Туберозный склероз - орфанное аутосомно-доминантное наследственное заболевание, причиной которого являются инактивирующие мутации в генах TSC1 или TSC2, сопровождающиеся гиперактивацией сигнального пути mTOR, отвечающего за регуляцию роста, пролиферации, выживаемости клеток, а также аутофагии. Одним из основных клинических симптомов туберозного склероза является наличие туберов в головном мозге. Данные образования характеризуются нарушениями кортикальной ламинации, появлением аномальных нейронов и выраженным глиозом. Известно, что количество кортикальных туберов коррелирует с развитием нейропсихиатрических расстройств, в том числе фармакорезистентной эпилепсии. В данной статье освещены вопросы молекулярной генетики туберозного склероза, приведена гистопатологическая характеристика кортикальных туберов, рассмотрен молекулярный механизм морфогенеза кортикальных туберов, а также приведены данные о связи этих образований с развитием неврологических проявлений и методах их лечения.
Tuberous sclerosis is an orphan autosomal dominant hereditary disease caused by inactivating mutations in the TSC1 or TSC2 genes, accompanied by hyperactivation of the mTOR signaling pathway, which is responsible for the regulation of growth, proliferation, cell survival, and autophagy. One of the main clinical symptoms of tuberous sclerosis is the formation of tubers in the brain. These formations are characterized by disorders of the cortical lamination, the appearance of abnormal neurons and severe gliosis. It is known that the presence of cortical tubers correlates with the development of neuropsychiatric disorders, including drug-resistant epilepsy. This article highlights the issues of molecular genetics of tuberous sclerosis, presents the histopathological characteristics of cortical tubers, considers mechanism of morphogenesis of cortical tubers, and also presents the data on relationship of these formations with the development of neurological manifestations and methods of their treatment.