scholarly journals Posteriores kortikales Atrophie-Plus-Syndrom. Eine Kasuistik

2020 ◽  
Vol 88 (08) ◽  
pp. 528-531
Author(s):  
Christian Saleh ◽  
Ulrich Seidl ◽  
Katharina Stegentritt ◽  
Florian Schumacher ◽  
Rose A. Fehrenbach
Keyword(s):  
Neurodegenerative Erkrankung

ZusammenfassungDie posteriore kortikale Atrophie (PCA) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die mit komplexen Sehstörungen einhergeht. Sie kann isoliert („PCA-pure“) oder zusammen mit anderen neurodegenerativen Störungen („PCA-plus“) auftreten. Die Diagnosestellung erfolgt meistens verzögert, da die Erkrankung wenig bekannt ist und oftmals initial eine ophthalmologische Ursache vermutet wird.

Schizophrenie: Eine neurodegenerative Erkrankung? Eine 6-Jahres Follow-Up MRT Studie

2007 ◽  
Vol 38 (01) ◽  
Author(s):  
EM Meisenzahl ◽  
T Ottes ◽  
T Zetzsche ◽  
T Frodl ◽  
N Koutsouleris ◽  
...  
Keyword(s):  
Neurodegenerative Erkrankung

Praktische Anwendung der kontinuierlichen Apomorphin-Pumpentherapie

2017 ◽  
Vol 85 (09) ◽  
pp. 516-535 ◽  
Author(s):  
Lars Tönges ◽  
Andrés Ceballos-Baumann ◽  
Holger Honig ◽  
Alexander Storch ◽  
Wolfgang H. Jost
Keyword(s):  
Frankfurt Am Main ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Motorische Komplikationen ◽  
Praktische Umsetzung

ZusammenfassungDas idiopathische Parkinson-Syndrom ist nach der Alzheimer Erkrankung die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung und im fortgeschrittenen Stadium durch zahlreiche Besonderheiten gekennzeichnet. Neben nicht-motorischen Symptomen stehen oft motorische Komplikationen im Vordergrund, die mit pulsatilen oralen Therapien nur unzureichend verbessert werden können. Mithilfe der kontinuierlichen dopaminergen Stimulation lassen sich jedoch auch im fortgeschrittenen Stadium Optimierungen vornehmen, die neben der Verbesserung motorischer und nicht-motorischer Symptome auch eine höhere Lebensqualität erzielen können. Etabliert hat sich in diesem Zusammenhang die kontinuierliche subkutane Gabe von Apomorphin mittels Medikamentenpumpe, deren Nutzen, Indikationen, Anwendungsbeschränkungen und praktische Umsetzung in dieser Expertenempfehlung ausführlich dargestellt werden. Besonders hervorzuheben ist das vorteilhafte therapeutische Fenster der Apomorphin-Pumpentherapie, das durch einfache medikamentöse Titration bei einem schnell reversiblen Verfahren optimal ausgenutzt werden kann. Im vorliegenden Artikel werden die Ergebnisse eines Experten-Meetings zur Apomorphin-Therapie vorgestellt, das am 6. Juli 2016 in Frankfurt am Main stattgefunden hat.

Spinale Muskelatrophien: Klinik und Therapie

2018 ◽  
Vol 86 (09) ◽  
pp. 543-550
Author(s):  
Maggie C. Walter ◽  
Anne Julia Stauber
Keyword(s):  
Motor Neuron ◽  
Spinale Muskelatrophie ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Smn Protein ◽  
Wenn Sich

ZusammenfassungDie spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 10.000 Lebendgeburten, die durch den Verlust des Survial Motor Neuron 1 Gens (SMN1) verursacht wird, und stellt die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter dar. Mit besserem Verständnis der molekularen Basis der SMA in den letzten beiden Jahrzehnten verdichtete sich der Fokus therapeutischer Entwicklungen auf eine Erhöhung des Anteils an funktionsfähigem SMN Protein, entweder durch Einschluss von Exon 7 in SNM2 Transkripte, Erhöhung der SMN2 Genexpression, oder durch direkten Genersatz von SMN1. Auch wenn sich die therapeutischen Möglichkeiten bei SMA mit den zahlreichen neuen Therapieansätzen deutlich verbessert haben, bleiben dennoch zahlreiche Fragen wie der richtige Zeitpunkt für eine optimale therapeutische Intervention ungeklärt. Bestimmend für den Therapieerfolg wird die frühzeitige Erkennung der Erkrankung sein – es ist davon auszugehen, dass ein früher, nach Möglichkeit präsymptomatischer Therapiebeginn das Outcome im Vergleich zu einem späteren Therapiebeginn entscheidend verbessert. Ziel muss daher die präsymptomatische Diagnosestellung durch ein molekulargenetisches Neugeborenenscreening auf SMA sein, um eine Behandlung vor dem Untergang der Motoneurone einleiten zu können.

Aktuelle Forschungsbemühungen zur Neuroprotektion, Verlauf und Behandlung eines Glaukoms

2020 ◽  
Vol 237 (02) ◽  
pp. 133-139
Author(s):  
Anne Jacobi ◽  
Tavé van Zyl
Keyword(s):  
Intraokularer Druck ◽  
Forschung Und Entwicklung ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Diagnose Und Therapie ◽  
Intraokulärer Druck

ZusammenfassungDas Glaukom ist eine neurodegenerative Erkrankung, die mit der Zeit zu irreversibler Erblindung führt. Als bestimmendes Merkmal hier gilt der Verlust von retinalen Ganglienzellen (RGZ) im Auge und ihrer Axone im Sehnerv. Ein erhöhter Augeninnendruck (intraokularer Druck, IOD) gilt als Hauptrisikofaktor für die Entstehung eines Glaukoms, jedoch zeigt sich, dass dieser weder notwendig noch ausreichend für die Entstehung und das Fortschreiten der Erkrankung ist. Dies hat die Forschung und Entwicklung neuer Strategien zur Erkennung und Behandlung von Glaukomen mit dem Schwerpunkt auf Neuroprotektion – dem Schutz von RGZs vor dem Sterben – motiviert. Zusätzlich ist es im Bereich der Diagnose und Behandlung durch eine Reduktion des IOD in den letzten Jahren zur Entwicklung neuer Herangehensweisen gekommen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die zurzeit gängigen Theorien der pathophysiologischen Mechanismen, die einer Entstehung eines Glaukoms zugrunde liegen, sowie neuester Forschungsbemühungen mit Fokus auf Neuroprotektion und aktueller präklinischer und klinischer Studien, um eine Diagnose und Therapie des Glaukoms zu verbessern.

Organische Angststörung bei posteriorer kortikaler Atrophie

2018 ◽  
Vol 45 (05) ◽  
pp. 269-272
Author(s):  
Denise Linsmayer ◽  
Christoph Kindler ◽  
Wiebke Anheier ◽  
Julia Reiff ◽  
Per Suppa ◽  
...  
Keyword(s):  
Neurodegenerative Erkrankung

ZusammenfassungWir berichten von einer 54-jährigen Patientin, die über eine seit einem Jahr erfolglos behandelte, progrediente Angstsymptomatik mit rezidivierenden Sehstörungen mit room-tilt-illusions sowie subjektiven Gesichtsfeldeinschränkungen klagte und sich bei uns zur Einholung einer Zweitmeinung vorstellte. Sie berichtete außerdem über Störungen der Konzentration und Aufmerksamkeit sowie über Schwierigkeiten beim Schreiben, einhergehend mit verändertem Schriftbild und Häufung grammatikalischer Fehler. Anhand des Falles werden die relevanten anamnestischen und klinischen Angaben, die neuropsychologischen und bildmorphologischen Befunde sowie differenzialdiagnostische Überlegungen bei Verdacht auf posteriore kortikale Atrophie, eine seltenere neurodegenerative Erkrankung mit psychischen Symptomen, dargestellt.

Therapie der Amyotrophen Lateralsklerose

2019 ◽  
Vol 38 (06) ◽  
pp. 402-408
Author(s):  
Max Holzer ◽  
Andreas Hermann ◽  
Moritz Metelmann
Keyword(s):  
Amyotrophe Lateralsklerose ◽  
Off Label Use ◽  
Oder Eine ◽  
Off Label ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Genetische Veränderungen ◽  
Label Use

ZUSAMMENFASSUNGDie amyotrophe Lateralsklerose (ALS) stellt eine unheilbare neurodegenerative Erkrankung dar und ist durch eine Degeneration der Motoneuronen im Kortex und im Rückenmark charakterisiert. Durch einen rasch progredienten Abbau der Skelettmuskulatur, insbesondere der Atem- und Schluckmuskulatur, ist die Prognose der Patienten mit ca. 2 bis 5 Jahren nach Symptombeginn sehr eingeschränkt. Es bestehen unterschiedliche Hypothesen über die Pathophysiologie der ALS wie eine Glutamat-Exzitotoxizität, mitochondriale Störungen oder eine Degeneration der Motoneurone aufgrund von Proteinaggregatablagerungen im Zytoplasma. Ebenso konnten einige genetische Veränderungen mit der ALS in Verbindung gebracht werden. Aktuell stellt Riluzol das einzige zugelassene Medikament zur Behandlung der ALS in Deutschland dar, daneben wird in ALS-Zentren der Radikalfänger Edaravone im Off-label-use eingesetzt. Beide Medikamente sorgen nur für eine eingeschränkte körperliche Besserung bzw. einen Überlebensvorteil von wenigen Monaten. Daher werden weitere Therapiestudien u. a. an ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt, die in dieser Übersichtsarbeit vorgestellt werden sollen.

Therapie der Amyotrophen Lateralsklerose – aktueller Stand

2003 ◽  
Vol 22 (03) ◽  
pp. 136-141
Author(s):  
M. J. Hecht
Keyword(s):  
Vitamin E ◽  
Amyotrophe Lateralsklerose ◽  
Symptomatische Therapie ◽  
Therapeutische Optionen ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Symptomatische Behandlung

ZusammenfassungDie Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, gekennzeichnet durch den Verlust der oberen und unteren motorischen Neurone. Als ursächliche Therapie ist aktuell lediglich die lebensverlängernde Wirkung von Riluzol bewiesen. Die zusätzliche Gabe von Vitamin E und C könnte oxidative Schädigungen reduzieren, ein positiver Effekt wurde jedoch bisher nicht bewiesen. Die Hoffnungen, die in die Einnahme von Kreatin gesetzt wurden, konnten bisher nicht bestätigt werden. Vielfältige Therapiestudien werden zurzeit durchgeführt, die eine Erweiterung der ursächlichen therapeutischen Möglichkeiten erwarten lassen. In der Betreuung ist die symptomatische Behandlung der ALS entscheidend. Grundlage der symptomatischen Therapie ist die Physiotherapie, oft kombiniert mit Logopädie und Ergotherapie. Diese Basistherapie wird durch die medikamentöse symptomatische Therapie und die Bereitstellung von Hilfsmitteln ergänzt. Zwei entscheidende therapeutische Optionen, die Anlage einer PEG-Sonde und die Möglichkeiten maschineller Atemunterstützung, benötigen rechtzeitige Aufklärung und Beratung. Zur Gewährleistung der Patientenautonomie sind Patientenverfügungen hilfreich.

Update zur intensivierten Therapie des fortgeschrittenen idiopathischen Parkinson-Syndroms

2017 ◽  
Vol 36 (08) ◽  
pp. 647-654
Author(s):  
P. Kolber ◽  
C. Stallinger ◽  
R. Krüger
Keyword(s):  
Tiefe Hirnstimulation ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Parkinson Krankheit

ZusammenfassungDas idiopathische Parkinson-Syndrom ist eine heterogene neurodegenerative Erkrankung. Während konservative pharmakologische Therapien in den anfänglichen Phasen der Krankheit gut wirken, können in fortgeschrittenen Stadien mit motorischen Komplikationen invasive Methoden wie die tiefe Hirnstimulation sowie die pumpengestützte Dauerinfusion von L-Dopa bzw. Apomorphin notwendig sein. Durch die in den letzten Jahrzehnten gewonnene Studienevidenz und klinische Erfahrung ist bei indikationsgerech tem Einsatz dieser Therapien auch bei einer fortgeschrittenen Parkinson-Krankheit ein er heblicher Gewinn an Lebensqualität für den Patienten möglich. Der Prozess zur Auswahl der individuell am besten geeigneten Therapie bleibt für den Patienten und den Neurologen komplex und schließt das Erkennen und Besprechen der Indikation auch außerhalb spezialisierter Zentren als notwendig ein. Hierzu bedarf es eines Überblicks über die einzelnen Therapieoptionen und ihrer Besonderheiten, der in den folgenden Abschnitten dargestellt wird.

Amyotrophe Lateralsklerose – Rasagilin unterstützt die Therapie mit Riluzol

2019 ◽  
Vol 87 (05) ◽  
pp. 278
Keyword(s):  
Amyotrophe Lateralsklerose ◽  
Neurodegenerative Erkrankung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der die fortschreitende Schädigung der Motoneurone durch Muskelschwund und Lähmungen zum Tod führt. In einer vorklinischen Studie wirkte Rasagilin lebensverlängernd bei einem Mausmodell für ALS - dieser Effekt konnte beim Menschen nicht bestätigt werden. Wohl aber deuten die Ergebnisse dieser Studie auf eine Milderung des initialen Krankheitsverlaufs hin.

Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose): Empfehlungen zum Management in Deutschland und Österreich

2018 ◽  
Vol 45 (08) ◽  
pp. 605-616 ◽  
Author(s):  
Ernst Hund ◽  
Arnt Kristen ◽  
Michaela Auer-Grumbach ◽  
Christian Geber ◽  
Frank Birklein ◽  
...  
Keyword(s):  
Neurodegenerative Erkrankung

ZusammenfassungDie Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine seltene, rasch verlaufende neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Transthyretin-Gen. Aufgrund der Seltenheit ist sie wenig bekannt mit der Folge, dass die Diagnose in vielen Fällen nicht oder für eine effektive Therapie zu spät gestellt wird. Therapeutisch steht seit Anfang der 1990er-Jahre die Lebertransplantation zur Verfügung, seit 2011 der oral einzunehmende Transthyretinstabilisator Tafamidis. Weitere Substanzen sind in der klinischen Prüfung oder stehen vor der Zulassung. Hierzu zählen die gentherapeutischen Substanzen Inotersen und Patisiran, die auf dem Boden der RNA-Interferenz wirken, für die Behandlung der Polyneuropathie und Tafamidis zur Behandlung der Kardiomyopathie bei ATTR-Amyloidosen. Die vorliegende Arbeit deutschsprachiger Experten gibt Empfehlungen zu Diagnostik, Management und Therapie von ATTR-Amyloidosen und soll helfen, diese erbliche, heute aber gut behandelbare, Erkrankung einem weiteren Kreis von Ärzten bekannt zu machen.

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