CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

2021 ◽  
Vol 41 (06) ◽  
pp. 408-414
Author(s):  
Anthony Sprengel ◽  
Johannes-Peter Haas
Keyword(s):  
Coxa Vara ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Seltene Erkrankung ◽  
Klinische Symptome ◽  
Proteoglycan 4 ◽  
Kardiale Beteiligung

ZusammenfassungDas Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln. Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.

A Novel Deletion Mutation in Proteoglycan-4 Underlies Camptodactyly-Arthropathy-Coxa-Vara-Pericarditis Syndrome in a Consanguineous Pakistani Family

2011 ◽  
Vol 42 (2) ◽  
pp. 110-114 ◽  
Author(s):  
Sulman Basit ◽  
Zafar Iqbal ◽  
Masha Umicevic-Mirkov ◽  
Syed Kamran Ul-Hassan Naqvi ◽  
Marieke Coenen ◽  
...  
Keyword(s):  
Deletion Mutation ◽  
Coxa Vara ◽  
Pakistani Family ◽  
Proteoglycan 4

scholarly journals Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome: Important Differential for Juvenile Idiopathic Arthritis

2013 ◽  
Vol 3 ◽  
pp. 24 ◽  
Author(s):  
Ritu Manoj Kakkar ◽  
Sameer Soneji ◽  
Rashmi R. Badhe ◽  
Shrinivas B. Desai
Keyword(s):  
Juvenile Idiopathic Arthritis ◽  
Pericardial Effusion ◽  
Early Onset ◽  
Chromosome Band ◽  
Coxa Vara ◽  
Childhood Onset ◽  
Causative Gene ◽  
Histological Features ◽  
Inflammatory Arthropathy ◽  
Proteoglycan 4

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome is an inherited disorder characterized by congenital or early-onset flexion camptodactyly, childhood-onset of non-inflammatory arthropathy, often associated with non-inflammatory pericarditis or pericardial effusion and progressive coxa vara. The causative gene is located on chromosome band 1q25-31. This gene encodes for “proteoglycan-4” (PRG-4), which is a surface lubricant for joints and tendons. This syndrome has distinct radiological and histological features, which are important to recognize since it may clinically mimic juvenile idiopathic arthritis and mutation studies may not be easily available. We describe a case of a 3-year 3-month-old female with features of CACP syndrome.

Neurologisch bedingte Schlafstörungen

2014 ◽  
Vol 71 (11) ◽  
pp. 671-678
Author(s):  
Ramin Khatami
Keyword(s):  
Limb Movement ◽  
Periodic Limb Movement ◽  
Epileptische Anfälle ◽  
Eine Hohe ◽  
Restless Legs ◽  
Seltene Erkrankung ◽  
Frühzeitige Diagnose ◽  
Neuroprotektive Substanzen ◽  
Restless Legs Syndrom

Das Spektrum der schlafmedizinischen Erkrankungen umfasst eine Reihe von speziellen neurologischen Erkrankungen, die sich durch eine hohe Prävalenz kennzeichnen oder die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Dem praktisch tätigen Arzt kommt eine Schlüsselrolle in der Erkennung und Behandlung dieser Erkrankungen zu und sollte deshalb mit den wichtigsten schlafmedizinischen neurologischen Erkrankungen vertraut sein. Im Folgenden werden als wichtigste Vertreter, das Restless Legs Syndrom (mit oder ohne Periodic Limb Movement im Schlaf), Bewegungsstörungen im Schlaf (v. a. nonREM- und REM-Schlaf-Parasomnien), epileptische Anfälle im Schlaf sowie die Narkolepsie vorgestellt. Die Narkolepsie gilt zwar als seltene Erkrankung, ermöglicht aber als Modellerkrankung physiologische bzw. pathophysiologische Vorgänge der Schlaf-/Wachregulation zu verstehen. Eine zunehmende Bedeutung gewinnt auch die REM-Schlafverhaltensstörung, die als Frühzeichen einer neurodegenerativen Erkrankung (z. B. Synukleinopathien wie Parkinson-Erkrankung) auftreten kann. Eine frühzeitige Diagnose eröffnet hier die Möglichkeit in Zukunft neuroprotektive Substanzen einzusetzen.

Hypoglykämien bei der Frau eines Diabetikers

2012 ◽  
Vol 69 (12) ◽  
pp. 667-671 ◽  
Author(s):  
Henzen
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
New Yorker ◽  
Chirurgische Resektion ◽  
Seltene Erkrankung ◽  
Chirurgische Intervention ◽  
Therapeutische Schritte

Insulinome sind mit einer Inzidenz von 4 pro 100'000 eine seltene Erkrankung, vermeintliche Hypoglykämie-Symptome werden dagegen häufig auch von Menschen ohne Diabetes mellitus beschrieben. Die Liste der möglichen Ursachen ist sehr umfangreich, weshalb mittels Anamnese, Klinik und laborchemischen Untersuchungen der Verdacht auf ein Insulinom erhärtet werden bzw. ausgeschlossen werden muss. Wie bereits vor über 70 Jahren der New Yorker Chirurge Allen Whipple gefordert hat, ist eine strikte Beachtung der Trias: dokumentierte Hypoglykämie und Neuroglykopenie und Besserung auf Glukosezufuhr Voraussetzung für weitere diagnostische und therapeutische Schritte. Die hyperinsulinämische Hypoglykämie wird im Fastentest bewiesen, Ziel der bildgebenden Methoden ist die Lokalisation des Insulinoms für die chirurgische Resektion bzw. die Abgrenzung zur nicht-Insulinom bedingten pankreatogenen Hypoglykämie (Nesidioblastose). Als neue und hochsensitive Methode hat sich die GLP-1 Rezeptor Szintigraphie erwiesen, womit auch im vorliegenden Fallbeispiel eine zielgerichtete chirurgische Intervention möglich war.

Migration of Kirschner Wires after Surgical Stabiliziation of Shoulder Injuries - Four Case Reports

Swiss Surgery ◽  
1999 ◽  
Vol 5 (6) ◽  
pp. 281-287 ◽  
Author(s):  
Schindele ◽  
Hackenbruch ◽  
Sutter ◽  
Schärer ◽  
Leutenegger
Keyword(s):  
Case Reports ◽  
Shoulder Injuries ◽  
Kirschner Wires ◽  
Klinische Symptome

Häufige Frakturen im Bereich der Schulter betreffen je nach Alter die Clavicula oder den proximalen Humerus. Die Indikation zur operativen Stabilisierung ist bei Luxationsfrakturen des lateralen Claviculaendes und bei instabilen und dislozierten Frakturen des proximalen Humerus grosszügig zu stellen. Werden Kirschner-Drähte zur Osteosynthese eingesetzt muss in hohem Masse mit Drahtwanderungen oder Drahtbrüchen gerechnet werden. In mehreren Fällen wird in der Literatur auf diese Komplikation hingewiesen. Anhand von vier Fallbeispielen möchten wir Ursachen und technische Voraussetzungen aufzeigen, die bei dieser operativen Variante zu lebensbedrohlichen Komplikationen durch eine sekundäre Migration führen können. Dies unter Umständen nach Jahren und ohne klinische Symptome. Die Indikation zur Kirschnerdraht-Osteosynthese muss vor allem bei vorliegender Osteoporose zurückhaltend gestellt werden. Regelmässige Kontrollen in der postoperativen Phase werden empfohlen, die Entfernung der Drähte sollte bei konsolidierter Fraktur frühzeitig geplant werden.

The Silent Giant

Praxis ◽  
2015 ◽  
Vol 104 (24) ◽  
pp. 1343-1345
Author(s):  
Magdalena Necek ◽  
Ewelina Biskup
Keyword(s):  
Klinische Symptome

Stiller Riese Zusammenfassung. Der solitäre fibröse Tumor (SFT) ist eine seltene Neoplasie. Am häufigsten nimmt er seinen Ausgang von der pulmonalen Pleura. Klinische Symptome treten oft erst auf, nachdem der Tumor eine erstaunliche Dimension erreicht hat und benachbarte Strukturen komprimiert. Die Diagnose erfolgt (immuno-) histologisch. Therapeutisch steht die chirurgische Totalresektion im Vordergrund. Wichtig ist eine langfristige und regelmässige Nachsorge, da Rezidive vorkommen und mit einer schlechten Prognose assoziiert sind.

PRRSV: Risikofaktoren und Herdenprävalenz in Deutschland

2019 ◽  
Vol 47 (02) ◽  
pp. 132-132
Author(s):  
Sebastian Ganz
Keyword(s):  
Risk Factors ◽  
Cross Sectional Study ◽  
Respiratory Syndrome Virus ◽  
Sectional Study ◽  
Cross Sectional ◽  
Klinische Symptome

Nathues C, Janssen E, Duengelhoef A et al. Cross-sectional study on risk factors for Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome virus sow herd instability in German breeding herds. Acta Vet Scand 2018; 60 (1): 1–8 In mit PRRSV (Porcine Reproductive and Respiratory Syndrom Virus) infizierten Schweinebeständen zeigen die Tiere oftmals ernsthafte klinische Symptome. Die Schwere der Symptomatik hängt von der Virulenz der jeweiligen Virusstämme ab. Deshalb ist die Impfung gegen diesen Erreger sinnvoll und wird empfohlen, auch wenn sie nicht immer klinische Fälle verhindert bzw. das Virus vollends eliminiert. Aufgrund dessen rückt die Prävention durch Verbesserung der innerbetrieblichen Abläufe zunehmend in den Fokus. Um solche Maßnahmen erfolgreich etablieren zu können, ist es wichtig, den epidemiologischen Status der Herde und mögliche Risikofaktoren zu kennen. Ziel der Studie war deshalb, die Prävalenz der Infektion in Sauenbetrieben in Norddeutschland zu eruieren und verschiedene Arbeitsabläufe hinsichtlich des Risikos der Erregerverbreitung zu untersuchen.

Sehr seltene Erkrankung eines Stüve-Wiedemann-Syndroms bei einem Neugeborenen

2017 ◽  
Author(s):  
U Wanz ◽  
J Pansy ◽  
C Binder-Heschl ◽  
F Lindbichler ◽  
P Kroisel ◽  
...  
Keyword(s):  
Seltene Erkrankung
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document