Diagnostik und Therapie der aplastischen Anämie – Update 2021

Was ist neu? Diagnostik Telomeropathie-Erkrankungen und andere konstitutionelle Ursachen werden zunehmend auch im Erwachsenenalter als AA-Ursache erkannt. Screening-Untersuchungen, Erfassung der Familiengeschichte und körperliche Untersuchung auf mögliche Hinweise konstitutioneller Syndrome sind daher auch bei erwachsenen AA-Patienten durchzuführen. Therapie Eine Stammzelltransplantation von unverwandten 10/10-Spendern ergibt fast ebenso gute Ergebnisse wie von Familienspendern bei Patienten unter 30. Eltrombopag ist zur Behandlung von refraktären Patienten mit schwerer aplastischer Anämie zugelassen. Patienten mit Chromosom-7-Anomalien sollen kein Eltrombopag erhalten; vor Eltrombopag-Therapie muss ein zytogenetisches Screening erfolgen. Patienten mit seltenen Erkrankungen wie der AA sollte die Anbindung an Patientenselbsthilfegruppen empfohlen werden und die Lebensqualität muss bei allen Therapieformen adäquat erfasst und gewürdigt werden. Ausblick Eine immunsuppressive Therapie mit ATG und CSA wird zukünftig mit Eltrombopag kombiniert werden. Romiplostim, ein weiterer TRA, ist ebenfalls wirksam bei AA. Die differenzierte molekulare Diagnostik wird die Pathophysiologie klonaler Evolution weiter verstehbar machen.

Das Bronchialkarzinom - auf dem Wegzu einer molekularen Klassifikation

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a000331 ◽

2012 ◽

Vol 69 (10) ◽

pp. 565-570

Author(s):

Savic ◽

Gautschi

Keyword(s):

Molekulare Diagnostik ◽

Diagnostik und Therapie des Bronchialkarzinoms sind im Wandel. Der noch bis vor Kurzem vorherrschende diagnostische und therapeutische Nihilismus gehört der Vergangenheit an. In den letzten Jahren wurden neue Medikamente entwickelt, die auf krebsspezifischen Biomarkern basieren und die bei ausgewählten Patienten erstaunlich gut wirken. Anforderungen an die molekulare Diagnostik nehmen zu und klinische Empfehlungen müssen laufend überholt werden. Dies illustriert den Erfolg der translationellen Krebsfoschung und den Weg, den die neue Onkologie eingeschlagen hat.

Molekulare Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa

Monatsschrift Kinderheilkunde ◽

10.1007/s00112-021-01256-z ◽

2021 ◽

Author(s):

C. Prodinger ◽

A. Klausegger ◽

J. W. Bauer ◽

M. Laimer

Keyword(s):

Epidermolysis Bullosa ◽

Genetische Beratung ◽

Molekulare Diagnostik ◽

Eine Hohe ◽

Genetische Erkrankungen ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Wiederherstellung Der Funktion

ZusammenfassungUnter Epidermolysis bullosa (EB) subsumiert man genetische Erkrankungen, die durch gesteigerte Hautfragilität mit Blasenbildung nach bereits geringen mechanischen Belastungen gekennzeichnet sind. Hochvariable kutane, extrakutane und Organmanifestationen verursachen eine signifikante Morbidität und Mortalität sowie eine hohe Krankheitslast für Betroffene und Angehörige. Obwohl derzeit nicht heilbar, eröffnen Fortschritte in der molekularen Charakterisierung pathogenetischer Prozesse, in den diagnostischen Techniken und molekularen Therapieansätzen neue Perspektiven. Neben korrektiven, potenziell kurativen Behandlungszugängen mit dem Ziel der Wiederherstellung der Funktion von Gen bzw. Protein stellen krankheitsmodifizierende Strategien eine wertvolle Ergänzung dar. Unter Letztere fallen symptomatische Therapien, die sekundär dysregulierte, den Phänotyp modulierende Entzündungskaskaden adressieren oder zielgerichtete Interventionen hinsichtlich bestimmter Symptome wie Fibrosierung, Juckreiz oder kanzerogener Zelltransformation. Molekulare Verfahren erlauben heute zudem, eine Diagnose und damit Prognose früher und präziser zu stellen, was die genetische Beratung erleichtert.Das Management von EB-Patienten ist komplex und bedarf einer Spezialexpertise und multidisziplinär akkordierten Versorgung. Entsprechende Ressourcen halten designierte Expertisezentren wie das EB-Haus Austria vor, das als Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) sowohl klinische Versorgung, Grundlagen- und klinische Forschungsaktivitäten sowie Zugang zu Aus- und Weiterbildungsprogrammen für Betroffene, Betreuende und medizinisches Fachpersonal gewährleistet.

Harnröhrenstrikturen der Frau: Aktuelles zu Diagnostik und Therapie

Aktuelle Urologie ◽

10.1055/a-1367-6565 ◽

2021 ◽

Author(s):

Lennart Kühnke ◽

Margit Fisch ◽

Malte W. Vetterlein

Keyword(s):

Minimal Invasive ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Diagnostische Maßnahmen

ZusammenfassungHarnröhrenstrikturen der Frau sind ein seltenes Krankheitsbild mit individueller Symptomatik. Vor diesem Hintergrund mangelt es an klinischen Leitfäden, die sich mit Diagnostik und Therapie dieser Erkrankung befassen. Mittlerweile liegen einige Ergebnisse zu verschiedenen Operationstechniken vor, ein direkter inter-institutioneller Vergleich wird jedoch durch heterogene Patientenkohorten und kleine Fallzahlen erschwert. Die vorliegende Arbeit befasst sich mit einer aktuellen narrativen Literaturübersicht relevanter Artikel zur klinischen Diagnostik und zu den Therapiemöglichkeiten bei weiblicher Harnröhrenstriktur.Iatrogene Ursachen wie eine vorangegangene Katheterisierung oder ein urogenitaler operativer Eingriff sind die häufigsten Gründe für die Entstehung einer Harnröhrenstriktur bei der Frau. Im klinischen Alltag stellt die körperliche Untersuchung einen wichtigen Grundstein in der Differentialdiagnostik dar, um bei Verdacht auf eine anatomisch-morphologische Ursache der Harnblasenentleerungsstörung weitere diagnostische Maßnahmen (Urethrozystoskopie, Urethrographie, MRT) einzuleiten. Therapeutisch sind minimal-invasive Eingriffe wie Harnröhrenbougierungen oder Urethrotomien oftmals nur mit kurzfristigem Erfolg assoziiert, sodass die offene Harnröhrenrekonstruktion mit langfristigeren Therapieerfolgen hier eine Sonderstellung einnimmt. Zur Verfügung stehen neben offenen Harnröhrenplastiken mit gestielten Lappen aus Vaginal- oder Labialschleimhaut auch die Verwendung freier Transplantate, vor allem dem Mundschleimhaut-Autotransplantat. Aufgrund der genannten Seltenheit der Erkrankung mit nur kleinen publizierten Fallserien ist jedoch eine Beurteilung der vergleichenden Wirksamkeit der verschiedenen Techniken nur schwer möglich. Wie bei allen seltenen Erkrankungen bedarf es hier der Etablierung von multizentrischen, großen Serien, um die Standards im perioperativen Vorgehen zu verbessern.

Molekulare Diagnostik und Therapie der HPV-assoziierten genitalen Erkrankungen

Der Gynäkologe ◽

10.1007/s001290050375 ◽

1998 ◽

Vol 31 (12) ◽

pp. 1057

Author(s):

A. Schneider ◽

A. Kaufmann ◽

I. Nindl ◽

M. Dürst

Keyword(s):

Molekulare Diagnostik ◽

Inkontinenz

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930.65.8.449 ◽

2008 ◽

Vol 65 (8) ◽

pp. 449-454 ◽

Cited By ~ 2

Author(s):

Anke K. Braun ◽

Mathias H.-D. Pfisterer

Keyword(s):

Medikamentöse Therapie ◽

Ältere Menschen ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Psychische Faktoren ◽

Frühzeitige Diagnostik

Die Harninkontinenz ist ein häufiges Problem und betrifft über 50% der in Altenpflegeinrichtungen lebenden älteren Menschen. Man unterscheidet verschiedene Formen, die Drang-, Stress- (Belastungs-), Überlauf- (Harnretention), und extraurethrale Inkontinenz. Die Pathogenese der Harninkontinenz betagter Menschen ist meist multifaktoriell. Häufig sind physiologische Altersveränderungen, psychische Faktoren, urologische, gynäkologische, neurologische und funktionelle Probleme in unterschiedlichem Ausmaß miteinander kombiniert. Diese Ursachen können in einem engen Zusammenhang mit Gebrechlichkeit gesehen werden. Da Inkontinenz einerseits wesentlich zur Dekompensation vorhandener gesundheitlicher Reserven beitragen kann und andererseits ein Indikator von Gebrechlichkeit ist, ist eine frühzeitige Diagnostik und entsprechende Behandlung von Bedeutung. Zur Basisdiagnostik der Inkontinenz gehören gezielte körperliche Untersuchung sowie Anamnese, das Führen eines Toilettentagebuches und die Restharnbestimmung. Bei der Diagnostik und Therapie gilt es vor allem reversible Ursachen zu erkennen und zu behandeln. Verhaltensinterventionen wie Toilettentraining können selbst bei funktionell schwer beeinträchtigten Betroffenen die Schwere der Harninkontinenz reduzieren. Gebrechliche und funktionell eingeschränkte ältere Menschen mit Dranginkontinenz sprechen häufig nicht gut auf eine medikamentöse Therapie an. Unabdingbar für eine sichere Versorgung inkontinenter Menschen ist jedoch die Anleitung der Betroffenen und – wo erforderlich – der sie Pflegenden in der Handhabung von Inkontinenz-Hilfsmitteln.

Klinik und Forschung in der Chirurgie unter dem Aspekt von Effizienz und Ökonomie ◽

Molekulare Diagnostik und Therapie in der Chirurgie

10.1007/978-3-642-60881-0_55 ◽

1997 ◽

pp. 277-284

Author(s):

Ch. Herfarth

Keyword(s):

Molekulare Diagnostik ◽

Die Urininkontinenz der Frau: Einführung in die Diagnostik und Therapie

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a001038 ◽

2018 ◽

Vol 75 (9) ◽

pp. 535-540

Author(s):

Jörg Humburg

Keyword(s):

Overactive Bladder ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Hyperaktive Blase

Zusammenfassung. Die Urininkontinenz der Frau ist eine häufige Erkrankung, die in allen Lebensabschnitten auftreten kann. Die beiden Hauptformen sind die Belastungsurininkontinenz und die hyperaktive Blase (OAB: overactive bladder), respektive die Dranginkontinenz. Bei der Belastungsurininkontinenz besteht eine muskuläre Schwäche des Beckenbodens, sodass der Harnröhrenverschlussdruck tiefer ist als der intravesikale Druck, worauf es bei Belastung zum Urinverlust kommt. Bei der überaktiven Blase besteht eine Übererregbarkeit der Blase. Die Diagnosestellung erfolgt durch eine Erhebung der Anamnese, eine körperliche Untersuchung, Führen eines Miktions- und Trinkkalenders, Bestimmung des Resturins und einen Infekt Ausschluss. Die Therapie der Belastungsurininkontinenz erfolgt durch eine Physiotherapie des Beckenbodens, Anpassen von Pessaren oder bei Versagen der konservativen Therapie in der Einlage einer suburethralen Schlinge (Goldstandard). Die Therapie der hyperaktiven Blase besteht ebenfalls in physiotherapeutischen Massnahmen, Anticholinergikagabe oder der Verordnung eines beta-3-Adrenozeptoragonist, gegebenenfalls einer intravesikalen Botoxbehandlung bei Therapieversagen. Die Therapie komplexer Inkontinenzformen, zum Beispiel in Kombination mit einer Algurie oder Hämaturie sollte, ebenso wie bei Therapieversagern, durch Spezialisten oder spezialisierte, interdisziplinär orientierte, Zentren erfolgen.

Diagnostik und Therapie neuropathischer Schmerzen

Nervenheilkunde ◽

10.1055/a-1333-6520 ◽

2021 ◽

Vol 40 (03) ◽

pp. 104-119

Author(s):

Sophie-Charlotte Fabig ◽

Dilara Kersebaum ◽

Manon Sendel ◽

Janne Gierthmühlen ◽

Ralf Baron

Keyword(s):

Neuropathische Schmerzen ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Quantitative Sensorische Testung

ZUSAMMENFASSUNGDie Ätiologie neuropathischer Schmerzen gründet auf einer Schädigung des somatosensorischen Systems. Sie unterscheiden sich von nozizeptiven Schmerzen, bei welchen das somatosensorische System intakt ist, nicht nur in ihrer Schmerzqualität, sondern auch in ihrer Therapie. Periphere neuropathische Schmerzen, beispielsweise aufgrund einer Polyneuropathie, werden von zentralen neuropathischen Schmerzen, beispielsweise als Folge eines Schlaganfalls abgegrenzt. Bei der Diagnostik neuropathischer Schmerzen, wird zwischen „sicheren“, „wahrscheinlichen“, „möglichen“ und „unwahrscheinlichen“ neuropathischen Schmerzen unterschieden. Eine gründliche Anamnese, welche durch Fragebögen ergänzt werden kann, und körperliche Untersuchung sind bei der Diagnostik erforderlich. Zum Erkennen der „Positiv“- und „Negativsymptome“, welche für neuropathische Schmerzen charakteristisch sind, kann man sich einfacher „Bedside-Tools“ bedienen. Für die Sicherung der Diagnose können die Quantitative Sensorische Testung (QST), Methoden der Bildgebung und der klassischen Elektrophysiologie sowie die Hautbiopsie und weitere spezialisierte Methoden eingesetzt werden. Das Ansprechen neuropathischer Schmerzen auf klassische Analgetika ist in der Regel schlecht. Daher werden als Medikamente erster Wahl Antikonvulsiva und Antidepressiva eingesetzt. Auch topisch applizierte Substanzen wie Capsaicin oder Lidocain und niedrigpotente Opioide finden in der Therapie neuropathischer Schmerzen häufig ihre Anwendung. Oft ist eine Kombination mehrerer Substanzen erforderlich. Die Trigeminusneuralgie sowie der zentrale Schmerz nach Schlaganfall oder bei Multipler Sklerose weisen Besonderheiten in ihrer Diagnostik und Therapie auf, welchen in Exkursen Aufmerksamkeit gewidmet werden soll.