Knochenmarksversagen

Zusammenfassung. Das Knochenmarkversagen umfasst ein heterogenes Spektrum an seltenen benignen hämatologischen Erkrankungen, die mit einer gestörten Blutbildung im Knochenmark einhergehen. Die Erkrankungen können sowohl erworben («acquired aplastic anemia» [AA]) als auch angeboren («inherited bone marrow failures») sein. Klinisch sind die Erkrankungen primär gekennzeichnet durch eine Zytopenie einer oder mehrerer Blutzellreihen (Anämie, Neutropenie und / oder Thrombozytopenie), allenfalls kombiniert von Zeichen der Hämolyse und Thrombophilie bei assoziierter paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie oder morphologischen Auffälligkeiten bei angeborenen Formen. Aufgrund deutlicher Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik, ist eine umfangreiche Abklärung zur Differenzierung einer erworbenen oder angeborenen Form zentral, um die Ursache der Erkrankung zu erfassen, die wiederum die Therapie massgeblich beeinflusst. Die Standard-Therapie hat sich in den letzten Jahrzehnten nur wenig verändert (intensive Immunsuppression und / oder allogene Stammzelltransplantation), allerdings zeigen Thrombopoietin-Rezeptor Agonisten in jüngst durchgeführten Studien bei erworbener aplastischer Anämie eine Verbesserung aller drei Blutzellreihen und werden voraussichtlich in die Therapie-Algorithmen der erworbenen Form aufgenommen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Erkrankung, Diagnostik und Therapie dieser heterogenen Erkrankungsgruppe.