scholarly journals Prevalencia de mutaciones metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), protrombina (II G20210G/G20210A) y factor V Leyden en pacientes sometidos a estudio por perfil trombofílico en el Hospital San Vicente de Paúl, Costa Rica, 2017-2018

Author(s):  
Jonielle Garcia Quesada ◽  
Edgar Hernández Zúñiga ◽  
Melissa Granados Zamora
Keyword(s):  
Factor V ◽  

Introducción: en los últimos años se han descrito alteraciones genéticas asociadas con un mayor o menor riesgo de padecer una enfermedad trombótica. El objetivo del presente estudio es conocer la prevalencia de las mutaciones para la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la protrombina (II G20210G/G20210A) y el factor V Leyden en las muestras de pacientes sometidas a estudio por perfil trombofílico en el Hospital San Vicente de Paúl. Metodología: con la base de datos de muestras referidas del Hospital San Vicente de Paúl, se estudiaron los marcadores de riesgo para trombofilia: MTHFR, Ac Lúpico, mutación del Factor II y Factor V Leyden correspondientes al periodo comprendido entre abril de 2017 a abril de 2018. Resultados: se observó que la frecuencia de la solicitud de estudio por trombofilia era mayor para el sexo femenino, con un 83,7 % del total de análisis, mientras que, para el sexo masculino fue de un 16,3 %. La mutación más prevalente fue la MTHFR, seguida del factor V Leyden, además, ambas se presentaron superiormente en las mujeres. Conclusión: se ha demostrado en varios estudios la asociación de las alteraciones genéticas estudiadas con los eventos trombóticos, por lo tanto, conocer su prevalencia en determinada población es de gran importancia para ayudar al clínico a llegar a un diagnóstico adecuado.

1970 ◽  
Vol 23 (03) ◽  
pp. 593-600
Author(s):  
P Pudlák ◽  
I Farská ◽  
V Brabec ◽  
V Pospíšilová

Summary1. The following coagulation changes were found in rats with experimental hypersplenism: a mild prolongation of the recalcification time, shortened times in Quick’s test, a lowered activity in plasma thrombin time and shortened times in the partial thromboplastin test. Concentrations of factor II, V, VII (+X), VIII and X did not differ from those of normal control rats.2. The administration of adrenaline to hypersplenic rats induced the correction of the partial thromboplastin test, Quick’s test and plasma thrombin time to normal values. Concentrations of coagulation factors were not significantly changed. An increase was found in factor V.3. Splenectomy performed in hypersplenic rats was followed by a shortened recalcification time, a prolongation of the partial thromboplastin test and of the test with partial thromboplastin and kaolin. A prolongation was also observed in Quick’s test. Complete correction of plasma thrombin time was not observed. The concentration of factor VII increased.4. The administration of adrenaline to splenectomized rats with experimental hypersplenism did not induce any significant changes with the exception of a corrected plasma thrombin time and a decreased concentration of factor VIII.5. A different reaction of factor VIII to adrenaline in normal and hypersplenic rats is pointed out.


1979 ◽  
Vol 42 (04) ◽  
pp. 1296-1305 ◽  
Author(s):  
R M Bertina ◽  
W van der Marel-van Nieuwkoop ◽  
E A Loeliger

SummaryTwo spectrophotometric assays for prothrombin have been developed and compared with a one stage coagulant and an immunological assay. One of these assays (called the XAPC assay) uses a combination of factor Xa, phospholipid, Ca2+ and factor V as activator of prothrombin, and measures only normal prothrombin. The second (the ECAR assay) uses Echis carinatus venom as activator. This assay measures both normal prothrombin and PIVKA II (protein induced by vitamin K antagonists/absence). Combination of the results obtained by the XAPC and ECAR assays provides rapid and reliable information on the degree of “subcarboxylation” of prothrombin (oral anticoagulation, vitamin K deficiency).For patients on long term anticoagulant treatment the prothrombin time (Thrombotest) shows better correlation with the ratio prothrombin/prothrombin plus PIVKA II (XAPC/ ECAR) than with the factor II concentration. For patients starting the anticoagulant treatment there is no correlation between the Thrombotest time and the XAPC/ECAR ratio.It seems doubtful that (a) spectrophotometric factor II assay(s) will be as useful as the prothrombin time in the control of oral anticoagulation.


2009 ◽  
Vol 102 (10) ◽  
pp. 656-667 ◽  
Author(s):  
Pascale Fabbro-Peray ◽  
Pierre Marès ◽  
Patrick Mismetti ◽  
Géraldine Lissalde-Lavigne ◽  
Éva Cochery-Nouvellon ◽  
...  

SummaryThe endothelial protein C receptor (EPCR) is expressed by trophoblast cells. Mid-gestation pregnancy loss is described in animals with a haemochorial placenta lacking EPCR. The A6936G allele of the EPCR gene (PROCR) may be associated with lower EPCR densities on trophoblasts, but data are lacking for its effect on the risk of pregnancy loss in humans. A 1:2 case-control study on unexplained pregnancy loss was nested in the NOHA First cohort: 3,218 case couples and 6,436 control couples were studied for PROCR A6936G, coagulation factor V gene (F5) G1691A and coagulation factor II gene (F2) G20210A polymorphisms. Ethnicity and time of pregnancy loss defined through biometry-based gestational ages (embryonic loss < 10th week ≥ foetal loss) were analysed. The PROCR A6936G allele, in mothers and fathers, was associated only with foetal loss in both Europeans and non-Europeans. Increasing probability levels of carrying a homozygous child were increasingly associated with the risk of foetal demise. The F5 G1691A and F2 G20210A alleles, only in mothers, were only and independently associated with foetal loss in Europeans. In our population, the PROCR A6936G allele describes women, but also men and thus couples, at risk for first unexplained foetal loss. This risk is independent of the foetal loss risk conferred to our local Mediterranean European women by the F5 G1691A and F2 G20210A alleles. Data confirm that the relationship between thrombophilias and pregnancy loss varies according to ethnicity and loss type.


2003 ◽  
Vol 90 (10) ◽  
pp. 628-635 ◽  
Author(s):  
Patrick Hundsdoerfer ◽  
Barbara Vetter ◽  
Brigitte Stöver ◽  
Christian Bassir ◽  
Tristess Scholz ◽  
...  

SummaryProspective and controlled data about the individual risk profile in asymptomatic children with homozygous or double heterozygous risk genotypes for Factor V Leiden (FVL) and factor II (FII) G20210A are currently unavailable. The systematic and prospective observational study presented here was designed to determine the impact of the homozygous and double heterozygous FVL and FII G20210A genotypes on the prenatal and postnatal risk profiles of affected children. Risk infants and heterozygous controls were identified by screening of 85,304 neonates. Follow-up included the comparison of prenatal and postnatal development, ultrasonography of brain and kidneys, and a panel of independent determinants of thrombophilia. The numbers of identified or expected FVL homozygotes and double heterozygotes did not differ significantly (FVL: 116 ver-sus 91, p=0.08; FVL/FII: 94 versus 76, p=0.17), indicating the absence of a prenatal disadvantage. A prenatal advantage was suggested in FII homozygotes, whose identified number far exceeded the expected (19 versus 4, p=0.002). Clinical and/or imaging abnormalities indicated spontaneous thromboembolic events in 4 of 129 risk infants (3%) but in none of the 178 controls (p=0.02). Physical and neurological development was normal in both groups during the first 2 years of life. The risk genotypes appear to confer a significant predisposition for spontaneous thromboembolic events in infancy without impeding development within the first two years of life. Foetal risk genotypes do not cause an increased foetal loss rate. Moreover, homozygous FII G20210A appears to be associated with a prenatal advantage.


2001 ◽  
Vol 86 (09) ◽  
pp. 809-816 ◽  
Author(s):  
Frits Rosendaal ◽  
Marco Cattaneo ◽  
Maurizio Margaglione ◽  
Valerio De Stefano ◽  
Tony Cumming ◽  
...  

SummaryFactor V Leiden and factor II G20210A mutations are two frequent genetic risk factors involved in venous thromboembolism (VTE). The goal of this pooled analysis of 8 case-control studies, comprising a total of 2310 cases and 3204 controls, was to precisely estimate the risk of VTE in patients bearing both mutations (double heterozygotes). Odds ratios for VTE were 4.9 (95% CI; 4.1-5.9) for the factor V Leiden and 3.8 (3.0-4.9) for the factor II G20210A mutation. Fifty-one cases (2.2%) and none of the controls were double heterozygotes. The odds ratio for venous thrombosis in double heterozygotes was 20.0 (11.1-36.1). Twelve percent of patients heterozygous for factor V Leiden were also heterozygous for factor II G20210A and conversely 23% of patients heterozygous for factor II G20210A were also heterozygous for factor V Leiden. Furthermore, in this large population we analyzed the effect of oral contraceptive (OC) in women carrying one of these mutations. Odds ratio for VTE associated with OC was 2.29 (1.72-3.04). In factor V Leiden carriers using OC, the odds ratio for VTE was 10.25 (5.69-18.45). The odds ratio of the association of factor II mutation and OC use was 7.14 (3.39-15.04). Finally, we also confirmed that the frequency of factor V Leiden was lower in patients with pulmonary embolism than in patients with deep vein thrombosis without PE (odds ratio 0.69). Conversely, factor II G20210A mutation was equally balanced in both patient groups.


2018 ◽  
Vol 16 (1) ◽  
pp. 1
Author(s):  
Karen Salas-Ramírez ◽  
Daniel Rojas-Valverde
Keyword(s):  

El propósito del presente estudio fue evaluar la actitud hacia el dopaje y su relación con el perfeccionismo en atletas profesionales de tres deportes de equipo en Costa Rica. Mediante cuestionarios se evaluó estos dos factores en 217 atletas profesionales mayores de 18 años de los cuales 121 eran hombres y 96 mujeres, inscritos en el campeonato de máxima categoría de Costa Rica durante las temporadas 2013 y 2014 en las disciplinas de fútbol, fútbol sala y baloncesto. Los hombres presentan una actitud significativamente (p=0.001) más positiva hacia el dopaje y son más perfeccionistas (p= 0.028) en su desempeño deportivo que las mujeres. Existe una correlación positiva significativa (p= 0.000) entre la actitud hacia el dopaje y el perfeccionismo en el deporte. A modo general, los participantes en este estudio tienen una actitud negativa hacia el dopaje. Tanto en la actitud hacia el dopaje como en el perfeccionismo no se encontraron diferencias entre deportes ni en la interacción deporte-sexo. La relación significativa encontrada nos sugiere que un atleta con estas características perfeccionistas podría estar más propenso a incurrir en dichas prácticas.


Author(s):  
Marylaura Acuña Alvarado

El artículo presenta una reflexión en torno a la brecha de género en el acceso a la tierra en Costa Rica, mediante el estudio de las principales políticas públicas del sector agropecuario dirigidas hacia las mujeres. Desde la perspectiva de la economía feminista, el estudio busca resaltar la importancia de la tenencia, uso y control de la tierra para las mujeres rurales. A partir del análisis de datos estadísticos y elementos discursivos, se plantea que de 1950 a 1990 las mujeres fueron incluidas subordinadamente al sector agropecuario, principalmente desde su rol de madres y esposas. Posteriormente, en el marco del enfoque de desarrollo sostenible promovido desde los noventas, las mujeres han tomado un rol protagónico frente a la política pública. Sin embargo, se argumenta que su participación se ha ampliado en espacios que han sido paulatinamente desmantelados por el modelo de reconversión productiva. A modo de conclusión, el artículo resalta algunos de los desafíos más apremiantes para conciliar efectivamente los ideales planteados por el discurso del desarrollo sostenible y el acceso de las mujeres a la tierra.


2019 ◽  
Vol 32 (1) ◽  
pp. 38-45
Author(s):  
Mayra Rodríguez
Keyword(s):  

Se da cuenta del estudio en que se identificó la percepción que tienen los hombres y las mujeres de la comunidad de Siberia -en el sur de Costa Rica- de los roles masculinos y femeninos en relación con  los  recursos  naturales.  Se  trabajó  con  una  muestra  de  53 personas   considerando   niños(as),   adolescentes,   adultos/as   y adultos/as mayores. Los principales hallazgos giraron en torno al hecho de que las percepciones de los/as sujetos/as son similares, independientemente  de  su  género  y  su  edad.  Mayormente,  la interpretación  que  los/as  participantes  hacen  de  la  variable  en estudio  es  que  los  hombres  tienen  un  rol  frente  a  los  recursos naturales bastante más activo que el de las mujeres; a ellos se les considera   en   mayor   contacto   con   los   recursos,   mucho   más responsables de su deterioro, un poco más obligados a cuidarlos y casi completamente a cargo de pensar y desarrollar nuevas formas de uso que se caractericen por ser amigables.


2020 ◽  
Vol 62 (2) ◽  
Author(s):  
Eida Gamboa Gutiérrez ◽  
Mónica Varela Villalobos ◽  
Carlos Varela Briceño
Keyword(s):  

Objetivo: la litiasis renal es la tercera enfermedad urológica más común, siendo una causa considerable de morbilidad por la sintomatología que presenta. Aunque es conocida en otros países, incluyendo Latinoamérica, en el nuestro no disponemos de informes sobre la situación, razón por la cual este estudio pretende establecer la composición bioquímica diferencial de los cálculos renales más frecuentes, para así distinguir epidemiológicamente si existen variables entre las edades y sexo. Métodos: se encontraron 291 casos de pacientes cuyas muestras fueron referidas al centro en el periodo de 1 octubre de 2015 al 30 de septiembre de 2017. Se realizaron descripciones de las variables clínico-biológicas, y comparaciones estadísticas entre la composición bioquímica de los cálculos renales y edades descritas, para encontrar diferencias entre sexos. Resultados: hay una mayor prevalencia de litiasis renal en hombres (62 %), en comparación con las mujeres (38 %). La mediana de presentación de la litiasis renal fue de 45 años. Se presentó en la quinta década de edad en hombres y en la cuarta década de edad en mujeres. Los compuestos oxalato de calcio, carbonato de apatita, ácido úrico y estruvita fueron los más prevalentes en litiasis renal. Conclusión: la situación de la litiasis renal en Costa Rica fue similar a la descrita en otros países. Se observa un mayor rango etario en la distribución de la enfermedad en ambos sexos. La enfermedad en el país representa un problema multifactorial en el cual las comorbilidades y los factores dietarios propician la litiasis renal. Descriptores: litiasis Renal, Costa Rica, epidemiología descriptiva, bioquímica, cálculos renales.


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