Trisomie 21 und Juvenile Idiopathische Arthritis – die Bedeutung chromosomaler Aberrationen bei der Abklärung einer Arthritis

2016 ◽  
Vol 41 (05) ◽  
pp. 390-395 ◽  
Author(s):  
M. Krumrey-Langkammerer ◽  
J.-P. Haas
2013 ◽  
Vol 24 (1) ◽  
pp. 35-47 ◽  
Author(s):  
André Frank Zimpel
Keyword(s):  

Bisher ging man davon aus, dass Personen mit Trisomie 21 bei Navon-Figuren eher die Gesamtgestalt wahrnehmen und Details übersehen ( Bellugi & George, 2001 , S. 62). Experimentell ergeben sich jedoch auch gegenteilige Befunde. Eine widerspruchsfreie Erklärung dieser Befunde wäre die Annahme: Eine Trisomie 21 gehe regelmäßig mit einer Simultandysgnosie einher. Damit ist eine Einengung des Aufmerksamkeitsumfangs auf weniger als vier Objekte zur selben Zeit gemeint. In einer Untersuchung mit Computer-Tachistoskopie bestätigte sich die Hypothese bei allen 19 Personen mit einer Trisomie 21. Diese Ergebnisse könnten ein erstes Indiz dafür sein, dass der anschauungsgebundene, kleinschrittige und Abstraktionen vermeidende Unterricht an Förderschulen den neuropsychologischen Besonderheiten von Menschen mit einer Trisomie 21 nur wenig Rechnung tragen kann.


2016 ◽  
Vol 50 (4) ◽  
pp. 409-417
Author(s):  
J.-L. Sixou ◽  
N. Vernusset ◽  
A. Daigneau ◽  
D. Watine ◽  
L. Marin
Keyword(s):  

2015 ◽  
Vol 10 (S 01) ◽  
Author(s):  
T Biester ◽  
K Remus ◽  
T Danne ◽  
O Kordonouri
Keyword(s):  

2015 ◽  
Vol 75 (08) ◽  
Author(s):  
L Bourdil ◽  
G Manegold-Brauer ◽  
C Berg ◽  
A Schoetzau ◽  
U Gembruch ◽  
...  
Keyword(s):  

2016 ◽  
Vol 36 (01) ◽  
pp. 49-51
Author(s):  
T. Geikowski ◽  
D. Peters ◽  
J. Peitz ◽  
G. Horneff ◽  
S. Wintrich

ZusammenfassungDie systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA) und das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) zeigen mit Fieber, Arthritis, Exanthem, generalisierter Lymphadenopathie und Sero sitis viele Gemeinsamkeiten. Therapieoptio-nen bei der sJIA sind neben Glukokortikoi-den, nichtsteroidalen Antirheumatika und Methotrexat, Biologika wie Interleukin-1-und Interleukin-6-Antagonisten. Firstline Therapie des FMF ist Colchicin. Bei Therapie resistenz oder -unverträglichkeit können aber auch bei dieser Erkrankung Interleukin-1-und Interleukin-6-Antagonisten erfolgreich eingesetzt werden.Berichtet wird über einen elf Jahre alten Jungen, geboren in Armenien. Im Alter von zwei Jahren kam es zu anhaltendem Fieber mit ausgeprägter Arthritis. Die Diagnose sJIA wurde gestellt und das Vorliegen eines FMF genetisch nachgewiesen. Unter Therapie mit Kortikosteroiden, Sulfasalazin und Colchicin entwickelte der Patient eine deutliche Dystro phie und ausgeprägte Destruktionen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke mit resultie-render Laufunfähigkeit. Die Halswirbelsäule war durch Ankylosen kyphotisch fixiert. La borchemisch waren die Entzündungszeichen deutlich erhöht. Röntgen- und CT-Aufnah-men zeigten das Ausmaß der Gelenkzer -störung. Nach einem Jahr unter intravenöser Tocilizumab-Therapie liegen CRP, SAA und BSG im Normbereich. Bestehende Kontraktu ren sind unter intensiver Physiotherapie rück-läufig. Der Patient ist mit eigenem Rollstuhl mobil.Bei diesem Patient liegt sowohl eine systemische JIA als auch ein familiäres Mittelmeerfieber vor. Tocilizumab ist bereits seit mehreren Jahren für die Behandlung der systemischen JIA zugelassen. Unser Patient zeigt unter Tocilizumab eine Remission beider Erkrankungen.


2018 ◽  
Vol 38 (06) ◽  
pp. 416-423
Author(s):  
M. Hartmann ◽  
S. Schrödl ◽  
M. König ◽  
M. Georgi ◽  
A. Schwirtz ◽  
...  

ZusammenfassungChronische Erkrankungen im Kindesalter, wie die juvenile idiopathische Arthritis aus dem rheumatischen Formenkreis, können akut, aber auch im Langzeitverlauf zu körperlicher Inaktivität führen. Die Patienten entwickeln funktionelle Einschränkungen bei Alltagsbewegungen und nehmen zeitweise gar nicht oder nur eingeschränkt an Sportangeboten teil. Daraus resultieren Defizite der konditionellen und koordinativen Fähigkeiten. Für eine kindgerechte und psychosoziale Entwicklung, aber auch aus Sicht der Primär- und Sekundärprävention spielt eine regelmäßige körperliche Aktivität für chronisch kranke Kinder eine entscheidende Rolle. Studien zum therapeutischen Einsatz von sportlichem Training zeigen dessen Unbedenklichkeit und Nutzen bei richtiger Durchführung. Daher sollten Kinder mit rheumatischen Erkrankungen nach individueller Beurteilung der Defizite und der Erkrankungsaktivität zum Sport ermutigt werden. In diesem Beitrag werden existierende Bewegungskonzepte für chronisch erkrankte Heranwachsende und ein neues Konzept zur individuellen Bewegungs- und Sportberatung für rheumaerkrankte Kinder und Jugendliche vorgestellt.


2003 ◽  
Vol 63 (12) ◽  
Author(s):  
U Germer ◽  
M Krapp ◽  
J Smrcek ◽  
R Axt-Fliedner ◽  
K Diedrich ◽  
...  
Keyword(s):  

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