosestellung ist bereits klinisch (Pulspalpation) oder mit einfachen apparatetechnischen Mitteln (Knöchel-Arm-Index = Ankle-Brachial-Index (ABI)) durch jeden Arzt zur Diagnosestellung – nicht zum Ausschluss – möglich. Fachärztliche Zusatzuntersuchungen sollen stufenweise eingesetzt werden. Die Behandlung der PAVK ist stadienabhängig. Wichtigster Therapiepfeiler in allen Stadien der pAVK ist die Behandlung der kardiovaskulären Risikofaktoren mit strengen Ziel-Blutdruck und Zielcholesterinwerten für diese Hochrisikopatienten. Zusätzlich stehen Antiaggregations- und Antikoagulationsmöglichkeiten zur Diskussion. Als aktive Massnahmen wie das konservative Gehtraining sind heute kathetertechnische Verfahren häufig Therapie der ersten Wahl. Zudem steigt auch die Zahl kombinierter chirurgisch-kathetertechnischer Verfahren, sog. Hybrideingriffe. Gute Indikationen für chirurgische Verfahren stellen weiterhin langstreckige femorale bis popliteale Verschlüsse bei operablen jüngeren Patienten und Verschlussprozesse in der Femoralbifurkation dar. Die invasive Therapiewahl soll interdisziplinär getroffen werden.

Diagnostisches und therapeutisches Vorgehenbei zwei populären, aber sehr unterschiedlichen Nahrungsmittelunverträglichkeiten - Fructosemalabsorption und Histaminintoleranz

2012 ◽  
Vol 69 (4) ◽  
pp. 231-237
Author(s):  
Reese
Keyword(s):  
Diagnostik Und Therapie

Nahrungsmittelunverträglichkeiten sind als Thema weder aus der Arztpraxis noch aus den Medien wegzudenken. Das diagnostische und therapeutische Denken ist geprägt von den Grundlagen der klassischen Nahrungsmittelallergie, obwohl die mengenabhängigen Nahrungsmittelunverträglichkeiten bei weitem überwiegen. Den Betroffenen werden häufig strenge Eliminationsdiäten empfohlen, die weder notwendig noch zielführend sind. Am Beispiel der Fructosemalabsorption und der Histaminintoleranz - sinngerechter als Histamin-Unverträglichkeit bezeichnet - werden zwei Krankheitsbilder vorgestellt, die trotz aller Unterschiede in Diagnostik und Therapie eine Gemeinsamkeit haben: Eine Ausrichtung der therapeutischen Ernährung allein an den Gehalten beider Auslöser ist nicht hilfreich. Beide Unverträglichkeiten erfordern ein individuelles ernährungstherapeutisches Vorgehen, um die Einschränkungen bei der Lebensmittelauswahl auf ein Minimum zu begrenzen und die Lebensqualität der Betroffenen weitgehend zu erhalten.

Die Rolle der rekonstruktiven Chirurgie bei neuropathischen Schmerzen

2020 ◽  
Vol 77 (6) ◽  
pp. 281-286
Author(s):  
Stefan Salminger ◽  
Clemens Gstoettner ◽  
Johannes A. Mayer ◽  
Oskar C. Aszmann
Keyword(s):  
Neuropathische Schmerzen ◽  
Diagnostik Und Therapie

Zusammenfassung. Neuropathische Schmerzen können auch in Folge iatrogener Nervenläsionen auftreten. Iatrogene oder traumatische Nervenläsionen führen häufig zu erheblichen funktionellen Beeinträchtigungen und können chronische neuropathische Schmerzen nach sich ziehen. Nur wer sich regelmässig mit der Problematik peripherer Nervenläsionen auseinandersetzt, kann auf einen ausreichend grossen diagnostischen und chirurgischen Erfahrungsschatz zurückgreifen, um rasch und effizient die richtige Diagnose und gegebenenfalls Indikation zur optimalen rekonstruktiven Therapie zu stellen. Zeit ist meist der Hauptfaktor, welcher über den Erfolg der Schadensbehebung oder zumindest -begrenzung entscheidet. Chirurgen anderer Fachdisziplinen, die nicht routinemässig, sondern rein komplikationsbedingt plötzlich mit dieser spezifischen Problemstellung konfrontiert sind, benötigen daher einen klaren Überblick über die adäquate Abklärung und Rekonstruktionsmöglichkeiten, um ihren Patienten zeitgerecht die richtige Diagnostik und Therapie zukommen zu lassen. In dieser Übersichtsarbeit sollen einerseits jene Operationen aufgelistet werden, bei denen besonders häufig iatrogene Nervenläsionen dokumentiert wurden. Des Weiteren möchten wir gemäss unseren Erfahrungen aus dem Spezialgebiet der peripheren Nervenchirurgie über die richtige und effiziente Diagnostik sowie die rekonstruktiven Möglichkeiten informieren. Mit funktionierender interdisziplinärer Zusammenarbeit und einem entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Vorgehen lassen sich die Ergebnisse nach iatrogenen Nervenverletzungen verbessern und somit auch eventuelle juristische Konsequenzen verhindern.

Aktuelle Diagnostik und Therapie bei B-Zell Non Hodgkin Lymphomen

2012 ◽  
Vol 69 (10) ◽  
pp. 571-575 ◽  
Author(s):  
J. Baumgarten ◽  
Finke ◽  
Marks
Keyword(s):  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Diagnostische Möglichkeiten

Non Hodgkin-Lymphome (NHL) gewinnen aufgrund ihrer weltweit steigenden Inzidenz zunehmend an Bedeutung. Insbesondere im letzten Jahrzehnt konnte die NHL-Erkrankungen durch neue diagnostische Möglichkeiten, inklusive molekularbiologischer und bildgebender Methoden, genauer charakterisiert werden. Hierdurch, sowie durch eine Vielzahl von neuen therapeutischen Möglichkeiten konnte die entitätenspezifische Therapie entscheidend verbessert werden. Die durch zahlreiche Studien etablierten Therapien führten über die Jahre zur Verbesserung der Prognose nahezu aller NHL. In Kombination mit der modernen Diagnostik ist eine weitere Verbesserung der Ergebnisse zu erwarten.

Das Bronchialkarzinom - auf dem Wegzu einer molekularen Klassifikation

2012 ◽  
Vol 69 (10) ◽  
pp. 565-570
Author(s):  
Savic ◽  
Gautschi
Keyword(s):  
Molekulare Diagnostik ◽  
Diagnostik Und Therapie

Diagnostik und Therapie des Bronchialkarzinoms sind im Wandel. Der noch bis vor Kurzem vorherrschende diagnostische und therapeutische Nihilismus gehört der Vergangenheit an. In den letzten Jahren wurden neue Medikamente entwickelt, die auf krebsspezifischen Biomarkern basieren und die bei ausgewählten Patienten erstaunlich gut wirken. Anforderungen an die molekulare Diagnostik nehmen zu und klinische Empfehlungen müssen laufend überholt werden. Dies illustriert den Erfolg der translationellen Krebsfoschung und den Weg, den die neue Onkologie eingeschlagen hat.

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