Molekulare Früherkennung in der Gynäkologie – Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom: Indikationen für genetische Beratung und Gentests

2010 ◽  
Vol 67 (7) ◽  
pp. 359-366
Author(s):  
Nicole Bürki
Keyword(s):  
Brca2 Mutation ◽  
Genetische Beratung ◽  
Genetische Prädisposition ◽  
Oder Nicht ◽  
Chirurgische Maßnahmen

Immer mehr Frauen erkranken bereits in jungen Jahren an einem Mamma- oder Ovarialkarzinom. Die GynäkologInnen und HausärztInnen sehen sich somit zunehmend mit der Frage konfrontiert, ob bei einer ihrer PatientInnen eine genetische Prädisposition dafür vorliegt oder nicht. Sie stellen die Weichen für eine genetische Beratung und tragen wesentlich zur Erfassung und Betreuung von HochrisikopatientInnen bei. In dieser Review wird die molekulare Basis des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms mit Mutationen vorzugsweise im BRCA1 und BRCA2-Gen beschrieben und dabei die Problematik der unterschiedlich hohen Penetranz aufgezeigt. Es wird dargelegt, welche Aspekte der persönlichen Anamnese und der Familienanamnese in die Risikoeinschätzung für das Vorliegen einer Genmutation einfließen und wie diese erfolgt. Kriterien, nach denen eine Zuweisung zur genetischen Beratung indiziert ist, werden präsentiert. Zudem werden Themen aufgezeigt, die in der genetischen Beratung vor und nach einer Gentestung diskutiert werden sollten. Schlussendlich wird darauf eingegangen, welche Maßnahmen einer Frau mit nachgewiesener BRCA1 oder BRCA2-Mutation zur Reduktion ihres Karzinomrisikos angeboten werden können, nämlich: Früherkennung, Chemoprävention und prophylaktisch chirurgische Maßnahmen. Kurz wird auch auf die empfohlenen Screeningmaßnahmen bei einem Mann mit einer nachgewiesenen Mutation eingegangen.

Kalorische Restriktion und Intervall-Fasten schützen durch Veränderungen des Leberfettstoffwechsels vor Typ-2-Diabetes

2015 ◽  
Vol 09 (03) ◽  
pp. 146-150
Author(s):  
C. Baumeier ◽  
R.W. Schwenk ◽  
A. Schürmann
Keyword(s):  
Genetische Prädisposition ◽  
Typ 2 Diabetes

ZusammenfassungIn Anbetracht der steigenden Prävalenz von Adipositas und seinen Komorbiditäten wie Typ-2-Diabetes (T2D) ist es von besonderer Bedeutung, adäquate Präventions- und Therapieverfahren zu entwickeln. Interventionen, wie kalorische Restriktion und Intervall- Fasten, zeigten in der Basistherapie des T2D bereits Erfolge, wobei genaue Wirkmechanismen dieser Ansätze noch nicht vollständig verstanden sind. Zur Klärung der molekularen Effekte des Fastens wurden adipöse Mäuse, die eine genetische Prädisposition für T2D besitzen, einer kalorischen Restriktion und einem Intervall-Fasten unterzogen. Sowohl eine Verminderung der Nahrungszufuhr von 10 % als auch die Fütterung an nur jedem zweiten Tag resultierten in einer Reduktion des Körpergewichts und einem kompletten Schutz vor einer Hyperglykämie. Das Intervall- Fasten verbesserte zudem die Insulinsensitivität, was mit einer veränderten Zusammensetzung Lipidtropfen-assoziierter Proteine sowie der Reduktion von Diacylglycerinen in der Leber assoziiert war. Demnach verbessert Fasten den Lipidstoffwechsel und die Insulinsensitivität und führt zu Veränderungen der hepatischen Lipidtropfen-Komposition. Ob letzteres direkt zur Reduktion von lipotoxischen Diacylglycerinen und zum Schutz vor T2D beiträgt, müssen zukünftige Studien zeigen.

Diagnostik und Therapie Tumorassoziierter venöser Thromboembolien – was sagen die Leitlinien?

2016 ◽  
Vol 07 (04) ◽  
pp. 167-170
Author(s):  
A. Matzdorff
Keyword(s):  
Ambulante Patienten ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Venöse Thromboembolien

ZusammenfassungTumorwachstum und Gerinnungsaktivierung sind pathophysiologisch eng miteinander verknüpft. Deshalb sind Tumor-assoziierte venöse Thromboembolien (VTE) häufig. Während stationär aufgenommene Tumorpatienten eine Thromboseprophylaxe erhalten wird dies für ambulante Patienten in der Regel nicht empfohlen. Wenn Tumorpatienten doch eine VTE entwickeln, dann sollten sie mit einem NMH in therapeutischer Dosis für 3–6 Monate behandelt werden. Vitamin-KAntagonisten haben ein höheres Blutungsrisiko und für NOAKs gibt es noch keine ausreichenden Daten. Nicht nur Hämato-Onkologen, sondern alle Ärzte, die Tumorpatienten betreuen, sollten mit den aktuellen Leitlinienempfehlungen vertraut sein. Auch die Patienten sollten über die Symptome einer VTE informiert sein.

Diabetische Nephropathie - Grundlagen und Hintergründe

2017 ◽  
Vol 15 (07) ◽  
pp. 296-300
Author(s):  
Paula Löwe ◽  
Christos Chatzikyrkou ◽  
Peter Mertens
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diabetische Nephropathie ◽  
Genetische Prädisposition ◽  
Sind Eine ◽  
Therapeutische Interventionen

ZusammenfassungEine Nephropathie als Komplikation des Diabetes mellitus tritt bei 30 % aller Patienten auf und ist weltweit die häufigste Ursache für eine Dialysepflichtigkeit. Die Prognose quoad vitam ist bei eingetretener Dialysepflichtigkeit vergleichbar mit der eines metastasierten Magenkarzinoms. Risikofaktoren für eine Nierenschädigung sind eine genetische Prädisposition, stark schwankende und erhöhte Blutzuckerwerte sowie ein unkontrollierter Bluthochdruck. In der Pathogenese wurden metabolische und hämodynamische Faktoren untersucht, jedoch nicht alleinig prognosebestimmend gefunden. Eher stehen inflammatorische und fehlgeleitete Vernarbungsprozesse im Fokus, molekulare Prozesse sind bislang unvollständig verstanden. Dies könnte erklären, warum individuelle Risikoabschätzungen ohne zusätzliche Informationen über Nierenveränderungen nur unbefriedigend möglich sind. Histologisch fallen in den Nieren verbreiterte Basalmembranen auf, zudem treten in den Nierenkörperchen diffuse oder knötchenartige (noduläre, Kimmelstiel-Wilson-Läsion) Vernarbungen auf. Demnach entspricht die diabetische Nephropathie nicht einer singulären Entität, sondern weist Unterformen auf, die (histo-)morphologisch differenzierbar sind, jedoch bislang selten bioptisch nach festgeschriebenen Kriterien eingeteilt werden. Spezifische therapeutische Interventionen über allgemein nephroprotektive Maßnahmen hinaus zur Vermeidung einer Nierenschädigung bei Diabetes sind bislang nicht etabliert. Interventionen bedürften Einsichten in krankheitsverursachende Pathomechanismen und Prognoseabschätzungen.

Bewertung putativer BRCA1/BRCA2-Spleißmutationen hinsichtlich einer genetische Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs

2006 ◽  
Vol 128 (03) ◽  
Author(s):  
E Honisch ◽  
S Theiss ◽  
L Hartmann ◽  
B Betz ◽  
H Schaal ◽  
...  
Keyword(s):  
Genetische Prädisposition ◽  
Brca1 Brca2

scholarly journals Venöses Thromboembolierisiko bei Knie-, Hüft- bzw. Handarthrose

2021 ◽  
Vol 46 (03) ◽  
pp. 234-234
Keyword(s):  
Venöse Thromboembolien

Patientinnen und Patienten mit einer Knie- oder Hüftgelenkarthrose sind im Vergleich zu Personen ohne degenerative Gelenkschäden meist weniger mobil und viele müssen sich einer Gelenkersatzoperation unterziehen. Sowohl eine Immobilisierung als auch Operationen gelten als starke Risikofaktoren für venöse Thromboembolien. Wie hoch ist das Thromboembolierisiko in diesem Patientenkollektiv? Und welche Rolle spielen diesbezüglich die Operationen?

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document