Összefoglaló. A fejlett társadalmak egészségügyi rendszereinek
legnagyobb kihívását az öregedéssel összefüggő, korfüggő betegségek jelentik.
Annak megértéséhez, hogy az egyes genetikai variánsoknak mi a szerepük egy
korfüggő betegség kialakulásában, meg kell ismerkednünk magával az öregedési
folyamattal, az egészséges hosszú élettel asszociált, valamint az adott
populációra jellegzetes variánsokkal is. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina
és Ritka Betegségek Intézete a Nemzeti Bionika Program keretén belül a Magyar
Genomikai Egészségtárház felállítását tűzte ki célul, időskoruk mellett is
egészséges önkéntesek teljesgenom-szekvenciáinak és kapcsolódó
fenotípusadatainak katalogizálásával és elemzésével, létrehozva az első magyar
teljes genomi referencia-adatbázist. Fontos szempont volt, hogy a kutatás az
egészséges öregedést vizsgáló nemzetközi projektekhez is kapcsolódást
biztosítson, így lehetőséget teremtve a különböző országokból származó adatok
harmonizálására és közös elemzésére. A kutatás résztvevőinek 49%-a 70–80 éves,
36%-a 81–90 éves, 14%-uk pedig 90 év feletti; a nemek aránya 44/56%-os
megoszlást mutatott a férfiak és a nők között. A résztvevők csaknem fele (46%)
egyedül él. Magas a felsőfokú végzettségűek aránya (46%), a résztvevők 61%-a
hosszú időn át sportolt, 70%-uk sosem dohányzott. A vizsgálati alanyok szülei is
magas életkort éltek meg, az édesapáknál 74,3, az édesanyák esetében pedig 80,47
év volt a halálozáskori átlagéletkor. Adattárházunk elsőként tervez hozzáférést
biztosítani egy magyar teljes genomi referencia-adatbázishoz, amely a
genetikusan meghatározott betegségek és fenotípusok kutatásában és a klinikai
gyakorlatban is alapvető fontosságú. A projekt bioinformatikai fejlesztései a
genetikai/genomikai információk többszintű elérését támogatják a személyes
adatok védettségét megőrző statisztikai elemzési és
mesterségesintelligencia-eljárások segítségével. Orv Hetil. 2021; 162(27):
1079–1088.
Summary. Genetics has proven to be a a successful approach in the
study of ageing. To understand the role of each genetic variant in the
development of an age-dependent disease, we need to become familiar with the
ageing process itself and with the population-specific variants. The Institute
of Genomic Medicine and Rare Disorders of the Semmelweis University within the
framework of the National Bionics Program set up a data collection, the
Hungarian Genomic Data Warehouse, by cataloging and analyzing complete genome
sequences and related phenotype data of healthy volunteers, which also serves as
a reference national Hungarian genomic database. The structure of the data
warehouse allows interoperability with the most important international research
projects on ageing. 49% of the participants in the Hungarian Genomic Data
Warehouse were 70–80 years old, 36% were 81–90, 14% over 90 years old. The
gender ratio was 44/56% between men and women. The proportion of people with
higher education is high (46%), 61% of the participants played sports for a long
time, and 70% never smoked. The parents of the participants also lived a high
age, with an average age at death of 74.3 years for fathers and 80.47 years for
mothers. The Hungarian Genomic Data Warehouse can provide vital and timely
support in personalized medicine, especially in the research and diagnosis of
genetically inherited disorders. The long-term goal of these bioinformatic
developments is to provide access at multiple levels to the genomic data using
privacy-preserving data analysis methods in genomics. Orv Hetil. 2021; 162(27):
1079–1088.
Long-term integrity protection of genomic data
