Bereit für neue medizinische Herausforderungen –die «Genetics HIV Cohort» der Schweizerischen HIV Kohortenstudie

2004 ◽  
Vol 61 (10) ◽  
pp. 613-618 ◽  
Author(s):  
Telenti ◽  
Furrer
Keyword(s):  
Antiretrovirale Therapie ◽  
Genetische Faktoren

Genetische Faktoren der HIV-infizierten Menschen prägen den natürlichen individuellen Verlauf der HIV-Infektion und beeinflussen auch das Ansprechen auf eine antiretrovirale Therapie sowie das Auftreten von Nebenwirkungen unter Behandlung. Varianten von verschieden Genen sind beispielsweise mit einer schnelleren oder langsameren Entwicklung einer schweren Abwehrschwäche assoziiert. Selten kann für eine klinische Erscheinung ein einzelnes dominantes Gen, bzw. dessen Variante verantwortlich gemacht werden. Vielmehr handelt es sich um ein komplexes Zusammenspiel der Genprodukte der Allele vieler Loci, welches biostatistisch schwierig zu erfassen ist. Die Forschung auf diesem Gebiet verlangt nach Strukturen, in welchen Hypothesen generiert und evaluiert werden können und in denen die Grundlagenforschung und die klinisch diagnostische und therapeutische Forschung vernetzt sind. Die Größe der Schweizerischen HIV Kohortenstudie und die hohe Qualität ihrer Daten bezüglich des natürlichen Verlaufs der HIV-Infektion und des Einflusses der Therapien gibt dem Genetics Project eine ausgezeichnetes Ausgangslage, in welcher den Schwierigkeiten dieser neuen Forschungsdisziplin begegnet werden kann.

Age related macular degeneration (ARMD) – pathophysiological and clinical features and therapeutic concepts

2001 ◽  
Vol 58 (1) ◽  
pp. 28-35 ◽  
Author(s):  
Ursula Körner-Stiefbold
Keyword(s):  
Macular Degeneration ◽  
Clinical Features ◽  
Altersbedingte Makuladegeneration ◽  
Age Related Macular Degeneration ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Age Related ◽  
Therapeutic Concepts

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist eine der häufigsten Ursachen für einen irreversiblen Visusverlust bei Patienten über 65 Jahre. Nahezu 30% der über 75-Jährigen sind von einer AMD betroffen. Trotz neuer Erkenntnisse in der Grundlagenforschung ist die Ätiologie, zu der auch genetische Faktoren gehören, noch nicht völlig geklärt. Aus diesem Grund sind die Behandlungsmöglichkeiten zum jetzigen Zeitpunkt noch limitiert, so dass man lediglich von Therapieansätzen sprechen kann. Die derzeit zur Verfügung stehenden Möglichkeiten wie medikamentöse, chirurgische und laser- und strahlentherapeutische Maßnahmen werden beschrieben.

Die Prävention der vertikalen HIV-Übertragung – eine Erfolgsgeschichte

2004 ◽  
Vol 61 (10) ◽  
pp. 599-602 ◽  
Author(s):  
Rudin
Keyword(s):  
Antiretrovirale Therapie

In den letzten 15 Jahren konnte in den Industrieländern durch geeignete Interventionsmaßnahmen eine Reduktion der Mutter-Kind (vertikalen) HIV-Übertragungen von anfänglich über 20% auf heute unter 2% erreicht werden. Dieser Fortschritt ist durch eine antiretrovirale Therapie während der Schwangerschaft, unter der Geburt und postpartal beim Kind, eine elektive Kaiserschnittentbindung (vor Einsetzen der Wehen und Blasensprung) und den Verzicht auf das Stillen erzielt worden und die Schweizer Mutter & Kind HIV-Kohortenstudie hat mit mehreren wissenschaftlichen Beiträgen zu dieser erfreulichen Entwicklung von derart wirksamen Präventionsstrategien beitragen können. Leider stehen wir auf dem langen und steinigen Weg zum Ziel, die vertikalen Übertragungsraten auch in den Entwicklungsländern zu senken, noch ganz am Anfang.

Psychosoziale Aspekte bei der Behandlung der HIV-Infektion

2014 ◽  
Vol 71 (8) ◽  
pp. 509-513 ◽  
Author(s):  
Manuel Battegay ◽  
David Hans-U. Haerry ◽  
Jan Fehr ◽  
Cornelia Staehelin ◽  
Gilles Wandeler ◽  
...  
Keyword(s):  
Psychosoziale Faktoren ◽  
Antiretrovirale Therapie ◽  
Psychosoziale Aspekte

Psychosoziale Faktoren spielen eine zentrale Rolle in der Behandlung der HIV-Infektion. Sie beeinflussen die Bereitschaft der Patienten, die antiretrovirale Therapie zu beginnen und langfristig erfolgreich einzunehmen. Angst begleitet in unterschiedlichem Ausmaß den ganzen Verlauf der HIV-Infektion, vom „Diagnoseschock“ bis zum Entscheid, eine Therapie zu beginnen. Dies stellt insbesondere eine Herausforderung bei Patienten mit psychiatrischen Komorbiditäten wie Depression oder Suchtkrankheiten und ihren behandelnden Ärzten dar. Stigmatisierung und Diskriminierung im sozialen Umfeld, vom engen familiären Kreis bis hin zum Arbeitsplatz und im Alltag, betreffen die meisten HIV-infizierten Menschen, vor allem Drogenkonsumenten und Migranten. Die Erkennung und Berücksichtigung von psychosozialen Aspekten ist eine der Voraussetzungen für eine erfolgreiche, langfristige HIV-Behandlung.

Das Alkoholentzugssyndrom: Delirium tremens und Krampfanfall

2010 ◽  
Vol 56 (2) ◽  
pp. 95-105 ◽  
Author(s):  
Ulrich C. Lutz ◽  
Anil Batra
Keyword(s):  
Delirium Tremens ◽  
Genetische Faktoren

Ziel: Gravierendste, lebensbedrohliche Komplikationen des Alkoholentzugssyndroms sind Entzugskrampfanfall und Delirium tremens. Die Übersichtsarbeit stellt die typische Symptomatik, sich aus der Anamnese ergebende Risikofaktoren, ätiologisch relevante neurobiologische Faktoren sowie den Versuch der Identifikation von Biomarkern inklusive genetischer Polymorphismen für das Delirium tremens und den Alkoholentzugskrampfanfall vor. Methodik: Es erfolgte eine systematische Literaturrecherche mit Hilfe der Datenbank Pubmed unter Auswahl aktueller Studien und Übersichtsarbeiten zu dem Thema. Ergebnisse: Aktuelle neurobiologische Modelle favorisieren eine gesteigerte glutamaterge und reduzierte GABAerge Transmission als Grundlage für eine zerebrale Hyperexzitabilität. Als Risikofaktoren für die Entstehung eines Delirium tremens und eines Entzugskrampfanfalls wurden serologische und genetische Faktoren identifiziert. Bei den genetischen Faktoren handelt es sich um Polymorphismen innerhalb von Kandidatengenen insbesondere im dopaminergen und glutamatergen Transmittersystem. Schlussfolgerungen: Neue Befunde aus dem Bereich der Neurobiologie erlauben Einblicke in die Ätiopathogenese des Alkoholentzugssyndroms und tragen zum Verständnis des Alkoholentzugskrampfanfalls und des Delirium tremens bei.

Makuladegeneration – Das Auge isst mit

2020 ◽  
Vol 18 (02) ◽  
pp. 4-10
Author(s):  
Hans-Peter Friedrichsen ◽  
Uwe Gröber
Keyword(s):  
Altersbedingte Makuladegeneration ◽  
Oxidativer Stress ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Mitochondriale Dysfunktion ◽  
Oxidativer Streß

ZusammenfassungDie altersbedingte Makuladegeneration (AMD) betrifft mittlerweile jeden 3. Deutschen über 60 Jahre. Das Alter, genetische Faktoren, starke UV-Exposition und Rauchen sind wichtige Risikofaktoren. Wesentliche Pathomechanismen der AMD sind oxidativer Stress, Inflammation und mitochondriale Dysfunktion. Da Therapiemöglichkeiten begrenzt sind, hat die Prävention einen hohen Stellenwert. Verschiedene Studien belegen positive Wirkungen bspw. von Glutathion, Ubiquinon/Ubiquinol, α-Liponsäure, Lutein, Zeaxanthin, Astaxanthin und Curcumin sowie von Vitaminen, ω-3-Fettsäuren, Spurenelementen und sekundären Pflanzenstoffen. Für den erfolgreichen Einsatz ist eine sinnvolle Kombination und Dosierung ausschlaggebend.

Die HIV-assoziierte Demenz und ihre Vorstufen

2008 ◽  
Vol 27 (10) ◽  
pp. 875-882
Author(s):  
T. Nolting ◽  
G. Arendt
Keyword(s):  
Antiretrovirale Therapie ◽  
Diagnostische Kriterien ◽  
Virus Encephalitis ◽  
Hochaktive Antiretrovirale Therapie ◽  
Zerebrale Toxoplasmose

ZusammenfassungAls 1996 die modernen antiretroviralen Kombinationstherapien (hochaktive antiretrovirale Therapie, HAART) in die Behandlung der HIV-Infektion eingeführt wurden, herrschte die Vorstellung, es werde gelingen, alle Komplikationen dieser Infektionskrankheit erfolgreich zu therapieren. Zunächst nahmen die neurologischen Komplikationen auch deutlich ab. Zu Beginn dieses Jahrtausends zeigte sich dann aber eine Prävalenzzunahme der HIV-assoziierten Gehirnerkrankungen, was als Folge der längeren Überlebenszeiten HIV-positiver Menschen interpretiert wurde. Von 2003 an erschienen jedoch Publikationen, die auch auf eine Inzidenzzunahme hinwiesen. Für den praktisch tätigen Mediziner sind daher Wissen über die klinische Präsentation dieser Erkrankungen und die sorgfältige differenzialdiagnostische Abgrenzung von sogenannten opportunistischen Infektionen (Cytomegalie-Virus-Encephalitis, zerebrale Toxoplasmose oder zerebrales Lymphom mit diffuser Ausbreitung und progressive, multifokale Leukencephalopathie) wesentlich. Die folgende Arbeit soll neue diagnostische Kriterien vorstellen und differenzialdiagnostische Überlegungen erleichtern.

Diabetes mellitus bei Kindern und Jugendlichen

2007 ◽  
Vol 7 (04) ◽  
pp. 203-208
Author(s):  
Wieland Kiess ◽  
Thomas Kapellen ◽  
Angela Galler
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diabetes Mellitus Typ 2 ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Diabetes Mellitus Typ 1 ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Onset Diabetes ◽  
Inherited Diabetes

ZusammenfassungGene spielen bei der Pathogenese des Diabetes mellitus eine wichtige Rolle. Die häufigste Form bei Kindern und Jugendlichen ist der Diabetes mellitus Typ 1. Bei vorhandener genetischer Prädisposition kann durch verschiedene Umweltfaktoren eine Autoimmunreaktion ausgelöst werden, welche durch Zerstörung der Betazellen zum Insulinmangel und somit zum Diabetes mellitus Typ 1 führt. Beim Diabetes mellitus Typ 2, welcher bei der zunehmenden Adipositas im Kindes- und Jugendalter in den letzten Jahren in Deutschland häufiger zu beobachten ist, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle. Der Diabetes mellitus Typ 2 wird polygen vererbt. Bisher liegen jedoch nur unzureichende Daten vor, um eine genetische Diagnostik in der Praxis sinnvoll erscheinen zu lassen. Bei einer Reihe von weiteren Diabetestypen ist deren genetische Ursache in den letzten Jahrzehnten geklärt worden. Eine genetische Diagnostik ist in diesen Fällen notwendig und sinnvoll. Der Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) fällt meist durch seine im Vergleich zum Diabetes mellitus Typ 1 mildere Verlaufsform auf und wird mit einer Häufigkeit von 5–10% aller Diabetesformen beziffert. Der MODY Typ 2 wird durch eine Mutation im Glukokinase-Gen hervorgerufen, der MODY Typ 3 durch eine Mutation im HNF-1α-Gen. Der mitochondriale Diabetes mellitus wird aufgrund der häufig auftretenden Schwerhörigkeit auch als MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) bezeichnet und durch Mutationen im mitochondrialen Genom hervorgerufen. Weiterhin wurden in den letzten Jahren verschiedene Genmutationen beim sehr seltenen neonatalen Diabetes mellitus (transienter und permanenter neonataler Diabetes mellitus) aufgeklärt.

Die Behandlung der ADHS im Erwachsenenalter mit retardiertem Methylphenidat

2016 ◽  
Vol 13 (03) ◽  
pp. 164-170
Author(s):  
E. Ahlers
Keyword(s):  
Unerwünschte Wirkungen ◽  
Genetische Faktoren

ZusammenfassungDie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) im Erwachsenenalter ist mit verhaltensbezogenen und psychopharmakologischen Maßnahmen symptomatisch behandelbar. Die Ätiologie der Störung ist noch nicht zur Gänze geklärt, wobei genetische Faktoren einen großen Stellenwert einnehmen. Neurobiologisch wird ein Defizit dopaminerger und noradrenerger Funktionen modellhaft angenommen. Zur pharmakologischen Behandlung stehen mehrere Substanzen zur Verfügung. Zugelassen sind aktuell in Deutschland zur Neueinstellung im Erwachsenenalter retardierte Methylphenidate (Medikinet® adult, Ritalin® adult) und Atomoxetin (Strattera®). Eine Behandlung mit Methylphenidat retard gilt als erste Wahl. Methylphenidat wird dabei die Wirkung im Sinne eines starken Dopamin- und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmers als ursächlich für den therapeutischen Effekt zugeschrieben. Unerwünschte Wirkungen in der Behandlung mit Methylphenidat ergeben sich vordringlich aus den sympathomimetischen peripheren Effekten. An ein Missbrauchspotenzial und mögliche depressiogene Effekte sollte gedacht werden. Daten aus Langzeitstudien lassen bei guter Verträglichkeit auf eine zuverlässige positive Wirkung auf die Kernsymptomatik, den Komorbiditätsstatus sowie auf assoziierte Probleme bei ADHS schließen. Es besteht weiterhin großer Forschungsbedarf was die Ursachen der Störung sowie die genaue Wirkungsweise der Substanzen angeht.

Die Behandlung von ADHS im Erwachsenenalter mit retardiertem Methylphenidat

2014 ◽  
Vol 11 (02) ◽  
pp. 122-128
Author(s):  
E. Ahlers ◽  
A. Neuhaus
Keyword(s):  
Unerwünschte Wirkungen ◽  
Genetische Faktoren

ZusammenfassungDie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) im Erwachsenenalter ist mit verhaltensbezogenen und psychopharmakologischen Maßnahmen symptomatisch behandelbar. Die Ätiologie der Störung ist noch nicht zur Gänze geklärt, wobei genetische Faktoren einen großen Stellenwert einnehmen. Neurobiologisch wird ein Defizit dopaminerger und noradrenerger Funktionen modellhaft angenommen. Zur pharmakologischen Behand-lung stehen mehrere Substanzen zur Verfügung. Zugelassen sind aktuell in Deutschland zur Neueinstellung im Erwachsenenalter Medikinet® adult (Methylphenidat retard) und Strattera® (Atomoxetin). Eine Behandlung mit Methylphenidat gilt als erste Wahl. Methylphenidat wird dabei die Wirkung im Sinne eines starken Dopamin- und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmers als ursächlich für den therapeutischen Effekt zugeschrieben. Unerwünschte Wirkungen in der Behandlung mit Methylphenidat ergeben sich vordringlich aus den sympathomimetischen peripheren Effekten. An ein Missbrauchspotenzial und mögliche depressiogene Effekte sollte gedacht werden. Erste Daten aus Langzeitstudien lassen bei guter Verträglichkeit auf eine zuverlässige positive Wirkung auf die Kernsymptomatik, den Komorbiditätsstatus sowie auf assoziierte Probleme bei ADHS schließen. Es besteht weiterhin großer Forschungsbedarf was die Ursachen der Störung sowie die genaue Wirkungsweise der Substanzen angeht.

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