The Codon 72 TP53 Polymorphism Contributes to TSC Tumorigenesis through the Notch–Nodal Axis

Aims A case-control study was performed to investigate the relationship between cervical cancer and TP53 polymorphism at codon 72 in young black African women from The Gambia. Materials and Methods The TP53 polymorphism at codon 72 was examined by PCR amplification and SSCP analysis in 40 patients with primary cervical cancer and in 20 healthy women of the same age and from the same geographical area. The occurrence of TP53 polymorphism in combination with the HPV-16 E6 genotype (assayed by PCR) was evaluated. Results The distribution of TP53 genotypes in cervical cancer patients and in the control group was not statistically different (p=0.45) and homozygosity for argine at residue 72 was not associated with cervical cancer (odds ratio: 1.24; 95% confidence interval 0.21-9.16). Similarly, a different genotype distribution, cervical cancer and presence of HPV-16 E6 were not observed. Conclusions These results cannot rule out an association between TP53 polymorphism at codon 72, HPV infection and the etiology of cervical cancer in this population sample.

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Detection of the human papillomavirus and analysis of the TP53 polymorphism of exon 4 at codon 72 in penile squamous cell carcinomas

European Journal of Cancer ◽

10.1016/s0959-8049(02)00835-3 ◽

2003 ◽

Vol 39 (5) ◽

pp. 684-690 ◽

Cited By ~ 23

Author(s):

O Humbey ◽

S Cairey-Remonnay ◽

J.S Guérrini ◽

M.P Algros ◽

C Mougin ◽

...

Keyword(s):

Human Papillomavirus ◽

Squamous Cell ◽

Squamous Cell Carcinomas ◽

Codon 72 ◽

Exon 4 ◽

Tp53 Polymorphism

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Male idiopathic infertility and the TP53 polymorphism in codon 72

Genetics and Molecular Research ◽

10.4238/gmr15048882 ◽

2016 ◽

Vol 15 (4) ◽

Cited By ~ 2

Author(s):

M.P. de Morais ◽

R.F. Curado ◽

K.S.F. e Silva ◽

K.K.V.O. Moura ◽

J.T. Arruda

Keyword(s):

Codon 72 ◽

Idiopathic Infertility ◽

Tp53 Polymorphism

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TP53 Polymorphism of Exon 4 at Codon 72 in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma and Benign Epithelial Lesions of Renal Transplant Recipients and Immunocompetent Individuals: Lack of Correlation with Human Papillomavirus Status11This work was presented in part at the 19th International Papillomavirus Conference in Florianopolis, Brazil, September 1–7, 2001.

Journal of Investigative Dermatology ◽

10.1046/j.1523-1747.2002.01787.x ◽

2002 ◽

Vol 118 (6) ◽

pp. 1026-1031 ◽

Cited By ~ 24

Author(s):

Sandrine Cairey-Remonnay ◽

Olivier Humbey ◽

Christiane Mougin ◽

Marie P. Algros ◽

Frédéric Mauny ◽

...

Keyword(s):

Squamous Cell Carcinoma ◽

Human Papillomavirus ◽

Renal Transplant ◽

Cutaneous Squamous Cell Carcinoma ◽

Renal Transplant Recipients ◽

Transplant Recipients ◽

Codon 72 ◽

Exon 4 ◽

Epithelial Lesions ◽

Tp53 Polymorphism

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DETERMINATION OF P53 GENE CODON 72 POLYMORPHISMS IN PATIENTS WITH GASTRIC CANCER

Journal of Medicine and Pharmacy ◽

10.34071/jmp.2013.2.2 ◽

2013 ◽

pp. 11-17

Author(s):

Thi Tuy Ha Nguyen ◽

Thi Minh Thi Ha

Keyword(s):

Gastric Cancer ◽

Cancer Patients ◽

P53 Gene ◽

Diffuse Gastric Cancer ◽

Codon 72 ◽

Cancer Group ◽

Pcr Rflp ◽

Gastric Cancer Patients ◽

The Relationship

Background: The role of p53 gene in the gastric cancer is still controversial. This study is aimed at determining the rate of the p53 gene codon 72 polymorphisms in gastric cancer patients and evaluating the relationship between these polymorphisms and endoscopic and histopathological features of gastric cancer. Patients and methods: Sixty eight patients with gastric cancer (cases) and one hundred and thirty six patients without gastric cancer (controls) were enrolled. p53 gene codon 72 polymorphisms were determined by PCR-RFLP technique with DNA extracted from samples of gastric tissue. Results: In the group of gastric cancer, Arginine/Argnine, Arginine/Proline and Proline/Proline genotypes were found in 29.4%, 42.7% and 27.9%, respectively. The differences of rates were not statistically significant between cases and controls (p > 0,05). In males, the Proline/Proline genotype was found in 38.1% in patients with gastric cancer and more frequent in patients without gastric cancer (15.7%, p = 0,01). An analysis of ROC curve showed that the cut-off was the age of 52 in the Proline/Proline genotype, but it was 65 years old in the Arginine/Proline genotype. The Proline/Proline genotype was found in 41.9% in Borrmann III/IV gastric cancer, this rate was higher than Borrmann I/II gastric cancer (16.2%, p = 0.037) and also higher than controls (18.4%, p = 0,01). The rate of Proline/Proline genotype was 41.7% in the diffuse gastric cancer, it was higher than in controls (p = 0,023). Conclusion: No significative difference of rate was found in genotypes between gastric cancer group and controls. However, there was the relationship between Proline/Proline genotype and gastric cancer in males, Borrmann types of gastric cancer, the diffuse gastric cancer. Key words: polymorphism, codon 72, p53 gene, PCR - RFLP, gastric cancer.

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Estudio de la interacción entre el Virus del Papiloma Humano (VPH), agentes infecciosos asociados y la constitución genética del hospedador en la transformación neoplásica en células de cuello uterino

10.35537/10915/4590 ◽

2003 ◽

Author(s):

◽

Martín Carlos Abba

Keyword(s):

Herpes Simplex ◽

Chlamydia Trachomatis ◽

Principal Factor ◽

Codon 72 ◽

Arms Pcr ◽

El Sistema ◽

Hla Dqa1 ◽

Los Grupos

El Virus del Papiloma Humano (VPH) es considerado el principal factor etiológico del cáncer cervical, sin embargo han sido reconocidos múltiples co-factores tales como agentes microbianos, condiciones fisiológicas y genéticas del hospedador que determinarían el desarrollo de esta enfermedad. El objetivo principal del estudio fue evaluar las mutaciones en tres proto-oncogenes (k-ras, c-erbB-2 y c-myc), el polimorfismo en el codón 72 de gen oncosupresor p53 y del sistema HLA-DQA1 en el desarrollo de la carcinogénesis cervical, en función de la infección con el VPH, Virus del Herpes Simplex (VHS) y Chlamydia trachomatis. Se estudiaron 304 muestras cervicales clasificadas histológicamente en: 79 muestras normales (PapI/II), 36 lesiones condilomatosas, 79 lesiones intraepiteliales de bajo grado (LGSIL), 75 lesiones intraepiteliales de células escamosas de alto grado (HGSIL) y 35 carcinomas intraepitelilales de células escamosas (SCC). La detección/tipificación y carga viral del VPH se realizaron por PCR-LIS-SSCP y LS-PCR respectivamente. La detección de las infecciones por VHS y C. trachomatis se realizó por PCR específicas. Las mutaciones en el codón 12 de k-ras se detectaron por ARMS-PCR, mientras que los eventos de amplificación génica en c-erbB-2 y c-myc se analizaron por RG-PCR y LS-PCR. El polimorfismo Arg/Pro en el codón 72 de p53 se estudió por PCR alelo específica y las variantes alélicas del HLA-DQA1 se analizaron por la metodología de hibridación reversa. La prevalencia de la infección por VPH, VHS y C. trachomatis en el grupo control fue del 30%, 21% y 12% respectivamente, las cuales incrementaron significativamente según la severidad de la lesión. Los tipos virales más prevalentes del VPH fueron el tipo 16 (48%) y 6 (33%). Las infecciones con alta carga viral se encontraron particularmente asociadas a la presencia del genoma del VPH 16 y a los HGSIL/SCC. Se registro un incremento significativo en la frecuencia de mutaciones en el codón 12 de k-ras en el estadios histológicos HGSIL (21,3%), la cual se correlacionó con las infecciones con VPH de alto riesgo. Se encontraron diferencias significativas en la amplificación del gen c-erbB-2 en el estadío LGSIL (16,4%) en asociación con los tipos virales de bajo riesgo. Se detectó un incremento en la frecuencia de amplificación para c-myc en los estadios histológicos HGSIL/SCC (34-40%) en correlación con la presencia del genoma del VPH 16. No se observaron diferencias significativas entre las frecuencias genotípicas de p53 y los grupos histológicos, la infección por VPH y el resto de las variables estudiadas. El análisis del polimorfismo en el sistema HLA-DQA1 revelo un incremento significativo en la frecuencia alélica del DQA1*0101 en los LGSIL/condilomas, sugiriendo algún rol predisponente para este tipo de lesiones. La infección por VHS y C. trachomatis podrían ser consideradas como cofactores en el proceso de carcinogénesis cervical, por incrementar el riesgo de desarrollo del cáncer cervical y de las lesiones intraepiteliales de alto grado respectivamente. La activación de los proto-oncogenes estudiados sugeriría mecanismos alternativos a los conocidos por los cuales los tipos virales de alto riesgo carcinogénico podrían determinar la transformación celular.

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