scholarly journals Síndrome de Joubert Asociado a Apnea Central del Sueño en un Adulto de Colombia

2021 ◽  
Vol 30 (1) ◽  
pp. 206-209
Author(s):  
Juan Felipe Quintero-Moreno ◽  
Jhon Darbi Ramirez-Diossa

Introducción: El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del vermis cerebeloso y episodios de apnea-hiperpnea neonatal. desde edades tempranas las principales manifestaciones son: trastornos del patrón respiratorio, nistagmus, anormalidades en la deglución, hipotonía, la ataxia y discapacidad intelectual. Clasicamente se ha descrito que al crecer los pacientes mejoran de las alteraciones respiratorias. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 39 años hombre adulto, con retardo mental e historia de desorden del movimiento de miembros inferiores al dormir, ronquidos, pausas respiratorias y somnolencia diurna. Segundo hijo, con embarazo a término, sin escolaridad, al examen físico: disartria, falla de memoria a corto plazo y semántica, escala de Epworth: 9/24. Con hallazgo en resonancia magnética cerebral (RMN) de hipoplasia del vermis cerebeloso y de los hemisferios formando el “signo del molar.” Además, con polisomnografía que demostró apnea central del sueño. Conclusión: Es fundamental visibilizar este tipo de síndromes para establecer el diagnóstico en edad prenatal o edades temprana, lo cual permite una consejería genética oportuna y una atención multidisciplinar temprana. El tratamiento adecuado de los trastornos del sueño que tienen los pacientes es crucial para una mejor calidad de vida. Palabras clave: apnea central del sueño, Ciliopatías, Colombia, Signo del molar, Síndrome de Joubert, vermis cerebeloso

Author(s):  
JOSE ANTONIO DEL BARRIO CAMPO ◽  
Estefania Santurde del Arco

El presente trabajo está dirigido a conocer la opinión que los profesionales consultados tienen sobre la importancia y el grado de utilización de los servicios de apoyo que proporcionan a personas mayores con discapacidad intelectual. Obtener esta información constituye un punto de partida fundamental para lograr la mejora de la Calidad de Vida de las personas con Discapacidad Intelectual y para establecer los criterios que deben determinar las acciones a tomar en cada elemento de su sistema de vida. Con ello, además, pretendemos aportar, a través de los resultados, criterios para la mejora de Calidad de los servicios y atención. Se realizó una entrevista a 49 profesionales de atención directa con las personas con discapacidad intelectual y sus familias. Para tratar la información facilitada por los profesionales participantes en la investigación, se hizo uso, de los indicadores fundamentales asociados a cada una de ocho áreas de calidad de vida.  PALABRAS CLAVE: Envejecimiento, Discapacidad Intelectual, Calidad de vida, Necesidades. 


Diversitas ◽  
2007 ◽  
Vol 3 (1) ◽  
pp. 37 ◽  
Author(s):  
Adriana Mora Antó ◽  
Leonor Córdoba Andrade ◽  
Ángela María Bedoya Urrego ◽  
Miguel Ángel Verdugo

<p style="text-align: justify;">Ciento cincuenta y ocho familias en cuya composición existe un adulto con discapacidad intelectual, con un promedio de 38.8 años, fueron entrevistadas; 85.4% contaba con servicio médico, 85.4% no asistía a un programa educativo y 24.4% sabía leer o escribir. El promedio de edad de su cuidador era de 60 años. El 48.9% de ellos manifestó satisfacción con la calidad de vida, mientras que el 20.2% expresó insatisfacción; sin embargo, 59.5%, 52.3% y 17.6% consideraron que la eficiencia del apoyo educativo, espiritual y en salud era muy baja, respectivamente; 51% no mantenía expectativa de mejoramiento educativo; al igual que 91.7%, 79.4% y 90.9% en apoyo espiritual, en salud y laboral, en su orden. Los apoyos psicosociales se percibieron como ineficientes o innecesarios, sin albergar esperanza de mejoramiento.</p><p style="text-align: justify;"><strong>Palabras clave</strong>: Familia, Calidad de vida, Discapacidad intelectual/retardo mental, Redes sociales.</p>


2019 ◽  
Vol 13 (1) ◽  
pp. 6-22
Author(s):  
Beatriz Cordero

Introducción: Determinar las necesidades de apoyo de las familias de personas en edades tempranas con discapacidad intelectual y del desarrollo (DID), en cuanto a calidad de vida, es fundamental para los programas de atención temprana (AT). Costa Rica no cuenta con investigaciones, ni con escalas adaptadas, para ello. En consecuencia, el objetivo de este estudio es validar la Escala Evaluación de Necesidades Familiares (ENF), para la población costarricense. Metodología: Estudio observacional, cuantitativo de tipo psicométrico, que se llevó a cabo en una muestra de familias de personas con DID menores de 18 años, utilizando como marco poblacional el Padrón de Matrícula (2017) de los Centros de Educación Especial de Costa Rica, proporcionando por el Ministerio de Educación Pública.   Se realizaron tres etapas: primero el Juicio de Expertos para revisión de los ítems, utilizando el indicador Kappa de Cohen con el fin de determinar el nivel concordancia de los mismos; en segundo lugar, una prueba piloto con 12 familias. Como resultado de ambas fases, se obtiene la primera versión de la ENF-CR, con un total de 68 ítems validados culturalmente. En la tercera fase se aplicó la ENF-CR, como la escala de Calidad de Vida Familiar Costa Rica (CdVF-CR), a la muestra seleccionada. Resultados: Los resultados evidencian que las propiedades psicométricas de la Escala de Necesidades Familiares en Costa Rica (ENF-CR) son buenas. El análisis factorial exploratorio da razón de la validez de constructo que se concreta en una solución de 61 ítems distribuidos en siete factores; así mismo, la estimación del coeficiente de fiabilidad evidencia una excelente consistencia interna, con un Alfa de Cronbach de 97,78%. Mientras que, en cuanto a la validez del criterio, la evidencia muestra que no existe correlación lineal significativa entre las puntuaciones medias de las escalas de CdVF-CR y ENF-CR. Conclusiones: la ENF-CR, tiene propiedades psicométricas contrastadas para considerarse una herramienta con muy buena fiabilidad y validez, para ser utilizada en el contexto costarricense. Palabras Clave: Evaluación de necesidades familiares, discapacidad intelectual, calidad de vida familiar, validación, Costa Rica.


2021 ◽  
Vol 4 (4) ◽  
pp. 32-39
Author(s):  
Brenda K. Delgadillo Arteaga ◽  
Edna J. Nava-González

La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa corporal, que puede alcanzar grados capaces de afectar la salud. Se sabe que existe una correlación directa con el aumento del índice de masa corporal (IMC) y la prevalencia de comorbilidades, lo que genera un impacto negativo en la esperanza de vida y el gasto en salud pública. Entre todos los tratamientos para la obesidad disponibles, la cirugía bariátrica es la que presenta mejores resultados en la pérdida de exceso de peso y remisión de comorbilidades, y produce efectos positivos en la función del tejido adiposo, la sensibilidad a la insulina, el contenido y función de la grasa hepática, así como la mejoría en general del metabolismo y, en consecuencia, aumenta la calidad de vida a largo plazo. Las mejorías biológicas y metabólicas son posibles en pacientes con obesidad grave después de la cirugía bariátrica. Palabras clave: cirugía bariátrica, metabolismo, balance energético.


2021 ◽  
Vol 5 (1) ◽  
pp. 60-72
Author(s):  
Betsy Patricia Beleño Melo

el objetivo es determinar la relación existe entre la calidad de vida de los niños/a y adolescentes con discapacidad intelectual de una institución educativa y un centro de rehabilitación de un barrio de la ciudad de Cúcuta, por medio de la escala KidsLife, y de esta forma dar respuesta a la pregunta de investigación. MÉTODOS: Corresponde a un estudio cuantitativo de tipo correlacional,de corte trasversal cuya muestra estuvo conformada por 24 sujetos de una institución educativa y un centro de rehabilitación. RESULTADOS: se encontraron diferencias significativas en la dimensión de bienestar fisco con un puntaje de 12 para no escolarizados y 8,5 para los escolarizados, a nivel general no se encontró diferencias significativas en el perfil de calidad, el de inclusión educativa obtuvo un puntaje de 9,667 y el otro colectivo de 9,25. ANÁLISIS Y DISCUSIÓN: la calidad de vida está dadapor un modelo multidimensional que está relacionado tanto con factores personales como ambientales.CONCLUSIONES: Al evaluar la calidad de vida se debe tener en cuenta los diferentes contextos en los que se desenvuelve el individuo.


Author(s):  
Miguel Rojas Cabrera ◽  
Gilberto Enrique Fernández Burgos ◽  
Maía Isabel Curay Oballe ◽  
Julio Macedo Figueroa ◽  
Brunilda Edith León Manrique ◽  
...  

Objetivo: Determinar si los valores que alcanzan los índices corporales y de salud de la Institución Educativa Estatal N° 20983 Julio C. Tello se corresponden con los índices de calidad de vida. Material y método: La muestra estuvo constituida por 53 trabajadores docentes y administrativos de la Institución Educativa Estatal N° 20983 Julio C. Tello de la ciudad de Huacho, Perú. El Tipo estudio fue descriptivo correlacional, se aplicó la encuesta a docentes y trabajadores sobre índices corporales, estados de salud, e índice de calidad de vida (régimen alimenticio), también se tomaron mediciones directas utilizando instrumentos para el peso y talla de los encuestados. Resultados: Se determinó que un 43,4% de docentes y trabajadores administrativos de la I.E Nº 20983 Julio C. Tello presentan obesidad en su índice corporal, un 34,0% muestran sobrepeso, un 13,2% se encuentra bajo de peso, y un 3,8% tiene un nivel normal. Así también, se encontró que un 45,3% de docentes y trabajadores presentan un nivel insuficiente en los resultados de la prueba funcional, un 22,6% muestran un nivel suficiente y un 18,9% mostraron un buen resultado. El 52,8% de los investigados presentan un nivel bueno en su estado de salud, y un 43,4% muestran un nivel regular. También se encontró que un 69,8% consumen poco carbohidratos y un 30,2% consumen mucho. En cuanto al consumo de proteínas del grupo de estudio se obtuvo que un 47,2% consumen pocas proteínas, un 45,3% consumen mucha. Se determinó también que un 52,8% consumen poca fruta y un 43,4% consumen mucha fruta. Otro elemento del régimen alimentario fue el consumo de comida chatarra, obteniéndose que un 81,1% de docentes y trabajadores administrativos consumen poca comida chatarra, un 11,3% consumen mucho y un 3,8% no consumen. También se considera la ingesta de agua encontrándose que un 94,3% consumen poca agua y un 5,7% consumen mucha. Conclusión: Se demuestra que existe relación entre los índices corporales y el consumo de carbohidratos dentro del régimen alimentario de los índices de calidad de vida en los docentes y trabajadores administrativos de la Institución Educativa Estatal Nª 20983 Julio C. Tello, porque se encontró que el valor de p=0,000<0,05 del Chi cuadrado de Pearson se encuentra por debajo del nivel de significancia. Así también se demuestra que según el valor de p=0,000<0,05 del Chi cuadrado de Pearson, se afirma que existe relación entre el estado de salud y el consumo de verduras, consumo de comida chatarra y consumo de proteína, dentro del régimen alimenticio de los índices de calidad de vida. Finalmente con el valor de p=0,242>0,05 del Chi cuadrado de Pearson se demuestra que no existe relación entre el estado de salud y la ingesta de agua dentro del régimen alimenticio de los índices de calidad de vida en los docentes y trabajadores administrativos de la Institución Educativa Estatal N° 20983 Julio C. Tello. Palabras clave: Índices corporales, Estado de salud, Régimen alimenticio, Calidad de vida.


2020 ◽  
Vol 14 (01) ◽  
pp. 191-214
Author(s):  
Isabela Veloso Lopes Versiani

O presente artigo tem como objetivo aprofundar o debate acerca da emergência do tema da qualidade de vida vinculado ao meio urbano e de suas possibilidades para o planejamento urbano. De caráter exploratório, através de pesquisa bibliográfica e documental, o artigo procura delimitar marcos conceituais sobre a qualidade de vida e sua relação com um novo modelo de planejamento urbano a partir do paradigma do desenvolvimento social e de diretrizes do Estatuto da Cidade (2001), além de discutir formas de operacionalização desse conceito tendo como base algumas experiências de construção de sistemas de indicadores de qualidade de vida urbana no Brasil. Como resultados, evidencia-se que a preocupação com a qualidade de vida tem sido expressão recorrente nos debates sobre o presente e futuro das cidades, ganhando espaço e legitimidade a partir de um esforço de delimitação conceitual e de instrumentos para sua mensuração, destacando a contribuição de indicadores georreferenciados para melhor compreensão de desigualdades intraurbanas em diversas áreas. Acredita-se que a incorporação dessa discussão ao planejamento urbano pode contribuir de maneira significativa para pensar e operacionalizar instrumentos que auxiliem no direcionamento de ações e efetivação de políticas públicas para melhoria das condições de vida da população. Palavras-chave: Planejamento Urbano; Indicadores; Qualidade de vida.   GEOREFERENCED INDICATORS OF URBAN QUALITY OF LIFE: possibilities for urban planning  Abstract  This article aims to deepen the debate on the growth of the quality of life theme linked to the urban environment and its possibilities for the urban planning. With exploratory character, through bibliographical and documentary research, the article seeks to define conceptual frameworks on the quality of life and its relationship with a new urban planning model from the social development paradigm and the “City Statute” guidelines (2001), besides discussing ways of operationalizing this concept, basing on experiences of previously existing systems of urban quality of life indicators in Brazil. As a result, it is clear that the concern for quality of life has been a recurring point in discussions regarding the present and future of cities, gaining ground and legitimacy from efforts of conceptual delimitation and tools for its measurement, highlighting the contribution of georeferenced indicators for a better understanding of intra-urban inequalities in many areas. It is believed that the incorporation of this discussion into urban planning can contribute significantly to think and operationalize instruments that can help to direct actions and execution of public policies to improve the living conditions of the population. Keywords: Urban Planning; Indicators; Quality of life.   INDICADORES GEOREFERENCIADOS DE CALIDAD DE VIDA URBANA: posibilidades de planificación urbana Resumen En este artículo se pretende profundizar el debate sobre el surgimiento del tema de la calidad de vida relacionado con el ambiente urbano y sus posibilidades para la planificación urbana. De carácter exploratorio, a través de la investigación bibliográfica y documental, el artículo busca definir los marcos conceptuales de la calidad de vida y su relación con un nuevo modelo de planificación urbana desde el paradigma del desarrollo social y las directrices del Estatuto de la Ciudad (2001), además de discutir maneras de hacer operativo este concepto basado en algunas experiencias en la construcción de sistemas de indicadores de calidad de vida urbana en Brasil. Como resultado de ello, es evidente que la preocupación por la calidad de vida ha sido una expresión recurrente en los debates sobre el presente y futuro de las ciudades, ganando terreno y legitimidad a través de esfuerzos de delimitación conceptual y herramientas para su medición, destacando la contribución de indicadores georeferenciados para una mejor comprensión de las desigualdades intra-urbanas en muchas áreas. Se cree que la incorporación de esta discusión a la planificación urbana puede contribuir significativamente a pensar y operar instrumentos que ayudan a dirigir las acciones y ejecución de políticas públicas para mejorar las condiciones de vida de la población. Palabras-clave: Planificación urbana, indicadores, calidad de vida.


Retos ◽  
2015 ◽  
pp. 53-56
Author(s):  
Borja Del Pozo-Cruz ◽  
Jesús Del Pozo-Cruz ◽  
Francisco Javier González Limones ◽  
Rosa María Alfonso Rosa

Objetivo. En este estudió se pretendió un objetivo doble; 1) Constatar las diferencias entre niños asmáticos con sobrepeso y normopeso en cuanto a CVRS y cantidad de actividad física y sedentarismo y 2) Determinar la relación existente entre cantidad de actividad física, sedentarismo e IMC y su influencia en la CVRS de esta población en Sevilla. Método. Se usó un diseño de cohorte que incluyó a 69 niños en edad escolar con asma persistente controlado. Las medidas incluidas en el estudio fueron: el cuestionario PAQL(S), para evaluar la CVRS de los niños y el cuestionario IPAQ-A, para evaluar la cantidad de actividad física y sedentarismo de los niños. También se calculó el IMC y se determinó si el participante estaba en normopeso o sobrepeso. Resultados. Los niños con sobrepeso obtuvieron peores valores en CVRS e IPAQ-A que sus pares con normopeso. Además se observaron correlaciones positivas entre el IMC y la cantidad de sedentarismo y negativas entre el IMC y también entre éste y el valor en las escalas de valoración de la CVRS. Conclusión. El IMC afecta negativamente a la CVRS a los niños asmáticos en edad escolar. Palabras clave: niños asmáticos, enfermedad crónica, hábitos de vida, ejercicio físico.Abstract: Objective. The aim of this study was: 1) To determine the differences between normal-weight asthmatic children and overweight asthmatic children in terms of HRQoL and amount of physical activity and sedentary and 2) To determine the relationship between amount of physical activity, sedentary and BMI and their influence on the HRQoL of this population in Seville. Method. We used a cohort design study that included 69 school-age children with controlled persistent asthma. The measures included in the study were: the questionnaire PAQL (S), to assess the HRQoL of children and the IPAQ-A questionnaire to assess the amount of physical activity and sedentary lifestyle of children. BMI was also calculated and determined if the participant was of normal-weight or overweight. Results. Overweight children scored worse on HRQoL and IPAQ-A values   than their peers with normal-weight. Positive correlations were also observed between BMI and the amount of sedentary lifestyle. Negative correlations were observed between BMI and the amount of physical activity and also negative correlations were observed between BMI and HRQoL. Conclusion. BMI negatively affect HRQoL in school- age asthmatic children. Key words: asthmatic children, chronic disease, lifestyles, physical exercise.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document