scholarly journals Was das Unterhaltungsfernsehen zur Vermittlung von medizinischem Wissen an Studierende und Laien beitragen kann – Sensibilisierung für seltene Erkrankungen

Author(s):  
Jürgen R. Schaefer ◽  
Eckart von Hirschhausen

ZusammenfassungMenschen mit komplexen und seltenen Erkrankungen haben es in unserem Gesundheitssystem oft schwer. Bis zur Diagnosefindung kann es Jahre dauern und häufig fehlt eine geeignete Therapie. Dabei sind seltene Erkrankungen in der Summe der Patienten alles andere als selten: Allein in Deutschland sind etwa 4 Mio. Menschen betroffen. Dennoch gilt, dass eine seltene Erkrankung oft erst dann entdeckt werden kann, wenn sie bekannt genug ist und die Bevölkerung für ihre Existenz sensibilisiert ist – dies gilt sowohl für Laien als auch die Ärzteschaft. Die eher ungewöhnliche Form der Wissensvermittlung über das Unterhaltungsfernsehen kann einen wichtigen Beitrag zur Verbreitung von medizinischem Wissen und zur Sensibilisierung für medizinische Themen leisten. In konkreten Fällen kann das Unterhaltungsfernsehen so zur Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen beitragen oder Laien zu lebensrettenden Maßnahmen ermutigen, was in diesem Artikel anhand einiger Fallbeispiele verdeutlicht wird.Serien und Quizshows erreichen sehr viel mehr Zuschauer als klassische Gesundheitssendungen. Auch im Studierendenunterricht haben sie sich als außergewöhnlich wirksam erwiesen. Da die Erzählform das Mitfiebern und Mitraten in den Mittelpunkt stellt; anstelle des reinen Vermittelns von Fakten werden die medizinischen Themen als Gedächtnisinhalte emotional stärker verankert und leichter erinnerlich. Das Unterhaltungsfernsehen bietet somit einen innovativen Ansatz, um die Gesundheitskompetenz der Bevölkerung zu steigern – ein Potenzial, das in Deutschland noch besser genutzt werden könnte.

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.


2014 ◽  
Vol 71 (11) ◽  
pp. 671-678
Author(s):  
Ramin Khatami

Das Spektrum der schlafmedizinischen Erkrankungen umfasst eine Reihe von speziellen neurologischen Erkrankungen, die sich durch eine hohe Prävalenz kennzeichnen oder die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Dem praktisch tätigen Arzt kommt eine Schlüsselrolle in der Erkennung und Behandlung dieser Erkrankungen zu und sollte deshalb mit den wichtigsten schlafmedizinischen neurologischen Erkrankungen vertraut sein. Im Folgenden werden als wichtigste Vertreter, das Restless Legs Syndrom (mit oder ohne Periodic Limb Movement im Schlaf), Bewegungsstörungen im Schlaf (v. a. nonREM- und REM-Schlaf-Parasomnien), epileptische Anfälle im Schlaf sowie die Narkolepsie vorgestellt. Die Narkolepsie gilt zwar als seltene Erkrankung, ermöglicht aber als Modellerkrankung physiologische bzw. pathophysiologische Vorgänge der Schlaf-/Wachregulation zu verstehen. Eine zunehmende Bedeutung gewinnt auch die REM-Schlafverhaltensstörung, die als Frühzeichen einer neurodegenerativen Erkrankung (z. B. Synukleinopathien wie Parkinson-Erkrankung) auftreten kann. Eine frühzeitige Diagnose eröffnet hier die Möglichkeit in Zukunft neuroprotektive Substanzen einzusetzen.


2012 ◽  
Vol 69 (12) ◽  
pp. 667-671 ◽  
Author(s):  
Henzen

Insulinome sind mit einer Inzidenz von 4 pro 100'000 eine seltene Erkrankung, vermeintliche Hypoglykämie-Symptome werden dagegen häufig auch von Menschen ohne Diabetes mellitus beschrieben. Die Liste der möglichen Ursachen ist sehr umfangreich, weshalb mittels Anamnese, Klinik und laborchemischen Untersuchungen der Verdacht auf ein Insulinom erhärtet werden bzw. ausgeschlossen werden muss. Wie bereits vor über 70 Jahren der New Yorker Chirurge Allen Whipple gefordert hat, ist eine strikte Beachtung der Trias: dokumentierte Hypoglykämie und Neuroglykopenie und Besserung auf Glukosezufuhr Voraussetzung für weitere diagnostische und therapeutische Schritte. Die hyperinsulinämische Hypoglykämie wird im Fastentest bewiesen, Ziel der bildgebenden Methoden ist die Lokalisation des Insulinoms für die chirurgische Resektion bzw. die Abgrenzung zur nicht-Insulinom bedingten pankreatogenen Hypoglykämie (Nesidioblastose). Als neue und hochsensitive Methode hat sich die GLP-1 Rezeptor Szintigraphie erwiesen, womit auch im vorliegenden Fallbeispiel eine zielgerichtete chirurgische Intervention möglich war.


2017 ◽  
Author(s):  
U Wanz ◽  
J Pansy ◽  
C Binder-Heschl ◽  
F Lindbichler ◽  
P Kroisel ◽  
...  
Keyword(s):  

2016 ◽  
Vol 16 (06) ◽  
pp. 411-416
Author(s):  
J. Rössler

ZusammenfassungIn den letzten Jahren wurden einige segmentale Überwuchssyndrome genetisch weiter aufgeklärt. Es handelt sich um sehr seltene Erkrankungen, deren Phänotypen über viele Jahre nicht eindeutig voneinander abgegrenzt werden konnten. Vom Überwuchs betroffen können das Skelettsystem, das Fett- und Bindegewebe, aber auch ganze Extremitäten und Organe sein. Beim Proteus-Syndrom sind somatische, aktivierende Mutationen im AKT1-Gen gefunden worden. Bei den PROS „PI3K related overgrowth spectrum“-Syndromen wie dem CLOVE-, dem Fibroadipösen Hyperplasie-Syndrom und dem Klippel-Trénaunay-Syndrom wurden Mutationen in der Kinase PI3KCA beschrieben. Auch hier ist die Mutation somatisch, d. h. im betroffenen Gewebe zu finden. Mutationen in der Keimbahn von PTEN führen zu den PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen, wie dem Cowden-, dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba(BRR) und dem SOLAMEN-Syndrom. Letztendlich muss die Überprüfung der Mutationen aus dem mTOR-Signalweg eine abschließende Diagnose erbringen. Die Erkenntnisse über die Genetik der segmentalen Überwuchssyndrome bringen Grundlagen für neue therapeutische Ansätze mit mTOR-Inhibitoren, wie z. B. Sirolimus. Aktuell wird eine klinische Studie (SIPA-SOS) in Deutschland hierzu vorbereitet.


2016 ◽  
Vol 16 (03) ◽  
pp. 192-198 ◽  
Author(s):  
U. Nowak ◽  
A. Reimann

ZusammenfassungAls selten werden Erkrankungen mit einer Prävalenz < 5/10 000 bezeichnet. In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7 000–9 000 Seltenen Erkrankungen (SE). Patienten brauchen z. T. Jahre bis zur richtigen Diagnose. Es fehlen kompetente und strukturierte Behandlungseinrichtungen, qualitätsgeprüfte Informationen und meist auch kurative therapeutische Optionen. Ca. 80 % der Erkrankungen haben eine genetische Pathogenese, ca. 50 % manifestieren früh oder – aufgrund der hohen Sterblichkeit – sogar ausschließlich im Kindesalter. Die Versorgung verlangt regelhaft einen interdisziplinären, multiprofessionellen und sektorenübergreifenden Ansatz. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat die Versorgungsforschung (VF) bei SE als eine wichtige Maßnahme identifiziert. Prioritär sollten allerdings Fragestellungen untersucht werden, die sowohl hochspezifisch für SE als auch von hoher Versorgungsrelevanz sind. Hierzu gehören die Umsetzung des NAMSE-Zentrenmodells und die Anwendung von Orphan Drugs. VF bei SE muss sich mit besonderen komplexen Herausforderungen, u. a. der geringen Zahl von Clustern, auseinandersetzen. Deshalb sind geeignete VF-Ressourcen an Zentren für Seltene Erkrankungen unabdingbar.


2013 ◽  
Vol 33 (06) ◽  
pp. 393-400
Author(s):  
K. Gerhold

ZusammenfassungDas komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist bei Kindern und Jugendlichen eine seltene Erkrankung, die durch regional begrenzte Schmerzen stärksten Ausmaßes charakterisiert ist und von sensorischen, motorischen und autonomen Funktionsstörungen in variabler Ausprägung begleitet wird. Als Auslöser gelten Gewebeverletzungen aller Art, deren Schweregrad nicht mit der Symptomatik des CRPS korreliert. Die Diagnose wird nach Ausschluss anderer, die Symptome erklärender Erkrankungen anhand rein klinischer Kriterien gestellt. Apparative und laborchemische Untersuchungen sind dagegen nur wenig spezifisch. Aufgrund häufig vorhandener schwerer psychischer Probleme und/ oder einschneidender Lebensereignisse vor Krankheitsmanifestation sollte eine psychologische Diagnostik frühzeitig stattfinden. Empfohlen wird eine multimodale Therapie unter besonderer Berücksichtigung physiotherapeutischer Verfahren; die Wirksamkeit medikamentöser oder invasiver Therapien ist für das Kindesalter nicht belegt. Die Prognose ist unklar. Um Remissionen erreichen und Rezidive am ehesten verhindern zu können, erscheinen ein frühzeitiger Therapiebeginn und eine unterstützende psychologische Betreuung erforderlich.


2007 ◽  
Vol 26 (03) ◽  
pp. 150-155
Author(s):  
A. Rosenbohm ◽  
B. J. Connemann ◽  
C. J. Bux

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten, die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht. Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum geeignet.


2020 ◽  
Author(s):  
JC Kamp ◽  
H Suhling ◽  
M Ramthor ◽  
T Welte ◽  
FC Ringshausen
Keyword(s):  

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document