scholarly journals Seltene Erkrankungen des vestibulären Labyrinths: von Zebras, Chamäleons und Wölfen im Schafspelz

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S40
Author(s):  
Julia Dlugaiczyk
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Neuritis Vestibularis ◽  
Bilaterale Vestibulopathie ◽  
Sich Hinter

ZusammenfassungDie Differenzialdiagnose von Erkrankungen des vestibulären Labyrinths stellt eine grosse Herausforderung dar, da sich hinter dem sehr häufigen Leitsymptom «Schwindel» viele verschiedene und v. a. seltene Erkrankungen verbergen können. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die für den HNO-Arzt wichtigen seltenen Erkrankungen des vestibulären Labyrinths ausgehend von ihrer klinischen Präsentation als akutes (AVS), episodisches (EVS) oder chronisches vestibuläres Syndrom (CVS). Der Schwerpunkt liegt dabei auf den EVS, sortiert nach ihrer Dauer und dem Vorhandensein von Triggern (Sekunden, ohne Trigger: Vestibularisparoxysmie, Tumarkin-Krise; Sekunden, lärm- und druckinduziert: Syndrome des «dritten Fensters»; Sekunden bis Minuten, positionsabhängig: seltene Varianten und Differenzialdiagnosen des benignen paroxysmalen Lagerungsschwindels; Stunden bis Tage, spontan: intralabyrinthäre Schwannome, Tumoren des endolymphatischen Sacks, Autoimmunerkrankungen des Innenohres). Des Weiteren werden seltene Differenzialdiagnosen eines AVS (Neuritis vestibularis inf., Otolithenfunktionsstörungen, vaskuläre Ursachen, akute bilaterale Vestibulopathie) und eines CVS (bilaterale Vestibulopathie) erläutert. Dabei werden insbesondere die entscheidenden diagnostischen Massnahmen für die Identifikation der einzelnen Krankheitsbilder und die Warnzeichen für potentiell gefährliche Ursachen (z. B. Labyrinthinfarkt/-blutung) dargelegt. Somit dient dieser Beitrag dem HNO-Arzt in Klinik und Praxis als eine Art «Vademecum» für die zügige Identifikation und zeitnahe Therapie seltener Erkrankungen des Gleichgewichtsorgans.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

Karussell im Kopf – Vestibuläre Rehabilitation bei Neuritis vestibularis

physiopraxis ◽  
2020 ◽  
Vol 18 (10) ◽  
pp. 20-24
Author(s):  
Stefan Schädler
Keyword(s):  
Neuritis Vestibularis

Plötzlich eintretender heftiger Drehschwindel mit Übelkeit, manchmal Erbrechen, Gangunsicherheit und Falltendenz zu einer Seite – Personen mit diesen Symptomen haben eine Neuritis vestibularis, sofern sich der Schwindel durch Bewegungen verstärkt, im Liegen abnimmt und das Gehör nicht betroffen ist. Physiotherapeuten können effektiv helfen, die Symptome zu mildern.

Segmentale Überwuchssyndrome

2016 ◽  
Vol 16 (06) ◽  
pp. 411-416
Author(s):  
J. Rössler
Keyword(s):  
Klinische Studie ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Wird Eine

ZusammenfassungIn den letzten Jahren wurden einige segmentale Überwuchssyndrome genetisch weiter aufgeklärt. Es handelt sich um sehr seltene Erkrankungen, deren Phänotypen über viele Jahre nicht eindeutig voneinander abgegrenzt werden konnten. Vom Überwuchs betroffen können das Skelettsystem, das Fett- und Bindegewebe, aber auch ganze Extremitäten und Organe sein. Beim Proteus-Syndrom sind somatische, aktivierende Mutationen im AKT1-Gen gefunden worden. Bei den PROS „PI3K related overgrowth spectrum“-Syndromen wie dem CLOVE-, dem Fibroadipösen Hyperplasie-Syndrom und dem Klippel-Trénaunay-Syndrom wurden Mutationen in der Kinase PI3KCA beschrieben. Auch hier ist die Mutation somatisch, d. h. im betroffenen Gewebe zu finden. Mutationen in der Keimbahn von PTEN führen zu den PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen, wie dem Cowden-, dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba(BRR) und dem SOLAMEN-Syndrom. Letztendlich muss die Überprüfung der Mutationen aus dem mTOR-Signalweg eine abschließende Diagnose erbringen. Die Erkenntnisse über die Genetik der segmentalen Überwuchssyndrome bringen Grundlagen für neue therapeutische Ansätze mit mTOR-Inhibitoren, wie z. B. Sirolimus. Aktuell wird eine klinische Studie (SIPA-SOS) in Deutschland hierzu vorbereitet.

Erfordernisse, Defizite und Gelingensbedingungen patientenzentrierter Versorgungsforschung bei Seltenen Erkrankungen

2016 ◽  
Vol 16 (03) ◽  
pp. 192-198 ◽  
Author(s):  
U. Nowak ◽  
A. Reimann
Keyword(s):  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Therapeutische Optionen ◽  
Ca 50

ZusammenfassungAls selten werden Erkrankungen mit einer Prävalenz < 5/10 000 bezeichnet. In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7 000–9 000 Seltenen Erkrankungen (SE). Patienten brauchen z. T. Jahre bis zur richtigen Diagnose. Es fehlen kompetente und strukturierte Behandlungseinrichtungen, qualitätsgeprüfte Informationen und meist auch kurative therapeutische Optionen. Ca. 80 % der Erkrankungen haben eine genetische Pathogenese, ca. 50 % manifestieren früh oder – aufgrund der hohen Sterblichkeit – sogar ausschließlich im Kindesalter. Die Versorgung verlangt regelhaft einen interdisziplinären, multiprofessionellen und sektorenübergreifenden Ansatz. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat die Versorgungsforschung (VF) bei SE als eine wichtige Maßnahme identifiziert. Prioritär sollten allerdings Fragestellungen untersucht werden, die sowohl hochspezifisch für SE als auch von hoher Versorgungsrelevanz sind. Hierzu gehören die Umsetzung des NAMSE-Zentrenmodells und die Anwendung von Orphan Drugs. VF bei SE muss sich mit besonderen komplexen Herausforderungen, u. a. der geringen Zahl von Clustern, auseinandersetzen. Deshalb sind geeignete VF-Ressourcen an Zentren für Seltene Erkrankungen unabdingbar.

Benachrichtigungen von Gemeinschaftseinrichtungen (§34 IfSG) – Was verbirgt sich hinter den Daten?

2018 ◽  
Author(s):  
S Brockmann ◽  
L Eichner ◽  
B Geisel ◽  
M Hofer ◽  
J Fritz ◽  
...  
Keyword(s):  
Sich Hinter

Editorial

2019 ◽  
Vol 24 (S 04) ◽  
pp. S3-S3
Keyword(s):  
Sich Hinter

Der Wettbewerb um den Patienten als Kunden wird in Deutschlands Kliniklandschaft mit harten Bandagen geführt. Wenn es um die Frage geht, für welches Krankenhaus sich ein Patient entscheidet, geht es zunehmend auch um die inneren Werte einer Einrichtung, etwa in punkto heilungsfördernde Atmosphäre und Nachhaltigkeit. Der aktuelle kma Report Bauen Planen Technik informiert Sie über zukunftsweisende Neubauprojekte und die neusten Entwicklungen in Sachen Green Hospital. Erfahren Sie außerdem, was genau sich hinter dem Konzept der sogenannnten Healing Architecture verbirgt und welche Einsparmöglichkeiten das Energiespar-Contracting für Krankenhausbetreiber bereithält.

Roboterassistierte Gangrehabilitation bei Patienten mit Hirn- und Rückenmarkverletzungen

neuroreha ◽  
2017 ◽  
Vol 09 (04) ◽  
pp. 167-171
Author(s):  
Eva Swinnen ◽  
Nina Lefeber ◽  
Emma De Keersmaecker ◽  
Eric Kerckhofs
Keyword(s):  
Sich Hinter

ZusammenfassungComputergestütztes Gehtraining unterstützt Patienten dabei, die Gehfähigkeit wiederzuerlangen. Doch welche Feinheiten sich hinter dieser Aussage verbergen, beleuchtet der folgende Artikel.

Zerebraler Glukosemechanismus des vestibulären und visuellen Kortex bei akuter Neuritis vestibularis: PET-Studie

2003 ◽  
Vol 34 (03) ◽  
Author(s):  
P Schlindwein ◽  
S Bense ◽  
K Prange ◽  
M Lochmann ◽  
T Brandt ◽  
...  
Keyword(s):  
Neuritis Vestibularis

Einfluss der Prädiktion auf den vestibulo-okulären Reflex bei der Neuritis vestibularis

2005 ◽  
Vol 32 (S 4) ◽  
Author(s):  
A Sprenger ◽  
E Zils ◽  
G Stritzke ◽  
A Krüger ◽  
H Rambold ◽  
...  
Keyword(s):  
Neuritis Vestibularis
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