Genetische Beratung und DNA-Testung für Patienten mit erhöhtem Melanomrisiko

2003 ◽  
Vol 60 (8) ◽  
pp. 469-472 ◽  
Author(s):  
P. H. Itin ◽  
S. K. Fistarol
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum ◽  
Genetische Beratung ◽  
Eine Hohe ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Maligne Melanome ◽  
Maligne Hauttumoren ◽  
Genetisches Risiko

Risikofaktoren für die Entwicklung maligner Melanome sind vielfältig. Sie sind sowohl durch genetische Faktoren als auch durch Umwelteinflüsse bedingt. Ein gut dokumentiertes genetisches Risiko für die Entwicklung eines Melanoms ist eine Mutation im CDKN2A-Gen, welches auf dem Chromosom 9 lokalisiert ist. Dieses Tumorsuppressor-Gen ist für die Regulation des Zellzyklus mitverantwortlich, und eine Mutation in diesem Gen führt auch gehäuft zu familiären Pankreaskarzinomen. Die Penetranz dieser Mutation wird durch UV-Energie mitbeeinflusst. Eine weitere Risikokonstellation ist eine Variante des atypischen familiären Nävussyndroms, welche auf dem Chromosom 1p36 codiert. Patienten mit Xeroderma pigmentosum weisen eine gestörte DNA-Reparaturfähigkeit auf, weshalb sich bereits in frühem Lebensalter bei dieser autosomal rezessiv vererbten Krankheit zahlreiche maligne Hauttumoren inklusive maligne Melanome entwickeln können. Neue Daten haben eine gestörte DNA-Reparaturfähigkeit auch bei Patienten mit sporadischen Melanomen dokumentiert. Konstitutionelle Risiken sind rotblonde Haare und blaue Augen. Der wichtigste Umweltfaktor, der besonders bei genetischer Prädisposition das Risiko einer Melanomentstehung weiter erhöht, ist die UV-Exposition. Wiederholte Sonnenbrände vor dem 15. Lebensalter, aber auch eine hohe kumulative UV-Belastung gehen mit einem erhöhten Melanomrisiko einher. Die wichtigsten präventiven Maßnahmen sind die regelmäßige Untersuchung des ganzen Integumentes bei Patienten mit familiärem dysplastischem Nävussyndrom. Alle Menschen sollen, unabhängig von ihrem Risikoprofil, einen konsequenten Sonnenschutz durchführen, der nicht nur das Auftragen von Sonnencreme, sondern auch das Tragen von Hut, Hemd, Hose und Sonnenbrille beinhaltet. Eine direkte Sonnenexposition ist während der Mittagsstunden zu vermeiden. In der heutigen Zeit ist es möglich geworden, im Rahmen von Studien DNA-Analysen bei Patienten mit familiären malignen Melanomen durchzuführen. Vor- und Nachteile der genetischen Beratung werden diskutiert.

Risk factors for the development of malignant melanoma

1999 ◽  
Vol 56 (6) ◽  
pp. 298-301
Author(s):  
Itin
Keyword(s):  
Risk Factors ◽  
Malignant Melanoma ◽  
Xeroderma Pigmentosum ◽  
Eine Hohe ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Maligne Melanome ◽  
Maligne Hauttumoren ◽  
Genetisches Risiko

Risikofaktoren für die Entwicklung maligner Melanome sind vielfältig. Sie werden sowohl durch genetische Faktoren als auch durch Umwelteinflüsse bedingt. Ein gut dokumentiertes genetisches Risiko für die Entwicklung eines Melanoms ist eine Mutation im CDKN2A Gen. Dieses Tumorsuppressor-Gen ist für die Regulation des Zellzyklus mitverantwortlich. Eine weitere Risikokonstellation ist das atypische familiäre Nävussyndrom, welches offenbar auf dem Chromosom 1p36 codiert. Patienten mit Xeroderma pigmentosum weisen eine gestörte DNA-Reparaturfähigkeit auf, weshalb sich in frühem Lebensalter zahlreiche maligne Hauttumoren inklusive maligne Melanome entwickeln können. Konstitutionelle Risiken sind rotblonde Haare und blaue Augen. Der wichtigste Umweltfaktor ist die UV-Exposition. Besonders wiederholte Sonnenbrände vor dem 15. Lebensjahr, aber auch eine hohe kumulative UV-Belastung gehen mit einem erhöhten Melanomrisiko einher. Die wichtigsten präventiven Maßnahmen sind die regelmäßige Untersuchung des ganzen Integumentes bei Patienten mit familiärem dysplastischem Nävussyndrom, sowie bei allen Menschen ein konsequenter Sonnenschutz, der nicht nur mittels Auftragen von Sonnenschutzcreme durchgeführt werden sollte, sondern auch das Tragen von Hut, Hemd, Hose und Brille beinhaltet. Eine direkte Sonnenexposition ist während den Mittagsstunden zu vermeiden.

scholarly journals Molekulare Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa

2021 ◽  
Author(s):  
C. Prodinger ◽  
A. Klausegger ◽  
J. W. Bauer ◽  
M. Laimer
Keyword(s):  
Epidermolysis Bullosa ◽  
Genetische Beratung ◽  
Molekulare Diagnostik ◽  
Eine Hohe ◽  
Genetische Erkrankungen ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Wiederherstellung Der Funktion

ZusammenfassungUnter Epidermolysis bullosa (EB) subsumiert man genetische Erkrankungen, die durch gesteigerte Hautfragilität mit Blasenbildung nach bereits geringen mechanischen Belastungen gekennzeichnet sind. Hochvariable kutane, extrakutane und Organmanifestationen verursachen eine signifikante Morbidität und Mortalität sowie eine hohe Krankheitslast für Betroffene und Angehörige. Obwohl derzeit nicht heilbar, eröffnen Fortschritte in der molekularen Charakterisierung pathogenetischer Prozesse, in den diagnostischen Techniken und molekularen Therapieansätzen neue Perspektiven. Neben korrektiven, potenziell kurativen Behandlungszugängen mit dem Ziel der Wiederherstellung der Funktion von Gen bzw. Protein stellen krankheitsmodifizierende Strategien eine wertvolle Ergänzung dar. Unter Letztere fallen symptomatische Therapien, die sekundär dysregulierte, den Phänotyp modulierende Entzündungskaskaden adressieren oder zielgerichtete Interventionen hinsichtlich bestimmter Symptome wie Fibrosierung, Juckreiz oder kanzerogener Zelltransformation. Molekulare Verfahren erlauben heute zudem, eine Diagnose und damit Prognose früher und präziser zu stellen, was die genetische Beratung erleichtert.Das Management von EB-Patienten ist komplex und bedarf einer Spezialexpertise und multidisziplinär akkordierten Versorgung. Entsprechende Ressourcen halten designierte Expertisezentren wie das EB-Haus Austria vor, das als Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) sowohl klinische Versorgung, Grundlagen- und klinische Forschungsaktivitäten sowie Zugang zu Aus- und Weiterbildungsprogrammen für Betroffene, Betreuende und medizinisches Fachpersonal gewährleistet.

Genetisch determinierte Varianzanteile klinisch-chemischer Laborparameter beim Schwein

2006 ◽  
Vol 34 (01) ◽  
pp. 40-49 ◽  
Author(s):  
S. Hepp ◽  
B. Hertrampf ◽  
G. Reiner
Keyword(s):  
Genetische Variabilität ◽  
Eine Hohe ◽  
Klinische Relevanz ◽  
Genetische Faktoren

Zusammenfassung: Gegenstand und Ziel: Gegenstand der Untersuchung ist die phänotypische und genetische Variabilität klinisch-chemischer Merkmale beim Schwein. Klinisch-chemische Laborparameter stellen wesentliche diagnostische Kenngrößen fürdie Praxis dar. Mit ihrer Hilfe lassen sich der Gesundheitsstatusvon Individuen und Populationen einschätzen und Rückschlüsse auf die allgemeine Resistenz/Empfindlichkeit von Populationen und Rassen ziehen. Nichtsystematische Variabilität dieser Werte durch Umweltfaktoren relativiert allerdings häufig die Aussagekraft. Ziel der vorliegenden Arbeit war, den additiv-genetischen Anteil an der Gesamtvariabilität klinisch-chemischer Merkmale zu untersuchen. Material und Methoden: Die Untersuchung bezog sich auf 139 F2-Schweine einer Pietrain-Meishan-Familie. Als Merkmale wurden die Serumenzyme AP, AST und CK, die Serummetaboliten Bilirubin, Kreatinin und Laktat sowie die Serumelektrolyte Natrium, Kalium und Kalzium ausgewählt. Ergebnisse: Eine hohe Erblichkeit konnte für Laktat, mittlere Erblichkeitenfür CK, Kalium und Kalzium, niedrige Erblichkeitenfür AP und AST berechnet werden. Die Variabilität der Serumspiegel für Bilirubin, Kreatinin und Natrium war allein umweltbedingt. Schlussfolgerung: Neben dem MHS-Gen beteiligen sich offensichtlich weitere bedeutsame genetische Faktoren an der Variabilität klinisch-chemischer Merkmale. Diese gilt es aufzuklären und im Sinne robusterer Schweinepopulationen zu nutzen. Klinische Relevanz: Die additiv-genetischen Varianzanteile der Merkmale Laktat, CK, Kaliumund Kalzium sprechen fürdie Beteiligung günstiger und ungünstiger Genvarianten (QTL), deren Darstellung das Wissen um die Mechanismen von Krankheitsa nfälligkeit/-resistenz erweitern und die allgemeine Krankheitsresistenz verbessern könnte.

Genetischer Einfluss auf die Varianz im prosozialen Verhalten

2017 ◽  
Vol 26 (3) ◽  
pp. 184-195
Author(s):  
Nadja Knoll-Pientka ◽  
Norbert Zmyj ◽  
Johannes Hebebrand ◽  
Lisa Schröder
Keyword(s):  
Eine Hohe ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Soziale Faktoren

Zusammenfassung. Bereits im Kleinkindalter zeigen sich Unterschiede in prosozialen Verhaltensweisen (z. B. in der Bereitschaft anderen zu helfen oder zu teilen). Diese interindividuellen Unterschiede untersuchter Personen weisen eine hohe Stabilität in der weiteren Entwicklung auf. Als Einflussfaktoren auf die Entwicklung prosozialen Verhaltens wurden bisher primär soziale Faktoren, insbesondere elterliches Verhalten, untersucht. In der vorliegenden systematischen Übersicht wurde der Frage nachgegangen, inwiefern genetische Faktoren einen Einfluss auf die Varianz im prosozialen Verhalten haben. Die Ergebnisse von Studien, die durch eine Abfrage von drei Datenbanken in das vorliegende Review eingeschlossen wurden, ergaben, dass genetische Faktoren bei Studien, die auf Fragebogen basieren, einen moderaten Einfluss auf die Varianz im prosozialen Verhalten haben, wohingegen Studien, die auf direkter Verhaltensbeobachtung basieren, einen geringeren Einfluss auf die Varianz im prosozialen Verhalten haben.

Zur Genetik der Lese-Rechtschreibschwäche

2006 ◽  
Vol 34 (6) ◽  
pp. 435-444 ◽  
Author(s):  
Gerd Schulte-Körne ◽  
Andreas Warnke ◽  
Helmut Remschmidt
Keyword(s):  
Eine Hohe ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Phonologische Bewusstheit ◽  
Kognitive Fähigkeiten ◽  
Neuronale Migration ◽  
Familiäre Häufung

Zusammenfassung: Die Lese-Rechtschreibstörung (LRS) ist eine der häufigsten Entwicklungsstörungen. Die Ursachen dieser komplexen Störung sind bisher nur kaum verstanden. Familienuntersuchungen zeigen, dass die LRS familiär gehäuft auftritt und dass das Risiko für ein Geschwisterkind, eine LRS zu entwickeln, ca. 3,5fach erhöht ist. Verschiedene kognitive Fähigkeiten sind mit der LRS korreliert. Hierzu gehören die phonologische Bewusstheit, orthographisches Wissen, phonologisches Dekodieren, auditives Kurzzeitgedächtnis und schnelles Benennen. Eine familiäre Häufung dieser mit der LRS korrelierten Dimensionen und eine hohe Erblichkeit (Heritabilität) wurden wiederholt gefunden. Die Heritabilität für die Lesefähigkeit liegt zwischen 50-60%, für die Rechtschreibstörung zwischen 50 und 70%. Durch genomweite Kopplungsuntersuchungen wurden bisher 9 Kandidatengenregionen (DYX1-9) identifiziert. Vier Kandidatengene, DCDC2, KIAA0319, ROBO1 und DYX1C1 wurden kürzlich beschrieben. Diese beeinflussen die neuronale Migration und sind daher funktionell aussichtsreiche Kandidatengene für die LRS. Allerdings konnte bisher keine funktionell relevante Mutation gefunden werden. Die Komorbidität zwischen LRS und ADHD sowie LRS und Sprachentwicklungsstörungen könnte zum Teil durch gemeinsame genetische Faktoren erklärt werden. In der Zukunft wird es für die Ursachenforschung der LRS entscheidend sein, möglichst alle ursachenrelevanten Dimensionen gemeinsam an ausreichend großen Stichproben zu untersuchen. Neben den relevanten neurobiologischen Faktoren sollten auch Umweltfaktoren und die verschiedenen Interaktionen, wie z.B. Gen-Umwelt und Gen-Gen-Interaktionen untersucht werden. In einem europäischen, kollaborativen Forschungsvorhaben (NeuroDys) wird weltweit die größte Stichprobe von Kindern mit einer LRS gesammelt und untersucht, um durch ein verbessertes Ursachenverständnis unter Einschluss der Identifikation von genetischen Risikofaktoren die Komplexität des Störungsbildes besser zu verstehen und perspektivisch spezifische Therapien zu entwickeln.

Posttraumatische Belastungsstörung und Depression

2016 ◽  
Vol 35 (07/08) ◽  
pp. 474-480
Author(s):  
I. Uhl ◽  
F. Illes
Keyword(s):  
Posttraumatische Belastungsstörung ◽  
Posttraumatische Belastungsstörungen ◽  
Eine Hohe ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Therapeutische Möglichkeiten ◽  
Traumatische Ereignisse ◽  
Eine Depression

ZusammenfassungTraumatische Ereignisse gehen mit einem erhöhten Risiko zur Entwicklung psychischer Erkrankungen einher. Posttraumatische Belastungsstörungen (PTBS) treten häufig mit komorbiden Diagnosen auf, insbesondere depressiven Erkrankungen. In dem Artikel werden die Komorbidität von PTBS und Depression, die Symptomüberlappung sowie therapeutische Möglichkeiten diskutiert.Patienten, die in Folge eines traumatischen Ereignisses eine Depression oder PTBS entwickeln, haben ein erhöhtes Risiko für die jeweils andere Erkrankung. Eine hohe Symptomüberlappung zwischen beiden Störungsbildern ist zu beachten. Verschiedene Faktoren beeinflussen die Effekte eines traumatischen Ereignisses, z. B. die Art der Traumatisierung, das Alter beim Ereignis, Vorerkrankungen oder psychosoziale Stressoren. Psychologische, neuroendokrine und genetische Faktoren werden als Prädiktoren für die Auswirkungen eines traumatischen Ereignisses diskutiert.Bei der psychotherapeutischen und pharmakologischen Behandlung sollte die Komorbidität berücksichtigt werden. Allerdings besteht weiterer Forschungsbedarf, um die therapeutischen Strategien für Patienten mit komorbiden Störungen zu optimieren.

Xeroderma pigmentosum

1970 ◽  
Vol 102 (2) ◽  
pp. 236-236 ◽  
Author(s):  
J. M. Currie
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum

Cancer control in xeroderma pigmentosum

1977 ◽  
Vol 113 (2) ◽  
pp. 193-195 ◽  
Author(s):  
H. T. Lynch
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum ◽  
Cancer Control

Xeroderma pigmentosum

1965 ◽  
Vol 92 (6) ◽  
pp. 638-642 ◽  
Author(s):  
H. V. Moss
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum

Demenz im höchsten Alter ist keine Notwendigkeit

2001 ◽  
Vol 14 (4) ◽  
pp. 169-180 ◽  
Author(s):  
Matthias Kliegel ◽  
Christoph Rott ◽  
Vera 'Heureuse ◽  
Gabriele Becker ◽  
Petra Schönemann
Keyword(s):  
Mental Status ◽  
Eine Hohe ◽  
Kognitive Entwicklung ◽  
Interindividuelle Unterschiede

Es war das Anliegen dieses Teilprojektes der Heidelberger Hundertjährigen-Studie, eine der besonderen Situation Höchstaltriger angepasste Kurzform des Mini-Mental Status Test zu überprüfen. Diese verzichtet auf die Items, die Lese- und Schreibfähigkeit voraussetzen. Zum anderen sollte das Ausmaß an kognitiven Beeinträchtigungen in der untersuchten Altersgruppe der noch vorhandenen kognitiven Leistungsfähigkeit gegenübergestellt werden. Die Ergebnisse zeigen, dass die hier verwandte Testskala ihr primäres Ziel, systematische, rein sensorische Benachteiligungen auszuschließen, erreichen konnte, dass die Skala immer noch eine hohe Konstruktvalidität besitzt und dass die hier gewählte Version für die Untersuchung von sensorisch stark beeinträchtigten Hochaltrigen ein geeignetes Instrument zur Bestimmung des kognitiven Status ist. Betrachtet man die Verteilung des kognitiven Status in der hier analysierten Stichprobe von Hundertjährigen, so fällt auf, dass es zwei Extremgruppen zu geben scheint. Eine Gruppe, die gar keine oder nur sehr geringe kognitive Leistungseinbußen zeigt und eine Gruppe, bei der ein sehr starkes Defizit auffällt. Insgesamt deuten die Ergebnisse darauf hin, dass selbst im höchsten Alter die kognitive Entwicklung noch Spielräume für interindividuelle Unterschiede zulässt.

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