Pharmakogenetik bei juveniler idiopathischer Arthritis

2014 ◽  
Vol 34 (05) ◽  
pp. 308-313
Author(s):  
H. Schmeling
Keyword(s):  
Juvenile Idiopathische Arthritis ◽  
Prädiktive Biomarker ◽  
Individuelle Therapie

ZusammenfassungDie juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist die häufigste chronische rheumatische Erkrankung im Kindesalter. Viele Kinder benötigen nach Diagnosestellung über viele Jahre immunmodulierende Therapien. Ein beträchtlicher Anteil von Kindern zeigt schwere therapierefraktäre Verläufe und einige entwickeln schwerwiegende Medikamentennebenwirkungen. Zahlreiche Genpolymorphismen wurden als potenzielle prädiktive Biomarker in klinischen Studien zur Pharmako genetik von Methotrexat und Etanercept bei der JIA analysiert, ohne jedoch eindeutige Ergebnisse erbracht zu haben. Dies ist möglicherweise auf kleine und klinisch heterogene Studienpopulationen, Unterschiede in der Bewertung der Krankheitsaktivität und der Analyse von nur wenigen Kandidatengenvarianten zurückzuführen. Die erste pharmakogenetische genomweite Untersuchung bei der JIA hat Genregionen von besonderem biologischen Interesse identifiziert. Eine Validierung ist jedoch erforderlich. Die Entdeckung neuer pharmakogenetischer Biomarker und deren Netzwerke können zur Entwicklung neuer Medikamente führen und eine „individuelle“ Therapie ermöglichen, die das Nutzen-Risiko-Verhältnis einer Therapie für den einzelnen JIA-Patienten verbessert.

Schwere systemische juvenile idiopathische Arthritis und familiäres Mittelmeerfieber mit homozygoter Mutation im MEFV-Gen

2016 ◽  
Vol 36 (01) ◽  
pp. 49-51
Author(s):  
T. Geikowski ◽  
D. Peters ◽  
J. Peitz ◽  
G. Horneff ◽  
S. Wintrich
Keyword(s):  
Interleukin 6 ◽  
Interleukin 1 ◽  
Juvenile Idiopathische Arthritis ◽  
Familiäres Mittelmeerfieber ◽  
Systemische Juvenile Idiopathische Arthritis

ZusammenfassungDie systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA) und das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) zeigen mit Fieber, Arthritis, Exanthem, generalisierter Lymphadenopathie und Sero sitis viele Gemeinsamkeiten. Therapieoptio-nen bei der sJIA sind neben Glukokortikoi-den, nichtsteroidalen Antirheumatika und Methotrexat, Biologika wie Interleukin-1-und Interleukin-6-Antagonisten. Firstline Therapie des FMF ist Colchicin. Bei Therapie resistenz oder -unverträglichkeit können aber auch bei dieser Erkrankung Interleukin-1-und Interleukin-6-Antagonisten erfolgreich eingesetzt werden.Berichtet wird über einen elf Jahre alten Jungen, geboren in Armenien. Im Alter von zwei Jahren kam es zu anhaltendem Fieber mit ausgeprägter Arthritis. Die Diagnose sJIA wurde gestellt und das Vorliegen eines FMF genetisch nachgewiesen. Unter Therapie mit Kortikosteroiden, Sulfasalazin und Colchicin entwickelte der Patient eine deutliche Dystro phie und ausgeprägte Destruktionen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke mit resultie-render Laufunfähigkeit. Die Halswirbelsäule war durch Ankylosen kyphotisch fixiert. La borchemisch waren die Entzündungszeichen deutlich erhöht. Röntgen- und CT-Aufnah-men zeigten das Ausmaß der Gelenkzer -störung. Nach einem Jahr unter intravenöser Tocilizumab-Therapie liegen CRP, SAA und BSG im Normbereich. Bestehende Kontraktu ren sind unter intensiver Physiotherapie rück-läufig. Der Patient ist mit eigenem Rollstuhl mobil.Bei diesem Patient liegt sowohl eine systemische JIA als auch ein familiäres Mittelmeerfieber vor. Tocilizumab ist bereits seit mehreren Jahren für die Behandlung der systemischen JIA zugelassen. Unser Patient zeigt unter Tocilizumab eine Remission beider Erkrankungen.

Prädiktive Biomarker beim kolorektalen Karzinom: Kombination aus BRAF- und EGFRInhibition als logische Option

2012 ◽  
Vol 03 (02) ◽  
pp. 66-66
Author(s):  
Nana Mosler
Keyword(s):  
Prädiktive Biomarker

Für eine passgenaue und Erfolg versprechende Therapien kolorektaler Karzinome (CRC) sind immer mehr Kenntnisse der spezifischen molekularen Voraussetzungen im Tumor notwendig. Heute werden daher bereits rund 35% aller Tumoren auf ihr Biomarkerprofil prädiktiv getestet. Nach Ansicht von Prof. Manfred Dietel, Berlin, wird der Begriff „Biomarker“ viel zu unkritisch gebraucht. Wichtig ist die Unterscheidung zwischen diagnostischen, prognostischen und prädiktiven Biomarkern.

Bewegungs- und Sportberatung bei Kindern und Jugendlichen mit rheumatischen Erkrankungen

2018 ◽  
Vol 38 (06) ◽  
pp. 416-423
Author(s):  
M. Hartmann ◽  
S. Schrödl ◽  
M. König ◽  
M. Georgi ◽  
A. Schwirtz ◽  
...  
Keyword(s):  
Körperliche Aktivität ◽  
Kinder Und Jugendliche ◽  
Juvenile Idiopathische Arthritis ◽  
Chronische Erkrankungen ◽  
Psychosoziale Entwicklung ◽  
Chronisch Kranke

ZusammenfassungChronische Erkrankungen im Kindesalter, wie die juvenile idiopathische Arthritis aus dem rheumatischen Formenkreis, können akut, aber auch im Langzeitverlauf zu körperlicher Inaktivität führen. Die Patienten entwickeln funktionelle Einschränkungen bei Alltagsbewegungen und nehmen zeitweise gar nicht oder nur eingeschränkt an Sportangeboten teil. Daraus resultieren Defizite der konditionellen und koordinativen Fähigkeiten. Für eine kindgerechte und psychosoziale Entwicklung, aber auch aus Sicht der Primär- und Sekundärprävention spielt eine regelmäßige körperliche Aktivität für chronisch kranke Kinder eine entscheidende Rolle. Studien zum therapeutischen Einsatz von sportlichem Training zeigen dessen Unbedenklichkeit und Nutzen bei richtiger Durchführung. Daher sollten Kinder mit rheumatischen Erkrankungen nach individueller Beurteilung der Defizite und der Erkrankungsaktivität zum Sport ermutigt werden. In diesem Beitrag werden existierende Bewegungskonzepte für chronisch erkrankte Heranwachsende und ein neues Konzept zur individuellen Bewegungs- und Sportberatung für rheumaerkrankte Kinder und Jugendliche vorgestellt.

Juvenile idiopathische Arthritis

2008 ◽  
pp. 7-80
Author(s):  
Ch. Huemer ◽  
W. Emminger ◽  
M. Sailer-Höck ◽  
H. Schacherl
Keyword(s):  
Juvenile Idiopathische Arthritis
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