CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

ZusammenfassungDas Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln. Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.

Akute und chronische kardiale Beteiligung bei COVID-19

Zusammenfassung Hintergrund Neben pulmonalen Manifestationen ist eine COVID-19-Infektion (Coronavirus-Krankheit 2019) häufig mit kardiovaskulären Komplikationen bzw. einer kardiovaskulären Beteiligung assoziiert. Das Herz kann im Rahmen einer Infektion sowohl direkt im Rahmen einer Myokarditis oder Perikarditis und auch im Rahmen von Hypoxie, Fieber, Volumenbelastungen oder thrombembolischer Komplikationen involviert werden. Bestehende kardiovaskuläre Grunderkrankungen haben zudem einen maßgeblichen Einfluss auf die Prognose von COVID-19-infizierten Patienten. Methode Diese Übersichtsarbeit basiert auf einer umfassenden Literaturrecherche in der PubMed-Datenbank zu kardialen Beteiligungen und kardialen Komplikationen einer COVID-19-Infektion sowie deren Abgleich mit eigenen Erfahrungen. Ergebnisse und Schlussfolgerung Je nach Schweregrad der Infektion werden kardiale Beteiligungen im Rahmen einer COVID-19-Infektion mit bis zu 50 % durchaus häufig beobachtet. Neben der Echokardiographie als Untersuchungsmethode der ersten Wahl stellen die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) zur Beurteilung der myokardialen Struktur und die kardiale Computertomographie (CT) zur Beurteilung der Koronararterien bzw. zum Ausschluss eines intrakardialen Thrombus bedeutende Untersuchungsmodalitäten dar. Die wichtigsten kardialen Manifestationen einer COVID-19-Infektion sind entzündliche und ischämische Pathologien. Deren bildgebende Diagnostik spielt sowohl im akuten als auch im postinfektiösen Stadium eine bedeutende Rolle.

Herzinsuffizienz und SARS-CoV-2

ZusammenfassungDie kardiale Beteiligung bei an COVID-19 Erkrankten ist wichtig und prognostisch bedeutend und wurde in vielen Studien belegt. Besonders für kardial vorerkrankte Patienten ergeben sich daraus wichtige Erkenntnisse. Im Sinne der Herzinsuffizienz trifft das ebenfalls zu. Dabei ist klar, dass eine bestehende Herzinsuffizienz wichtig für die Prognose der COVID-19-Erkrankung ist und diese wesentlich verschlechtert. Die Medikation für die chronische Herzinsuffizienz mit reduzierter EF sollte dringend beibehalten werden. Eine neuauftretende Herzinsuffizienz durch die COVID-19-Erkrankung ist selten. Das wichtige Thema der Symptome nach einer COVID-19-Erkrankung inkludiert Beschwerden, die einer Herzinsuffizienz ähnlich sind. Ob diese allerdings auch mit einer Herzinsuffizienz zusammenhängen, muss noch geklärt werden.

Risikostratifizierung ausgewählter schwerer Organbeteiligungen bei Systemischer Sklerose und bei Lupus-Nephritis

ZusammenfassungInterstitielle Lungenerkrankung (ILD), pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH), kardiale Beteiligung und renale Krise sind schwere Prognose-bestimmende Manifestationen der Systemischen Sklerose (SSc). Digitale Ulcerationen führen zu erheblicher Beeinträchtigung von Erwerbsfähigkeit und Lebensqualität. Im Rahmen der Betreuung von SSc-Patienten ist daher eine Risikostratifizierung in Hinblick auf Entwicklung und Progression dieser schweren Manifestationen von wesentlicher Bedeutung. Risikofaktoren für die Entwicklung einer SSc-ILD sind diffuse cutane Sklerodermie (dcSSc), männliches Geschlecht und der Nachweis von Topoisomerase-I-Antikörpern. Ausmaß und Verlauf der SSc-ILD sind variabel. Klinik, Ausgangsbefund und Dynamik der Lungenfunktion und hochauflösendes CT (HR-CT) des Thorax werden genutzt, um frühzeitig Patienten zu identifizieren, welche einer Immunsuppression bedürfen und von jenen zu unterscheiden, bei denen zunächst engmaschige Verlaufskontrollen vertretbar sind. Zu den Risikofaktoren einer SSc-PAH zählen langer Krankheitsverlauf, hohes Lebensalter bei Beginn der SSc, schwere Raynaud-Symptomatik, schwere digitale Ischämien sowie Teleangiektasien, der Nachweis von Centromer-Antikörpern sowie Antikörpern gegen Endothelin-A-Rezeptor und Angiotensin-1-Rezeptor und Hyperurikämie. Bei etablierter PAH erfolgt die Risikostratifizierung auf Basis der kalkulierten 1-Jahres-Mortaliät. Zur Kalkulation der 1-Jahresmortalität werden anamnestische und klinische Parameter wie Symptomprogression, Auftreten von Synkopen, Vorhandensein klinischer Zeichen einer Rechtsherzinsuffizienz, funktionelle WHO-Klasse, funktionsdiagnostische, laborchemische, echokardiografische sowie hämodynamische Parameter herangezogen. Nach den aktuellen Empfehlungen zur Therapie der PAH ist eine primäre Kombinationstherapie zumindest ab WHO-Funktionsklasse III und einem intermediären Risiko (1-Jahres-Mortalität≥5%) indiziert. Wesentliche Risikofaktoren einer kardialen Beteiligung bei SSc sind höheres Lebensalter, dcSSc und der Nachweis von Topoisomerase I-Antikörpern. Zu den Risikofaktoren der renalen Krise bei SSc zählen dcSSc, männliches Geschlecht, der Nachweis von RNA-Polymerase III-Antikörpern, vorbestehende Proteinurie, aber auch eine Vortherapie mit Glukokortikoiden, ACE-Hemmern und Cyclosporin. Digitale Ulcera (DU) treten bei ca. 50% der Patienten auf. Risikofaktoren von DU sind dcSSc, Nachweis von Topoisomerase I-Antikörpern, früher Beginn der Raynaud-Symptomatik, hoher Rodnan Skin Score und männliches Geschlecht. Entscheidendes Therapieziel bei der Lupus-Nephritis (LN) ist der Erhalt einer normalen Nierenfunktion und die Vermeidung einer terminalen Niereninsuffizienz, welche mit einer erhöhten Letalität assoziiert ist. Zu den Risikofaktoren eines ungünstigen Langzeitverlaufs der LN zählen v. a. eine initiale irreversible Nierenfunktionseinschränkung im Zusammenhang mit irreversiblen chronischen Läsionen in der Nierenbiopsie, unzureichend kontrollierte arterielle Hypertonie, ausgeprägte initiale Proteinurie und männliches Geschlecht. Eine effektive Reduktion der Proteinurie auf<0,5–0,8 g/d innerhalb von 12 Monaten nach Beginn der Remissionsinduktion signalisiert dagegen eine günstige Prognose. Frühestmögliche Diagnose der LN und umgehende auf dem Befund der Nierenbiopsie basierende Therapie sowie Reinduktion bei ausbleibender Remission sind entscheidend für eine Minimierung der Risikos.

Influenza – Krankheitslast und Impfprävention bei Kindern und Jugendlichen

ZUSAMMENFASSUNGInfluenza-ähnliche Atemwegsinfektionen sind eine weltweite bevölkerungsmedizinische Herausforderung. Die Vielfalt viraler Erreger lässt sich nicht klinisch unterscheiden, aber die Grippeschutzimpfung ist ein wichtiges Präventionsinstrument. Neben dem akut febrilen Krankheitsbild mit Myalgie, Zephalgie und Atembeschwerden müssen nicht-respiratorische Komplikationen (Influenza-assoziierte Myopathie, ZNS- oder kardiale Beteiligung) berücksichtigt werden. Aufgrund ständiger viral-genetischer Veränderungen und fehlendem Langzeitschutz bedarf es alljährlich neuer Influenzavakzine mit wissenschaftlichen und logistischen Herausforderungen. Die von Jahr zu Jahr unterschiedliche Schutzwirkung und teils auch Verträglichkeit jeweiliger Grippeimpfstoffe machen Impfkampagnen anspruchsvoll. Diese Übersicht stellt Krankheitslast, Wirksamkeit und Anwendungssicherheit zugelassener Influenzavakzine dar. Individuen mit allergischer Hühnerei-Sensibilisierung können unter Praxisbedingungen ohne zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen grippegeimpft werden. Zukünftige Vakzine werden durch rekombinante oder Zellkultur-basierte Herstellungsverfahren besser verfügbar und möglicherweise noch wirksamer sein.

Systemische Sklerose: Frühdiagnose der Herzbeteiligung

Eine der häufigsten Todesursachen der systemischen Sklerose stellt die kardiale Beteiligung dar. Die Früherkennung der Myokardfibrose, die zu systolischen und diastolischen Funktionsstörungen sowie Leitungsanomalien führen kann, gestaltet sich angesichts der geringen Sensitivität der konventionelle Echokardiografie jedoch häufig schwierig. Niederländische Wissenschaftler sind daher der Frage nachgegangen, ob die Speckle-Tracking-Echokardiografie diagnostische Vorteile bietet.

Fortschritte bei der Systemischen Sklerose

Was ist neu? Von der Pathogenese zu neuen therapeutischen Zielen Das adaptive Immunsystem scheint für die Pathogenese entscheidend. Insbesondere dürften Autoantikörper, die das angeborene und adaptive Immunsystem regulieren, eine wesentliche Rolle spielen. Das frühe Erkennen von Organkomplikationen Schäden entstehen in den ersten 5 Jahren nach Beginn des Raynaud-Syndroms. Daher ist ein kontinuierliches Screening auf Organschäden nötig; die frühe Zuweisung in Zentren wird empfohlen. Bei Polymerase-III-Ak muss an ein paraneoplastisches Syndrom gedacht werden. Die kardiale Beteiligung ist prognostisch wichtiger als zuvor vermutet. Besseres Verstehen der Krankheitslast Die Systemische Sklerose (SSc) besitzt eine Vielzahl von wenig bekannten Symptomen wie Inkontinenz, Juckreiz und beeinträchtigt in der Regel die Lebensqualität deutlich. Die Letalität der Systemischen Sklerose D ie Mehrzahl der Patienten stirbt an der Erkrankung oder an deren Folgen, wobei neben der Lungenfibrose und der pulmonalen arteriellen Hypertonie die kardiale Beteiligung die knapp 10 %ige Sterblichkeit innerhalb von 2 Jahren verursacht. Durch frühes Erkennen von ventrikulären Tachykardien kann der plötzliche Herztod verhindert werden. Neues zur Therapie der Systemischen Sklerose Frühe und intensive Therapien und die Behandlung in Zentren sind nötig. Bei früher diffuser SSc ist eine autologe Stammzelltransplantation zu erwägen. Eine Reihe Substanzen befindet sich derzeit in Phase-III-Studien. Viele SSc-Patienten sind untertherapiert.