Seltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis

ZusammenfassungSeltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis stellen aufgrund der niedrigen Inzidenz und den daraus resultierend eingeschränkten diagnostischen Kriterien sowie therapeutischen Optionen eine Herausforderung dar. Der Schwellenwert, ab dem eine Erkrankung als selten zu werten ist, liegt bei höchstens 5 Betroffenen pro 10 000 Personen. Innerhalb dieser Erkrankungen gibt es allerdings extreme Schwankungen. So gehören einige seltene Erkrankungen, wie z.B. das invertierte Papillom, zu den regelmäßig diagnostizierten und therapierten Krankheitsbildern einer größeren Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde. Andererseits liegen bei anderen seltenen Erkrankungen und Fehlbildungen weltweit deutlich unter 100 Fallberichte vor, was die Notwendigkeit einer Bündelung der verfügbaren Erfahrung zu Diagnostik und Therapie unterstreicht.Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht zu seltenen Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis aus den übergeordneten Bereichen Erkrankungen / Syndrome des olfaktorischen Systems, Fehlbildungen der Nase und Nasennebenhöhlen, Belüftungs- und Funktionsstörungen sowie benigne und maligne Tumore. Die Einordnung sowie Angaben zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten wurden unter Berücksichtigung der aktuellen Literatur erstellt.

Zur Therapie von Phylloides-Tumoren der Brust – eine Aufarbeitung von 66 Fällen mit Literaturübersicht

ZusammenfassungPhylloides-Tumore (PT) der Brust werden anhand der Konstellation definierter histologischer Parameter als benigne, borderline und maligne klassifiziert. Die chirurgische Exzision ist die primäre Therapie, aber die Notwendigkeit zur Einhaltung bestimmter Sicherheitsabstände wird für alle drei Kategorien kontrovers diskutiert. Ziel der Arbeit ist eine kritische Stellungnahme zur bestehenden Empfehlung zu Sicherheitsabständen der Resektion.In unserem Brustzentrum wurden retrospektiv anhand der histopathologischen Dokumentationen von 1999 bis 2018 alle Patientinnen mit Phylloides-Tumoren identifiziert und die Fälle insbesondere hinsichtlich des Auftretens von Rezidiven und Multizentrizität ausgewertet.Insgesamt wurde bei 66 Patientinnen die Diagnose eines PT gestellt. Dabei handelte es sich in 38 Fällen um benigne, in 15 um borderline und in 13 um maligne Tumore. Lokalrezidive traten bei einem benignen PT, 7 borderline und 5 malignen PT auf. Zwei initiale borderline PT zeigten dabei eine Progression zu malignen PT. Multizentrizität trat in etwa 20 % der borderline und malignen PT aber nur bei 5 % der benignen PT auf.Die Resektionsgrenzen bei Phylloides-Tumoren sollten abhängig von Dignität und Rezidivierung gewählt werden. In Frage zu stellen ist vor allem, ob ein Sicherheitsabstand bei benignen PT einzuhalten ist. Bei einem Auftreten von Rezidiven von borderline oder malignen PT sollte die Indikation zur Mastektomie eher großzügig gestellt werden.

Retrospektive monozentrische 8-Jahres-Analyse von Nagelbiopsien zur Korrelation klinischer und histologischer Daten

Zusammenfassung Hintergrund Die Diagnostik von Nagelerkrankungen ist herausfordernd. Kenntnisse der Nagelanatomie sowie der operativen Techniken sind erforderlich. Es existieren kaum Daten zur klinisch-pathologischen Korrelation von Nagelerkrankungen. Fragestellung Beschreibung der Patientenpopulation, welche sich über einen Zeitraum von Januar 2006 bis März 2014 aufgrund einer Nagelerkrankung einem diagnostischen operativen Nageleingriff unterziehen musste. Korrelation mit klinischen sowie epidemiologischen Daten und Vergleich der klinischen Verdachtsdiagnose mit der histologischen Diagnose. Methode und Ergebnisse In dieser retrospektiven Untersuchung wurden 639 Fälle von Nagelproben analysiert. Unter den 639 ausgewerteten Fällen waren 299 Frauen (46,8 %) und 340 Männer (53,2 %). Die meisten Nagelerkrankungen traten in den Frühlings- und Sommermonaten auf. Klinisch wurden vor der Biopsie in der Mehrzahl Nagelinfektionen, maligne Tumore und entzündliche Dermatosen vermutet. Diskussion Bei jedem 2. Fall stimmt die klinische mit der histologischen Diagnose nicht überein. Hier spielen die große klinischen Variabilität an Diagnosen bei recht eingeschränktem Spektrum an Symptomen, Zurückhaltung bzw. fehlende Routine bei diagnostischen dermatochirurgischen Eingriffen am Nagelorgan mit eventueller Angst vor postoperativen Komplikationen sowie uneinheitlicher histologischer Prozessierung der Gewebe eine Rolle. Daher ist sowohl eine Standardisierung der histologischen Diagnostik notwendig als auch eine kontinuierliche Verbesserung der klinischen und dermatochirurgischen Ausbildung mit konsekutiver Verbesserung der Behandlungsqualität von Patienten mit Nagelerkrankungen.

Diagnostic Accuracy of CEUS in the Differential Diagnosis of Small (≤ 20 mm) and Subcentimetric (≤ 10 mm) Focal Liver Lesions in Comparison with Histology

Zusammenfassung Hintergrund: Evaluierung der diagnostischen Treffsicherheit der Kontrastmittelsonografie in der Differenzialdiagnose kleiner Leberläsionen. Material und Methoden: 1349 Patienten mit im B-Bild und Power Doppler unklarem Lebertumor wurden prospektiv mittels KM-Sono multizentrisch mit standardisiertem Protokoll (mechanischer Index < 0,4, Phase/Puls-Inversion-Technik, Sonovue-Bolus-Injektion) untersucht. Die Differenzialdiagnose im KM-Sono basierte auf tumortypischen Vaskularisationsmustern in der arteriellen, portalvenösen Phase und Spätphase (EFSUMB-Leitlinie). 335 Patienten mit fokalen Leberläsionen (FLLs) ≤ 20 mm wurden analysiert. Die Tumorklassifizierung nach KM-Sono wurde mit der Histologie (73,2 %) oder in einigen Fällen mit CT und/oder MRT verglichen. Ergebnisse: Eine definitive Tumordiagnose war in 329 FLLs möglich. Die Enddiagnose der ≤ 20 mm FLLs mit histologischer Sicherung (n = 241) beinhaltete 87 benigne und 154 maligne Tumore. Die diagnostische Treffsicherheit des KM-Sono bei ≤ 20 mm histologisch gesicherten FLLs war 83,8 %. Die KM-Sono identifizierte 144 /154 maligne FLLs (Sensitivität 93,5 %) und 58 /87 benigne FLLs (Spezifität 66,7 %). 24 /241 FLLs blieben nach der KM-Sono unklar (9,9 %). Die KM-Sono klassifizierte 15 /241 FLLs (6,2 %) falsch (12 benigne und 3 maligne FLLs). Die positive Voraussagekraft der KM-Sono bei malignen FLLs war 92,3 %, die negative Voraussagekraft 95,1 %. Von 241 histologisch gesicherten FLLs waren 62 FLLs ≤ 10 mm (diagnostische Treffsicherheit KM-Sono 80,6 %) und 179 FLLs > 10 mm ≤ 20 mm (diagnostische Treffsicherheit KM-Sono 80,6 %). Schlussfolgerung: Die KM-Sonografie hat eine hohe diagnostische Treffsicherheit in der Differenzierung kleiner und kleinster (≤ 1 cm) FLL im klinischen Alltag.

Raumforderungen im kleinen Becken aus Sicht des Urologen

Tumore im kleinen Becken, die ihren Ursprung nicht primär im Urogenitaltrakt haben, können aufgrund der engen räumlichen Beziehung häufig zu einer sekundären Beteiligung des Harntraktes führen. Benigne Tumore (Uterus myomatosus, Ovarialzyste, Kolonadenom) führen ebenso wie maligne Tumore (z.B. Uterus-, Zervix-, Ovarial- und Kolonkarzinome) zu Verdrängungserscheinungen bzw. Infiltrationen der Harnorgane. Häufige urologische Symptome sind Blasenentleerungsstörungen, Harninkontinenz, urogenitale Entzündungen oder Harnabflussstörungen bis hin zum Nierenversagen. Dies sind oft die ersten Krankheitssymptome und erst in der weiteren Diagnostik wird dann der ursächliche Primärtumor entdeckt. Wichtig ist, dass primär urologische Tumore des Beckens – benigner als auch maligner Art – zu einer identischen Symptomatik führen können und somit ebenfalls differentialdiagnostisch miteinbezogen werden müssen. Die therapeutischen Maßnahmen richten sich zunächst nach der klinischen Symptomatik, an welche sich die Behandlung der Ursache anschließt. Kommt es beispielsweise durch einen verdrängenden Tumor im kleinen Becken zu einer akuten Abflussbehinderung des oberen oder unteren Harntraktes, ist eine sofortige interventionelle Entlastung der Harnwege mittels Nieren- oder Blasenfistelung notwendig. Erst im zweiten Schritt sollte dann die Möglichkeit der Tumorsanierung geprüft werden.

Die diagnostische und prädiktive Bedeutung von Kit (CD117)

CD117 (Kit) ist eine transmembrane Tyrosinkinase. Es ist ein klassischer Wachstumsfaktorrezeptor und bindet spezifisch den sogenannten Stammzellfaktor (auch Kit-Ligand oder Mastzellwachstumsfaktor genannt). Kit wird physiologischerweise in hämatopoetischen Stammzellen, Keimzellen der Gonaden, den interstitiellen Zellen von Cajal (intestinale Schrittmacherzellen) und Mastzellen sowie Melanozyten exprimiert. Die Kit-mediierte Signaltransduktion reguliert Proliferation, Differenzierung und Apoptose und spielt eine Rolle bei der Gametogenese, Hämatopoiese, Mastzellentwicklung, Melanogenese und Entwicklung der Cajalzellen. Von herausragender diagnostischer Bedeutung ist der Nachweis einer CD117-Expression bei den gastrointestinalen Stromatumoren (GIST). Ungefähr 95% aller GIST sind immunhistochemisch CD117-positiv. Die überwiegende Mehrzahl aller anderen Sarkome sowie Karzinome und auch Lymphome sind CD117-negativ, sodass dieser Marker eine sehr gute Sensitivität und Spezifität für die Diagnose eines GIST aufweist. Darüber hinaus sind aktivierende Mutationen im Kit-Onkogen von entscheidender pathogenetischer Bedeutung der GIST. 80–85% aller GIST weisen derartige Mutationen auf. Da mit dem Medikament Imatinib (Glivec®) ein spezifischer Tyrosinkinase-Hemmer zur Verfügung steht, ist der Nachweis beziehungsweise die Lokalisation einer spezifischen Mutation auch der wichtigste prädiktive Faktor. Neben GIST sind systemische Mastozytosen sowie Seminome am häufigsten CD117-positiv. Diese Neoplasien weisen allerdings Mutationen in anderen Exons des Kit-Gens als GIST auf und sind nur teilweise Imatinib-sensitiv. Die CD117-Expression ist aber nicht spezifisch für diese Entitäten. Andere maligne Tumore, vor allem adenoid-zystische Karzinome, Tymuskarzinome und Melanome können das Protein ebenfalls exprimieren. Ganz selten gilt dies auch noch für andere Entitäten. Bei der überwiegenden Mehrzahl der Fälle liegt aber eine Wild-Typ Kit-Gen-Konfiguration vor und damit fehlt die molekulare Basis für eine erfolgreiche Imatinib-Therapie. Der reine immunhistochemische Nachweis einer CD117-Expression stellt also – mit Ausnahme des GIST – keine verlässliche therapeutische Grundlage dar. Der molekular-pathologische Nachweis der CD117-Expression und des Mutationsstatus bei GIST (und anderen Tumoren) bringt geradezu paradigmatisch die Bedeutung moderner molekularer Diagnostik im Zeitalter der zielgerichteten, individualisierten Therapie zum Ausdruck.