scholarly journals Anomalie cardiovascolari in pazienti con malattia renale policistica autosomica dominante

2014 ◽  
Vol 26 (4) ◽  
pp. 389-397
Author(s):  
Rodolfo F. Rivera ◽  
Costanza Casati ◽  
Paolo Vercelloni ◽  
Antonio De Pascalis ◽  
Fulvio Floccari ◽  
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La malattia autosomica dominante policistica renale (ADPKD) è la malattia genetica più comune in nefrologia. Due geni sono stati implicati nello sviluppo della malattia: PKD1 sul cromosoma 16 (85%) e PKD2 sul cromosoma 4 (15%). La ADPKD è clinicamente caratterizzata da coinvolgimento renale ed extrarenale espresso con la comparsa di manifestazioni cistiche e non cistiche. Dal momento che le complicanze cardiovascolari sono la principale causa di morbilità e mortalità, questa revisione si propone di analizzare il coinvolgimento cardiaco e vascolare in ADPKD. L'ipertensione è uno dei sintomi più frequenti e comune e si verifica in circa il 60% dei pazienti prima della comparsa di disfunzione renale. L'effetto dell'ipertensione sulla progressione verso stadi terminali della malattia renale, rende tale fattore di rischio uno dei più importanti e potenzialmente trattabili in ADPKD. L'ipertrofia ventricolare sinistra, spesso rilevata in questi pazienti, rappresenta un altro importante fattore di rischio indipendente per morbilità e mortalità cardiovascolare nella ADPKD. Altre anomalie come la disfunzione diastolica biventricolare, la disfunzione endoteliale e l'aumento dello spessore intima-media carotideo sono presenti anche in giovani pazienti con ADPKD con normale pressione sanguigna e la funzione renale ben conservata. Gli aneurismi intracranici, quelli extracranici e i difetti valvolari cardiaci sono altre manifestazioni cardiovascolari di comune riscontro nei pazienti con ADPKD. Il trattamento precoce dell'ipertensione mediante l'uso di agenti bloccanti del sistema renina-angiotensina-aldosterone potrebbe svolgere un effetto nefroprotettivo e ridurre l'insorgenza di complicanze cardiovascolari nei pazienti con ADPKD.

1997 ◽  
Vol 10 (2_suppl) ◽  
pp. 142-142
Author(s):  
R. Cotroneo ◽  
M. Dazi ◽  
R. Gigli ◽  
C. Guidetti ◽  
A. Pingi ◽  
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Gli autori presentano 18 casi di pazienti portatori di aneurismi cerebrali sottoposti ad embolizzazione mediante uso di spirali a distacco elettrolitico (GDC), controllati a distanza di tre e sei mesi con Angio-RM 3D TOF. Come è noto il protocollo internazionale prevede controlli angiografici a distanza di una settimana, tre mesi, sei mesi, un anno, per gli aneurismi spiralizzati con GDC. Il fine è di controllare una eventuale riabilitazione dell'aneurisma o un aumento delle dimensioni del colletto qualora questi non fosse stato totalmente obliterato. Gli autori hanno suddiviso gli aneurismi in base alle dimensioni della sacca (<1 cm, 1–2.5 cm, >2.5 cm) e in base alle dimensioni del colletto (<4 mm o >4 mm). Inoltre gli aneurismi sono stati suddivisi, dopo il trattamento, in totalmente embolizzati, parzialmente embolizzati, ed embolizzati con residuo di colletto. Al fine di evitare ai pazienti ripetuti esami angiografici con i rischi connessi alla somministrazione di m.d.c. iodato ed a ripetuti traumatismi nelle sedi di puntura, gli AA. hanno ipotizzato di verificare possibilità alternative di immagine. La presenza delle spirali di platino rende, per i noti artefatti, di difficile interpretazione l'Angio-TC con ricostruzione tridimensionale. L'Angio-RM presenta limiti per artefatti dovuti a caduta di segnale proprio in prossimità del colletto dell'aneurisma per turbolenze di flusso. Tale turbolenza è un aspetto fisico che si presenta quanto la sacca aneurismatica è pervia; una volta obliterata il flusso dovrebbe risultare più regolare. Per confermare tale ipotesi, sono state confrontate le Angiografie digitali eseguite a tre e sei mesi dalla spiralizzazione con le Angio-RM eseguite nello stesso periodo tutte con il medesimo tomografo a RM di media intensità di campo (0,5T). Gli autori illustrano i risultati, i limiti e discutono le indicazioni di un protocollo di Angio-RM per alcuni aneurismi sottoposti a embolizzazione.


1994 ◽  
Vol 7 (5) ◽  
pp. 723-733 ◽  
Author(s):  
G. Scotti ◽  
C. Righi ◽  
F. Simionato ◽  
Ming Hua Li

Tra Giugno 1993 e Agosto 1994, sono stati trattati con spirali staccabili di Guglielmi 32 pazienti con aneurismi intracranici subaracnoidei. Il gruppo è composto da 24 femmine e 8 maschi, con età media di 53 anni. Venti pazienti sono stati trattati in fase acuta a seguito di emorragia subaracnoidea; 12 sono stati diagnosticati per la presenza di segni neurologici legati alla sede e dimensione dell'aneurisma (effetto massa, deficit di nervi cranici), o sono stati un riscontro occasionale. Per quanto riguarda le dimensioni, 15 aneurismi erano piccoli (meno di 10 mm di diametro), 11 erano grandi (fra 10 e 25 mm di diametro) e 6 erano giganti (più di 25 mm di diametro, comprendendo la porzione eventualmente trombizzata). Un elemento importante nel condizionare le probabilità di successo del trattamento endovascolare è rappresentato dalle dimensioni del colletto in rapporto alle dimensioni dell'aneurisma: 14 aneurismi avevano un colletto di diametro inferiore ai 4 mm (10 piccoli, 3 grandi e un gigante) e 12 un colletto di diametro superiore ai 4 mm (3 piccoli, 5 grandi e 4 giganti); negli altri 6 non è stata possibile una valutazione sufficientemente accurata. Gli aneurismi del circolo posteriore erano 11, 8 dell'apice e 3 del tronco della basilare. Tutti i pazienti sono stati trattati in anestesia generale; gli ultimi 22 pazienti erano in eparinizzazione totale. I controlli a distanza sono disponibili solo per un numero limitato di pazienti (3 a 12 mesi; 5 a 6 mesi e 2 a 4 mesi); tutti i pazienti hanno avuto un controllo angiografico immediato e ad una settimana dal trattamento. Secondo il protocollo tutti i pazienti avranno un controllo angiografico ad un anno e possibilmente a 24 mesi dal trattamento. Il controllo angiografico ha mostrato occlusione completa dell'aneurisma in 18 pazienti (56%), occlusione parziale in dodici (38%) (di cui in 6 superiore all '80%). In due pazienti (6%) non è stato possibile posizionare il microcatetere Tracker all'interno dell'aneurisma. Questi due pazienti sono stati successivamente operati, come altri due in cui non era stato possibile posizionare un numero di coils adeguato per ottenere un packing soddisfacente ed era residuato un colletto non protetto. Tre pazienti sono stati trattati due volte; in due il trattamento è stato ripetuto perchè un controllo a 6 mesi aveva documentato ricanalizzazione parziale dell'aneurisma, nel terzo perchè il posizionamento delle coils era stato interrotto la prima volta per il riscontro di embolo nella arteria cerebrale media. Non si sono rilevate differenze nella percentuale di occlusione in funzione della sede dell'aneurisma; per quanto riguarda le dimensioni, la percentuale di occlusione completa e del 33% negli aneurismi giganti, del 63% in quelli grandi e del 70% in quelli piccoli. Nella nostra casistica il diametro del colletto non sembra influenzare in maniera significativa la percentuale di chiusura completa; ciò può essere tuttavia espressione del numero per ora basso di aneurismi trattati. Sui 14 aneurismi con colletto piccolo si è avuta chiusura completa in 5 dei 10 piccoli, vale a dire solo il 50%. Tuttavia in due pazienti non e stato possibile introdurre le spirali nell'aneurisma e si tratta quindi di insuccessi tecnici. Se quindi si considerano 8 aneurismi trattati la percentuale sale al 62%. Tutti i tre aneurismi grandi sono stati occlusi completamente (100%) mentre la chiusura dell'unico aneurisma gigante è stata parziale. Nei 12 aneurismi con colletto di diametro superiore ai 4 mm, 2 su 3 piccoli sono stati chiusi completamente (66%), 3 su 5 grandi (60%) e 1 su 4 giganti (25%). Nessun paziente è morto in conseguenza diretta del trattamento; due pazienti, entrambi con emorragia subaracnoidea di grado 3–4 sono morti cinque giorni dopo il trattamento. Si trattava di aneurismi della comunicante anteriore, in un caso associato a spasmo della cerebrale anteriore con successivo infarto frontale e nell'altro con ematoma frontobasale mesiale, prodottosi dopo il posizionamento delle coils. Si sono registrate 5 complicanze emboliche (15%) durante il trattamento o nelle prime dodici ore successive; tutte tranne una in pazienti non eparinizzati. Quattro delle complicanze sono state sintomatiche con deficit neurologici residui in 3 pazienti, da lieve afasia a grave emiparesi. In un paziente si è prodotta rottura dell'aneurisma nel corso del posizionamento delle coils, per eccessivo avanzamento del Tracker dopo la quarta coil. Il posizionamento di una quinta coil ha conseguito il tamponamento della rottura. In totale sono state impiegate 155 spirali con una media di cinque spirali per paziente; questo alto numero è spiegato dalla prevalenza, nel nostro gruppo, di aneurismi grandi o giganti.


2020 ◽  
pp. 119-145
Author(s):  
Lorenza Di Pentima ◽  
Sara Ramelli

Scopo del presente studio è stato analizzare il fenomeno del bullismo secondo la prospettiva dell'attaccamento, ponendo a confronto i bulli, i bulli-vittima, le vittime e i non-coinvolti nei modelli mentali e nei comportamenti socio-emozionali (in particolare aggressività, evitamento dell'interazione, manifestazioni di ansia e depressione). Hanno partecipato allo studio 365 bambini, 208 maschi (57%) e 157 femmine (43%), di 5 scuole di Roma, di età compresa tra 8 e 11 anni (M = 9.28, DS = 0.81). Gli strumenti impiegati sono stati: Nomina dei Pari (Menesini, 2003), per individuare i ruoli di bullo, vittima, bullo-vittima e non coinvolto, Separation Anxiety Test (Attili, 2001) per la misura dei modelli mentali dell'attaccamento e Social Emo-tional Dimension Scale (Ianes, & Savelli, 1994) per la valutazione dei comportamenti socio-emozionali. Dai risultati emerge che, nel confronto con i non-coinvolti, i bulli mostrano più attaccamenti ambivalenti ed evitanti, li dove le vittime e i bulli-vittima mostrano per lo più modelli mentali di tipo ambivalente. Inoltre i bulli, i bulli-vittima e le vittime presentano più alti livelli di aggressività, di evitamento delle interazioni con i pari e di comportamenti inappropriati.


MISSION ◽  
2019 ◽  
pp. 9-25
Author(s):  
Enrico De Vivo ◽  
Marilu Foti ◽  
Manuela Mellano ◽  
Emanuele Bignamini
Keyword(s):  

Un paziente ad "Elevata Complessit&agrave; SocioSanitaria" (ECoSS), rappresenta l'esito conclusivo di un investimento terapeutico e, tendenzialmente, non ha pi&ugrave; possibilit&agrave; di riabilitazione; quindi, impegner&agrave; risorse del sistema di cura per tutta la durata della sua vita, costituendo un elemento da considerare in termini di programmazione e investimento delle risorse.&nbsp; A fronte di queste considerazioni, si pongono diverse questioni. Quando &egrave; possibile definire un paziente ECoSS? Qual &egrave; la prevalenza dei pazienti che possono essere definiti ECoSS sul totale di quelli in cura? Quali caratteristiche specifiche hanno rispetto ai pazienti "non ECoSS" in cura e rispetto alla popolazione generale? Sono stati esaminati 1003 pazienti allo scopo di rispondere a queste domande.


2020 ◽  
pp. 115-140
Author(s):  
Mirko Dai Prà
Keyword(s):  

Il presente lavoro si pone lo scopo di descrivere un intervento diretto ad un paziente con disabilità cognitiva e disturbo Bipolare e la valutazione degli esiti rispetto a: comportamenti di aggressività e furto, terapie farmacologiche assunte e Qualità della Vita. Metodo: È stato utilizzato un intervento integrato con tecniche di tipo Comportamentale e Cognitivo condotto dall'équipe riabilitativa a seguito di valutazione funzionale del caso con modello Comportamentale ABC (Antecedenti Behavior Conseguenze) con un paziente di 41 anni con disabilità cognitiva di tipo moderato e disturbo Bipolare. L'intervento è stato progettato con modelli di condizionamento operante e l'équipe riabilitativa è stata istruita. Al primo intervento è seguito un secondo additivo di token economy volto a rinforzare i comportamenti acquisiti. In fine è stato eseguito un intervento di tipo Cognitivo seguendo i principi della psicoeducazione ed è stato adattato alle capacità di comprensione dell'utente. Gli outcome sono stati il tipo e la quantità di farmaci assunti, il numero di comportamenti aggressivi e di comportamenti di furto, i risultati relativi alla Qualità della Vita percepita. È stato condotto uno studio di caso. Risultati: Sono diminuiti comportamenti di Aggressività e furto, diminuita l'assunzione di Benzodiazepine e di Antipsicotici, diminuita la somministrazione di terapie meccaniche restrittive quali terapia al bisogno Intra Muscolo e isolamento in camera, migliorata la Qualità della Vita nei domini Ruolo e salute Fisica, Salute in Generale, Vitalità, Attività Sociali Ruolo e Stato emotivo. Conclusioni: L'intervento si è dimostrato efficace a livello di decremento di comportamenti problema, diminuzione dei farmaci assunti e di Qualità della Vita percepita. Il lavoro offre spunti di riflessione relativi ai fattori del gruppo di lavoro e dei singoli che possono favorire l'intervento.


2020 ◽  
pp. 91-100
Author(s):  
Vittorio Lannutti

L'esperienza pratica proposta riporta i principali risultati del progetto BeFriend, svolto in due scuole medie di secondo grado della provincia di Ascoli Piceno negli anni scolastici 2017/2018 e 2018/2019. BeFriend ha affrontato il problema della povertà educativa da un punto di vista relazionale e socio-affettivo utilizzando lo strumento del peer mentoring, inteso come modello psicopedagogico e best practice che pone al centro la relazione di sostegno che si instaura tra un giovane, che vive situazioni problematiche durante il suo percorso di cre-scita, il mentee, e un giovane, il mentor, che ha lo scopo di aiutare il mentee a individuare le proprie potenzialità valorizzandole in modo sano e funzionale. Il progetto è stato diviso in due step. Nel primo 120 studenti frequentanti il triennio delle due scuole sono stati formati al mentoring, attraverso gli strumenti del Gestalt counseling e della sociologia delle migrazioni. Nel secondo step i 120 studenti formati, divenuti mentor hanno lavorato con 120 studenti del biennio, i mentee (scelti in base a difficoltà emotive e a rischio di drop-out), sotto la supervisione e con la sollecitazione di educatori e formatori all'interno di attività laboratoriali volte sia ad affrontare e a discutere in gruppo e a coppie le fragilità e le difficoltà relazionali vissute dai mentee, sia per acquisire gli strumenti per un uso consapevole, critico e creativo dei media, sia per affrontare le questioni inerenti i pregiudizi, e le principali motivazioni delle migrazioni. L'obiettivo del progetto è stato raggiunto, come dimostrato sia dagli spot sulla lotta e la pre-venzione al bullismo/cyberbullismo e al razzismo, realizzati durante uno dei laboratori sia dalle risposte fornite nei questionari sottoposti agli studenti alla conclusione del progetto, i cui aspetti più rilevanti sono stati: il superamento della fase infantile dell'egocentrismo, un aumento della fiducia negli altri e dell'autostima, una maggiore tendenza all'ascolto e all'empatia e la disponibilità a mettersi in gioco e a rischiare nella relazione con l'altro sco-nosciuto.


2001 ◽  
Keyword(s):  

Dalla tavola rotonda del 27 gennaio è emerso che lo "strumento" Internet è un affilato coltello: da una parte le tecnologie uccidono impietose chi non è pronto ad accoglierle e a difendersene, dall'altra possono rendere più efficace e dinamici l'archivistica, la biblioteconomia, la catalogazione - che rischierebbero la paralisi o la confusione. È stata sottolineata la difficoltà di trovare un punto di incontro tra un'area così tradizionale e oggettivamente piuttosto statica con la mobilità turbinosa e incontrollabile della rete. La rete fa paura perchè in essa è molto facile perdersi e restare con un pugno di mosche. I termini più ripetuti sono stati: controllo terminologico - le parole cambiano senso a seconda del contesto, figuriamoci in uno scenario ipertestuale animato da link, continui riferimenti, aggiornamenti e rivisitazioni! - qualità, autenticità dell'informazione - come riuscire a dare fiducia ad un'informazione che non riusciamo a "guardare in faccia"? - irreperibilità della fonte originaria.


Author(s):  
Alessandro Chiaramonte
Keyword(s):  

La riforma elettorale tra speranze e scetticismoAl tempo della campagna in favore dell'adozione del principio maggioritario di rappresentanza in Italia, la speranza di molti era che il nuovo sistema elettorale potesse produrre effetti simili a quelli delle democrazie anglosassoni cui intendeva ispirarsi, ossia che strutturasse la competizione partitica in termini bipolari – se non bipartitici – e favorisse quindi l'alternanza dei governi.Sebbene siano trascorsi ormai più di tre anni da allora e, soprattutto, abbiano avuto luogo due elezioni, è ancora presto per dire se le nuove regole abbiano prodotto gli effetti desiderati. La transizione politica italiana è un processo ancora lontano dall'approdo finale e non consente ad oggi valutazioni definitive. Certo è che i sistemi elettorali introdotti nel 1993 sono stati caricati da molti di attese taumaturgiche, nonostante i moniti lanciati dal mondo scientifico sulla necessità di una modifica ben più incisiva dell'architettura istituzionale del sistema politico italiano. Qualunque sistema elettorale, infatti, costituisce di per sésolouna struttura di vincoli e di opportunità, dunque di vincoli più o meno stringenti e di opportunità che possono essere colte o meno. Inoltre, riguardo all'effettiva configurazione della normativa elettorale approvata dal Parlamento nell'agosto del 1993, la cautela sulle prospettive del cambiamento muoveva dalla considerazione che le nuove regole incarnavano entrambi i principi maggioritario (pur prevalente) e proporzionale di rappresentanza, quindi due logiche distinte di competizione e di voto sulla combinazione delle quali era difficile fare previsioni.


2019 ◽  
Vol 13 ◽  
pp. 01002
Author(s):  
Silvia Vezzulli ◽  
Chiara Dolzani ◽  
Daniela Nicolini ◽  
Paola Bettinelli ◽  
Daniele Migliaro ◽  
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Il programma di miglioramento genetico per le resistenze a stress biotici ha avuto inizio presso la Fondazione Edmund Mach (FEM) nel 2010. Inizialmente è stata condotta una caratterizzazione sia genotipica che fenotipica di materiali acquisiti da altri programmi di breeding e di materiale selvatico raccolto in New Jersey. Sia i genotipi conosciuti nei database internazionali che i genotipi sconosciuti, imparentati e non, sono stati impiegati come linee parentali nel processo di introgressione e di piramidazione di loci di interesse. Una volta pianificati e ottenuti gli incroci, la valutazione delle progenie è avvenuta seguendo un processo di Marker-Assisted Selection: dapprima è avvenuta la selezione fenotipica in serra in base al tipo di malattia e al numero di loci attesi per la medesima malattia; successivamente si è proceduto con lo screening molecolare in base ai loci specifici attesi nei parentali. Cinque sono i loci Run/Ren associati alla resistenza all'oidio presenti nel programma FEM; riguardo ai loci associati alla resistenza alla peronospora, quattro Rpv sono ben rappresentati nel piano di incroci. Ad oggi il 26% delle F1 è piramidizzato per quattro loci di resistenza.


2021 ◽  
Author(s):  
Federica Marelli ◽  
Luca Persani

SommarioLe tecniche di sequenziamento di nuova generazione hanno rivoluzionato l’identificazione dei geni-malattia, accelerando la scoperta di nuove mutazioni e nuovi geni candidati per le malattie della tiroide. Per far fronte a questo flusso di nuove informazioni genetiche è importante disporre di modelli animali adeguati per studiare i meccanismi che regolano lo sviluppo della tiroide, la biodisponibilità e l’azione degli ormoni tiroidei. Zebrafish (Danio rerio), con il suo rapido sviluppo embrionale esterno, è stato ampiamente utilizzato in biologia dello sviluppo. Ad oggi, quasi tutti i componenti dell’asse tiroideo zebrafish sono stati caratterizzati e sono strutturalmente e funzionalmente paragonabili a quelli dei vertebrati superiori. La disponibilità di linee transgeniche di zebrafish fluorescenti consente l’analisi in tempo reale dell’organogenesi tiroidea e delle sue alterazioni. Il knockdown transitorio ottenuto con l’uso del morfolino permette di silenziare l’espressione di un gene di interesse e ottenere prontamente informazioni sul suo contributo durante lo sviluppo dell’asse tiroideo in zebrafish. Gli strumenti recentemente disponibili per il knockout genico stabile (es. CRISPR/Cas9) hanno ulteriormente aumentato il valore di zebrafish nello studio della patologia tiroidea. Entrambi i modelli di malattia possono essere inoltre utili per lo screening di nuovi farmaci e molecole che potranno essere utili per pianificare i successivi studi clinici.


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