scholarly journals Seltene Erkrankungen der Orbita

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S79
Author(s):  
Ulrich Kisser ◽  
Jens Heichel ◽  
Alexander Glien
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Angeborene Fehlbildungen ◽  
Entzündliche Erkrankungen ◽  
Diagnostik Therapie

ZusammenfassungDieser Übersichtsartikel stellt eine Zusammenstellung seltener Erkrankungen der Orbita dar. Es werden angeborene Fehlbildungen und strukturelle Läsionen, entzündliche Erkrankungen, gutartige und bösartige epitheliale sowie nicht epitheliale Tumoren erörtert. Da in der Orbita zahlreiche Gewebetypen auf engstem Raum beieinanderliegen, kommen dort besonders viele Erkrankungen vor, sodass der Vollständigkeit und dem Tiefgang bei den einzelnen Abhandlungen natürliche Grenzen gesetzt sind. Die Kapitel beinhalten eine Übersicht über das jeweilige klinische Erscheinungsbild, wichtige Stichpunkte zur Diagnostik, Therapie und gegebenenfalls zur Prognose der Erkrankung. Dabei wurde versucht, die besonders charakteristischen Merkmale der einzelnen Erkrankungen herauszuarbeiten, sodass trotz der kurzen Darstellung die relevanten Aspekte enthalten sind.

Seltene Erkrankungen in der Rheumatologie

2021 ◽  
Vol 41 (02) ◽  
pp. 127-136
Author(s):  
Jutta Bauhammer ◽  
Christoph Fiehn
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Systemische Sklerose ◽  
Morbus Behçet ◽  
Morbus Still ◽  
Off Label ◽  
Entzündliche Erkrankungen

ZUSAMMENFASSUNGAus der Rheumatologie sind seltene entzündliche Erkrankungen nicht wegzudenken. Ihre Therapie stellt den Rheumatologen/die Rheumatologin vor besondere Herausforderungen, da oft keine zugelassenen Medikamente existieren. Um aber im Off-Label-Einsatz zu behandeln, ist es notwendig, die Evidenz in der Behandlung der verschiedenen Erkrankungen gut zu kennen. In der folgenden Arbeit werden die Therapieoptionen sowohl zu In- wie auch Off-Label-Therapie der wichtigsten seltenen rheumatischen Erkrankungen der Erwachsenen dargestellt. Dies sind die systemische Sklerose, die idiopathischen inflammatorischen Myopathien, der Morbus Behçet, das familiäre Mittelmeerfieber, der Morbus Still, die idiopathische rekurrierende Perikarditis, das SAPHO-Syndrom, die chronisch rekurrierende multifokale und chronisch nicht bakterielle Osteomyelitis, die IgG4-Syndrome, die Mischkollagenose (Sharp-Syndrom) sowie die undifferenzierte und Overlap-Kollagenosen. Die klinischen Studien und aktuellen Empfehlungen zur Therapie dieser Erkrankungen, bezogen auch auf die jeweiligen Krankheitsmanifestationen, werden tabellarisch aufgelistet und die Referenzen genannt. Das Ziel des Artikels ist es, dem praktisch tätigen Rheumatologen eine Hilfestellung zur Auswahl der Therapie und unter Umständen auch der Beantragung einer Kostenübernahme für Off-Label-Therapien zu geben.

Angeborene Fehlbildungen der Trachea und der Lunge

2009 ◽  
Vol 09 (06) ◽  
pp. 326-334
Author(s):  
H. Till ◽  
R. Metzger
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Operative Korrektur ◽  
Angeborene Fehlbildungen

ZusammenfassungAngeborene Fehlbildungen der Trachea und der Lunge sind seltene Erkrankungen teilweise unklarer Ätiologie. Sie zeigen ein breites Spektrum an Symptomen mit unterschiedlicher Ausprägung und unterschiedlichem Manifestationsalter. Einige Fehlbildungen werden bereits intrauterin klinisch relevant und bedürfen einer Therapie. Anhaltspunkte sind vor allem Stridor und rezidivierende Infekte, häufig ist die Anamnese jedoch leer. Entsprechend vielseitig sind die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten. Die Mehrzahl aller Fehlbildungen ist nur mit apparativen Methoden endgültig zu diagnostizieren. Bei allen Fehlbildungen der Lunge und des Tracheobronchialbaums ist früher oder später mit Komplikationen zu rechnen. Entscheidend ist die frühzeitige, präventive Erkennung dieser Fehlbildungen. Ein entscheidendes Argument für die frühzeitige operative Korrektur ist das Wachstumspotenzial der reifenden Lunge mit Wachstum und Neubildung von Alveolen bis etwa zum 8. Lebensjahr. Die komplexe pneumologische Abklärung sollte in pädiatrischen Zentren erfolgen, bestehend aus einem interdisziplinären Team aus Pulmologen, Kardiologen, HNO-Ärzten, Anästhesisten, Radiologen und Kinderchirurgen.

scholarly journals Seltene Erkrankungen es Larynx, er Trachea und der Schilddrüse

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S36
Author(s):  
Stephan Hackenberg ◽  
Fabian Kraus ◽  
Agmal Scherzad
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Angeborene Fehlbildungen

ZusammenfassungDer Übersichtsartikel beinhaltet eine Zusammenstellung seltener Erkrankungen von Larynx, Trachea und Schilddrüse. Im Speziellen werden angeborene Fehlbildungen, seltene Formen der entzündlichen Larynxerkrankungen, gutartige und bösartige epitheliale sowie nicht-epitheliale Tumoren, laryngeale und tracheale Manifestationen von Allgemeinerkrankungen und schließlich seltene Erkrankungen der Schilddrüse besprochen. Die einzelnen Kapitel beinhalten eine Übersicht über die Datenlage in der Literatur, das jeweilige klinische Erscheinungsbild, wichtige Stichpunkte zur Diagnostik und zur Therapie und eine abschließende Stellungnahme zur Prognose der Erkrankung. Des Weiteren finden sich Hinweise zu Studienregistern und Selbsthilfegruppen.

Entzündliche Erkrankungen des weiblichen Genitale

2007 ◽  
Vol 64 (7) ◽  
pp. 365-368 ◽  
Author(s):  
Hoof
Keyword(s):  
Operative Therapie ◽  
Antibiotische Therapie ◽  
Entzündliche Erkrankungen

Das Spektrum der entzündlichen Erkrankungen im kleinen Becken des weiblichen Genitale umfasst jegliche Kombinationen von entzündlichen Veränderungen des oberen weiblichen Genitaltraktes: Endometritis, Salpingitis, Tuboovarialabzess und Peritonitis im kleinen Becken. Es handelt sich meist um aszendierende Infektionen mit virulenten Keimen, eine Mitbeteiligung von Chlamydien und Gonokokken ist häufig und tendenziell zunehmend. Das klinische Beschwerdebild dieser Erkrankungen ist vielfältig, asymptomatische Verläufe bis hin zu schwersten septischen Krankheitsbildern kommen vor. Die antibiotische Therapie sollte möglichst früh begonnen werden und ein breites Spektrum abdecken. Eine operative Therapie ist bei Therapieversagern sowie bei Beschwerdepersistenz nach der akuten Entzündungsphase notwendig. Als Folgeprobleme können tubare Sterilität, Extrauteringravidität und chronische Unterbauchschmerzen auftreten.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

Individualisierte Medizin 2011

Praxis ◽  
2011 ◽  
Vol 100 (3) ◽  
pp. 159-166 ◽  
Author(s):  
Blum
Keyword(s):  
Individualisierte Medizin ◽  
Single Nucleotide ◽  
Diagnostik Therapie ◽  
Molekulare Pathogenese

Die molekular- und zellbiologische Forschung haben in den letzten Jahren nicht nur die Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen revolutioniert, sondern auch zunehmend Einblick in deren molekulare Pathogenese ermöglicht. So ist es heute möglich, mit molekular-genetischen und biochemischen Methoden einerseits Mutationen oder «Single Nucleotide Polymorphismen» (SNP) nachzuweisen und andererseits durch sog. «Arrays» mehrere zehntausend Gene (DNA), Transkripte (RNA) oder Proteine von z.B. Tumorgeweben simultan zu analysieren und damit ein individuelles Krankheitsspezifisches Gen- oder Expressionsprofil (Signatur) zu definieren. Auf der Basis solcher Daten wird es zunehmend möglich, für den Einzelfall Aussagen über bestimmte Krankheitsanlagen zu machen bzw. prädiktiv die Prognose der Erkrankung oder die Wirksamkeit therapeutischer Strategien zu beurteilen (individualisierte Medizin).

Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle des Diabetes mellitus im Kindes- und Jugendalter

2020 ◽  
Vol 15 (S 01) ◽  
pp. S51-S64
Author(s):  
Andreas Neu ◽  
Jutta Bürger-Büsing ◽  
Thomas Danne ◽  
Axel Dost ◽  
Martin Holder ◽  
...  
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diagnostik Therapie
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