Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie – Folgen eines fehlenden Ankers

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene hämatopoetische Erkrankung, die durch die klonale Expansion einer multipotenten hämatopoetischen Stammzelle, in welcher eine somatische Mutation des PIG-A-Gens vorliegt, hervorgerufen wird. Durch die Mutation fehlen GPI (Glykosylphosphatidylinositol)-verankerte Proteine auf der Membranoberfläche von Erythrozyten, Thrombozyten und Leukozyten, was die für PNH charakteristische hämolytische Anämie, Thromboseneigung und Infektneigung erklären kann. Die PNH kann mit einem Knochenmarkversagen bzw. einer aplastischen Anämie assoziiert sein. Für die Diagnose der PNH ist die Durchflusszytometrie die Methode der Wahl, mittels welcher sowohl das Ausmaß des PNH-Klons als auch die Art des GPI-Defektes (vollständiger oder teilweiser Defekt) bestimmt werden kann. Die potentiell kurative Therapie ist die allogene Stammzelltransplantation, ansonsten ist die Therapie der PNH eine symptomatische. Fortschritte in der durchflusszytometrischen Diagnostik mit einem GPI-spezifischen Marker sowie in der Behandlung mit einem monoklonalen Antikörper, welcher die intravasale Hämolyse hemmt, dürften die Situation der Betroffenen künftig verbessern.

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Systemic therapy of metastatic melanoma

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930.56.6.330 ◽

1999 ◽

Vol 56 (6) ◽

pp. 330-333

Author(s):

Dummer ◽

Nestle ◽

Hofbauer ◽

Burg

Keyword(s):

Metastatic Melanoma ◽

Systemic Therapy ◽

Interleukin 2 ◽

Kurative Therapie

Das metastasierende Melanom (MM) gehört zu den schwierig behandelbaren Malignomen, wobei Allgemeinzustand und Motivation des Patienten neben Zahl und Lokalisation der Metastasen das therapeutische Vorgehen bestimmen. Solitäre Metastasen in Lunge, ZNS, Weichteilen und Lymphknoten sollten primär chirurgisch entfernt werden. Multiple Metastasen, insbesondere abdominal, werden nur in Ausnahmefällen chirurgisch angegangen. Hier ist vielmehr ein systemische Chemoimmuntherapie angebracht. Aussichtsreiche Behandlungskonzepte beinhalten Interleukin-2, Interferon, und verschiedenen Zytostatika wie DTIC, Temozolamid, Vindesine oder Cisplatin. Bei ZNS- und Skelettfiliae ist die Radiotherapie einzusetzen. Durch diese Chemoimmuntherapien hat sich die Prognose des metastasierenden Melanoms bezüglich des Überlebens verbessert. Langfristig wird aber nur eine Kombination von zeitraubenden Multicenterstudien und experimentellen Ansätzen in der Lage sein, uns langsam an eine kurative Therapie heranzuführen.

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Auf dem schmalen Grat zwischen Thrombosen und Verbluten

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a000105 ◽

2010 ◽

Vol 67 (12) ◽

pp. 609-612

Author(s):

Walter H. Reinhart

Keyword(s):

Fand Sich ◽

Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie

Eine 67-jährige Patientin erlitt einen Herzinfarkt. In der Koronarangiographie fand sich thrombotisches Material in Koronararterien. Ursache dafür war eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, ein Stammzelldefekt, welcher durch komplementvermittelte hämolytische Schübe mit thromboembolischen Ereignissen gekennzeichnet ist. Wegen der koronaren Thrombosen wurden eine Antikoagulation und eine Antiaggregation eingeleitet. Darunter kam es zu einer intrazerebralen Massenblutung, an der die Patientin trotz zweimaliger neurochirurgischer Kraniektomie schließlich verstarb. Dieser tragische Fall zeigt, dass eine antithrombotische Behandlung immer wieder eine Gratwanderung mit ungewissem Ausgang ist.

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Liver Resection for Liver Metastasis - the Bernese Results

Swiss Surgery ◽

10.1024/1023-9332.6.4.164 ◽

2000 ◽

Vol 6 (4) ◽

pp. 164-168 ◽

Cited By ~ 3

Author(s):

Seiler ◽

Redaelli ◽

Schmied ◽

Baer ◽

Büchler

Keyword(s):

Liver Resection ◽

Liver Metastasis ◽

Chirurgische Resektion ◽

Kurative Therapie

Neue Erkenntnisse über die Anatomie und Funktion der Leber haben dazu geführt, dass heute die chirurgische Resektion die Therapie der Wahl bei Lebermetastasen geworden ist. Obschon Lebermetastasen ein fortgeschrittenes Tumorstadium bedeuten, werden infolge besserer Kenntnisse der Karzinogenese (Mikrometastasen etc.) sowie der prognostischen Risikofaktoren erwiesenermassen die besten Langzeitresultate durch die chirurgische Resektion erzielt. In dieser Studie wurden die Ergebnisse von 109 Resektionen von kolorektalen sowie nicht kolorektalen Lebermetastasen an unserer Klinik während eines Zeitraumes von 59 Monaten zusammengefasst. Vier verschiedene Operationsverfahren (formelle Hemihepatektomie vs Segmentresektion vs atypische Resektion vs Biopsie) wurden untersucht. Die Einhaltung eines Resektionsabstandes von mindestens 10 mm wurde bei Resektionen immer angestrebt. Die kumulierte Morbidität aller Operationsverfahren zusammen betrug 23%. Obwohl die Morbidität bei ausgedehnten Resektionen höher war (Encephalopathie 16% vs 2.3% bei der Segmentresektion, Leberinsuffizienz 23% vs 4.7%), war das Langzeitüberleben gegenüber den limitierten Resektionsverfahren verbessert. Die 60-Tage Mortalität lag bei 2.7%. Patienten nach Resektion von kolorektalen Lebermetastasen hatten eine höhere Ueberlebensrate als diejenigen nach Resektion nicht kolorektaler Metastasen. Unsere Resultate zeigen, dass die Leberresektion heutzutage unter Einhaltung der anatomischen sowie funktionellen Grenzen (inkl. eines adäquaten Resektionsrandes) die einzige, potentiell kurative Therapie von Lebermetastasen darstellt. Trotz erhöhter perioperativer Morbidität ist die ausgedehnte formelle Resektion den limitierten Operationsverfahren bezüglich Langzeitüberleben überlegen. Ein Grund dafür ist die erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Mitresektion von präoperativ nicht detektierbaren lokalen Mikrometastasen.

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Another gastroenteritis?

Praxis ◽

10.1024/1661-8157/a002350 ◽

2016 ◽

Vol 105 (10) ◽

pp. 581-586

Author(s):

Ewelina Biskup ◽

Magdalena Necek ◽

Qu Changjin

Keyword(s):

Myeloproliferative Neoplasien ◽

Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie

Schon wieder eine Gastroenteritis? Zusammenfassung. Pfortaderthrombose (PVT) ist eine wichtige, aber oft verzögerte oder verfehlte Differenzialdiagnose bei Patienten mit Bauchschmerzen. In diesem Fallbericht präsentieren wir einen zuvor gesunden 42-jährigen Patienten mit über fünf Tage anhaltenden Schmerzen im Oberbauch. PVT ist eine häufige Komplikation bei Patienten mit Leberzirrhose, jedoch ungewöhnlich bei sonst gesunden Menschen. Genmutationen, die zu einer Hyperkoagulabilität mit thrombotischen Ereignissen im Pfortadersystem und damit zu Koagulopathien führen, müssen als mögliche Ursachen in Betracht gezogen werden. Pfortaderthrombosen sollten daher mit subakuten Bauchschmerzen in Verbindung gebracht werden. Myeloproliferative Neoplasien (MPN), paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) und das Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom sollten differenzialdiagnostisch als Grunderkrankungen berücksichtigt werden.

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Da Vinci-assistierte Prostatektomie

Im OP ◽

10.1055/a-0983-6614 ◽

2019 ◽

Vol 09 (06) ◽

pp. 231-235

Author(s):

Sarah-Kathrin Weber

Keyword(s):

Da Vinci ◽

Radikale Prostatektomie ◽

Kurative Therapie

ZusammenfassungAls kurative Therapie bei einem Prostatakarzinom ist die radikale Prostatektomie oftmals das Mittel der Wahl. Sie bietet nachweislich einen Überlebensvorteil 1. Durch das da Vinci®-Operationssystem konnte die Operationstechnik zum Wohle der Patienten präzisiert werden.

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Nipple-sparing Mastektomie bei multizentrischer Psuedoangiomatöser Stromahyperplasie (PASH) als kurative Therapie bei schnell fortschreitender Brusthypertrophie – zwei Fallberichte

Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie ◽

10.1055/s-0036-1583358 ◽

2016 ◽

Vol 13 (02) ◽

Author(s):

TM Gruber ◽

AC Vehn ◽

J Barinoff ◽

C Brandi ◽

S Falk ◽

...

Keyword(s):

Kurative Therapie ◽

Nipple Sparing

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Chronisch myeloproliferative Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

Kinder- und Jugendmedizin ◽

10.1055/s-0037-1617809 ◽

2004 ◽

Vol 04 (01) ◽

pp. 25-30 ◽

Cited By ~ 1

Author(s):

Meinolf Suttorp

Keyword(s):

Polycythaemia Vera ◽

Pädiatrische Patienten ◽

Myeloproliferative Erkrankungen ◽

Myeloische Leukämie ◽

Chronisch Myeloische Leukämie ◽

Somatische Mutation ◽

Hämatopoetische Stammzelle ◽

Essenzielle Thrombozythämie ◽

Who Klassifikation

ZusammenfassungAls chronisch myeloproliferative Erkrankungen (CMPE) werden die essenzielle Thrombozythämie (ET), die Polycythaemia vera (PV), die idiopathische Myelofibrose (IM) und die chronisch myeloische Leukämie (CML) zusammengefasst. Gemeinsame Ursache ist eine primäre somatische Mutation, welche eine hämatopoetische Stammzelle mit einem klonalen Proliferationsvorteil ausstattet. Die einzelnen Entitäten sind durch die Proliferation von einer oder mehreren myeloischen Zellreihen (Granulopoese, Erythropoese oder Megakarypoese) mit relativ normaler, effektiver Ausreifung charakterisiert. Der Nachweis des Philadelphia-Chromosoms trennt die CML scharf von den anderen CMPE ab. Die extreme Seltenheit einiger Entitäten und zum Teil Schwierigkeiten bei der Klassifikation bedingen für pädiatrische Patienten schwankende Angaben zur Inzidenz von 0,05-0,40 pro 100 000. Eine moderne WHO-Klassifikation der CMPE wurde in den letzten Jahren für die internistische Hämatologie etabliert, welcher auch die pädiatrische Einteilung folgt.

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