Fallbericht: Analyse der zirkulierenden Tumor-DNA-Fraktion mittels Ultra-Low-Pass Whole-Genome Sequencing korreliert bei kleinzelligem Stage-IV-Zervixkarzinom mit Ansprechen auf Radiochemotherapie und Rezidivierung – Eine Längsschnittstudie

Das neuroendokrine Karzinom der Cervix uteri ist eine seltene und aggressive Form von Gebärmutterhalskrebs, die durch häufige Metastasierung schon bei Diagnosestellung und durch hohe Rezidivraten gekennzeichnet ist. Die Primärtherapie ist multimodal und beinhaltet oft eine Chemotherapie, zum Teil in Verbindung mit einer Strahlentherapie. Es liegen keine Daten vor, die Orientierung für das Vorgehen bei Rezidiven geben; Zweitlinientherapien werden aus Daten zum kleinzelligen Bronchialkarzinom abgeleitet. Die engmaschige Überwachung dieser Patientinnen im Hinblick auf Rezidive ist von größter Bedeutung. Dafür stellt die Bestimmung der zirkulierenden Tumor-DNA (ctDNA) im peripheren Blut eine attraktive, weil nicht-invasive Option dar. Mit dem ULP-WGS-Verfahren (<i>ultra-low-pass whole-genome sequencing</i>) lassen sich die Tumorlast und das Tumoransprechen beurteilen und Prognosen zur Rezidivierung abgeben; allerdings mangelt es bisher noch an Daten zur Rolle der ULP-WGS beim kleinzelligen Zervixkarzinom. Die vorliegende Arbeit stellt eine Patientin vor, deren Chemotherapie-Ansprechen und Tumor-Rezidivierung durch die ctDNA-Analyse korrekt überwacht wurden, wie radiologische Befunde bestätigten.

Frauen und Gicht – eine diagnostische Herausforderung

Zusammenfassung Hintergrund Von Gicht sind überwiegend Männer betroffen (m:w; 9:1). Zur Diagnosestellung werden daher in der Regel die klinischen Merkmale einer akuten Monarthritis der unteren Extremität beim Mann herangezogen. Im Moment ist die Datenlage zur Gicht bei Frauen begrenzt. Bei ihnen wird die Gicht oft nicht in die Differenzialdiagnosen einer Arthritis einbezogen. Wir untersuchten daher die Epidemiologie und klinische Präsentation der Gicht bei Frauen und verglichen sie mit denen der Gicht bei Männern. In der Folge wurden die Daten auf Merkmale analysiert, welche bei Frauen die Gicht von Arthritiden anderer Genese unterscheiden und damit Fehldiagnosen vermeiden helfen können. Methoden Retrospektiv wurden alle Patienten eingeschlossen, die zwischen 2012 und 2018 mit einer primären Entlassungsdiagnose einer Gicht (ICD-10 M10.XX) am Universitätsklinikum Dresden behandelt wurden. Es wurden klinische, laborchemische sowie radiologische Befunde erfasst und deskriptiv sowie multivariat mittels SPSS und R analysiert. In einem zweiten Schritt wurden die Daten von Frauen mit Gichtarthritis mit denen ohne Gicht (Monarthritis anderer Genese) verglichen und mittels univariater sowie multivariater Regressionsanalyse auf Signifikanz geprüft. Resultate Insgesamt wurden 238 Gicht-Patienten (71 Frauen, 167 Männer) eingeschlossen. Frauen dieser Kohorte waren bei Diagnosestellung im Mittel 20 Jahre älter als Männer und hatten dann insgesamt häufiger mehrere Komorbiditäten: 92% aller Gichtpatientinnen litten an einer Hypertonie (Männer 74%), 84% hatten eine eGFR<60 ml/min (Männer 52%) und 40% hatten kardiovaskuläre Vorereignisse (Männer 14%). 90% nahmen regelmäßig Diuretika ein (Männer 47%). Fast die Hälfte der Frauen hatte bereits eine manifeste Polyarthrose (47 vs. 30% der Männer). Klinisch trat bei Frauen seltener die klassische MTP I-Arthritis (69 vs. 84%) auf. Der Vergleich von Frauen mit durch mikroskopischen Kristallnachweis gesicherter Gicht und Frauen mit Kristall-negativer Monarthritis zeigte signifikante Unterschiede: Frauen mit Gicht waren älter und wiesen signifikant häufiger eine Hypertonie oder kardiovaskuläre Erkrankung, einen Diabetes mellitus Typ 2, einen adipösen Habitus auf oder nahmen Diuretika ein. Bestanden zudem eine eingeschränkte Nierenfunktion sowie eine Hyperurikämie, lag mit hoher Sicherheit eine Gicht vor. Schlussfolgerungen Die Gicht muss bei einer akuten Monarthritis auch bei Frauen in die Differenzialdiagnose einbezogen werden. Das gilt besonders ab dem Rentenalter und wenn Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, Diabetes mellitus Typ 2 oder Adipositas vorliegen und Diuretika Teil der Dauermedikation sind. Die Einschränkung der Nierenfunktion und eine Serumharnsäure von>390 µmol/l (>6,5 mg/dL) machen eine Gicht sehr wahrscheinlich.

Hinweise zur Differenzialdiagnose entzündlicher und nicht entzündlicher Arthropathien

ZusammenfassungIn der Differenzialdiagnose entzündlicher und nicht entzündlicher Arthropathien führen eine gezielte Anamneseerhebung und eine gründliche klinische Untersuchung nahezu in 70 % der Fälle bereits zu einer Diagnose. Wesentliche Aufschlüsse lassen sich durch den Lokalbefund, das Verteilungsmuster der Arthritis (DIP, CM I, GGG), vorhandene extraartikuläre Symptome (Enthese, Haut, Uveitis) und auch der Schmerzanamnese (Charakter, Dauer, Intensität, Beginn) erheben. Neben der serologischen Labordiagnostik hat vor allem die Punktatanalyse einen hohen Stellenwert. Typische radiologische Befunde sind dagegen meist erst nach längerer Krankheitsmanifestation detektierbar und helfen in frühen Fällen nicht unbedingt weiter. Die CPPD-Kristallarthropathie ist neben der Arthrose von peripheren und axialen Gelenken und der Arthritis urica eine typische entzündliche Gelenkerkrankung des geriatrischen Patienten, schmerzhaft, teilweise chronisch destruierend. Ihre unzureichende Diagnose kann eine Gefahr des Verlustes der Aktivitäten des täglichen Lebens gerade bei älteren Patienten bedeuten.

Resektion einer Karpalknochenreihe bei einer Pustertaler Sprinze mit chronischer eitriger Arthritis des Karpalgelenks und Osteomyelitis

ZusammenfassungDer Fallbericht beschreibt klinische und radiologische Befunde sowie die chirurgische Therapie einer serofibrinösen Arthritis des Antebrachiokarpalgelenks und einer eitrigen Arthritis des Inter- und Karpometakarpalgelenks mit Osteomyelitis der distalen Karpalknochen und subchondraler Osteomyelitis des proximalen Anteils des Metakarpus bei einer Pustertaler-Sprinzen-Kuh. Beide Gelenkabteilungen wurden arthrotomiert und die distale Karpalknochenreihe wurde reseziert. Nach 70-tägiger Immobilisierung mittels Cast zeigte die operierte Gliedmaße bereits deutliche radiologische Zeichen der Ankylose des Karpalgelenks und nur noch eine geringe Lahmheit. Die Kuh war 6 Jahre später noch immer in der Herde und hatte sechs Kälber geboren.

Muskulotendinopathie des Musculus gastrocnemius bei einem Labrador Retriever

ZusammenfassungDie Muskulotendinopathie des Musculus (M.) gastrocnemius stellt eine seltene Erkrankung des Ursprungs dieses Muskels dar, die durch eine chronische Überbelastung des Muskel-Sehnen-Übergangs beim Sporteinsatz entsteht und zumeist bei Hütehunden beschrieben wurde. Klinisch zeigen die Patienten eine chronische Hinterhandlahmheit sowie Schmerzhaftigkeit bei Druck auf die laterale Fabella. Eine Kniegelenkinstabilität fehlt. Radiologische Befunde (osteophytäre Neuformationen im Bereich des Muskelursprungs und der lateralen Fabella) geben ebenfalls Hinweise auf das Vorliegen der Erkrankung. In der magnetresonanztomographischen Untersuchung zeigen sich Ödeme im Bereich des Ursprungs des lateralen Gastrocnemiuskopfes und eine Anreicherung von Kontrastmittel nach intravenöser Applikation. Die Muskulotendinopathie des M. gastrocnemius hat bei konsequenter konservativer Therapie (Ruhighaltung, Gabe nichtsteroidaler Antiphlogistika und Physiotherapie) eine gute Prognose. Der Fallbericht beschreibt die klinischen Befunde, bildgebende Diagnostik (Röntgen und Magnetresonanztomographie) sowie die Therapie und das Langzeitergebnis dieser Erkrankung bei einem sportlich geführten Labrador Retriever.

Diabetes und rheumatische Erkrankungen

ZusammenfassungEine steigende Lebenserwartung und Veränderungen im Lebensstil, die durch geringere physische Aktivität und eine höhere Aufnahme hochkalorischer Nahrungsmittel geprägt sind, tragen zu der weltweit steigenden Inzidenz von Diabetes mellitus bei. Neben den mikro- und makrovaskulären Komplikationen der Erkrankung sind Veränderungen am Skelettsystem Bestandteil der Komorbidität der Patienten. Besondere klinische Bedeutung haben Arthropathien und Periarthropathien an den Händen, Schultern und Füßen. Obwohl diese Veränderungen mit der Dauer des Diabetes mellitus und mit dem Alter der Patienten zunehmen, besteht eine direkte Assoziation zur Stoffwechseleinstellung nicht für alle Veränderungen. Auch eine Osteoarthritis tritt häufiger bei Patienten mit Diabetes mellitus auf. Die meisten skelettalen Komplikationen lassen sich anhand des klinischen Bildes diagnostizieren. Radiologische Befunde können ergänzend zur Differenzialdiagnose notwendig sein. Die Therapie der einzelnen Krankheitsbilder unterscheidet sich nicht von der Behandlung bei stoffwechselgesunden Patienten.