Zur Huntington-Erkrankung im Kindes- und Jugendalter – Erkrankung, klinische Präsentation und Probleme der Diagnostik

2020 ◽  
Vol 88 (10) ◽  
pp. 661-667
Author(s):  
Charlotte Thiels ◽  
Anna Stahl ◽  
Carsten Saft ◽  
Georg Juckel ◽  
Thomas Lücke
Keyword(s):  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Frühe Diagnosestellung ◽  
Psychiatrische Symptome

ZusammenfassungDie Huntington-Erkrankung (HD) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die vornehmlich zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auftritt. Verursacht wird sie durch eine Genmutation auf dem Chromosom 4, welche zu einer Tripletexpansion (CAG) führt. Weniger als 10% der Betroffenen erkranken vor dem 20. Lebensjahr. Die beim Erwachsenen typischen choreatiformen Bewegungsmuster tauchen beim Jugendlichen erst im späteren Verlauf auf, können aber auch ganz fehlen. Etwa ein Drittel der Jugendlichen entwickelt eine Epilepsie.Wir präsentieren sechs Fälle kindlicher/juveniler HD und beschreiben vergleichend zur adulten HD Erstsymptome, genetische Befunde und weitere Besonderheiten.Die klinische Präsentation und auch der Erkrankungsverlauf der jugendlichen HD-Patienten unterscheiden sich mitunter deutlich von der adulten Form. Es imponieren initial vor allem Teilleistungsstörungen bei den Kindern sowie psychiatrische Symptome wie Depression und Aufmerksamkeitsstörungen bei den Jugendlichen.Aufgrund der niedrigen Prävalenz juveniler HD sowie der variablen klinischen Symptomatik ist eine Diagnosestellung im Kindes- und Jugendalter schwierig und gelingt oftmals erst mit einer zeitlichen Latenz. Die frühe Diagnosestellung kann allerdings wichtig sein, insbesondere, um soziale und schulische Probleme zu entschärfen.

Morbus Wilson als Differenzialdiagnose bei psychischen Störungen

2007 ◽  
Vol 26 (03) ◽  
pp. 150-155
Author(s):  
A. Rosenbohm ◽  
B. J. Connemann ◽  
C. J. Bux
Keyword(s):  
Morbus Wilson ◽  
Seltene Erkrankung ◽  
Psychiatrische Symptome

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten, die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht. Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum geeignet.

Diagnostik und Therapie der Hüftdysplasie

2007 ◽  
Vol 7 (07) ◽  
pp. 371-378
Author(s):  
Jörg Ziegler ◽  
Klaus Peter Günther ◽  
Falk Thielemann
Keyword(s):  
Prognostische Faktoren ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungHüftreifungsstörungen zählen zu den häufigsten Skeletterkrankungen weltweit. Zwischen 2–4% der Säuglingshüften in deutschsprachigen Ländern zeigen sonografische Merkmale einer relevanten Entwicklungsverzögerung d. h. Dysplasie. Genetische, hormonelle und mechanische Faktoren spielen ätiologisch bei der Entstehung einer Hüftdysplasie oder -luxation eine Rolle. Prinzipiell können Hüftreifungsstörungen damit zu jedem Zeitpunkt der kindlichen Entwicklung manifest werden.Instabilitätszeichen der Hüfte, seitendifferente Bewegungsmuster, Beinlängendifferenzen oder funktionelle Beschwerden sind klinische Hinweiszeichen dieser Fehlentwicklung.Die Etablierung eines geeigneten klinischen und sonografischen Screeningverfahrens und eines stadienabhängigen Therapieprogrammes war Grundvoraussetzung einer statistisch nachweisbaren Senkung notwendiger erster operativer Behandlungsmaßnahmen. Restdysplasien oder Reifungsstörungen, die sich erst in der weiteren Entwicklung manifestieren, können durch operative Reorientierungen an der Hüftpfanne und seltener auch am koxalen Femurende wirkungsvoll behandelt werden. Die Entstehung einer sekundären Arthrose als Spätfolge einer dysplastischen Hüftreifung lässt sich bei der Mehrzahl der Kinder damit vermeiden.Die frühe Diagnosestellung und adäquate Behandlung der Hüftreifungsstörung sind gute prognostische Faktoren.

Schizophrenie: Eine neurodegenerative Erkrankung? Eine 6-Jahres Follow-Up MRT Studie

2007 ◽  
Vol 38 (01) ◽  
Author(s):  
EM Meisenzahl ◽  
T Ottes ◽  
T Zetzsche ◽  
T Frodl ◽  
N Koutsouleris ◽  
...  
Keyword(s):  
Neurodegenerative Erkrankung

Juvenile Myasthenia gravis

2018 ◽  
Vol 45 (04) ◽  
pp. 283-287
Author(s):  
Adela Della Marina ◽  
Ulrike Schara
Keyword(s):  
Myasthenia Gravis ◽  
Operative Therapie ◽  
Klinische Symptome ◽  
Frühe Diagnosestellung ◽  
Juvenile Myasthenia Gravis ◽  
Diagnostische Möglichkeiten

ZusammenfassungDie autoimmune kindliche und juvenile Myasthenia gravis (JMG) ist bedingt durch die Autoantikörper(Ak)-Bildung gegen die postsynaptische Membran der neuromuskulären Endplatte. Die klinischen Symptome können variabel sein, von der milden okulären Symptomatik bis zu generalisierter Schwäche und respiratorischer Insuffizienz. Die klinische Präsentation und der Verlauf der JMG, insbesondere bei präpubertären Patienten, zeigen Unterschiede im Vergleich zur adulten Form. Eine Manifestation ist schon in den ersten beiden Lebensjahren möglich, in diesem Alter kann der Antikörper-Titer auch bei generalisierten Symptomen nur minimal erhöht sein. Bei den Säuglingen und sehr kleinen Kindern ist bei negativen spezifischen Antikörpern das Vorliegen eines kongenitalen myasthenen Syndroms (CMS) eine wichtige Differenzialdiagnose. Eine frühe Diagnosestellung ist bei bestehenden therapeutischen Möglichkeiten in dieser Patientengruppe wichtig. Wir geben eine Übersicht über klinische Symptome, diagnostische Möglichkeiten sowie medikamentöse und operative Therapie bei Kindern mit JMG.

Praktische Anwendung der kontinuierlichen Apomorphin-Pumpentherapie

2017 ◽  
Vol 85 (09) ◽  
pp. 516-535 ◽  
Author(s):  
Lars Tönges ◽  
Andrés Ceballos-Baumann ◽  
Holger Honig ◽  
Alexander Storch ◽  
Wolfgang H. Jost
Keyword(s):  
Frankfurt Am Main ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Motorische Komplikationen ◽  
Praktische Umsetzung

ZusammenfassungDas idiopathische Parkinson-Syndrom ist nach der Alzheimer Erkrankung die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung und im fortgeschrittenen Stadium durch zahlreiche Besonderheiten gekennzeichnet. Neben nicht-motorischen Symptomen stehen oft motorische Komplikationen im Vordergrund, die mit pulsatilen oralen Therapien nur unzureichend verbessert werden können. Mithilfe der kontinuierlichen dopaminergen Stimulation lassen sich jedoch auch im fortgeschrittenen Stadium Optimierungen vornehmen, die neben der Verbesserung motorischer und nicht-motorischer Symptome auch eine höhere Lebensqualität erzielen können. Etabliert hat sich in diesem Zusammenhang die kontinuierliche subkutane Gabe von Apomorphin mittels Medikamentenpumpe, deren Nutzen, Indikationen, Anwendungsbeschränkungen und praktische Umsetzung in dieser Expertenempfehlung ausführlich dargestellt werden. Besonders hervorzuheben ist das vorteilhafte therapeutische Fenster der Apomorphin-Pumpentherapie, das durch einfache medikamentöse Titration bei einem schnell reversiblen Verfahren optimal ausgenutzt werden kann. Im vorliegenden Artikel werden die Ergebnisse eines Experten-Meetings zur Apomorphin-Therapie vorgestellt, das am 6. Juli 2016 in Frankfurt am Main stattgefunden hat.

Spinale Muskelatrophien: Klinik und Therapie

2018 ◽  
Vol 86 (09) ◽  
pp. 543-550
Author(s):  
Maggie C. Walter ◽  
Anne Julia Stauber
Keyword(s):  
Motor Neuron ◽  
Spinale Muskelatrophie ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Smn Protein ◽  
Wenn Sich

ZusammenfassungDie spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 10.000 Lebendgeburten, die durch den Verlust des Survial Motor Neuron 1 Gens (SMN1) verursacht wird, und stellt die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter dar. Mit besserem Verständnis der molekularen Basis der SMA in den letzten beiden Jahrzehnten verdichtete sich der Fokus therapeutischer Entwicklungen auf eine Erhöhung des Anteils an funktionsfähigem SMN Protein, entweder durch Einschluss von Exon 7 in SNM2 Transkripte, Erhöhung der SMN2 Genexpression, oder durch direkten Genersatz von SMN1. Auch wenn sich die therapeutischen Möglichkeiten bei SMA mit den zahlreichen neuen Therapieansätzen deutlich verbessert haben, bleiben dennoch zahlreiche Fragen wie der richtige Zeitpunkt für eine optimale therapeutische Intervention ungeklärt. Bestimmend für den Therapieerfolg wird die frühzeitige Erkennung der Erkrankung sein – es ist davon auszugehen, dass ein früher, nach Möglichkeit präsymptomatischer Therapiebeginn das Outcome im Vergleich zu einem späteren Therapiebeginn entscheidend verbessert. Ziel muss daher die präsymptomatische Diagnosestellung durch ein molekulargenetisches Neugeborenenscreening auf SMA sein, um eine Behandlung vor dem Untergang der Motoneurone einleiten zu können.

Psychiatrische Symptome

2021 ◽  
pp. 295-307
Author(s):  
Klaus Maria Perrar ◽  
Raymond Voltz
Keyword(s):  
Psychiatrische Symptome

Aktuelle Forschungsbemühungen zur Neuroprotektion, Verlauf und Behandlung eines Glaukoms

2020 ◽  
Vol 237 (02) ◽  
pp. 133-139
Author(s):  
Anne Jacobi ◽  
Tavé van Zyl
Keyword(s):  
Intraokularer Druck ◽  
Forschung Und Entwicklung ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Diagnose Und Therapie ◽  
Intraokulärer Druck

ZusammenfassungDas Glaukom ist eine neurodegenerative Erkrankung, die mit der Zeit zu irreversibler Erblindung führt. Als bestimmendes Merkmal hier gilt der Verlust von retinalen Ganglienzellen (RGZ) im Auge und ihrer Axone im Sehnerv. Ein erhöhter Augeninnendruck (intraokularer Druck, IOD) gilt als Hauptrisikofaktor für die Entstehung eines Glaukoms, jedoch zeigt sich, dass dieser weder notwendig noch ausreichend für die Entstehung und das Fortschreiten der Erkrankung ist. Dies hat die Forschung und Entwicklung neuer Strategien zur Erkennung und Behandlung von Glaukomen mit dem Schwerpunkt auf Neuroprotektion – dem Schutz von RGZs vor dem Sterben – motiviert. Zusätzlich ist es im Bereich der Diagnose und Behandlung durch eine Reduktion des IOD in den letzten Jahren zur Entwicklung neuer Herangehensweisen gekommen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die zurzeit gängigen Theorien der pathophysiologischen Mechanismen, die einer Entstehung eines Glaukoms zugrunde liegen, sowie neuester Forschungsbemühungen mit Fokus auf Neuroprotektion und aktueller präklinischer und klinischer Studien, um eine Diagnose und Therapie des Glaukoms zu verbessern.

scholarly journals Posteriores kortikales Atrophie-Plus-Syndrom. Eine Kasuistik

2020 ◽  
Vol 88 (08) ◽  
pp. 528-531
Author(s):  
Christian Saleh ◽  
Ulrich Seidl ◽  
Katharina Stegentritt ◽  
Florian Schumacher ◽  
Rose A. Fehrenbach
Keyword(s):  
Neurodegenerative Erkrankung

ZusammenfassungDie posteriore kortikale Atrophie (PCA) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die mit komplexen Sehstörungen einhergeht. Sie kann isoliert („PCA-pure“) oder zusammen mit anderen neurodegenerativen Störungen („PCA-plus“) auftreten. Die Diagnosestellung erfolgt meistens verzögert, da die Erkrankung wenig bekannt ist und oftmals initial eine ophthalmologische Ursache vermutet wird.

Xeroderma pigmentosum – Fakten und Perspektiven

2018 ◽  
Vol 44 (05) ◽  
pp. 232-236 ◽  
Author(s):  
J. Lehmann ◽  
C. Seebode ◽  
M. Martens ◽  
S. Emmert
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum ◽  
Kausale Therapie ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungDie Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER) ist für die Beseitigung von ultraviolett (UV) -induzierten DNA-Schäden und damit zur Vermeidung von Hautkrebs essenziell. Menschen mit einem genetischen Defekt in der NER, Xeroderma pigmentosum (XP) -Patienten, sind äußerst sonnenempfindlich. Sie entwickeln bereits in den ersten Lebensjahren Zeichen der vorzeitigen Hautalterung mit einem deutlich erhöhten Risiko zur Entwicklung von UV-induzierten kutanen Karzinomen. DNA-Reparaturdefektsyndrome werden vorrangig in der Klinik diagnostiziert und auf molekularer Ebene bestätigt. Für die seltene, rezessiv vererbte Erkrankung XP steht zum jetzigen Zeitpunkt leider noch keine kausale Therapie zur Verfügung, weshalb eine frühe Diagnosestellung umso bedeutsamer ist. Durch frühzeitige sowie konsequente UV-protektive Maßnahmen und eine regelmäßige Überprüfung der Haut im Zuge der Hautkrebsfrüherkennung werden sowohl die Prognose als auch Krankheitsverlauf maßgeblich verbessert.

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